Bludds du vill aus engem klenge Schnëtt? Loosst eis iwwer Hämophilie schwätzen.

Hutt Dir jeemools d'Gefill , datt Dir oder een an Ärer Famill onkontrolléiert blutt, wann Dir e klenge Schnëtt kritt? Oder kritt Dir grouss blo Flecken um Kierper, och no enger liichter Verletzung? Maacht dat net als normal. Well, dëst kéint e Symptom vun enger Krankheet sinn, déi Hämophilie genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätzen haut iwwer alles op eng einfach Manéier.

Einfach ausgedréckt, wat ass Hämophilie?

Hämophilie ass eng genetesch Krankheet, déi d'Aart a Weis wéi eist Blutt gerinnt beaflosst. Normalerweis, wann mir verletzt ginn, hält d'Bluddung no enger Zäit op. Dëst ass well speziell Proteinen an eisem Blutt (genannt Gerinnungsfaktoren ) zesumme schaffen fir e Bluttgerinnsel ze bilden. Wéi och ëmmer, Leit mat Hämophilie feelen ee vun dëse Proteinen, déi d'Blutt gerinnt hëllefen. Dofir hält d'Bluddung net einfach op wann mir verletzt ginn.

Et ginn zwou Haaptzorten vun Hämophilie.

Zousätzlech gëtt et eng ganz rar Aart mam Numm Hämophilie C. Si gëtt duerch e Mangel u Faktor XI verursaacht.

Wat sinn d'Symptomer vun Hämophilie?

D'Symptomer variéieren jee no der Schwéierkraaft vum Zoustand. Heiansdo kann et zu Blutungen kommen, ouni offensichtleche Grond. Dës Symptomer kënne liicht erkannt ginn, besonnesch bei klenge Kanner .

Symptomer déi bei klenge Kanner a Puppelcher observéiert ginn:

• Blutungen am Kapp bei der Gebuert: E puer Puppelcher kënnen bei der Gebuert Blutungen am Kapp hunn.
• Schwellung vun de Gelenker beim Ufank vum Spazéieren: Dir sollt Iech Suerge maachen, wann d'Gelenker vun Ärem Kand, wéi Knéien an Ielebougen, geschwollen a blo sinn, soubal et ufänkt ze goen oder ze krabbelen.
• Grouss blo Flecken och vun engem klenge Blessur: Och eng kleng Beul kann grouss, donkelblo Flecken um Kierper verursaachen.
• Heefeg Nuesblutungen a Zännfleeschblutungen: Heefeg Blutungen aus dem Zännfleesch beim Zänn kréien oder beim Zännbotzen.
• Blutt am Urin oder am Still.

Eng Persoun mat liichter Hämophilie weist eventuell keng Symptomer bis zum Erwuessenenalter. D'Konditioun gëtt heiansdo entdeckt, wann et exzessiv Blutungen während enger klenger Prozedur, wéi zum Beispill enger Zännentfernung, gëtt.

Wéi entsteet dës Krankheet?

Dëst schéngt vläicht e bësse komplizéiert, awer et ass einfach ze verstoen. Hämophilie ass eng genetesch Krankheet . Dëst bedeit, datt se duerch en Defekt an de Genen verursaacht gëtt, déi entweder vun der Mamm oder vum Papp kommen.

• Vun der Mamm op de Jong: Dat defekt Gen, dat Hämophilie verursaacht, ass um X-Chromosom. E männlecht Kand (Jong) kritt en X-Chromosom vun der Mamm an en Y-Chromosom vum Papp. Wann d'Mamm also eng Trägerin vun der Krankheet ass, dat heescht, datt si dësen Defekt op engem vun hiren X-Chromosomen huet, gëtt et eng 50% Chance, datt hire Jong dat defekt X-Chromosom vun hir kritt. Wann dat geschitt, entwéckelt de Jong Hämophilie.
• Weibercher (Duechtere) ginn Trägerinnen: E Meedchen kritt zwee X-Chromosomen (ee vun hirer Mamm, ee vun hirem Papp). Och wann et dat defekt X-Chromosom vun hirer Mamm kritt, entwéckelt et d'Krankheet normalerweis net wéinst dem gesonden X-Chromosom vun hirem Papp. Si ginn awer Träger vun der Krankheet . Dëst bedeit, datt si d'Krankheet un hir Kanner weiderginn kënnen.
• Wann de Papp Hämophilie huet: E Papp mat Hämophilie wäert d'Krankheet ni un seng Jongen weiderginn, well d'Jongen nëmmen den Y-Chromosom vun hirem Papp ierwen. Well all seng Duechteren awer den defekten X-Chromosom vun him ierwen, sinn all dës Duechteren Träger vun der Krankheet.

