Sollen mer vun der ierflecher Krankheet hATTR-Amyloidose (Hereditär Transthyretin-Amyloidose) schwätzen?

Kribbelen Är Hänn a Féiss just? Oder fillt Dir Iech satt, och nodeems Dir e bëssen giess hutt, oder kritt Dir komesch Moebeschwerden? Heiansdo mengen mir, datt dat normal Saache sinn, awer hannendrun kann eng méi eescht, awer rar Krankheet verstoppen, iwwer déi keen schwätzt. Haut schwätze mir iwwer sou eng Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt a sech lues a lues verschlechtert. Dat ass eng Krankheet, déi hATTR-Amyloidose genannt gëtt.

Einfach ausgedréckt, wat ass hATTR-Amyloidose?

Den ganzen Numm dovun ass Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Mir nennen et kuerz hATTR . Dëst ass eng rar Krankheet, déi ierflech ass, dat heescht, se gëtt iwwer Genen weiderginn.

Stellt Iech vir, d'Liewer vun eisem Kierper produzéiert e speziellt Protein mam Numm Transthyretin (TTR) . Bei enger gesonder Persoun mécht dëst Protein seng Aarbecht a geet dann verluer. Wéi och ëmmer, bei engem mat hATTR-Krankheet gëtt dëst TTR-Protein wéinst enger Mutatioun an engem Gen an der falscher Form produzéiert. Et ass wéi e schéint Spillsaach, dat ausernee fält.

Dës falsch gefalten Proteine ​​kommen zesummen a bilden kleng Klumpen. Mir nennen dës Proteinklumpen Amyloiden . Dës Amyloiden fänken un, sech a verschiddene Beräicher vun eisem Kierper ofzesetzen, besonnesch an Organer wéi Nerven, Häerz an Nieren. Wéi Dreck, deen an enger Waasserleitung hänke bleift, fänken dës Proteinoflagerungen un, dës Organer ze beschiedegen. Dëst kann zu eeschte Komplikatioune féieren a souguer liewensgeféierlech sinn. Awer déi gutt Noriicht ass, datt et elo gutt Behandlungen gëtt fir dës Symptomer ze kontrolléieren.

Ären Dokter kéint et einfach "Amyloidose" nennen, well hATTR eng Zort vun enger Grupp vu Krankheeten ass, déi sou genannt ginn.

Wat sinn déi méiglech Symptomer vun der hATTR-Krankheet?

Well dës Krankheet sou vill Deeler vum Kierper betrëfft, sinn d'Symptomer ganz divers. Heiansdo sinn dës Symptomer ähnlech wéi déi vun anere verbreeten Krankheeten, sou datt et schwéier ka sinn, d'Krankheet ze diagnostizéieren.

Et betrëfft haaptsächlech den Nervensystem. Wann dës Proteinen sech an den Nerven opbauen, déi vum Gehir an de Rescht vum Kierper lafen, nennen mir dësen Zoustand Polyneuropathie . Dir kënnt also sou Saachen erliewen.

Wéi entwéckelt sech dës Krankheet? Wien ass a Gefor?

Wéi den Numm et scho seet, ass dëst eng ierflech Krankheet . Wann Dir dës Krankheet hutt, dann ass et well Dir dat defekt Gen vun Ärer Mamm oder Ärem Papp (oder béiden) geierft hutt.

Dës Krankheet gëllt weltwäit als ganz rar. Awer a verschiddene Länner, zum Beispill Portugal, Japan a Brasilien, ass dës Krankheet dacks ze gesinn. Och wann et a Sri Lanka wéineg spezifesch Donnéeën doriwwer gëtt, gëtt ugeholl, datt et eng grouss Zuel vu Patienten gëtt, déi falsch diagnostizéiert ginn, well d'Symptomer ähnlech wéi bei anere Krankheeten sinn.

D'Symptomer kënnen an all Alter optrieden, normalerweis tëscht 30 a 70 Joer. Et betrëfft souwuel Männer wéi och Frae gläichermoossen.

Wéi diagnostizéiert den Dokter dës Krankheet?

D'Diagnos vun dëser Krankheet kann e bësse komplizéiert sinn, well se vill Symptomer huet.

Froen iwwer Familljegeschicht a Symptomer

Als éischt freet den Dokter Iech an Är Famill iwwer Är Gesondheetsgeschicht.

• Huet iergendeen an Ärer Famill eng Häerzkrankheet oder eng Häerzverdickung?
• Fillt Dir Iech Taubheet oder e Brennen an Äre Glieder?
• Hues du Momagenbeschwerden, Duerchfall oder Verstopfung?
• Fillt Dir Iech schwindeleg wann Dir stinn?
• Hutt Dir Problemer mat der Siicht?

Spezial Tester

Jee no Äre Symptomer kann Ären Dokter verschidden aner Tester empfeelen.

• Blutt- an Urintester: Dës hëllefen, op anormal Proteinniveauen am Kierper ze kontrolléieren.
• Gewëbebiopsie: Dëst ass déi wichtegst Method fir d'Krankheet ze bestätegen. Normalerweis gëtt e klengt Stéck Gewëbe ënner Narkos aus dem Fettpolster ënner der Haut vun Ärem Bauch geholl an an e Laboratoire geschéckt. Et kann benotzt ginn fir genee ze kucken, ob den Amyloidprotein, iwwer deen mir geschwat hunn, ofgelagert ass.
• Genetesch Tester: Soubal eng Biopsie d'Präsenz vun Amyloid bestätegt, gëtt en DNA-Test gemaach fir festzestellen, ob et sech ëm eng ierflech hATTR oder eng aner Aart vun Amyloidose handelt. Dëst ass ganz wichteg fir d'Planung vun der Behandlung.
• Aner Tester: EKG- an Echotester fir d'Häerzfunktioun ze kontrolléieren, an Nervenleitungsuntersuchungen fir d'Nervenfunktioun ze kontrolléieren, kënnen och duerchgefouert ginn.

Wat sinn d'Behandlungen fir dës Krankheet?

D'Behandlung fir hATTR hänkt vun Äre Symptomer an dem Stadium vun der Krankheet of. Et ginn zwou Haaptziler vun der Behandlung. Dat eent ass d'Symptomer ze kontrolléieren. Dat anert ass d'Produktioun vum anormalen TTR-Protein ze kontrolléieren, wat d'Ursaach vun der Krankheet ass.

1. Behandlung vu Symptomer

• Wann sech Waasser am Kierper wéinst Häerz- oder Nierenproblemer sammelt, ginn Diuretika benotzt fir déi iwwerschësseg Flëssegkeet ze entfernen.
• Et gëtt och Medikamenter fir Verdauungssystemproblemer wéi Duerchfall a Bauchschmerzen.
• Et gëtt och speziell Medikamenter fir Nervenschmerzen ze kontrolléieren.

2. Behandlungen, déi op d'Ursaach vun der Krankheet geriicht sinn

Dëst sinn déi wichtegst Behandlungen, déi verhënneren, datt d'Krankheet sech verschlechtert.

Ären Dokter entscheet, wéi eng Behandlung am Beschten fir Iech ass. Schwätzt oppe mat him iwwer all dës Optiounen.

Déi medizinesch Equipe, déi Iech hëlleft

Well dës Krankheet verschidde Organer am Kierper betrëfft, braucht Dir d'Ënnerstëtzung vun engem Team vun Dokteren mat verschiddene Spezialisatiounen.

• Neurolog: Fir Problemer am Zesummenhang mat den Nerven.
• Kardiolog: Fir d'Häerzfunktioun ze iwwerwaachen an ze behandelen.
• Nephrolog: Wann d'Nieren betraff sinn.
• Gastroenterolog: Fir Moeproblemer.
• Augenarzt: Fir Aenproblemer.
• Genetesch Beroder: Fir Verständnis iwwer d'Krankheet an hiren Impakt op d'Ierfschaft ze vermëttelen.
• Physiotherapeut: Fir bei Schwieregkeeten beim Lafen ze hëllefen an de Kierper staark ze halen.