ඔයා කවදාහරි ඔයාගේ අතේ හරි කකුලේ හරි ඇඟිලි දිහා බලලා, "හ්ම්... මගේ ඇඟිලි අනිත් අයට වඩා ටිකක් කොටයි වගේ නේද?" කියලා හිතලා තියෙනවද? සමහරවිට ඔයාගේ මහපට ඇඟිල්ල ටිකක් පළල්, කොට ස්වභාවයක් ගන්නවා ඇති. මේ විදිහට ශරීරයේ ප්රමාණයට සාපේක්ෂව අත් හෝ පා වල ඇඟිලි සාමාන්යයට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස කොටවී තිබීමේ තත්ත්වයට තමයි අපි වෛද්ය විද්යාවේදී Brachydactyly කියලා කියන්නේ. මේක උපතින්ම එන, ඒ කියන්නේ සංජානනීය (congenital) තත්ත්වයක්. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා. බොහෝ දෙනෙකුට මේකෙන් කිසිම සෞඛ්ය ගැටළුවක් ඇතිවෙන්නේ නෑ. අපි මේ ගැන හැමදේම පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
ඇයි මෙහෙම ඇඟිලි කොට වෙන්නේ? හේතු මොනවද?
ගොඩක් වෙලාවට මේකට ප්රධානම හේතුව ජානමය සාධක. සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ හැම කොටසක්ම හැදෙන්න ඕන විදිහ ගැන තොරතුරු තියෙන්නේ අපේ ජාන (genes) වල. හරියට ගෙයක් හදන්න කලින් අඳින සැලැස්මක් (blueprint) වගේ. ඉතින්, බබා මව් කුසේ වැඩෙන කාලේදී ඇඟිලි වල අස්ථි වර්ධනය වෙන හැටි පාලනය කරන එකම එක ජානයක සිදුවන ඉතාම පොඩි වෙනසක්, ඒ කියන්නේ ජාන විකෘතියක් (gene mutation) මේකට හේතු වෙන්න පුළුවන්.
හිතන්නකෝ, ඔයාගේ අම්මට හරි තාත්තට හරි මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඒක ඔයාටත් උරුම වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා ඔයාගේ පවුලේ වෙනත් සාමාජිකයන්ටත් මේ විදිහට කොට ඇඟිලි තියෙනවා වෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි ගොඩක් දෙනෙක්ට, මේ Brachydactyly කියන තත්ත්වය විතරයි තියෙන්නේ. ඒ කියන්නේ වෙන කිසිම ලෙඩක් නැතුව, නිකන්ම ඇඟිලි ටිකක් කොට වෙන එක විතරයි. සමහර අය වෙනත් හේතුවකට අතේ හරි කකුලේ හරි X-ray පරීක්ෂණයක් කරනකල් තමන්ට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලවත් දන්නේ නෑ.
ජාන විතරක්ම නෙවෙයි, වෙනත් හේතුත් මේකට බලපාන්න පුළුවන්:
- ගර්භණී සමයේ ගන්නා ඖෂධ: සමහර වෙලාවට ගර්භණී කාලයේදී මව ගන්නා සමහර ඖෂධ වර්ග නිසාත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, අපස්මාරය (epilepsy) වගේ රෝග වලට දෙන සමහර බෙහෙත් වර්ග (anticonvulsant medications) නිසා බබාගේ ඇඟිලි කොටවීමේ අවදානම වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, බබා මව් කුසේ වැඩෙනකොට රුධිර සැපයුම අඩුවීමත් හේතුවක් වෙන්න පුළුවන්.
- වෙනත් රෝගී තත්ත්වයන් (Syndromes): සමහර වෙලාවට Brachydactyly කියන්නේ තවත් පුළුල් ජානමය රෝගී තත්ත්වයක එක රෝග ලක්ෂණයක් විතරක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ තත්ත්වයන් කිහිපයක් තමයි:
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය (Down syndrome)
- ටර්නර් සින්ඩ්රෝමය (Turner’s syndrome)
- ඇල්බ්රයිට්ගේ පාරම්පරික අස්ථි දුෂ්පෝෂණය (Albright's hereditary osteodystrophy)
- කුෂින්ගේ සින්ඩ්රෝමය (Cushing's syndrome)
- ඇපර්ට් සින්ඩ්රෝමය (Apert syndrome)
- රොබිනෝ සින්ඩ්රෝමය (Robinow syndrome)
- රුබින්ස්ටයින්-ටේබි සින්ඩ්රෝමය (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Pseudohypoparathyroidism වගේ ශරීරය මිටි කරන ජානමය තත්ත්වයන්.