Heiansdo kann e Kand d'Krankheet duerch eng spontan Mutatioun entwéckelen, och wann keen an der Famill Hämophilie huet.

Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren? (Diagnos)

Dësen Zoustand gëtt normalerweis kuerz no der Gebuert diagnostizéiert. Et kann duerch d'Iwwerpréiwung vun enger Familljegeschicht oder wann de Puppelchen ongewéinlech Blutungen huet, diagnostizéiert ginn. Et kann souguer duerch d'Nabelschnouer huelen no der Gebuert vum Puppelchen getest ginn.

Wann Dir oder Äert Kand dës Symptomer hutt, gitt direkt bei en Dokter. Den Dokter freet als éischt, ob iergendeen an Ärer Famill dës Krankheet huet. Dann mécht hien e puer Bluttester.

• Bluttgerinnungstester: Dës kontrolléieren, wéi séier a gutt Äert Blutt gerinnt.
• Faktor-Assay: Wann e Problem festgestallt gëtt, kann dësen Test genee bestëmmen, wéi eng Zort Hämophilie Dir hutt (A oder B) a wéi schwéier se ass.

Wat sinn d'Behandlungen?

Et gëtt näischt ze fäerten, et gëtt haut ganz effektiv Behandlungen fir Hämophilie. D'Haaptzil ass et, de Bluttgerinnungsfaktor ze restauréieren, deen am Kierper feelt.

• Ersatz vum Gerinnungsfaktor: Dëst ass déi Haaptbehandlung. Faktor VIII gëtt intravenös bei Hämophilie A verabreicht a Faktor IX gëtt intravenös bei Hämophilie B verabreicht. Dëst kann am Spidol gemaach ginn, oder Dir kënnt trainéiert ginn, et doheem ze maachen.
• Hormontherapie:Desmopressin ass e Medikament, dat fir d'Behandlung vu liichter Hämophilie A verschriwwe gëtt. Et funktionéiert andeems et de Kierper stimuléiert fir de Faktor VIII fräizesetzen. Et ass als Injektioun oder als Nasenspray verfügbar.
• Antikoagulantien: Dës Medikamenter funktionéieren andeems se verhënneren datt e Bluttgerinnsel sech ze séier opléist. Si gi bei Situatiounen ewéi Zännextraktiounen agesat.
• Physiotherapie: Heefeg Blutungen an de Gelenker kënnen dozou féieren, datt se hir Mobilitéit verléieren. Physiotherapie kann hëllefen, d'Funktioun vun dëse Gelenker erëm hierzestellen.

Komplikatiounen, déi duerch Hämophilie optriede kënnen

Wann déi richteg Behandlung net kritt gëtt, kënnen e puer Komplikatioune optrieden, besonnesch a schwéiere Fäll vun Hämophilie.

• Gelenkschued: Heefeg Blutungen a Gelenker wéi Knéien, Ielebougen a Knöchel kënnen dozou féieren, datt se permanent deforméiert, schmerzhaft a schwéier ze beweegen sinn.
• Blutungen am Gehir: Dëst ass déi geféierlechst Komplikatioun. Blutungen am Gehir kënnen als Resultat vun enger Kappverletzung oder, a schwéiere Fäll, ouni offensichtleche Grond optrieden. Dëst kann zu enger dauerhafter Invaliditéit oder souguer zum Doud féieren. Wann Dir eng schwéier Kappverletzung hutt, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht vun engem Spidol.
• Otemnout: Wann et Blutungen am Halsberäich gëtt, kann d'Schwellung Otemnout verursaachen.

Wann Dir plangt e Kand ze kréien an eng Famill mat Hämophilie hutt, kënnt Dir eng genetesch Berodung kréien. Dëst kann Iech hëllefen erauszefannen, ob Dir e Träger sidd a wéi e Risiko Äert Kand ass. Et ass och méiglech, en gesonden Embryo auszewielen an en an Är Gebärmutter duerch Methoden wéi In-vitro-Fertilisatioun ze implantéieren.