Hutt Dir onbekannt Knuppen oder Beulen op Ärem Kierper? Et kéint Schwannomatose sinn!

Spiert Dir heiansdo e stännegen, onerklärlechen Schmerz am Kierper? Oder spiert Dir heiansdo kleng Knuewelken ënner Ärer Haut? Och wann mir dëse Saachen net wierklech vill Opmierksamkeet schenken, kënne se heiansdo Symptomer vun enger medizinescher Bedingung sinn. Haut schwätze mir iwwer eng medizinesch Bedingung, vun där een seelen héiert, awer wichteg ass ze wëssen. Dat ass eng Bedingung, déi "Schwannomatose" genannt gëtt.

Wat ass eng "Schwannomatose"? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt ass Schwannomatose eng Krankheet, déi duerch verschidde Verännerungen an eise Genen verursaacht gëtt. Dëst ass wann Tumoren (Gewëss) sech am Nervensystem vun eisem Kierper entwéckelen , also an den Nerven. Mir nennen dës Tumoren 'Schwannomen'. Dës 'Schwannomen' entwéckele sech aus enger spezieller Zellenart, déi eis Nerven ëmgëtt an als Isolator wierkt. Dës Zellen gi 'Schwannn-Zellen' genannt. Si sinn haaptsächlech an eisem periphere Nervensystem ze fannen - dat heescht an den Nerven, déi vum Gehir a Réckemuerch ausgoen, an den Nervenwurzelen, a wou d'Nerven mat de Muskelen verbonne sinn.

Schwannomatose ass eng Krankheet, déi sech normalerweis mat chronesche Péng bei jonken Erwuessenen tëscht 20 a 40 Joer optrëtt. Et ass eng aner Aart vun Neurofibromatose, eng Grupp vun Tumoren, déi sech am Nervensystem bilden.

Gëtt et Zorte vu Schwannomatose?

Jo, et gëtt verschidden Haaptzorten vu Schwannomatose. Dës gi klasséiert no der genetescher Variant , déi all Typ verursaacht. Dës Zorten sinn:

• `NF2`-verbonne `Schwannomatose` (fréier `Neurofibromatose Typ 2` genannt).
• `SMARCB1` - a Verbindung mat der `Schwannomatose`.
• `LZTR1` - a Verbindung mat der `Schwannomatose`.
• `22q` - verbonnen `Schwannomatose` (dëst gëtt duerch eng Ännerung an engem Deel vum Chromosom 22 verursaacht).
• Schwannomatose net anescht spezifizéiert (NOS).
• Schwannomatose net soss anzwousch klasséiert (NEC).

Och wann dës Nimm e bësse komplizéiert schéngen, ass dës Kategorie eng grouss Hëllef fir Dokteren, fir d'Krankheet korrekt ze diagnostizéieren a passend Berodung ze ginn.

Wéi rar ass dës Krankheet, déi 'Schwannomatose' genannt gëtt?

Schwannomatose ass déi rarst Aart vun Neurofibromatose. Genee Schätzunge vun der Unzuel u Leit variéiere. E puer Studien suggeréieren, datt NF2-verbonne Schwannomatose ongeféier ee vun 30.000 Leit betreffe kann. Wann déi aner Aarte kombinéiert ginn, betrëfft se ongeféier ee vun 70.000 Leit .

Net jiddereen, deen e Schwannom entwéckelt, huet Schwannomatose. Bei enger Schwannomatose bilden sech verschidde Schwannome. Am Allgemengen ass een eenzegt Schwannom méi heefeg wéi verschidde Schwannomatose. Dëst bedeit, datt et net wierklech vill Leit betrëfft.

Wat sinn d'Symptomer vun der Schwannomatose?

Dat Haapt- a meeschtsymptomatescht Symptom bei dësem Zoustand ass Péng . Dëse Péng entsteet, well d'Schwannom-Tumoren d'Nerven an d'Ëmgéigendgewebe kompriméieren. Wéi kann dëse Péng sinn?

