Wat ass de Von Hippel-Lindau Syndrom (VHL)? Loosst eis einfach doriwwer schwätzen.

Hutt Dir jeemools vum Von Hippel-Lindau Syndrom héieren? Wahrscheinlech net. Et kléngt vläicht e bësse komplizéiert, awer et ass eng ganz rar genetesch Krankheet. Einfach ausgedréckt, eng Mutatioun an engem Gen mam Numm VHL verursaacht datt Tumoren a flësseg gefëllte Zysten a verschiddene Kierperdeeler bilden. Sidd net panikéiert wann Dir dat héiert. Loosst eis kloer an einfach driwwer schwätzen.

Wat genau ass de VHL-Syndrom?

VHL ass eng Krankheet, déi duerch eng Ännerung an eise Genen verursaacht gëtt. Dëst kann zu verschiddene Kierperdeeler féieren, zum Beispill:

• Aen
• Gehir
• Réckemuerch
• Bannent Ouer
• Nebennieren
• Bauchspaicheldrüs
• Nieren
• Reproduktiounsorganer

Tumoren kënnen sech op Plazen bilden, wéi z.B. ...

Dat Bescht ass , datt déi meescht vun dëse Wuesstemer guttartich sinn . Dat heescht, si sinn net kriibserreegend. Wéi och ëmmer, een mat dëser Krankheet huet e liicht méi héije Risiko fir Nieren- a Bauchspeicheldrüskriibs z'entwéckelen wéi anerer. Dofir ass et wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Firwat trëtt dëst VHL-Syndrom op?

Normalerweis kontrolléiert de VHL-Gen an eisem Kierper d'Wuesstem vun Tumoren andeems en d'Zellen dovun ofhält, sech onkontrolléiert ze deelen. Et ass wéi e Schutzgen an eisem Kierper. Awer bei enger Persoun mat VHL-Syndrom ass dëst Gen mutéiert oder verännert. Dann funktionéiert d'Funktioun vun dësem Schutzgen net richteg. Als Resultat wuessen anormal Zellen ausser Kontroll a fänken un, Tumoren ze bilden.

Et ginn zwou Haaptméiglechkeeten, wéi dës Situatioun optriede kann:

1. Ierfschaft vun den Elteren: Ongeféier 8 vun 10 Leit mat VHL ierwen et entweder vun hirer Mamm oder hirem Papp. Et gëtt autosomal dominant verierft, dat heescht, wann een Elterendeel d'Krankheet huet, huet all seng Kanner eng 50% Chance se ze ierwen.

2. Zoufälleg Optriede: An ongeféier 2 vun 10 Fäll ass dëst net eppes, wat vun den Elteren ierflech ass. Dësen Zoustand kann duerch eng zoufälleg Ännerung vun de Genen ( spontan Mutatioun) während de fréie Stadien vun der Entwécklung als Embryo optrieden.

Wat sinn d'Symptomer vun VHL?

D'Symptomer vu VHL kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Dëst läit dorun, datt d'Symptomer dovun ofhänken, wou am Kierper den Tumor sech befënnt. Verschidde Leit kënne Joer ouni Symptomer verbréngen.

Och wann d'Symptomer dacks géint 26 Joer ufänken, kënnen e puer Leit eréischt mat 65 Joer grouss Symptomer entwéckelen. Den Alter, bei deem d'Symptomer ufänken, variéiert och jee no der Aart vum Tumor. Zum Beispill:

• Aentumoren (Retinal Hämangioblastomen): 12-25 Joer al
• Tumoren vun de Bluttgefässer am Gehir oder Réckemuerch (Hämangioblastomen): 18-35 Joer al
• Nierentumoren oder Kriibs (Nierzell): tëscht 25-50 Joer al
• Tumoren am bannenzegen Ouer (endolymphatescht Saktumoren): tëscht 24-35 Joer

Wéi gëtt VHL diagnostizéiert?

Wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet, oder wann Är Symptomer Ären Dokter verdächtegen, datt Dir VHL hutt, wäert hien oder si Iech fir en geneteschen Test iwwerweisen. Dëst gëtt mat enger Bluttprouf gemaach. Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet fir sécher ze wëssen, ob Dir eng Ännerung am VHL-Gen hutt.

Allgemeng Situatiounen, an deenen en Dokter VHL verdächtege kann, sinn:

• En Aentumor (Aenhämangioblastom) a jonken Alter feststellen.
• Nierenkriibs virum Alter vu 40 Joer.
• Verschidde Tumoren (Hämangioblastomen) am Gehir oder am Réckemuerch.
• Verschidde Tumoren oder Zysten an den Nieren oder Bauchspaicheldrüs hunn.

