Hutt Dir jeemools vu "Porphyrie" héieren? Loosst eis iwwer dës rar Krankheet schwätzen!

E ganz komplexen an erstaunleche Prozess, deen an Ärem Kierper stattfënnt, ass d'Produktioun vun eppes, wat "Häm" genannt gëtt. Dësen Häm ass essentiell fir d'Produktioun vun Hämoglobin, wat fir déi rout Faarf vun eisem Blutt verantwortlech ass a Sauerstoff duerch de Kierper transportéiert. Net nëmmen dat, mä dësen Häm hëlleft bei ville anere wichtege Funktiounen an eise Zellen. Heiansdo kann de Prozess vun der Produktioun vun dësem Häm awer schif goen. Dat ass wann Zoustänn optrieden, déi zu enger rarer Grupp vu Krankheeten gehéieren, déi "Porphyrie" genannt ginn. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis einfach doriwwer schwätzen.

Wat genau ass Porphyrie?

Einfach ausgedréckt, Porphyrie ass en allgemengen Numm fir eng Grupp vu rare Krankheeten, déi de Prozess vun der Hämproduktioun an eisem Kierper beaflossen. Stellt Iech dat esou vir: d'Produktioun vun Häm ass wéi e komplexe Prozess aacht Schrëtt. Fir all dës Schrëtt brauch een aacht spezifesch Enzymer, fir richteg ze funktionéieren. Enzymer si Proteinen, déi chemesch Reaktiounen an eisem Kierper beschleunegen. Chemikalien, déi "Porphyrinen" a "Porphyrin-Virleefer" genannt ginn, sinn och an dësem Prozess bedeelegt.

Denkt elo emol driwwer no, wat geschitt wann en Enzym an engem vun dësen aacht Schrëtt net richteg funktionéiert? Do fänkt de Problem un. Wéi eng Kettenreaktioun, wann dësen Enzym net funktionéiert, fänken d'Porphyrinen an d'Porphyrin-Virleefer, déi virdrun koumen, un, sech an de Kierperzellen ze sammelen. Et ass dës Akkumulatioun vu Chemikalien, déi d'Symptomer vu Porphyrie verursaacht.

Dir frot Iech vläicht: "Firwat funktionéiert dësen Enzym net richteg?" Meeschtens ass d'Ursaach eng genetesch Mutatioun. Dat heescht, et gëtt eng Ännerung an engem Gen, dat fir en Enzym kodéiert, dat am Prozess vun der Hämproduktioun involvéiert ass. Dës Krankheet, genannt Porphyrie, ass dacks ierflech. Dat heescht, dës genetesch Mutatioun kann un aner Familljememberen weiderginn. Wann dat geschitt, kënne si och Porphyrie hunn oder Träger vun der Krankheet sinn.

Maacht Iech awer keng Suergen. Wann Dir erausfënnt, datt Dir dës Krankheet hutt, kënnen d'Dokteren Iech hëllefen, Är Symptomer ze bewältegen a se eventuell souguer ze vermeiden. Dëst kann hëllefen, den Impakt vun dëse Krankheeten op Äert Liewen ze reduzéieren.

Gëtt et Zorte vu Porphyrie?

Jo, et gëtt ongeféier aacht Zorte vu Porphyrie. D'Dokteren nennen se all zesummen "d'Porphyrien". D'Dokteren bestëmmen, wéi eng Zort vu Porphyrie Dir hutt, baséiert op Äre Symptomer a wou an Ärem Kierper déi extra Chemikalien, déi ech virdru scho genannt hunn, sech sammelen.

Am Allgemengen kënnen dës Zorte vu Porphyrie baséiert op hire Symptomer an zwou Haaptgruppen agedeelt ginn:

• Akut Porphyrien (heiansdo och "akut hepatesch Porphyrien" genannt)
• Kutan Porphyrien

Akut Porphyrien

Dës Grupp vu Krankheeten kann staark Bauchschmerzen an aner Symptomer verursaachen. Verschidden Aarte vun akuten Porphyrien kënnen Är Haut empfindlech op Sonneliicht maachen a Blasen op der Haut verursaachen.