• Et kann chronesch Péng sinn, dat heescht, si kann Méint, souguer Joer daueren.
• D'Natur vum Schmerz ka vu liicht bis schwéier reechen .
• Dëse Schmerz kann iwwerall am Kierper gefillt ginn, net nëmmen do wou den Tumor sech befënnt. Heiansdo kann de Schmerz op enger Plaz optrieden, déi näischt mat der Lag vum Tumor ze dinn huet.
• De Schmerz kann mat der Zäit zouhuelen .

Stellt Iech vir, Dir hutt stänneg Péng, déi Äert Been erofgeet, begleet vun Taubheetsgefill. Si geet net fort, och nodeems Dir Medikamenter geholl hutt. Dir kéint mengen, et wier just eng Erkältung. Mee et kéint e Péng sinn, deen duerch Schwannomatose verursaacht gëtt.

Nieft Péng kënnen aner Symptomer optrieden, ofhängeg vun der Plaz vum Tumor. Zum Beispill:

• E Prickelen oder e Gefill wéi en elektresche Schock .
• Muskelschwäche oder verréngert Muskelfunktioun.
• Knueden oder Schwellungen ënner der Haut (wou d'Tumoren sech geformt hunn) kënnen an der Hand gefillt ginn.

Och wann dës Symptomer normalerweis no dem Alter vun 20 Joer a virum Alter vu 40 Joer optrieden, weisen Studien datt se tatsächlech a jidder Alter optriede kënnen.

Wat verursaacht Schwannomatose?

D'Haaptursaach vu Schwannomatose ass eng genetesch Variant (Mutatioun). Dëst ass besonnesch wouer fir Genen mam Numm NF2, SMARCB1 oder LZTR1. Dës Genen sinn um Chromosom 22 lokaliséiert.

Dës Genen handelen als "Tumorsuppressoren", déi d'Bildung vun Tumoren an eisem Kierper kontrolléieren . Dat heescht, dës Genen reguléieren, wéi oft Zellen wuessen a sech deelen sollen. Wann et also eng "Mutatioun" an engem "Tumorsuppressor"-Gen wéi dësen gëtt, kréien eis Zellen net déi Instruktiounen, déi se brauchen, fir d'Zellwuesstum ze kontrolléieren. Dofir fänken d'Zellen un, ze séier ze wuessen an sech ze deelen, ouni Kontroll. Sou bilden sech dës "Tumoren".

A verschiddene Fäll vu Schwannomatose ass déi genee Ursaach net bekannt. Dëst bedeit, datt d'Konditioun och ouni eng aktuell identifizéiert genetesch Mutatioun optriede kann.

Ass dat ierflech? (`Ass Schwannomatose ierflech?`)

E puer Fäll vu SchwannomatoseEt kann ierflech sinn . Ongeféierlech gesot hunn tëscht 15% an 25% vun de Leit mat Schwannomatose eng Familljegeschicht vun der Krankheet. Si gëtt autosomal dominant iwwerdroen. Einfach ausgedréckt, wann ee vun den Elteren eng Kopie vum Gen ierft, deen déi genetesch Ännerung dréit, ass et wahrscheinlech, datt d'Kand d'Krankheet entwéckelt.

Wéi och ëmmer, trieden déi meescht Fäll vu Schwannomatose zoufälleg op . Dëst bedeit, datt een duerch d'Entwécklung vun dëser genetescher Mutatioun Schwannomatose entwéckele kann, och wann keen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vu Schwannomatose?

Déi meescht Schwannom-Tumoren sinn net-kriibserreegend, harmlos Tumoren (benign Tumoren). Dat heescht, si sinn net Kriibs. Awer ganz seelen kënnen e puer Tumoren kriibserreegend ginn. Dofir leeë Dokteren och drop Opmierksamkeet.

