Hutt Dir och Schwieregkeeten beim Spazéieren oder beim Ënnerhuele vun anere Saachen? Hutt Dir d'Gefill, datt Dir Äert Gläichgewiicht verléiert? Sollen mir iwwer dës "(Spinocerebellar Ataxie)" schwätzen?

Hues du heiansdo d'Gefill, datt deng Been sech beim Spazéiere vernetzt kréien? Oder hues du d'Gefill, datt du net emol richteg eng Taass an der Hand hale kanns? Vläicht schwätzs du souguer verschwommen Wierder. Wann dës Saachen net nëmmen eemol oder zweemol geschéien, mä e puermol gläichzäiteg, dann ass dat näischt, wat mir ignoréiere sollten. Haut schwätze mir iwwer eng méiglech Ursaach dofir, nämlech eng Bedingung mam Numm "Spinocerebellar Ataxie" (mir nennen et "SCA").

Wat ass eng Spinocerebellar Ataxie (SCA)? Loosst eis et einfach verstoen.

Ataxie ass, einfach ausgedréckt, en Zoustand, bei deem Dir lues a lues Är Fäegkeet verléiert, Är Kierperbewegunge ze koordinéieren . Et ass eppes, wat Äert Nervensystem beaflosst a mat der Zäit verschlechtert gëtt. Stellt Iech vir, Dir verléiert Är Fäegkeet, Är Äerm a Been ze beweegen, ze goen oder eppes ze halen. Et gëtt vill Aarte vun Ataxie, all mat hiren eegenen Ursaachen a Symptomer.

Spinocerebellar Ataxie (SCA) ass eng aner Aart vun Ataxie, an et ass eng genetesch Bedingung . Si betrëfft haaptsächlech Äert Cerebellum . De Cerebellum ass e ganz wichtegen Deel vun Ärem Gehir. E kontrolléiert Saachen ewéi Äert Gaang, Äert Gräifen an d'Gläichgewiicht halen. Heiansdo kann SCA och Äert Réckemuerch beaflossen.

Well dëst ierflech ass, huelen d'Symptomer mat der Zäit zou. Dir wäert net direkt e groussen Ënnerscheed feststellen. Dëst betrëfft haaptsächlech Är:

• Fir d'Funktioun vun den Aen.
• Fir Handfunktiounen (zum Beispill Schreiwen, eng Taass halen, Iessen).
• Verloscht vun der Beenfunktioun a Fäegkeet ze goen (Verloscht vun der Gläichgewiicht).
• D'Aart a Weis wéi Dir schwätzt (d'Wierder verwéckelen sech).

Wat gesot gëtt, huet de gréissten Impakt.

Wéi vill Zorte vun `SCA` gëtt et?

Aktuell hunn Dokteren a Wëssenschaftler méi wéi 40 Aarte vu Spinocerebellarer Ataxie identifizéiert . Dës Zuel wäert an Zukunft wahrscheinlech eropgoen, well d'Fuerschung weidergeet. Dokteren nennen dës Aarte vu Spinocerebellarer Ataxie mat Zuelen. Zum Beispill Spinocerebellarer Ataxie Typ 1, Typ 2, asw.

D'Ursaachen an d'Symptomer vun all dësen Zorte vu SCA sinn gréisstendeels ähnlech. Dir frot Iech also vläicht, firwat se nummeréiert sinn. D'Nummeren sinn an der Reiefolleg uginn, an där déi genetesch Verännerungen, déi mat all SCA-Typ verbonne sinn, entdeckt goufen. Einfach ausgedréckt, ass SCA1 den éischten Typ, deen entdeckt gouf a mat engem chromosomale Problem verbonnen ass, deen iwwer Generatiounen weiderginn gëtt. SCA2 ass den zweeten Typ, deen entdeckt gouf. Sou gi se genannt.

Déi heefegst Aart vu SCA ass Spinocerebellar Ataxie Typ 3 (SCA Typ 3) . Si ass och bekannt als Machado-Joseph Krankheet .

Also, wéi heefeg ass dës `SCA`?

Tatsächlech ass dës Konditioun, déi 'SCA' genannt gëtt, ganz rar.Dat heescht, et ass keng Krankheet, déi jiddereen betrëfft. Laut Statistike kënnt dës Krankheet bei ongeféier engem (1) vun honnertdausend Leit vir, oder maximal fënnef (5) Leit. Dofir ass et normal, net dacks dovunner ze héieren.

Firwat kréie mir dës 'SCA'? Wat ass d'Ursaach?

