Als Mamm oder Papp passt Dir op all kleng Ännerung am Kierper vun Ärem Kand ganz genau op, oder? Heiansdo kann déi klengst Saach, déi mir bemierken, en Zeeche vun eppes méi Grousses sinn. Haut schwätze mir iwwer eng sou extrem rar Krankheet, awer et ass wichteg fir jiddereen doriwwer ze wëssen. Dës Krankheet ass Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, oder kuerz FOP.
Wat genau ass FOP?
Einfach ausgedréckt, ass dës Krankheet wann d'Weichgewebe an eisem Kierper, wéi Muskelen, Bänner an Sehnen, sech lues a lues a Schanken verwandelen. Denkt drun, d'Muskele vun eisem Kierper sinn do fir flexibel ze sinn a sech ze beweegen. Eis Schanken sinn do fir eng staark Struktur a Kader ze bidden. D'Funktioune vun dësen zwou Systemer sinn komplett ënnerschiddlech.
Mee bei dëser rarer Krankheet, déi FOP genannt gëtt, brécht dëst uerdentlecht System zesummen. De Kierper fänkt un, mëllt Gewief selwer a Schanken ëmzewandelen. Et ass, wéi wann e neit Skelett an eis wiisst, baussent eisem normale Skelett.
Wann sech nei Schanken op dës Manéier bilden, gëtt d'Beweegung vu verschiddene Kierperdeeler lues a lues schwéier, heiansdo komplett onméiglech. Dëst mécht souguer alldeeglech Aufgaben ewéi schwätzen an iessen zu enger Erausfuerderung.
Dësen Zoustand fänkt normalerweis an der fréier Kandheet un. E fänkt fir d'éischt am Hals an de Schëlleren un a verbreet sech lues a lues op den ënneschte Kierper. Mat dem Alter vun de Leit klëmmt d'Quantitéit u Schanken, déi d'Weichgewebe ersetzen. Wéi och ëmmer, d'Geschwindegkeet, mat där dëst Fortschrëtt ka vu Persoun zu Persoun variéieren.
Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond?
D'Haaptursaach ass e klenge Defekt an engem Gen, deen eisem Kierper seet, wéi e Schanken a Muskele wiisst. Tatsächlech gëtt och während enger gesonder Entwécklung e bësse mëllt Gewief zu Schanken verwandelt. Awer wéinst dësem geneteschen Defekt produzéiert de Kierper méi Schanken wéi e brauch, wann e se net brauch.
Meeschtens ass dat näischt, wat vun den Elteren op d'Kanner verierft gëtt. Et kann awer ganz seelen optrieden. Meeschtens ass et eng zoufälleg Ännerung vun de Genen (nei Mutatiounen), déi am Laf vum Liewen optrieden.
Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Krankheet?
Et ginn zwou Haaptsymptomer, déi hëllefen, dës Krankheet z'identifizéieren. Et ass ganz wichteg, sech dës bewosst ze sinn.
Dat éischt an offensichtlechst Zeeche ass bei der Gebuert ze gesinn. Déi grouss Zéiwen un béide Féiss si méi kuerz wéi normal a sinn no bannen gedréit, dat heescht a Richtung vun den aneren Zéiwen. Bei ongeféier 50% vun de Kanner gesäit een deeselwechten Ënnerscheed och bei de groussen Zéiwen un den Hänn. Dëst ass e ganz wichtegen éischte Hiwäis fir dës Krankheet ze verdächtegen.