Brachydactyly වල ප්රධාන වර්ග මොනවද?
මේ තත්ත්වය ඇතිකරන ජාන කිහිපයක්ම තියෙන නිසා, Brachydactyly ප්රධාන වර්ග පහකට බෙදලා තියෙනවා. හැම වර්ගයකටම බලපාන ජානය සහ කොටවෙන ඇඟිලි වෙනස්. මේ තොරතුරු පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න අපි මේ වගුව බලමු.
| වර්ගය (Type) | බලපෑමට ලක්වන කොටස | සම්බන්ධ ජාන (Associated Genes) |
|---|---|---|
| Type A | ඇඟිලි වල මැද පිහිටි අස්ථි කොටස් (middle phalanges) කොටවීම. මීටඅදාල උප වර්ග 3ක් තියෙනවා (A1, A2, A3). A1 වලදී සියලුම ඇඟිලි වලටත්, A2 වලදී දබර ඇඟිල්ලට සහ සුළැඟිල්ලටත්, A3 වලදී සුළැඟිල්ලටත් බලපානවා. | IHH, GDF5, HOXD13 |
| Type B | අත් සහ පා වල ඇඟිලි තුඩු වල අස්ථි (terminal phalanges) කොටවීම හෝ නොපිහිටීම. මහපට ඇඟිල්ලට සහ පාදයේ මහපට ඇඟිල්ලට බලපෑමක් නෑ. | ROR2 |
| Type C | මෙය දුර්ලභ වර්ගයක්. දබර ඇඟිල්ලේ, මැද ඇඟිල්ලේ සහ සුළැඟිල්ලේ මැද අස්ථි කොටවීම නිසා වෙදැඟිල්ල (ring finger) දිගම ඇඟිල්ල බවට පත්වෙනවා. | GDF5 |
| Type D | වඩාත්ම සුලබ වර්ගය මේකයි. මෙහිදී අතේ මහපට ඇඟිල්ලේ අගම අස්ථිය කොට වෙනවා. ඒ නිසා මහපට ඇඟිල්ල කොට සහ පළල් ස්වභාවයක් ගන්නවා. අනිත් ඇඟිලි වලට බලපෑමක් නෑ. | HOXD13 |
| Type E | වඩාත්ම දුර්ලභ වර්ගය. මෙහිදී අතේ සහ පාදයේ මහපට ඇඟිලි කොට වෙනවා. බොහෝවිට මෙය වෙනත් රෝගී තත්ත්වයක කොටසක් ලෙස දැකිය හැකියි. | HOXD13, PTHLH |
මේ තත්ත්වය මගේ සෞඛ්යයට බලපානවද?
මේක තමයි වැදගත්ම දේ. Brachydactyly තත්ත්වය ඉතාම කලාතුරකින් තමයි ඔයාගේ සමස්ත සෞඛ්යයට බලපෑමක් කරන්නේ. ගොඩක් දෙනෙක්ට මේකෙන් කිසිම වේදනාවක්වත්, සෞඛ්ය ගැටළුවක්වත් ඇතිවෙන්නේ නෑ. දෛනික වැඩ කටයුතු කරගෙන යන්න මේක බාධාවක් වෙන්නෙත් නෑ.
ඇතිවෙන්න පුළුවන් සුළු අපහසුතා තමයි:
- ඔයාට හරියටම ගැලපෙන අත් වැසුම් (gloves) හෝ සපත්තු හොයාගන්න ටිකක් අමාරු වෙන එක.
- ඔයාගේ අත් සහ පා වල පෙනුම අනිත් අයගෙන් ටිකක් වෙනස් වීම.
හැබැයි, මේ තත්ත්වයත් එක්ක අපි කලින් කතා කරපු වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළුවක් (උදා: Down syndrome) තියෙනවා නම්, ඔයාගේ ජීවිතයට වැඩිපුරම බලපාන්නේ අර අනිත් රෝගී තත්ත්වයයි. සමහර දරුවන්ගේ ক্ষেত্রে, මේ කොට ඇඟිලි කියන ලක්ෂණය, වර්ධනයට හෝ හෝමෝන මට්ටම් වලට බලපාන වෙනත් රෝගී තත්ත්වයක් හඳුනාගන්න වෛද්යවරුන්ට ඉඟියක් (clue) වෙනවා.