En anert grousst Thema si chronesch Péng . Dës uhalend Péng kann e wesentlechen Impakt op d'mental Gesondheet vun enger Persoun hunn. Wann et schwéier gëtt, alldeeglech Aufgaben ze maachen a wann een net méi fäeg ass, sech selwer ze sinn, kënne Konditioune wéi Depressiounen an Angschtzoustänn optrieden. Dofir fannen et vill Leit hëllefräich, an esou Situatiounen mat engem psychesche Beroder ze schwätzen.

Wéi gëtt Schwannomatose diagnostizéiert?

En Dokter wäert dës Konditioun diagnostizéieren andeems hien eng kierperlech Untersuchung an Tester mécht . Wärend der Untersuchung wäert den Dokter Iech iwwer Är Symptomer froen, wéi laang se scho präsent sinn, a wéini iergendeen an Ärer Famill ähnlech Konditiounen hat.

Well d'Symptomer vun der Schwannomatose ähnlech wéi déi vun anere Krankheeten sinn an et schwéier ka sinn, genee ze bestëmmen, wou de Schmerz hierkënnt, kann et heiansdo schwéier sinn, direkt eng Diagnos ze stellen. Well d'Dokteren awer elo aktualiséiert Diagnosekriterien benotzen, ass et méi einfach, d'Aarte vu Schwannomatose z'identifizéieren. Zum Beispill, fir mat SMARCB1-verbonne Schwannomatose diagnostizéiert ze ginn, musst Dir op d'mannst ee vun de folgenden hunn:

• Et muss mindestens ee Schwannom ginn, an en geneteschen Test mat Blutt oder Spaut muss bestätegen, datt et eng Mutatioun am SMARCB1-Gen gëtt.
• Et mussen op d'mannst zwee Schwannome ginn, an eng Biopsie vun engem vun den Tumoren muss bestätegen, datt en d'SMARCB1-genmutatioun huet.

Wéi eng Tester gi benotzt fir Schwannomatose ze diagnostizéieren?

Bildgebungstester wéi MRI (Magnéitresonanztomographie) kënnen Ärem Dokter hëllefen, e Schwannom ze fannen. Wann bei dësem Test en Tumor fonnt gëtt, kann Ären Dokter eng kleng Prouf vum Tumor fir d'Testung huelen (eng Biopsie).Dir kënnt et bestellen. Dann, andeems Dir d'Zellen ënner engem Mikroskop kuckt, kënnt Dir genee wëssen, ëm wat fir en Tumortyp et sech handelt. Zousätzlech kann e genetesche Bluttest och feststellen, ob Dir déi genetesch Ännerung hutt, déi all Typ verursaacht.

Wéi gëtt Schwannomatose behandelt?

Fir éierlech ze sinn, gëtt et de Moment keng Heelung fir Schwannomatose, dofir ass d'Haaptzil vun der Behandlung d'Symptomer ze kontrolléieren .

Ären Dokter kéint Iech verschidde Medikamenter verschreiwen, fir Är Péng ze linderen . Dës Medikamenter hänken vun Faktoren of, wéi zum Beispill d'Lokalisatioun vun Äre Péng an hir Schwéierkraaft.

Wann d'Péng net mat Medikamenter kontrolléiert ka ginn, oder wann d'Péng ganz staark ass, kann Ären Dokter eng chirurgesch Entfernung vum Schwannom oder eng Iwweisung un klinesch Studien iwwerleeën. Ären Dokter entscheet awer, ob dëst sécher Optioune fir Iech sinn. Eng Operatioun kann Nerveschied verursaachen, an et besteet d'Chance, datt Tumoren no der Entfernung erëm wuessen.

Wat ass d'Prognose fir een mat Schwannomatose?