Déi Haaptursaach vun enger SCA ass eng genetesch Mutatioun . Dëst bedeit, datt et en Defekt an de Genen gëtt, déi Dir vun Ären Elteren ierft. Experten hunn dës spezifesch Gendefekter mat ville Aarte vun SCA a Verbindung bruecht. Wéi och ëmmer, net all Aarte vun SCA ginn duerch déiselwecht Genmutatioun verursaacht, mä duerch Variatiounen a verschiddene Genen.

Verschidden Aarte vu SCA ginn doduerch verursaacht, datt en spezifeschen Deel vun Ärer DNA (den Deel, deen eis genetesch Informatioun späichert) eng anormal Zuel vu Mol widderholl gëtt. A medizinesche Begrëffer gëtt dëst eng Trinukleotid-Widderhuelungsexpansioun genannt. Et ass e bësse komplizéiert, awer einfach ausgedréckt ass et, wéi wann en Deel vun engem Gen ze dacks kopéiert géif ginn.

Et ginn zwou Haaptweeër, wéi dës 'SCA'-Konditioun verierft gëtt:

1. Autosomal dominant Ierfschaft:

• Sou gëtt SCA dacks verierft.
• Wat an dësem Fall geschitt ass, datt och wann Dir dëst mutéiert Gen nëmmen vun engem Elterendeel , Ärer Mamm oder Ärem Papp, ierft, kënnt Dir dës Krankheet trotzdem entwéckele.
• Dëst bedeit, datt wann eng Persoun mat 'SCA' e Kand kritt, et eng 50% Chance gëtt, datt dëst Kand dëst mutéiert Gen ierft. Stellt Iech dat vir wéi d'Chance, datt eng Mënz Käpp landt. Dës Chance ass fir all Kand d'selwecht.

2. Autosomal rezessiv Ierfschaft:

• Et gëtt och Zorte vun `SCA`, déi op dës Manéier ierflech sinn, awer si sinn e bësse manner heefeg.
• An dësem Fall, fir datt eng Persoun dës Krankheet entwéckelt, muss si dëst anormalt Gen souwuel vun hirer Mamm wéi och vum Papp ierwen.
• An de meeschte Fäll weisen dës Elteren keng Symptomer. Si kënnen einfach Träger vum Gen sinn. Si hunn nëmmen eng Kopie vum Gendefekt, dofir entwéckelen si d'Krankheet net.

Wat sinn d'Symptomer vun enger SCA?

D'Symptomer vun enger SCA fänken normalerweis no dem Alter vun 18 Joer un ze erschéngen. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Aarte vun SCA méi fréi ufänken, anerer méi spéit. Et ass näischt wat op eemol optrieden, mee lues a lues, iwwer eng Period vu Joren, ginn d'Symptomer méi schwéier.

Stellt Iech vir, wann Dir Téi maache wëllt an de Waasserkachel an der Hand hutt, ziddert Är Hand an d'Téiblieder falen, oder wann Dir d'Strooss erof gitt, rutscht Dir einfach op d'Säit a fällt. Et fillt sech ganz schwéier un, wann Dir d'Trap erop an erof gitt. Wann dës Saache dacks geschéien, ass et wichteg, drop opzepassen.

Déi heefegst Symptomer vun enger SCA sinn:

• Onfräiwëlleg Aenbeweegungen:Et ass, wéi wann Dir Är Aen einfach net op enger Plaz hale kënnt, oder se séier vun enger Säit op déi aner dréien.
• Schlecht Hand-Aen-Koordinatioun: Zum Beispill Schwieregkeeten, e Glas Waasser richteg ze halen, Schwieregkeeten, en Hiem zouzeknäppen oder Schwieregkeeten, kloer ze schreiwen.
• Problemer mat Gläichgewiicht a Koordinatioun: Spazéiere kann sech ufillen, wéi wann ee liicht géif stierzen oder falen. Et kann och schwéier sinn, riicht ze stoen.
• Geschwächt Ried: Geschwächt Ried , wou d'Wierder net richteg ausgeschwat kënne ginn, soudatt d'Ried onkloer ass. Wéi wann d'Zong gebonnen wier.
• Schwieregkeeten beim Veraarbechten an Erënnerung un Informatiounen / Léierschwieregkeeten: Schwieregkeeten beim Léiere vun neie Saachen, séier vergiessen Saachen, déi gesot goufen, a Konzentratiounsschwieregkeeten.
• Onkoordinéiert Spazéieren: Spazéieren wéi wann ee gedronk wier, wéi wann ee seng Féiss net riicht hale kéint, wéi wann ee probéiert mat wäit ausenaner gespreete Féiss ze goen.