Wann Dir mat VHL diagnostizéiert gitt, ass den nächste wichtegste Schrëtt eng aktiv Iwwerwaachung.

Wat ass aktiv Iwwerwaachung?

Dëst kléngt vläicht wéi eng grouss Saach, awer einfach ausgedréckt heescht et, datt och wann Dir keng Symptomer hutt, Äert medizinescht Team Iech reegelméisseg iwwerwaacht. Dëst bedeit, datt wann en neien Tumor sech entwéckelt oder en alen méi grouss gëtt, kann en ganz séier identifizéiert ginn an déi néideg Behandlung gestart ka ginn. Dëst ass den Häerz vun der VHL-Behandlung.

Dës Tester variéieren jee no Ärem Alter.

• Vun engem fréien Alter (1-4 Joer): Loosst Är Aen all 6 bis 12 Méint vun engem Augenarzt kontrolléieren. No 2 Joer sollt Dir Äre Blutdrock all Joer kontrolléieren.
• Kandheet (5-10 Joer): Aenuntersuchungen ginn weidergefouert. Och Urin- oder Bluttester (Metanephrinen) ginn duerchgefouert fir op Nebennierentumoren (Pheochromozytomen) ze kontrolléieren.
• Adoleszenz (ab 11 Joer): All puer Joer gëtt en MRI-Scan gemaach fir d'Gehir an d'Réckmark ze kucken. D'Héier gëtt och gepréift.
• Erwuessenenalter (vu 15 Joer un): All zwee Joer gëtt eng MRI-Scan vum Bauchraum gemaach, fir d'Nieren, d'Bauchspaicheldrüs an d'Nebennieren z'ënnersichen.

Ären Dokter wäert dëse Plang un Iech upassen.

Wat sinn d'Behandlungen fir VHL?

D'Behandlung fir VHL hänkt vum Typ, der Gréisst an der Lag vum Tumor of. Wann den Tumor net kriibserreegend, kleng a guttartiger ass, kann eng Observatioun ouni Behandlung duergoen.

Et gi verschidde wichteg Behandlungsmethoden:

1. Medikamenter: Dat kierzlech agefouert Medikament Belzutifan (Wellireg) war ganz erfollegräich fir eng Rei vu VHL-verwandten Tumoren (Nierkriibs, Hämangioblastomen) ze reduzéieren an d'Verbreedung ze stoppen.

2. Chirurgie: Déi heefegst Behandlung fir VHL ass eng Chirurgie. Zysten, déi Symptomer verursaachen, wuessen oder Zeeche vu Kriibs weisen, ginn chirurgesch ewechgeholl.

3. Strahlentherapie: D'Benotzung vun héichenergetesche Stralen fir Tumoren ze zerstéieren. Dëst gëtt besonnesch fir verschidden Tumoren benotzt, déi am Gehir an am Ouer optrieden.

4. Aner Behandlungen: Et gëtt modern Behandlungen fir Nierenkriibs wéi Ablatioun (Zerstéierung vum Tumor mat extremer Hëtzt oder extremer Keelt) an Immuntherapie .

Äert medezinescht Team entscheet, wéi eng Behandlung am beschten fir Iech ass.

Liewen mat VHL a mentalt Wuelbefannen

Et ass normal, sech Angscht, ängschtlech a verwirrt ze fillen, wann ee gewuer gëtt, datt ee eng rar Krankheet wéi VHL huet. De Stress ("Scanxiety") ass besonnesch héich, wann ee sech op e Scan virbereet a waart op d'Resultater.

Et gi verschidde Saachen, déi Dir maache kënnt, fir e gesond a glécklecht Liewen mat dëser Krankheet ze féieren:

• Gesond Ernärung: Iesst eng ausgewogen Ernärung mat vill Geméis, Uebst, magerem Fleesch a Proteinen wéi Fësch. Vermeit Fëmmen komplett.
• Bewegung: Einfach Bewegung wéi all Dag Spazéieren kann Stress reduzéieren an Äre Kierper gesond halen.
• Mental Entspanung: Maacht Saachen ewéi Yoga, Meditatioun, etc. Maacht Zäit fir Saachen, déi Iech Rou bréngen (wéi e gutt Buch liesen, e Lidd lauschteren).
• Frot ëm Hëllef: Schwätzt mat Ärer Famill a Frënn doriwwer. Deelt Är Gefiller. Wann Dir Hëllef braucht (bei engem Dokter konsultéieren, Hëllef mat Hausaufgaben), zéckt net, et ze soen.
• Vertraut Ärem medizineschen Team: Frot Ären Dokter all Froen oder Bedenken, déi Dir hutt. Et ass och hëllefräich, en Tagebuch vun Äre Symptomer an Testergebnisse ze féieren.