මේකට ප්රතිකාර අවශ්යද?
බොහෝ අවස්ථා වලදී කිසිම ප්රතිකාරයක් අවශ්ය වෙන්නේ නෑ.
නමුත්, ඉතාම කලාතුරකින්, මේ ඇඟිලි කොටවීම නිසා ඇවිදින්න, අතින් යමක් තදින් අල්ලගන්න වගේ දේවල් වලට බාධා වෙන තරමට තත්ත්වය දරුණු නම්, ඒ වෙලාවට ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර (physical therapy) වලට යොමු කරන්න පුළුවන්. ඒ ප්රතිකාර වලින් ඇඟිලි වල චලනය, ශක්තිය සහ ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන්න උදව් වෙනවා.
මේ ගැන තියෙන සුලබ ප්රශ්න කිහිපයක්
ඇයි Type D එකට "මිනීමරුවාගේ මහපට ඇඟිල්ල" (Murderer's Thumb) කියන්නේ?
මේක නම් නිකන්ම පරණ මිත්යාවක් නිසා ඇතිවුණු නමක්. ගොඩක් ඉස්සර කාලේ, විශේෂයෙන්ම අත බලලා සාස්තර කියන අය, මේ වගේ කොට, පළල් මහපට ඇඟිල්ලක් තියෙන අය ඉක්මනින් කේන්ති යන, දරුණු ගතිගුණ තියෙන අය කියලා හිතුවා. හැබැයි ඒ කතාවේ කිසිම විද්යාත්මක සත්යතාවයක් නෑ. ඒක නිකන්ම පැරණි විශ්වාසයක් නිසා අදටත් පවතින නමක් විතරයි. ඉතින් ඔයාට Type D තියෙනවා නම් ඒ ගැන පොඩ්ඩක්වත් හිතන්න එපා.
Brachydactyly Type A3 (Type 3) කියන්නේ මොකක්ද?
මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ සුළැඟිල්ලේ (pinky finger) මැද අස්ථිය සාමාන්යයට වඩා කුඩා වීමයි. සමහර වෙලාවට අනිත් ඇඟිලි වලටත් මේක බලපාන්න පුළුවන්. මේකත් සාමාන්යයෙන් හානිකර තත්ත්වයක් නෙවෙයි.
ඔයාට ඔයාගේ ඇඟිලි ගැන, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ දරුවාගේ ඇඟිලි වල පෙනුම ගැන යම්කිසි සැකයක්, බයක් තියෙනවා නම්, හොඳම දේ තමයි ඔයාගේ පවුලේ වෛද්යවරයා (දොස්තර මහත්තයා) හමුවෙලා ඒ ගැන කතා කරන එක. එතුමාට පුළුවන් ඔයාව පරීක්ෂා කරලා මේක සාමාන්ය තත්ත්වයක්ද, නැත්නම් වැඩිදුර පරීක්ෂණ අවශ්ය වෙන දෙයක්ද කියලා තීරණය කරන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Brachydactyly කියන්නේ උපතින්ම ඇතිවන, අත් හෝ පා වල ඇඟිලි කොටවී පෙනීමේ තත්ත්වයක්.
- බොහෝ විට මේකට හේතුව ජානමය සාධක. ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්.
- ගොඩක් දෙනෙක්ට මේකෙන් කිසිම වේදනාවක් හෝ සෞඛ්ය ගැටළුවක් ඇතිවෙන්නේ නෑ. ඒක නිකන්ම ශාරීරික වෙනස්කමක් විතරයි.
- මේ තත්ත්වයේ වර්ග කිහිපයක්ම තියෙනවා. ඒ හැම එකක්ම බලපාන්නේ ඇඟිලි වල විවිධ අස්ථි වලට.
- සාමාන්යයෙන් මේකට ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්නේ නැහැ. නමුත් ඇවිදීම, යමක් ඇල්ලීම වැනි ක්රියා වලට බාධා වෙනවා නම් භෞත චිකිත්සක ප්රතිකාර ප්රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.
- ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මේ තත්ත්වය ගැන යම්කිසි සැකයක් ඇත්නම්, හොඳම දේ වෛද්ය උපදෙස් ලබා ගැනීමයි.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න