Dëst variéiert wierklech vu Persoun zu Persoun . Et hänkt vun der Gréisst, der Zuel an der Lag vun de Schwannom-Tumoren an Ärem Kierper of. Verschidde Leit hunn der vläicht just e puer, anerer vill. Si kënnen op nëmmen enger Plaz um Kierper sinn, oder si kënnen iwwer vill Plazen verdeelt sinn. Dofir sinn d'Symptomer net fir jiddereen déiselwecht.

Dat belaaschtendst Symptom vun der Schwannomatose ass chronesch Péng . Mat Péng ze liewen, besonnesch wann se schwéier sinn, kann eng richteg Erausfuerderung sinn. Dës Péng kann Är mental a kierperlech Gesondheet beaflossen. Wann d'Symptomer vun der Schwannomatose Iech depriméiert fillen oder Iech net fäeg maachen, an Ärem perséinlechen oder soziale Liewen ze funktionéieren, schwätzt onbedéngt mat engem Dokter. Eng Gespréich mat engem psychiatresche Beroder kann och hëllefen.

Et gëtt Behandlungen, déi hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren. Vill Leit fannen d'Symptomer mat Medikamenter linderen. Anerer brauchen eventuell eng Operatioun, fir d'Zyst ze entfernen. Awer denkt drun, datt et eng Chance gëtt, datt d'Zyst no der Entfernung nees wiisst.

Beaflosst Schwannomatose d'Liewensdauer?

Schwannomatose beaflosst net direkt d'Liewenserwaardung . Wéi och ëmmer, déi chronesch Péng an aner Symptomer, déi se verursaachen, kënnen d'Liewensqualitéit beaflossen. Wann Dir Iech Suergen doriwwer maacht, ass et am beschten, direkt mat Ärem Dokter ze schwätzen. Well d'Situatioun vun all Mënsch anescht ass, kann nëmmen hien oder si Iech déi aktuellst Informatiounen iwwer Ären Zoustand ginn.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

E Péng, fir deen Dir kee Grond fannt.Wann Dir Symptomer wéi Muskelschwäche hutt, gitt onbedéngt bei en Dokter. Ausserdeem, wann Dir iergendwou op Ärem Kierper en neie Knuet oder Tumor bemierkt, ass et wichteg, dësen engem Dokter ze weisen.

Wann Dir scho Schwannomatose hutt, sot Ärem Dokter Bescheed, wann Dir Ännerungen an Äre Symptomer bemierkt, wéi zum Beispill erhéichte Péng.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir Ären Dokter konsultéiert, ass et hëllefräich Froen wéi dës ze stellen:

• Wat kann ech maachen, fir de Schmerz ze bewältegen?
• Gëtt et nach aner Optiounen ausser Schmerzmittel?
• Brauch ech eng Operatioun?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Kënne meng Kanner dës Krankheet an Zukunft ierwen?

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Mat de chronesche Péng ze liewen, déi mat der Schwannomatose verbonne sinn, kann wierklech schwéier sinn. E puer Deeg si méi einfach wéi anerer. Och wann Dir Pläng hutt, kann de Schmerz Iech zwéngen, se ze verréckelen an doheem ze bleiwen fir ze raschten. Dëst kann Är perséinlech a sozial Aktivitéiten beaflossen. Awer loosst d'Schwannomatose Äert Liewen net kontrolléieren.

En Dokter kann Iech hëllefen, dee beschte Behandlungsplang fir Är Symptomer ze fannen . Wann chronesch Péng Är mental Gesondheet beaflosst, kënnt Dir och vun enger Consultatioun mat engem psychiatresche Beroder profitéieren. Chirurgie a klinesch Studien kënnen och Optiounen sinn. Frot also Ären Dokter, wat verfügbar ass, fir Iech ze hëllefen, d'Symptomer vun der Schwannomatose virunzehalen. Denkt drun, datt Dir net eleng sidd, an et gëtt Dokteren an Ënnerstëtzungsgruppen, déi Iech op dëser Rees hëllefen.

Schwannomatose , Neurofibromatose, chronesch Péng, genetesch Krankheeten, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologesch Krankheeten