Hutt Dir jeemools vum Rapp-Hodgkin-Syndrom oder AEC-Syndrom héieren? Wahrscheinlech net. Dëst si ganz rar Krankheeten, dat heescht , datt déi meescht Leit se net kréien. Si gi vu genetesche Faktoren verursaacht. Einfach ausgedréckt, ginn dës zwou Krankheeten elo als ganz ähnlech ugesinn, well se zu der selwechter Grupp vu Krankheeten gehéieren. Dës Krankheeten kënnen Är Hoer, Neel, Haut, Schweessdrüsen an Zänn beaflossen. Also loosst eis e bësse méi am Detail driwwer schwätzen, ganz einfach.
Firwat trëtt dës Situatioun op?
Okay, kucke mer eis fir d'éischt un, wat dat verursaacht. All Zell an eisem Kierper huet eppes, wat Genen genannt gëtt. Mir kréien dës vun eiser Mamm a vum Papp. Fir genee ze sinn, hu mir zwou Kopie vun all Gen, eng vun eiser Mamm an eng vun eisem Papp.
Den AEC-Syndrom gëtt duerch en Defekt an engem vun eisen Genen verursaacht, méi genee dem TP63-Gen . Wann eng vun den zwou Kopie vum TP63-Gen dësen Defekt huet, kann d'Persoun en AEC-Syndrom entwéckelen.
Heiansdo gëtt dës Krankheet vun den Elteren op d'Kanner verierft. Dëst bedeit, datt en Elterendeel mat dësem geneteschen Defekt ongeféier 50% Chance huet, d'Krankheet un säi Kand weiderzeginn. Mee meeschtens ass et eng zoufälleg Krankheet, dat heescht, si trëtt bei der Gebuert op, ouni datt et eng Familljegeschicht gëtt. Et gëtt also keng Suergen doriwwer.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
Dëst ass dat Wichtegst. D'Symptomer vum AEC-Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Och wann d'Leit an der selwechter Famill d'Krankheet hunn, kënnen d'Symptomer, déi se weisen, variéieren. Dofir wäert net jiddereen déiselwecht Symptomer hunn.
Kucke mer eis e puer vun den Haaptsymptomer un, déi am Allgemengen ze gesi sinn.
| Symptom | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Spaltlipp a Gaum | D'Uewerlëpp ass net ganz geformt, soudatt eng Spalt entsteet. Et kann och eng Spalt am ieweschte Gaum vum Mond ginn. |
| Verréngert Schweessen | De Kierper kann manner oder guer keng Schweessdrüsen hunn. Dëst féiert zu enger ganz klenger Schweessproduktioun. Dofir kann de Kierper liicht iwwerhëtzen a sech waarm fillen. |
| Verschmolzene Aelidden | D'Aelidden kënne zesummegepecht sinn, deelweis oder ganz zou. Et kann och Problemer mat den Tréinekanäl ginn, wat zu Zoustänn wéi dréchenen Aen a rosa Aen féiere kann. |
| Wuesstemsproblemer | D'Kand kann Problemer mam Wuesstem a mat Gewiichtszunahme hunn. |
| Hörverloscht | Dëst kéint d'Léiere vum Kand ze schwätzen verzögeren. |
| Ännerungen an den Neel | Neel kënne feelen oder eng ongewéinlech Form hunn. |
| Hauterosioun | Déi iewescht Hautschicht schielt sech op verschiddene Plazen of. Dëst kann fir neigebuerene Puppelcher liewensgeféierlech sinn. Dofir soll besonnesch virsiichteg dobäi opgepasst ginn. |
| Zännproblemer | E puer Zänn kéinte feelen, et kéinte grouss Lücken tëscht den Zänn ginn, kegelfërmeg Zänn kéinte erschéngen, an déi baussenzeg Beschichtung vun den Zänn, déi Email genannt gëtt, kéint dënn ginn. |
| Hoerproblemer | Et kann ganz wéineg Hoer um Kapp a Gesiicht sinn, an d'Hoer, déi präsent sinn, kënnen dréchen a brécheg sinn. |
| Harnweeërproblemer bei Jongen | D'Ouverture vun der Harnröhre kann sech op der Ënnersäit vum Penis amplaz vu senger normaler Plaz befannen. |
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Ären Dokter kann dës Konditioun normalerweis op Basis vun Äre Symptomer, Ärer medizinescher Geschicht an Ärer kierperlecher Untersuchung diagnostizéieren. Wann dës Symptomer zesummekommen, kann e Verdacht op en AEC-Syndrom optrieden.
