Huet Äert Kand dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de Stickler-Syndrom léieren.

Huet Äert Klengt dacks Aenproblemer, Hörverloscht oder Gelenkschmerzen? Vläicht ginn dës Saache mat e puer Gesiichtsännerungen begleet, et kann ganz wichteg sinn, sech iwwer dësen Zoustand bewosst ze sinn, iwwer deen mir haut schwätzen. Och wann dëst en Numm ass, deen Iech e bëssen onbekannt ass, ass et ganz wäertvoll fir Iech als Mamm oder Papp, sech iwwer dësen Zoustand bewosst ze sinn. Well wat Dir en méi fréi erkennt, wat Dir méi Méiglechkeeten hutt, Ärem Kand ze hëllefen.

Einfach ausgedréckt, wat ass de Stickler-Syndrom?

Okay, loosst eis dat ganz einfach verstoen. Stellt Iech vir, eise Kierper ass e schéin gebaut Gebai. An dësem Gebai huet alles, wéi Zillen, Maueren an Daach, e Zementmörtel, deen alles zesummenhält a Kraaft a Form gëtt, richteg? Ähnlech huet all Organ an eisem Kierper, wéi Schanken, Haut, Aen an Oueren, e speziellt Netzwierk vu Gewëss, dat alles zesummenhält a Kraaft a Flexibilitéit gëtt. Mir nennen dës Bindegewebe .

De Stickler-Syndrom ass eng Krankheet, déi duerch en Defekt an de Genen verursaacht gëtt, déi d'Produktioun vu Bindegewebe instruéieren. Genee wéi et mat engem Gebai geschitt, wann d'Qualitéit vum Zementmörtel erofgeet, kënne verschidde Kierperdeeler betraff sinn, wann dëst Bindegewebe schwächt, besonnesch d'Entwécklung vun den Aen, den Oueren, de Gelenker an dem Gesiicht . Dëst ass eng ierflech Krankheet.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Dëst ass eigentlech keng ganz heefeg Krankheet. Laut Statistike trëtt dës Konditioun bei ongeféier engem bis dräi vun all 7.500 bis 10.000 Neigebuerenen op. Heiansdo sinn dës Symptomer awer ganz subtil. Dofir gëtt et Fäll, wou d'Symptomer vu verschiddene Kanner net diagnostizéiert ginn. Dofir kann et méi Patienten an der Gemeinschaft ginn, wéi tatsächlech gemellt ginn.

Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Krankheet?

Dëst ass den wichtegsten Deel. D'Symptomer vum Stickler-Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Verschidde Leit hunn nëmmen e puer vun dëse Symptomer, anerer vill. D'Gravitéit vun de Symptomer variéiert och. Fir et méi einfach ze verstoen, loosst eis dës Symptomer a Kategorien opdeelen.

Gëtt et verschidden Aarte vu Stickler-Syndrom?

Jo, dës Krankheet ass a verschidden Haapttypen opgedeelt, ofhängeg vun der genetescher Mutatioun, déi se verursaacht, an der Natur vun de Symptomer. Aktuell goufen 6 Zorten identifizéiert. Déi éischt dräi Zorten sinn awer am heefegsten.

• Typ I: Dëst ass den heefegsten Typ. E charakteriséiert sech duerch Myopie a liichten Hörverloscht.
• Typ II: Dëst gëtt vu schwéierem Hörverloscht zesumme mat enger Sehbehënnerung begleet.
• Typ III: Hörverloscht a Gelenkproblemer si bei dësem Typ heefeg. Dat Besonnescht ass, datt d'Aen bei dësem Typ net betraff sinn.
• Typen IV, V a VI: Dës Typen si ganz rar a kënne méi eescht Auswierkungen op d'Aen, d'Oueren an de Skelettsystem hunn.

Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond dofir?

Wéi ech virdru gesot hunn, ass den Haaptgrond dofir en geneteschen Defekt. Kollagen ass dat Haaptprotein am Bindegewebe vun eisem Kierper. Dëse Kollagen ass wéi de "Gummi" vum Kierper. Et gëtt verschidden Aarte vu Genen, déi d'Produktioun vun dësem Kollagen instruéieren. Zum Beispill, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Eng Persoun mam Stickler-Syndrom huet eng Mutatioun oder e Defekt an engem vun dëse Genen. Dofir ass de Kierper net méi fäeg, dee néidege Qualitéitskollagen ze produzéieren. Dëst ass d'Ursaach vun all de Problemer, déi uewe genannt goufen.

Wéi kritt e Kand dat?

Dëst ass haaptsächlech eng Generatiounssaach.