Dës Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, an hir Schwéierkraaft kann och jee no der Aart vun der SCA variéieren.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren eng SCA?

Wann Dir dës Symptomer hutt, a wann Dir en Dokter konsultéiert a Verdacht op eng SCA hutt, wäert hien Iech op folgend Tester testen, fir eng Diagnos ze stellen:

• Är Familljegeschicht: Dir gitt gefrot, ob iergendeen an Ärer Famill dës Symptomer schonn emol hat, oder ob et iergendeen mat dëser Krankheet, SCA, gëtt. Dës Informatioun ass ganz wichteg, well et a Familljen virkënnt.
• Är perséinlech medizinesch Geschicht: Si wäerten Iech no anere Krankheeten froen, déi Dir virdru hat, iwwer d'Medikamenter, déi Dir hëlt, an Äre Liewensstil.
• Eng komplett kierperlech Untersuchung: Dës wäert Tester enthalen, déi speziell op Äert Nervensystem ze dinn hunn. Si wäerten Äert Gläichgewiicht, Äre Gang, Är Kraaft an Ären Äerm a Been, Är Reflexer, Är Aenbewegung an Är Ried kontrolléieren.
• Si wäerten Iech grëndlech ënnersichen, fir ze kucken, ob Dir Symptomer hutt, déi mat SCA zesummenhänken.

No dësen Tester kënnen weider Tester gemaach ginn, fir d'Krankheet ze bestätegen:

• Geneteschen Test: Dëst ass de wichtegste Wee fir sécher ze wëssen, ob Dir eng SCA hutt. Eng Bluttprouf (oder eventuell eng Speichelprouf) gëtt geholl an op de Gen getest, deen fir SCA verantwortlech ass. Vill Aarte vun SCA kënne mat dësem geneteschen Test nogewise ginn.
• Wéi och ëmmer, et gëtt verschidden Aarte vu SCA, fir déi nach keng spezifesch genetesch Mutatioun identifizéiert gouf. Dofir ass et an esou Fäll schwéier, dëst eleng mat geneteschen Tester ze bestätegen.
• An deem Fall wäerten d'Dokteren Äert Gehir op all Anomalien ënnersichen.Spezial Scans kënne gemaach ginn. Am heefegsten ass en MRI-Scan (Magnéitresonanztomographie) . Dobäi kënne mir no Zeeche vun Atrophie am klenge Gehir sichen. Heiansdo kann och en CT-Scan (Computertomographie) gemaach ginn.

Och Leit, déi mengen, datt si d'Genmutatioun geierft hunn, well een an hirer Famill eng SCA huet, kënnen dësen geneteschen Test maachen. Dëst kann ganz wichteg sinn fir déi, déi plangen, eng Famill ze grënnen, dat heescht fir déi, déi plangen, Kanner ze kréien, fir Entscheedungen ze treffen. Och wann e Kand geschwënn gebuer gëtt, dat heescht während der Schwangerschaft, ass et méiglech ze kontrolléieren, ob de Puppelchen dës Krankheet huet (pränatalen Test) .

Gëtt et eng Heelung fir dës 'SCA'? Kann et geheelt ginn?

Dat ass wat jidderee wësse wëll. Leider gëtt et de Moment kee Mëttel géint "Spinocerebellar Ataxie (SCA). Dir kënnt Iech traureg fillen, wann Dir dat héiert, an dat ass normal.

Dat heescht awer net, datt näischt ka gemaach ginn. Déi Haaptziler vun der Behandlung vun enger SCA sinn:

• Symptomer reduzéieren.
• Verbesserung vun der Liewensqualitéit.
• Hëlleft Iech, sou laang wéi méiglech onofhängeg ze schaffen.

Folgend Behandlunge kënnen als Behandlung fir 'Spinocerebellar Ataxie' gemaach ginn:

• Physiotherapie: Dëst ass ganz wichteg. E Physiotherapeut léiert Iech, wéi Dir richteg trainéiert, Är Muskelen stäerkt, Äert Gläichgewiicht verbessert an Äre Lafstil verbessert.
• Ergotherapie: Hëlleft Iech, Är Ëmwelt ze schafen, déi Iech hëlleft, alldeeglech Aufgaben (z.B. iessen, undoen, schreiwen) méi einfach ze maachen, a léiert Iech Techniken, déi Iech dobäi hëllefen.
• Logopädie: Wann d'Ried verschwommen ass oder et Schwieregkeeten ass Wierder ze schlucken, kann e Logopädie hëllefen.
• Hëllefsmëttel: Wann d'Krankheet virugeet a Schwieregkeeten beim Lafen optrieden, braucht Dir eventuell Krücken, e Rollator oder e Rollstull. Dës kënnen Iech hëllefen, Saachen eleng ze maachen.
• Medikamenter fir verschidde Symptomer ze reduzéieren: Dokteren kënnen Medikamenter verschreiwen, déi bei Saachen ewéi Zidderen, Steifheet, Muskelzuckungen, Insomnia an Depressioun hëllefen. Dës Medikamenter heelen awer keng SCA, si kontrolléieren nëmmen d'Symptomer.

Dokteren a Fuerscher versichen ëmmer nach nei Behandlungen a Weeër ze fannen, fir Leit mat SCA ze hëllefen, se ze managen an nei Weeër ze fannen, fir se ze behandelen. Also gitt d'Hoffnung net op.

Gëtt et e Wee fir d'Entwécklung vun `SCA` ze verhënneren?

Dës Fro stellt sech vill Leit. Fir éierlech ze sinn, gëtt et de Moment keng bewisen Method fir eng SCA ze vermeiden.Well dëst haaptsächlech duerch genetesch Faktoren verursaacht gëtt, kënne mir et net duerch dat wat mir iessen oder drénken oder d'Bewegung déi mir maachen verhënneren.

Verschidde Famillen, nodeems genetesch Tester bestätegt hunn, datt si dës Mutatioun an hirer Famill hunn, decidéiere vläicht keng Kanner ze kréien. Dëst ass deen eenzege séchere Wee fir ze verhënneren, datt d'Krankheet un déi nächst Generatioun weiderginn gëtt. Dëst ass eng ganz sensibel, perséinlech Entscheedung. Et ass ganz wichteg, mat engem Genetiker ze schwätzen, ier Dir sou eng Entscheedung trefft.

Wat kann een mat SCA an Zukunft erwaarden?

Wann et ëm d'Zukunft vun enger Persoun mat SCA geet, ass et wichteg ze bemierken, datt dës staark vu Persoun zu Persoun variéiert . Et hänkt vun enger Rei vu Faktoren of, dorënner d'Aart vun der SCA, hir Schwéierkraaft an den Alter, an deem d'Symptomer ugefaangen hunn.

Leider verschlechtert sech a ville Fäll vun SCA lues a lues, wat zu engem virzäitegen Doud féiert.

Wéi séier den Zoustand sech entwéckelt hänkt och vun der Aart a Schwéierkraaft vun der SCA of. Dofir kënnen genetesch Tester net nëmmen hëllefen, ze bestëmmen, wat d'Krankheet ass, mä och wat d'Zukunft bréngt.

Vill Leit brauchen eventuell 10 bis 15 Joer nodeems déi éischt Symptomer optrieden e Rollstull. Et ass üblech, datt Leit mat SCA schliisslech Hëllef bei alldeeglechen Aufgaben brauchen, wéi zum Beispill Baden, Undoen a Moolzechten virbereeden.

Wat soll ech mäin Dokter nach iwwer SCA froen?

Wann Dir un enger Spinocerebellarer Ataxie (SCA) leid, oder wann een an Ärer Famill et huet, ass et ganz wichteg, Ärem Dokter dës Froen ze stellen:

• Wat fir eng Zort `SCA` hunn ech genee? (z.B. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Wéi eng Funktiounen a mengem Kierper beaflosst dës Zort vu 'SCA' am meeschten?
• Zu wéi enge Spezialisten (z.B. Neurolog, Physiotherapeut) soll ech goen, fir dësen Zoustand ze behandelen?
• Wéi dacks soll ech fir medizinesch Kontrollen kommen? Wéi eng speziell Tester soll ech maachen?
• Wéi eng Behandlungen stinn mir am Moment zur Verfügung? Wat sinn d'Virdeeler?
• Kéint dësen Zoustand mäi Liewen verkierzen? (Dëst ass eng schwiereg Fro ze stellen, awer et ass wichteg ze wëssen.)
• Ass et méiglech, datt meng Kanner dës Krankheet ierwen? Wann jo, wéi wahrscheinlech ass et?
• Ass et eng gutt Iddi, aner Membere vu menger Famill (z.B. Geschwëster, Kanner) genetesch Tester maachen ze loossen?
• Wat fir Ënnerstëtzungsgruppen kennt Dir, déi mir hëllefe kënnen, mat dëser Situatioun eens ze ginn a mental staark ze bleiwen? Gëtt et sou Gruppen a Sri Lanka?

Hutt keng Angscht, dës Froen ze stellen. Wat Dir Är Situatioun besser verstitt, wat et méi einfach fir Iech ass, domat ze liewen.

Wat soll ech maachen, fir gutt mat SCA ze liewen?

Et ass normal, vill Froen, Angscht, Trauregkeet a Roserei ze hunn, wann ee erausfënnt, datt ee SCA huet. Et ass fir jiddereen d'selwecht. Dir sidd net eleng. Déi folgend Méiglechkeeten kéinten Iech hëllefen, mat dëser schwiereger Situatioun eens ze ginn a se e bësse besser ze managen:

• Frot ëm Hëllef an Ënnerstëtzung vu Leit, deenen Dir vertraut a mat deenen Dir enk sidd (Famill, Frënn) . Kämpft net eleng mat dëse Saachen. Deelt Är Gefiller mat hinnen.
• Sidd aktiv bei Ärer Behandlung dobäi . Gitt bei den Doktersterminer, befollegt seng Instruktioune suergfälteg, stellt all Froen, déi Dir hutt, a maacht Saachen ewéi Physiotherapie.
• Iwwerleet Iech, mat engem Psychiater oder engem Beroder ze schwätzen . Si kënnen Iech hëllefen, mat dëser Situatioun ëmzegoen, ze léieren, wéi Dir domat ëmgoe kënnt, a mental méi staark ze ginn.
• Halt Är Gefiller net fest, ignoréiert se net . Kräisch wann Dir traureg sidd, dréckt et aus wann Dir rosen sidd (awer op eng Manéier déi anerer net stéiert).
• Wann et méiglech ass, gitt bei enger Ënnerstëtzungsgrupp, wou Dir aner Leit kenne léiere kënnt, déi mat de selwechte Schwieregkeete wéi Dir konfrontéiert sinn . Dëst hëlleft Iech, Iech manner eleng ze fillen an Dir kënnt och vun den Erfarunge vun aneren léieren.
• Hutt realistesch Erwaardungen . Verstitt wat Dir maache kënnt a wat net. Dir musst vläicht op verschidde Saachen opginn, also sidd drop virbereet.
• Amplaz traureg ze sinn, well Dir déi Saachen net méi maache kënnt, déi Dir fréier nach maache konnt, konzentréiert Iech op déi Saachen, déi Dir nach ëmmer maache kënnt . Probéiert och mat de klenge Saachen zefridden ze sinn.
• Iesst eng gutt, nahrhaft Ernärung, maacht sou vill Bewegung wéi méiglech a schloft genuch. Dës Saache si gutt fir Är allgemeng Gesondheet.

Denkt drun, eng SCA ass just een Deel vun Ärem Liewen. Loosst Iech net komplett dovun definéieren. Dir hutt nach ëmmer eng léif Famill, Frënn a Saachen, déi Dir nach ëmmer maache kënnt.

Also, wat solle mir aus dëser Geschicht mat heem huelen?

Spinocerebellar Ataxie (SCA) ass eng genetesch Krankheet, déi d'Gehir an heiansdo och d'Réckmark betrëfft. Si beaflosst haaptsächlech d'Gläichgewiicht an d'Koordinatioun vu Bewegungen vum Kierper. Den Zoustand verschlechtert sech mat der Zäit graduell.

Déi wichtegst Saach ass:

• Et gëtt de Moment keng spezifesch Heelung fir SCA. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen (wéi Physiotherapie, Hëllefsmëttel a Medikamenter) fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewe méi einfach ze maachen.
• Wann Dir Symptomer am Zesummenhang mat enger SCA hutt, sicht direkt medizinesche Rot . Eng fréi Diagnos hëlleft Iech, d'Behandlung unzefänken.
• Well dëst eng genetesch Krankheet ass, ass et wichteg datt d'Famill sech dovunner bewosst ass a wann néideg eng genetesch Berodung an Tester mécht.
• Mat enger SCA ze liewen ass eng Erausfuerderung. MeeMat der richteger medizinescher Berodung, der Ënnerstëtzung vun der Famill a mentaler Stäerkt kann dëse Wee gepackt ginn.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen.

Spinocerebellar Ataxie, SCA, Ataxie, Gläichgewiicht, Nervensystem, genetesch Krankheeten, Kleinhirn, Machado-Joseph Krankheet