Zousätzlech kann en geneteschen Test gemaach ginn, fir den TP63-Gen ze kontrolléieren . Dësen Test kann awer net an all Laboratoire a Sri Lanka gemaach ginn. Et ass en zimlech spezialiséierten Test.
Elteren, déi e Risiko fir dës Krankheet hunn, kënnen d'Méiglechkeet hunn, hiert Kand virun der Gebuert, während der Schwangerschaft, testen ze loossen. Dir kënnt mat Ärem Dokter doriwwer schwätzen a méi gewuer ginn.
Wéi gëtt et behandelt?
Well dëst eng liewenslaang Krankheet ass, kann se net komplett geheelt ginn. Mee keng Angscht , vill vun hire Symptomer kënnen erfollegräich behandelt ginn. Fir dëst ze maachen, musst Dir mat engem Team vun Dokteren zesummeschaffen, net nëmmen mat engem. Zum Beispill:
- Chirurgen
- Dermatologen
- Zänndokteren
- Aendokteren
Dir braucht eventuell Hëllef vu Spezialisten a verschiddene Beräicher. Et ass och wichteg fir Iech an Är Famill, Berodung ze sichen, fir Iech ze hëllefen, mam Stress ëmzegoen, dat mat sou enger rarer Krankheet verbonnen ass.
Hei sinn e puer Behandlungen fir déi wichtegst Symptomer:
| Behandlung | Beschreiwung |
|---|---|
| Chirurgie fir Lippen- a Gaumespalten | Dës Rëss kënnen erfollegräich mat enger Operatioun reparéiert ginn. |
| Behandlung fir Zänn | Permanent Zänn kënnen duerch Zännimplantater ersat ginn. Jonk Kanner kënnen eraushuelbar Prothesen benotzen. |
| Aeliddenoperatioun | Eng Operatioun gëtt duerchgefouert fir déi festgehalen Aelidden ze trennen. Heiansdo, wann d'Aelidd um Aelidd festgehalen ass, kann et ouni Operatioun trennen. |
| Behandlung fir schielend Haut | Wonnen, déi vun der Haut ofgeléist sinn, solle ganz virsiichteg behandelt ginn. Heiansdo kann Ären Dokter Iech empfeelen, d'Wonn mat enger schwaacher Bleechléisung , wéi z.B. enger Dakins-Léisung, ze botzen, fir Keimen ëmzebréngen. |
| Fir Hörproblemer | Wann Hörverloscht an Ouerinfektiounen duerch Flëssegkeetsakkumulatioun am Ouer entwéckelen, besteet d'Behandlung aus der Aféierung vu klenge Schläich an d'Ouer. |
| Logopädie | Dës Behandlung ass ganz hëllefräich fir Kanner, déi Sproochproblemer wéinst Hörbehënnerung oder Gaumespalte hunn. |
| Zousätzlech Léisungen | Dir kënnt Aendrëpsen benotze fir dréchen Aen ze behandelen, a Perücke fir Hoerverloscht oder Hoerverdënnung ze verstoppen. |
Botschaft fir doheem
- Den AEC-Syndrom ass eng ganz rar genetesch Krankheet.
- Dëst ass keng ustiechend Krankheet. Dat heescht, si gëtt net vun enger Persoun op déi aner duerch Beréierung oder aner Mëttelen iwwerdroen.
- D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren, dofir sollt Dir Iech net mat aneren vergläichen.
- Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et vill effektiv Behandlungen, déi hëllefe kënnen, vill vun de Symptomer ze kontrolléieren an en normales Liewen ze féieren.
- Dofir ass et ganz wichteg, d'Hëllef vun engem Team vu verschiddene spezialiséierten Dokteren ze sichen.
- Wann Dir oder Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, oder wann Dir Froen doriwwer hutt, schwätzt w.e.g. mat Ärem Dokter.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar