Hutt Dir Knuppen an der Géigend vun Äre Gelenker? Loosst eis iwwer Tumoralkalzinose schwätzen!

Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Dir e Knuet oder eng haart Plaz ënnert der Haut bei engem Gelenk wéi Ärem Ellbog, Ärer Schëller oder Ärem Knéi hutt? Et kann net wéi doen, wann Dir drop dréckt, awer et kann e bësse grouss sinn. Et ass normal, e bëssen Angscht ze hunn, wann Dir sou eppes gesitt. Awer net all dës Knuet sinn geféierlech Kriibsarten. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi dës Symptomer weist, awer kee Kriibs ass, an e bësse rar ass, awer wichteg ze wëssen. Dat ass 'Tumoralkalzinose' .

Wat ass Tumoralkalzinose?

Einfach ausgedréckt ass tumoral Calcinose eng genetesch Krankheet . Dëst ass wann Äre Bluttniveau vun enger Chemikalie mam Numm Phosphat ze héich ass. Phosphat ass en elektresch geluedent Partikel oder Ion, dat de Mineral Phosphor enthält. Also, bei enger Persoun mat tumoraler Calcinose sammelen sech souwuel Phosphor wéi och Kalzium am Kierper un, wouduerch sech Klumpen ënner der Haut bilden, besonnesch ronderëm d'Gelenker.

Souwuel Phosphor wéi och Kalzium si fir eise Kierper essentiell, fir gesond, staark Zänn a Schanken opzebauen. Mee wa se ze héich ginn, fänken net-kriibserreegend (gutär) Wuesstemer, dat heescht net geféierlech, awer déi wéi Tumoren ausgesinn, un, sech am Gewief ze bilden. Dëst ass wat mir tumoral Kalzinose nennen.

Gëtt et en aneren Numm dofir?

Jo, de komplette medizineschen Numm fir dës Krankheet ass 'Hyperphosphatämesch familiär Tumoralkalzinose' (HFTC) . E bësse laangen Numm, oder net? Verschidde Dokteren nennen et och 'Teutschläender-Krankheet'. Dat ass fir un den Otto Teutschläender ze erënneren, en däitschen Dokter, deen dës Krankheet vun den 1930er bis an d'1950er Joren ënnersicht huet.

Wat bedeit dëse laange medizineschen Numm?

Sollen mir dësen Numm a Stécker opdeelen a verstoen? Dat wier méi einfach.

• Hyperphosphatämesch: Dëst bedeit, datt de Phosphatniveau am Blutt héich ass.
• Familiär: Dëst bedeit, datt dëst eng Krankheet ass, déi a Familljen virkënnt an ierflech ass.
• Tumoral: Dëst Wuert gëtt benotzt, well dës tumorähnlech Wuesstemer wéi kriibserreegend Tumoren ausgesinn.
• Kalzinose: Dëst bedeit, datt Kalzium sech an de Gewëss vun Äre Muskelen a vum Bewegungsapparat oflagert.

Verstees du elo d'Bedeitung vun deem laangen Numm?

Wéi genee beaflosst Tumoralkalzinose de Kierper?

Dës Knuppen, genannt Tumorkalzinose , bilden sech dacks ënner der Haut, no bei de Gelenker . Si kënne sech a méi wéi engem Gelenk entwéckelen, awer si kënnen sech och a verschiddene Gelenker entwéckelen. Déi heefegst Plazen sinn:

• Hüftgelenker
• Ellbogen
• Schëlleren
• Ënnen
• Handgelenkgelenker
• Réckemuerch-bezunnen
• Kieferberäich

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Medizinesch Experten wëssen net genee, wéi vill Leit dës tumoral Kalzinose hunn. Well et eng ganz rar Krankheet ass, ass se am heefegsten bei Leit vun afrikanescher Ofstamung an dem Mëttleren Osten. Si kann souwuel Männer wéi och Frae betreffen.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Tumoralkalzinose?

Déi heefegst Aart dovun ass hyperphosphatämesch familiär tumoral Kalzinose, iwwer déi mir virdru scho diskutéiert hunn. Zousätzlech gëtt et aner rar Aarten:

• Hyperphosphatämie-Hyperostose-Syndrom (HHS): Dëst ass eng Bedingung, déi exzessivt Knochenwuesstum an d'Entwécklung vun net-kriibserreegende Knochenläsiounen verursaacht.
• Normophosphatämesch tumoral Kalzinose: Dës Zort gëtt dacks bei Leit mat Nierenausfall gesinn. Si kann zu enger Konditioun féieren, déi Hyperparathyroidismus genannt gëtt, wat eng iwweraktiv Nebenschilddrüs ass.

Wat verursaacht Tumoralkalzinose?

Tumorcalcinose ass eng Stoffwiesselstéierung, déi ierflech ass . Ongeféier en Drëttel vun de Leit mat dëser Krankheet hunn eng Ännerung oder Mutatioun an hirem FGF23-Gen. Den FGF23-Gen hëlleft eise Schankenzellen e Protein mam Numm Fibroblast-Wuesstumsfaktor (FGF) 23 ze produzéieren. Verschidde Leit hunn d'Krankheet och wéinst Ännerungen an de GALNT3- a KL-Genen. Dës Genen kontrolléieren d'Produktioun vun FGF23. Leit mat nomophosphatämescher Tumorcalcinose hunn eng Mutatioun am SAMD9-Gen.

Normalerweis seet de Protein `FGF23` eisen Nieren, wéi vill Phosphat se aus dem Blutt reabsorbéiere sollen. Mee wann et eng genetesch Mutatioun gëtt, geet dëse Prozess schif. Dann absorbéieren d'Nieren méi Phosphat reabsorbéiere wéi se sollten. Normalerweis scheeden d'Nieren iwwerschësseg Phosphat am Urin aus. Mee bei enger tumoraler Calcinose bindt sech dëse Phosphat u Kalzium a bildt Tumoren am mëllen Tissu.

Wien ass a Gefor, dës Konditioun z'entwéckelen?

Tumorös Kalzinose ass eng autosomal rezessiv Krankheet . Dëst ass e bësse schwéier ze verstoen, awer einfach ausgedréckt, fir datt Dir d'Krankheet entwéckelt, musst Dir d'Genmutatioun vun Ären zwou Elteren ierwen. Är Eltere kënne Träger vun der Mutatioun sinn, awer si kënnen d'Krankheet net hunn.

Wann béid Elteren Träger sinn, huet all hir Kanner déi folgend Chancen:

• Et gëtt eng Chance vun 1 zu 4, dat mutéiert Gen net ze hunn (kee Risiko fir d'Krankheet z'entwéckelen).
• Et gëtt eng Chance vun 1 zu 4 fir eng tumoral Calcinose z'entwéckelen.
• Et gëtt eng Chance vun 1 zu 2, e Träger ze sinn, deen d'Krankheet net entwéckelen.

Wat sinn d'Symptomer vun der Tumoralkalzinose?

Dësen Zoustand verursaacht datt sech Knuete vu verschiddene Gréissten an der Géigend vun engem oder méi Gelenker bilden. Dës Knuete trieden dacks an der Kandheet oder Adoleszenz op . Si kënnen awer och bei Puppelcher an eeler Erwuessener optrieden. Heiansdo entwéckele sech nëmmen e puer Knuete am Liewen. Oder et kënnen och vill Knuete gläichzäiteg optrieden.

Dir kënnt Symptomer wéi dës hunn:

• Schwieregkeeten, dat betraffent Gelenk richteg ze beweegen oder ze béien.
• Haart, schmerzlos Klumpen (e puer Klumpen kënne liicht schmerzhaft sinn beim Touch).
• Muskuloskeletal Péng.

Wéi gëtt Tumoralkalzinose diagnostizéiert?

En Orthopäd ass en Dokter, deen sech op Schanken- a Gelenkproblemer spezialiséiert huet. Hie wäert Iech ënnersichen a no Äre Symptomer froen. Hie kann dann eng oder méi vun de folgende Röntgenbiller maachen, fir no dësen Tumoren an aner Schankenproblemer ze sichen:

• Röntgenuntersuchung (Röntgen)
• CT-Scan
• MRI-Scan (MRI)

Wéi eng aner Konditioune weisen ähnlech Symptomer wéi Tumoralkalzinose?

Dëst ass ganz wichteg. Well et essentiell ass, eng korrekt Diagnos ze kréien . De Grond dofir ass, datt et aner Konditioune gëtt, déi ähnlech Symptomer weisen, awer méi eescht sinn. E puer vun dëse Konditioune sinn:

• Benign Weichgewebetumoren a bösart Weichgewebetumoren
• Kalzifesch Myonekrose (en Tumor vu Kalziumoflagerungen an de Beenmuskelen)
• Kalzifesch Sehnenentzündung (Kalziumoflagerungen mat Sehnenentzündung)
• Calcinosis circumscripta (Kalziumoflagerungen an der Haut a Gewëss vun den Hänn a Féiss)
• Kalzinose vu chroneschem Nierenausfall (Kalziumoflagerungen bei Leit an der Dialyse)
• Calcinosis universalis (Oflagerung vu Kalziumsalzer an der Haut, am Gewief, an de Sehnen a Muskelen)
• Bindegewebeerkrankungen
• Gicht
• Myositis ossificans (Muskelverwandlung zu Knach)
• Osteosarkom a Sarkom (Knachkriibs)
• Synovial Chondromatose (Knorpelknäppchen an de Gelenker)

Kuckt? Och wann d'Symptomer ähnlech sinn, kann d'Ursaach ganz ënnerschiddlech sinn. Dofir ass et wichteg erauszefannen, wat genee lass ass.

Wat sinn déi net-chirurgesch Behandlungen?

Ären Dokter kéint d'Quantitéit u Phosphat an Ärem Blutt reduzéieren.Phosphatbindend Medikamenter kënne verschriwwe ginn. Wann dës Phosphatbindend Medikamenter mat engem Medikament mam Numm Acetazolamid (dacks bei Epilepsie a Glaukom benotzt) kombinéiert ginn, kënne si d'Fäegkeet vum Kierper blockéieren, Phosphor opzehuelen. Dir musst eventuell och eng Phosphorarm Ernährung iessen.

Wat ass eng Phosphorarm Diät?

Wann Dir Tumorkalzinose hutt, kann Ären Dokter eng Phosphorarm Ernährung empfeelen. Phosphor fënnt een natierlech a Fleesch, Fësch a Mëllechprodukter. Phosphor gëtt och zu verschiddenen anere Liewensmëttel als Konservéierungsstoff oder Aroma bäigefüügt.

Probéiert Liewensmëttel a Gedrénks mat héijem Phosphorgehalt ze reduzéieren, wéi zum Beispill:

• Béier, Cola, Äisthéi a Schockelasgedrénks.
• Schockela- a Karamellsorten.
• Mëllechprodukter (Mëllech, Kéis, Glace, net-griichesch Joghurten, cremeg Zoppen).
• Mieresfriichten wéi Austern a Sardinnen, an intern Organer wéi Rëndfleesch- a Pouletliewer.
• Veraarbechte Fleesch (Hot Dogs, Mëttesfleesch, Speck, Wirscht).
• Produkter aus Haferkleie.

Et ass am beschten, mat Ärem Dokter oder Ernärungsberoder doriwwer ze schwätzen, fir méi Informatiounen ze kréien.

Wat sinn déi chirurgesch Behandlungen?

Dir braucht eventuell eng Operatioun fir Tumoren ze entfernen, déi ze grouss sinn, fir richteg ze funktionéieren. Dës Tumoren wuessen awer éischter erëm . Ären Dokter kéint och eng Prouf vum ewechgehollene Gewief huelen an eng Biopsie maachen, fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der Tumoralkalzinose?

Ganz seelen kann dës Konditioun Är Bluttgefässer oder Äert Gehir beaflossen, wouduerch Äert Risiko fir eescht Gesondheetsproblemer wéi Häerzinfarkt a Schlaganfall erhéicht gëtt.

Zousätzlech kann dës Konditioun och déi folgend Ursaachen hunn:

• Hornhautverkalkungen oder Angioidsträifen (rout Sträifen) an der Hornhaut vun den Aen.
• Zännproblemer.
• Exzessive Knochenwuesstum (Hyperostose).
• Entzündungen an de laange Schanken (Diaphyse) an Äre Been oder Äerm.

Kann Tumoralkalzinose verhënnert ginn?

Wann Dir an Äre Partner allebéid déi Genmutatioun hunn, déi Tumorkalzinose verursaacht, kënnt Dir mat engem Geneberoder iwwer Méiglechkeeten schwätzen, fir de Risiko ze reduzéieren, datt Är Kanner d'Mutatioun ierwen. Verschidde Leit wielen eng Prozedur mam Numm Preimplantatiounsgenetesch Diagnostik (PGD) . Dëst beinhalt d'Identifikatioun vun Embryonen, déi d'Mutatioun net hunn. Ären Dokter benotzt dann eng Prozedur mam Numm In-vitro-Fertilisatioun (IVF) fir déi gesond Embryonen an d'Reproduktiounssystem vun der Fra ze transferéieren. Mat dëser Prozedur ierft Äert Kand net déi Genmutatioun, déi d'Krankheet verursaacht.

Wat sinn d'Aussichten fir een mat Tumoralkalzinose?

Déi meescht Leit mat tumoraler Kalzinose liewen e vollwäertegt an aktivt Liewen . D'Konditioun verursaacht selten eescht Gesondheetsproblemer. Dir musst awer reegelméisseg Ären Dokter konsultéieren, fir op Widderhuelungen ze kontrolléieren.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Gitt bei en Dokter, wann Dir dës Symptomer hutt:

• Verréngert Bewegungsfräiheet an engem Gelenk.
• Gelenkschmerzen, Knochenschmerzen oder Muskelschmerzen.
• D'Erscheinung vun engem Tumor oder engem Knuet ënner der Haut.

Wat soll ech mäin Dokter froen?

Dir kënnt dem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Firwat hunn ech tumoral Kalzinose entwéckelt?
• Wat ass déi bescht Behandlung fir mech?
• Brauch ech eng Operatioun?
• Op wat fir Liewensmëttel soll ech reduzéieren?
• Soll ech mir iwwer Komplikatioune Suerge maachen?
• Soll de Rescht vu menger Famill eng genetesch Tester maachen?

Kann Tumoral Calcinose kriibserreegend sinn?

Trotz dem Wuert "tumoral" am Numm sinn Tumoren, déi sech duerch tumoral Calcinose entwéckelen, net wierklech kriibserreegend . Et gëtt kee Risiko, datt dës Tumoren béiswëlleg ginn. Maacht Iech also keng Suergen.

Et ass wouer, datt Tumoren ënner der Haut wéinst tumoraler Calcinose e bëssen onwuel a grujeleg kënne sinn. Awer fir déi meescht Leit verursaachen dës Tumoren keng gréisser Problemer. Medikamenter kënnen de Phosphorgehalt am Blutt senken. Ären Dokter kann Iech och empfeelen, en Ernärungsberoder ze konsultéieren, deen Iech hëlleft, eng Phosphorarm Ernährung ze folgen. Wann Dir Péng an Äre Gelenker, Schanken oder Muskelen hutt, déi Är Mobilitéit limitéieren, sot et Ärem Dokter. Och wann Tumoren operativ ewechgeholl kënne ginn, sollt Dir bedenken, datt se zréckkommen kënnen.

Botschaft fir doheem (Saachen déi Dir am Kapp behale sollt)

Okay, also loosst eis déi wichtegst Punkten, déi mir haut iwwer Tumoralkalzinose diskutéiert hunn, zesummefaassen:

• Dëst ass eng rar, ierflech Krankheet. Erhéicht Phosphatniveauen am Blutt bewierken, datt se sech mat Kalzium verbannen, fir Klumpen an der Géigend vun de Gelenker ze bilden.
• Dës Tumoren sinn net kriibserreegend .
• Dës sinn dacks schmerzlos, kënnen awer d'Gelenkbewegung beaflossen.
• D'Behandlung ëmfaasst phosphat-senkend Medikamenter, eng phosphorarm Ernährung a, wann néideg, eng Operatioun.
• Wann Dir sou e Knuet gesitt, da keng Panik a sicht medizinesche Rot. Eng korrekt Diagnos ass ganz wichteg.
• Vill Leit liewen en normalen, aktiven Liewe mat dëser Krankheet.

Also, wann Dir oder een, deen Dir kennt, dës Symptomer huet, ass et am beschten, en Dokter fir Rot ze konsultéieren.

` Tumorkalzinose, Gelenkzysten, Phosphat, Kalzium, genetesch Krankheeten, Hautknäppchen, Knochenerkrankungen