Hei sinn e puer Aarte vun akuten Porphyrien:

• Akut intermittéierend Porphyrie (AIP): Dëst ass déi heefegst Aart vun akuter Porphyrie. Si kann op eemol staark Bauchschmerzen verursaachen, awer et gëtt keng Empfindlechkeet fir Sonneliicht oder Blasenbildung op der Haut.
• Ierflech Koproporphyrie (HCP): Zesumme mat plëtzleche Magenkrämp kann Är Haut empfindlech op Sonneliicht a Blasen ginn.
• Variegat Porphyrie (VP): Bei dësem Zoustand kënnt Dir op eemol Bauchkrämpfe a/oder Blasen op der Haut kréien. Dës kënne méi schlëmm ginn, wa se dem Sonneliicht ausgesat sinn.
• ALAD-Mangelporphyrie: ALAD steet fir den Enzym "Delta-Aminolevulinsäure (ALA) Dehydratase". Dëst ass eng ganz rar Aart vu Porphyrie, déi normalerweis Symptomer an der Kandheet weist.

Kutan Porphyrien

Dës Grupp vu Krankheeten verursaacht Hautsymptomer wann se Sonneliicht ausgesat sinn. Dozou gehéieren Péng, Hautverfärbungen, Schwellungen an/oder Blasenbildung. Ofhängeg vun der Ursaach kënnen e puer Leit eng blatesch Form vun der Haut entwéckelen, déi kutan Porphyrie genannt gëtt, anerer entwéckelen keng blatesch Form.

Aarte vu blasend kutane Porphyrien:

• Porphyria cutanea tarda (PCT): Dëst ass déi heefegst Aart vu Porphyrie.
• Kongenital erythropoetesch Porphyrie (CEP): "Erythropoetesch" bezitt sech op Äert Knueweesmark. Dëst ass déi Haaptplaz wou déi extra Porphyrinen sech bei dëser Krankheet sammelen. Dëst ass och eng ganz rar Aart vu Porphyrie.

Aarte vun net-blasenfördernden kutanen Porphyrien:

• Erythropoetesch Protoporphyrie (EPP) an X-gebonnen Porphyrie (XLP): Dës ginn och "Protoporphyrien" genannt, well d'Chemikalie, déi sech bei dëse Krankheeten accumuléiert, "Protoporphyrin" ass. "X-gebonnen" bedeit, datt et eng genetesch Mutatioun um X-Chromosom gëtt.
• Hepatoerythropoetesch Porphyrie:Dëst ass och eng extrem rar Aart vu Porphyrie.

Wat sinn d'Symptomer vu Porphyrie?

D'Symptomer, déi Dir erlieft, a wéi laang se daueren, hänken vun der Aart vu Porphyrie of, déi Dir hutt. D'Symptomer kënne ganz mëll oder ganz schwéier sinn. Verschidde Leit mat Porphyrie hunn eventuell guer keng Symptomer. Awer a verschiddene Fäll kënnen dës Symptomer liewensgeféierlech sinn, wa se net richteg behandelt ginn.

Symptomer vun akuter Porphyrie

Akut Porphyrien ginn duerch eng Erhéijung vun den Häm-Virleefer Aminolevulinsäure (ALA) a Porphobilinogen (PBG) verursaacht. Dës Substanzen beaflossen d'Funktiounsweis vun Ärem Nervensystem. Denkt drun, alles vun der Bewegung vun Äre Muskelen bis zur Verdauung vu Liewensmëttel gëtt vum Nervensystem kontrolléiert. Porphyrie verursaacht eng Stéierung vum Nervensystem, wat zu Symptomer a Form vun "Attacken" féiert.