• Am heefegsten: Wann ee vun den Elteren d'Genmutatioun huet, huet d'Kand eng 50% Chance , se ze ierwen. Mir nennen dat den "autosomal dominante" Muster.
• Selten: Och wann béid Eltere gesond sinn, ass et méiglech, datt si béid dat mutéiert Gen droen, ouni Symptomer ze weisen, an d'Kand kéint béid ierwen an dës Krankheet entwéckelen (autosomal rezessiv).
• Ganz rar: Heiansdo kann dës Konditioun als zoufälleg genetesch Mutatioun optrieden, ouni datt iergendeen an der Famill se huet.

Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, da wäert Dir beim Besuch bei engem Dokter verschidden Tester maachen, fir ze probéieren d'Krankheet ze bestätegen.

• Komplett kierperlech Untersuchung: Den Dokter ënnersicht grëndlech d'Gesiichtszich vum Kand, den ieweschte Gaum, d'Aen, d'Oueren an d'Gelenker.
• Familljemedezinesch Geschicht: Et ass ganz wichteg fir d'Diagnos ze froen, ob iergendeen an der Famill dës Symptomer hat.
• Seh- a Gehörtest: Spezial Tester ginn vun engem Augenarzt an engem Ouer-, Nues- an Halsspezialist duerchgefouert.
• Bildgebungstester:Tester wéi Röntgenopname gi benotzt fir all Deformatiounen oder Anomalien an de Gelenker ze kontrolléieren.
• Genetesch Tester: Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet, d'Krankheet definitiv ze bestätegen. Eng Bluttprouf kann geholl ginn, fir déi spezifesch genetesch Mutatioun z'identifizéieren, déi se verursaacht.

Wéi gëtt et behandelt?

Éischtens ass de Stickler-Syndrom keng komplett heelbar Krankheet. Well et eng genetesch Krankheet ass. Awer keng Angscht. Et gëtt ganz effektiv Behandlungen fir d'Symptomer a Komplikatiounen ze kontrolléieren, déi duerch dës Krankheet verursaacht ginn. D'Behandlung gëtt no de Symptomer vun all Patient geplangt.

• Chirurgie: Eng Operatioun kann néideg sinn, fir e Gaumespalte ze reparéieren, eng ofgeléist Netzhaut nei ze befestigen (dëst muss ganz séier gemaach ginn), bei Atmungsproblemer ze hëllefen a beschiedegt Gelenker ze reparéieren oder z'ersetzen.
• Brëller a Kontaktlënsen: Leit mat Sehbehënnerungen brauchen d'Benotzung vun enger Brëll oder Kontaktlënsen.
• Hörgeräter: Dës si ganz hëllefräich fir Leit mat Hörverloscht.
• Physiotherapie: Übungen gi recommandéiert fir d'Muskelen ronderëm d'Gelenker ze stäerken, d'Gelenkmobilitéit ze verbesseren a Péng ze reduzéieren.
• Schmerzmittel: Den Dokter verschreift déi entspriechend Medikamenter fir d'Gelenkschmerzen ze kontrolléieren.
• Zänn- a orthodontistesch Behandlung: Wann et Problemer mat der Positioun vun den Zänn gëtt, kann eng Behandlung néideg sinn.

Ass et méiglech, mat dëser Krankheet en normales Liewen ze féieren?

Jo, absolut. Och wann et keng Heelung dofir gëtt, beaflosst dës Krankheet net d'Liewenserwaardung vun enger Persoun. Dat Wichtegst ass, d'Symptomer fréi ze erkennen, se richteg ze behandelen a reegelméisseg mam Dokter a Kontakt ze bleiwen. Wann dat geschitt, kënnen déi meescht Leit en normalen, aktiven an erfëllenden Liewe féieren.

A wéi enge Situatiounen sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand dës Krankheet hutt, passt op déi folgend Symptomer op. Wann ee vun dësen optrieden, gitt direkt bei Ären Dokter.

• Wann Dir staark Gelenkschmerzen hutt.
• Wann Dir plötzlech verschwommen Siicht, Liichtblëtzer, Schwiewend Flecken oder Schied an Ärem Gesiichtsfeld hutt, kéinten dat Zeeche vun enger Netzhautablösung sinn. Dëst ass eng Konditioun, déi eng dringend medizinesch Versuergung erfuerdert.
• Wann d'Kand Schwieregkeeten huet ze iessen oder ze drénken.
• Wann Blutt oder eiterähnlech Flëssegkeet aus der Operatiounsplaz kënnt, oder wann et geschwollen oder rout ass (dëst sinn Zeeche vun enger Infektioun).
• Wann Dir Schwieregkeeten beim Otmen hutt, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht (ETU) vum nächste Spidol.

Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, an Dir plangt e Kand ze kréien, ass et ganz wichteg, mat Ärem Dokter iwwer eng genetesch Berodung ze schwätzen.