Huet Äert Kand souwuel Problemer mam Héieren ewéi och mam Siichtfeld? Loosst eis iwwer den Usher-Syndrom schwätzen!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt Äert Klengt e bëssen héieren huet? Vläicht huet et e bësse méi spéit ugefaange ze goen wéi aner Puppelcher? Da mierkt Dir, wann et méi al gëtt, datt et Schwieregkeeten huet, nuets bei schwaachem Liicht ze gesinn? Wann et méi wéi ee vun dëse Problemer gëtt, kann d'Ursaach anescht sinn, wéi Dir denkt. Haut schwätze mir vun enger rarer Krankheet, déi all dräi gläichzäiteg betrëfft: Héieren, Siicht a heiansdo Gläichgewiicht, awer doriwwer gëtt an der Gesellschaft net vill geschwat. Dëst nennt een Usher-Syndrom.

Wat genau ass den Usher-Syndrom?

Einfach ausgedréckt ass den Usher-Syndrom eng ierflech Krankheet. Et verursaacht haaptsächlech Hörverloscht, Siichtverloscht a Gläichgewiichtsproblemer bei verschiddene Leit. Betruecht et wéi e Plang fir wéi eise Kierper wiisst. Dësen Zoustand gëtt duerch eng ganz kleng Ännerung an dëse Genen verursaacht, déi eng Mutatioun genannt gëtt. Wéinst dëser genetescher Ännerung entwéckele sech d'Organer, déi mam Héieren a Siicht zesummenhänken, net richteg, während de Puppelchen am Gebärmutter wiisst.

D'Symptomer vun dëser Krankheet sinn normalerweis bei der Gebuert präsent (ugebuer) oder fänken an der Kandheet un ze erschéngen. Ganz seelen kënnen d'Symptomer am Erwuessenenalter optrieden. Et gëtt de Moment keng Heelung fir dës Krankheet. Awer keng Angscht. Et gi vill Méiglechkeeten, dës Symptomer ze behandelen an Ärem Kand ze hëllefen, e gutt Liewen ze féieren.

Gëtt et verschidden Zorten dovun?

Jo, et ginn ongeféier 10 bekannt genetesch Mutatiounen, déi et verursaachen. Den Usher-Syndrom ass an dräi Haapttypen opgedeelt, jee nodeem wéi dës Genen zesummegesat sinn. All dës Typen kënnen Hör-, Siicht- a Gläichgewiichtsproblemer verursaachen. Mee den Haaptunterschied tëscht hinnen ass den Zäitpunkt, zu deem d'Symptomer ufänken, an hir Schwéierkraaft.

Fir et méi einfach ze verstoen, kucke mer eis dat an enger Tabell un.

Dëst ass keng ganz heefeg Krankheet a Sri Lanka. Et betrëfft tëscht 3 a 6 pro 100.000 Leit weltwäit.

Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Konditioun?

Loosst eis elo e bësse méi am Detail iwwer dës Symptomer schwätzen.

• Hörverloscht: E puer Kanner kënne gebuer ginn oder ganz schwaach héieren. Bei aneren fänkt hiert Héieren no an no of, wa se méi al ginn.

• Visusverloscht: Dëst gëtt duerch eng Krankheet verursaacht, déi Retinitis Pigmentosa (RP) genannt gëtt. Einfach ausgedréckt, ass et déi graduell Zerstéierung vun de liichtempfindlechen Zellen (Stäbchen a Kegelcher) an der Netzhaut vun eisen Aen.
• Dat éischt Symptom: Nuechtblannheet. D'Onméiglechkeet, Saachen a Situatiounen mat wéineg Liicht kloer ze gesinn, wéi zum Beispill an der Nuecht.
• Déi nächst Phas: Verengung vum Siichtfeld (Tunnelvisioun). Et ass wéi wann ee géif duerch en Tunnel kucken, mat nëmmen enger riichter Siicht an ouni periphere Siicht. Mat der Zäit kann dësen Zoustand eescht ginn a komplett Blannheet verursaachen.

• Gläichgewiichtsproblemer: Dëst betrëfft besonnesch Kanner mat Typ 1. Déi Deeler vun eisem banneschten Ouer, déi hëllefen, eist Gläichgewiicht ze kontrolléieren, si beschiedegt. Dësen Zoustand kann dozou féieren, datt dës Deeler beschiedegt ginn. Dofir brauchen dës Kanner eng Zäit, fir ze léieren ze goen. Si kënne sech fillen, wéi wann se stänneg géife falen.

Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond?

Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, ass dëst eng komplett genetesch Krankheet. Dëst Ierfschaftsmuster gëtt autosomal rezessivt genannt. Dëst bedeit, datt e Kand, fir dës Krankheet z'entwéckelen, dat defekt Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierwe muss.

Stellt Iech vir, wann d'Kand dat defekt Gen nëmme vun der Mamm an dat gesond Gen vum Papp ierft, da wäert d'Kand d'Krankheet net entwéckelen. Mee d'Kand gëtt e Träger vum defekten Gen. Och wann et keng Symptomer huet, kann et d'Gen un seng Kanner weiderginn.

Wéi kann ech erausfannen, ob ech dës Konditioun hunn?

D'Diagnosmethod variéiert jee no de Symptomer an dem Typ vum Kand.

Stellt Iech vir, wann Äert Puppelchen während dem Hörtest fir Neigebueren, deen direkt no der Gebuert am Spidol gemaach gëtt, mat enger Hörbehënnerung diagnostizéiert gëtt, maachen d'Dokteren weider Tester fir d'Thema z'ënnersichen. Wann si dann de Verdacht op den Usher-Syndrom hunn, kënne si genetesch Tester empfeelen.

Wann Äert Kand mat der Zäit Problemer mam Hör oder der Siicht weist, wäert Ären Hausdokter (Kannerdokter) Iech un Spezialisten weiderverweisen.

• Hörtester: En Otolaryngolog an en Audiolog schaffen zesummen, fir verschidden Tester duerchzeféieren, fir den Niveau vum Gehéier vum Kand ze bestëmmen.
• Siichttester: En Augenarzt wäert d'Aen vum Kand ënnersichen, besonnesch fir Schied un der Netzhaut ze kontrolléieren, wéi z. B. Retinitis pigmentosa. Hie wäert och Tester maachen fir d'peripher Siicht ze moossen.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Och wann dës Krankheet net komplett geheelt ka ginn, gëtt et vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir d'Symptomer ze bewältegen. D'Dokteren plangen d'Behandlung op Basis vum Zoustand, dem Alter an der Schwéierkraaft vun de Symptomer vum Kand.

• Cochleaimplantater: Kanner, déi mat schwéierem Hörverloscht gebuer ginn, kënnen mat dësem Apparat gehollef kréien, Téin ze héieren.
• Hörgeräter: Dës si ganz nëtzlech fir Kanner mat mëttelméissegem Hörverloscht.
• Visuell Hëllefsmëttel: Brëller mat spezielle Lënsen, déi Liicht filteren, a Luppgeräter kënne benotzt ginn.
• Fréizäiteg Interventiounsservicer: Dëst ass ganz wichteg. D'Ufänke vun der Logopädie, der Physiotherapie an dem Gebärdesproochtraining a jonken Alter kann der Entwécklung vun engem Kand immens hëllefen.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Et ass normal, vill Froen ze hunn, wann ee vun esou enger rarer Krankheet héiert. Hutt keng Angscht oder zéckt net, all dëst mat Ärem Dokter ze diskutéieren. Hei sinn e puer Froen, déi Dir stelle kënnt:

• "Wéi vill Zorte vum Usher-Syndrom huet mäi Kand?"
• "Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir?"
• "Ass et méiglech, datt mäi Kand mat der Zäit komplett seng Siicht verléiert?"
• "Kann ech getest ginn, fir ze kucken, ob ech oder mäi Partner déi genetesch Mutatiounen hunn, déi dëst verursaachen?"

Eis Siicht, eist Gehéier an eist Gläichgewiicht sinn dräi vun den Haaptsënner, déi mir benotze fir mat der Welt ze interagéieren. Als Elterendeel ass et also natierlech, sech Suergen, Trauregkeet a Besuergnëss ze maachen, wann Dir héiert, datt Äert Kand dës Saache verléiert. Awer denkt drun, Dir sidd net eleng. Et gi vill medizinesch Behandlungen, Ënnerstëtzungsdéngschter a Programmer, déi Ärem Kand hëllefe kënnen. Ären Dokter an Äert medizinescht Team wäerten Är Gefiller verstoen a Iech déi néideg Berodung ginn.