Akut Porphyrie kann zu Symptomer féieren, wéi:

• E staarke Bauchschmerzen
• Iwwelzegkeet an Erbrechung
• Verstopfung
• Péng an der Broscht, am Réck, an den Äerm an/oder am Been
• Angscht
• Insomnia
• Mental Verännerungen wéi Duercherneen, Agitatioun an Halluzinatiounen
• Haart Aarbecht
• Schnell Häerzschlag (Tachykardie)
• Héije Blutdrock
• Taubheet, Prickelen (Parästhesie)
• Muskelschwächt oder Lähmung (dëst kann och d'Muskelen beaflossen, déi Iech hëllefen ze otmen)
• Krampfungen
• Däischter oder rout Urin (Porphyrinen an aner Chemikalien kënnen d'Faarf vum Urin änneren)

Wann Dir un ierflecher Koproporphyrie (HCP) oder variegater Porphyrie (VP) leid, kann Är Haut empfindlech op Sonneliicht reagéieren. D'Beliichtung mat Sonneliicht kann Blasen, Hautverfärbungen an/oder Narben verursaachen.

Wéi laang kann akut Porphyrie daueren?

Sou en Ugrëff kann dräi bis siwen Deeg daueren. Mee, besonnesch wann en net behandelt gëtt, kann en vill méi laang daueren. Et kann Wochen bis Méint daueren, bis d'Symptomer komplett verschwannen. Dir kënnt nëmmen een oder e puer Ugrëffer an Ärem Liewen hunn. Wéi och ëmmer, e puer Leit kënnen e puer Ugrëffer an engem Joer hunn.

Akut Porphyrie kann laangfristeg Komplikatioune wéi héije Blutdrock, Nierenausfall a seelen Liewerkriibs verursaachen.

Symptomer vun net-blasenfördernder kutaner Porphyrien (EPP/XLP)

Kutan Porphyrien verursaachen Hautsymptomer wann Dir Sonneliicht ausgesat sidd. Dëst beinhalt direkt Sonneliicht dobaussen, souwéi Sonneliicht, dat duerch Fënsteren erakënnt. Verschidden Aarte vu kënschtleche Liicht kënnen och Symptomer verursaachen. Dës Zort Porphyrien verursaacht net déi plötzlech, schwéier Bauchschmerzen oder aner Symptomer, déi typesch fir en "Attack" sinn.

Wann Dir ufänkt op Sonneliicht ze reagéieren, kënnt Dir ufanks e Prickelen spieren. Wann Dir net séier aus der Sonn eraus gitt, kënnt Dir eng sougenannte "phototoxesch Reaktioun" entwéckelen. Dir kënnt Hautsymptomer wéi dës erliewen, besonnesch am Gesiicht, op den Hänn a Féiss:

• Jucken
• Taubheet
• Schwellung
• Schwéier Péng an der betroffener Regioun
• Kleng violett, rout oder brong Flecken op der Haut (`(Petechien)`)

Dës Reaktioune si ganz schmerzhaft a daueren normalerweis tëscht zwee a fënnef Deeg. Dir sollt probéieren dobannen ze bleiwen an déi betraffe Beräicher ofzekillen (zum Beispill mat kaler Loft aus enger Klimaanlag).

Symptomer vun enger blatzender Hautporphyrie

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Leit mat PCT kënnen Symptomer wéi:

• Hautblasen (dacks um Réck vun den Hänn)
• Narben
• Hautverfärbungen
• Verdickung vun der Haut
• Fragil Haut, déi liicht räisst, och bei der klengster Verletzung oder Drock
• Exzessiv Hoerwuesstum (dacks am Gesiicht, op de Säite vun der Stirn oder op Plazen ewéi dem Kinn)

Kongenital erythropoetesch Porphyrie (CEP)

Dës schwéier Form vu Porphyrie fänkt kuerz no der Gebuert oder ganz fréi am Liewen un, Symptomer ze weisen. Dat éischt Zeeche ass rout Urin. Well d'Wëndelen vum Puppelchen rout gefierft sinn, sinn d'Dokteren dacks an der Versuchung, als éischt op eng Harnweegsinfektioun ze kontrolléieren.

Aner Zeeche a Symptomer vu CEP sinn:

• Schwéier Hautblasen, och bei Belaaschtung mat just wéineg Sonneliicht oder Fluoreszenzliicht
• Blasen infizéiert sech, wat zu Schankeninfektiounen a Schankenschued féiert
• Verloscht vun e puer Deeler vum Gesiicht (Ouer a Knorpel am Nues)
• Zänn ginn gro-brong
• Anämie - Dëst bedeit e Manktem u roude Bluttzellen am Blutt. Heiansdo ass eng Blutttransfusioun néideg.
• Mëlzvergréisserung
• Niddreg Thrombozytenzuel (`(Niddreg Thrombozytenzuel)`)

Wat sinn d'Ursaachen vu Porphyrie?

Akut Porphyrie gëtt duerch Verännerungen a bestëmmte Genen verursaacht. Nëmmen well Dir eng genetesch Verännerung ierft, heescht dat net, datt Dir d'Symptomer vu Porphyrie entwéckelt.Vill Leit mat de genetesche Verännerungen, déi mat Porphyrie verbonne sinn, hunn keng Symptomer. Dëst bedeit, datt genetesch Tester eleng d'Diagnos net bestätege kënnen. Déi eenzeg Méiglechkeet fir sécher ze wëssen, ob Är Symptomer duerch akut Porphyrie verursaacht ginn, ass Ären Urin op ALA- a PBG-Niveauen ze testen.

Experten gleewen, datt aner Faktoren, wéi Hormonen, verschidde Medikamenter an d'Liewensmëttel, déi Dir iesst, eng Roll beim Ufank vun akuten Attacken spille kënnen. Wann Dir mat enger genetescher Mutatioun gebuer sidd, déi mat akuter Porphyrie verbonnen ass, kënnen dës aner Faktoren d'Attacken méi wahrscheinlech maachen.

Saachen, déi dës Zort Attacken ausléise kënnen, sinn:

• Erhéicht Niveaue vu weibleche Geschlechtshormonen (zum Beispill während der Lutealphase vun Ärem monatlechen Menstruatiounszyklus)
• Verschidde Medikamenter (zum Beispill Schlofpillen, Gebuertskontrollpillen)
• Exzessive Alkoholkonsum
• Fëmmen
• Niddreg Kuelenhydratzufuhr (zum Beispill wann Dir fastet oder eng speziell Ernährung befollegt)

Ursaache vu Porphyria cutanea tarda (PCT)

PCT ass eng Zort Porphyrie, déi normalerweis bei Erwuessenen optrieden an e bëssen anescht ass wéi aner Zorte vu Porphyrie. D'Dokteren nennen et "erworbene Ursaachen". Dëst bedeit, datt Dir d'Konditioun entwéckele kënnt, och wann Dir keng genetesch Mutatioun hutt.

Typescherweis kombinéiere sech zwee oder méi Risikofaktoren, fir déi normal Hämproduktioun ze stéieren. Zu dëse Faktoren gehéieren:

• Östrogenverbrauch (zum Beispill, Gebuertskontrollpillen oder Hormonersatztherapie)
• Exzessive Alkoholkonsum
• Erhéichte Eisenspiegel am Kierper (`(Eisenüberlastung / Hämochromatose)`)
• Hepatitis C Infektioun
• HIV-Infektioun
• Fëmmen

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Krankheet?

Dokteren diagnostizéieren Porphyrie andeems se Iech kierperlech ënnersichen a Labortester maachen. Dir kënnt een oder méi vun dësen Tester hunn:

• Bluttester
• Urin Tester
• Stilltester

Ären Dokter wäert Iech erklären, wéi eng Tester Dir maache musst a wat all Test erausfanne kann. Ären Dokter kéint Iech an aner Familljememberen och eng genetesch Testung empfeelen. Dëst kann spezifesch Genännerungen identifizéieren, déi Porphyrie verursaache kënnen.

Wéi gëtt Porphyrie behandelt?

D'Behandlungsoptioune hänken dovun of, wéi eng Zort Porphyrie Dir hutt a wéi se Iech beaflosst. Ären Dokter wäert Iech erklären, wat am Beschten fir Ären spezifeschen Zoustand ass. Hei sinn e puer allgemeng Saachen, déi Dir erwaarde kënnt.

Behandlung vun akuten Porphyrien

Wann Dir eng akut Porphyrie hutt, musst Dir eventuell an d'Spidol bruecht ginn, wann Dir en "Attack" hutt. Am Spidol maachen d'Dokteren eng oder méi vun de folgenden Aktiounen:

• Medikamenter ginn fir d'ALA- a PBG-Niveauen ze senken (Hemin-Infusioun)
• Medikamenter verwalten fir Péng, Iwwelzegkeet an/oder epileptesch Zoustand ze behandelen
• IV (intravenös) Flëssegkeeten ginn
• Iwwerwaachung vun Ärem Elektrolytniveau a bei Bedarf nei Opfëllung
• Op Verännerungen an Ärem mentalen Zoustand oppassen

Fir zukünfteg Attacken ze vermeiden, kann Ären Dokter Iech e Medikament mam Numm Givosiran verschreiwen. Dëst ass eng monatlech Injektioun, déi d'Iwwerproduktioun vun ALA a PBG stoppt.

Dir musst och ausléisend Faktoren vermeiden, wéi zum Beispill:

• E puer Medikamenter
• Fasten a verschidde Methode fir Kalorien ze limitéieren
• Alkoholkonsum
• Tubakskonsum
• Sonnebeliichtung (wann Dir VP oder HCP hutt)

Behandlung vu kutanen Porphyrien

Egal wéi eng Zort vu kutaner Porphyrie Dir hutt, et ass wichteg Är Haut ze schützen fir Symptomer ze vermeiden. Sonneschutz eleng ass normalerweis net genuch. Am beschten ass et, sou vill wéi méiglech an der Sonn ze vermeiden. Wann Dir onbedéngt an der Sonn musst sinn, drot Sonneschutzkleedung. Ären Dokter wäert Iech beroden, wat am Beschten fir Iech ass. Dir musst eventuell och verschidden Zorte vu kënschtlechem Liicht vermeiden.

Behandlung fir EPP/XLP

Ären Dokter kéint Iech e Medikament mam Numm Afamelanotid verschreiwen. Dëst ass en ganz klengt Implantat. Ären Dokter wäert et ënner der Haut an Ärem Bauch placéieren. D'Medikamenter, déi vum Implantat fräigesat ginn, hëllefen, déi schmerzhafte Symptomer ze reduzéieren, déi duerch Sonnebeliichtung verursaacht ginn. Ären Dokter wäert och Är Liewerfunktioun reegelméisseg iwwerwaachen a sécher stellen, datt Äre Vitamin D-Spiegel net niddreg ass.

Leit mat EPP/XLP hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir Gallensteng z'entwéckelen. E puer EPP/XLP-Patienten kënnen och Lieweranomalien entwéckelen. A schwéiere Fäll kann Liewerversoen optrieden. Dëst kann eng Liewertransplantatioun erfuerderen, heiansdo gefollegt vun enger Knueweessmarktransplantatioun.

Behandlung fir PCT

Den Dokter kann Saachen verschreiwen wéi:

• Phlebotomie : Duerch d'Entfernung vu klenge Quantitéiten Blutt a reegelméissegen Ofstänn gëtt iwwerschësseg Eisen aus dem Kierper ewechgeholl. Dëst kann hëllefen, wann eng Eiseniwwerbelaaschtung d'Hämproduktioun stéiert.
• Niddreg Dosis Hydroxychloroquin: Dëst Medikament hëlleft iwwerschësseg Porphyrinen aus Ärem Kierper ze entfernen. Si ginn am Urin ausgeschloss.

Behandlung vu CEP

Et ass ganz wichteg, sech virum Sonneliicht a Fluoreszenzluuchten ze schützen, fir Blasenbildung a Komplikatiounen ze vermeiden. Wann Blasenbildung optrieden, kënnen Antibiotikacrèmen néideg sinn. Wann d'Infektioun schwéier ass, kënnen oral oder intravenös Antibiotike gebraucht ginn.

Ären Dokter wäert Ären Hämoglobinniveau reegelméisseg iwwerwaachen, fir festzestellen, ob eng Blutttransfusioun néideg ass. Fir déi mat de schwéierste Fäll kann eng Knueweessmarktransplantatioun néideg sinn. Dëst ass deen eenzege Wee fir d'Krankheet ze heelen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Porphyrie hutt, sinn reegelméisseg Kontrollen ("Follow-ups") bei Ärem Dokter en Deel vun Ärem Liewen. Ären Dokter wäert Iech soen, wéini Dir op Är Rendez-vouse musst kommen. Dës Rendez-vouse si wichteg fir ze iwwerwaachen, wéi d'Krankheet Äre Kierper beaflosst a fir all Zeeche vu Komplikatiounen z'entdecken. Dir braucht reegelméisseg Blutt- an Urintesten, souwéi Tester fir d'Funktioun vun aneren Organer ze kontrolléieren.

Wat fir eng Zukunft kann een mat Porphyrie erwaarden?

Är Perspektiv hänkt vun dëse Saachen of:

• Déi Zort Porphyrie, déi Dir hutt
• Wéi schlecht et Iech beaflosst huet
• All Komplikatiounen, déi optrieden

Ären Dokter kann Iech déi geneest Iddi dovunner ginn, wat Iech an Zukunft erwaart.

Porphyrie kann e groussen Impakt op Äert Alldag hunn. Schwéier Symptomer kënnen Är normal Aktivitéite beaflossen, sou datt et schwéier ass ze schaffen, sech ëm Är Famill ze këmmeren an Hobbien ze genéissen. Dir kënnt Iech souwuel kierperlech wéi och geeschteg ganz midd fillen.

Sot Ärem Dokter wéi Dir Iech fillt. Hie oder si kann Iech iwwer Ressourcen an Ënnerstëtzungsgruppen informéieren, déi Iech hëllefe kënnen. Kontakt mat Porphyrie-Gemeinschaften kann Iech hëllefen, méi iwwer Ären Zoustand ze léieren a Weeër ze fannen, fir en ze behandelen.

Mat enger rarer Krankheet wéi Porphyrie ze liewen kann einsam, frustréierend a richteg erschreckend sinn. Dir wënscht Iech vläicht, Är Famill a Frënn hätten verstanen, wéi Dir Iech fillt. Dir musst Är Porphyrie vläicht aneren erklären a froen, firwat Dir bestëmmt Saache net maache kënnt.

Egal wou Dir sidd, wësst datt Dir net eleng sidd.Och wann Porphyrie am Verglach mat villen anere Krankheeten rar ass, gëtt et eng grouss Gemeinschaft, déi drop waart, Iech ze hëllefen. Maacht mat bei Online-Supportgruppen fir Porphyrie oder frot Ären Dokter, Iech un eng weiderzeverweisen. Leit ze fannen, déi verstoen, wéi Dir Iech fillt, kann et vill méi einfach maachen, mat den Héichten an Déiften vum Liewen ëmzegoen.

Dat Wichtegst, wat mir dovunner léiere mussen (Take-Home Message)

Porphyrie ass eng komplex a rar Krankheet. Wann Dir awer doriwwer informéiert sidd, dem Rot vun Ärem Dokter folgt a Saachen vermeit, déi Är Symptomer verschlëmmeren, kënnt Dir erfollegräich mat der Krankheet liewen. Et ass wichteg, op Äre Kierper an Är Symptomer opzepassen an Ären Dokter rechtzäiteg ze konsultéieren. Denkt drun, Dir sidd net eleng a zéckt ni, ëm Hëllef ze froen.

` Porphyrie, Häm, Porphyrin, Enzymer, genetesch Krankheeten, Hautkrankheeten, Bauchschmerzen