Dat zweet Haaptsymptom ass dat virdru scho genannt Weichgewebe, dat sech a Knach verwandelt. Dëst fänkt normalerweis mat dem Optriede vu schmerzhafte, tumorähnleche Wuesstemer um Réck, am Hals an de Schëlleren un. Dës Knueter ginn och "Opflammungen" genannt. Dës Knueter verwandele sech mat der Zäit a Knach. Dës Opflammungen kënnen am Laf vum Liewen ëmmer erëm optrieden.
| Aart vum Schëld | Beschreiwung |
|---|---|
| Gebuertsmark | Déi grouss Zéiwen op béide Féiss si méi kuerz wéi normal a sinn a Richtung vun den aneren Zéiwen gedréit. |
| Opflammungen | Schmerzhaft Knueter erschéngen um Kierper (dacks um Hals, Schëlleren, Réck). Dës Knueter kënne ronn 6-8 Wochen daueren an dann zu Schanken ginn. |
Ursaachen vun Erbrechungen
Wichteg ze notéieren: Eng liicht Verletzung, e Fall, eng Operatioun oder eng Injektioun (och eng Anästhesie-Injektioun fir eng Zännentfernung) kann eng Haaptursaach vun dëse schmerzhafte Knuetchen (Opflammungen) sinn. Dofir sollt grouss Suergfalt geübt ginn, ier een eng medizinesch Behandlung fir een mat dëser Krankheet mécht. Och eng viral Infektioun kann dësen Zoustand verschlëmmeren.
Wärend engem Opflammer kënne Symptomer wéi Péng, Schwellungen, Gelenksteifheet, Malaise a liicht Féiwer ronderëm d'Beulen optrieden.
Wat fir Komplikatioune kënnen duerch dës Konditioun optrieden?
Well d'Weichgewebe vum Kierper a Schanken ëmgewandelt ginn, ass d'Mobilitéit limitéiert, wat zu verschiddene Komplikatioune féiere kann.
- Otemnout: Wann d'Broschtmuskelen a Schanken ginn, kënnen d'Lunge sech net voll ausdehnen.
- Schwieregkeeten beim Iessen: Wann d'Beweegung vum Kiefergelenk ageschränkt ass, gëtt et schwéier de Mond opzemaachen an ze iessen. Dëst kann zu Nährstoffmangel féieren.
- Verloscht vum Kierpergläichgewiicht: Schwieregkeeten, d'Gläichgewiicht beim Spazéieren oder Sëtzen ze halen.
- Schwieregkeeten beim Schwätzen
- Skoliose
- Heefeg Infektiounen: Wéinst Bewegungsmangel besteet e erhéicht Risiko vun Infektiounen am Zesummenhang mat der Nues, dem Hals an de Longen.
- Risiko vun engem Häerzinfarkt: A verschiddene Fäll kann dëst och d'Häerzfunktioun beaflossen.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Normalerweis verdächtegt en Dokter dës Krankheet, wann hien dës zwee Haaptsymptomer bei enger kierperlecher Untersuchung gesäit - den Ënnerscheed am groussen Zéi an d'Knueten um Réck an de Schëlleren.
Fir ze bestätegen, datt et sech ëm FOP handelt, kann e spezielle Bluttest (geneteschen Test) duerchgefouert ginn, fir den geneteschen Defekt z'identifizéieren, deen d'Krankheet verursaacht.
Ganz wichteg: FOP kann dacks mat Kriibs oder aner rar Krankheeten verwiesselt ginn. Dofir, wann eppes wéi eng Biopsie ënner Verdacht gemaach gëtt, kann et ganz schiedlech sinn. Well d'Verletzung eng Haaptursaach fir d'Verschlechterung vun der Krankheet an d'Bildung vun neie Schanken ka sinn. Dofir, wann Äert Kand dës Symptomer huet, ass et wichteg, dem Dokter iwwer Äre Verdacht op FOP ze informéieren an en Dokter ze konsultéieren, deen Expertise an dësem Beräich huet.
Gëtt et eng Behandlung dofir?
Leider gëtt et nach keng Heelung fir dës Krankheet, an d'Behandlungsoptioune si limitéiert.
Ären Dokter kann bestëmmt Medikamenter verschreiwen, wéi zum Beispill Kortikosteroiden, fir de Schmerz an d'Schwellung ze kontrolléieren, déi während Opflammungen optrieden.
Zousätzlech, fir déi deeglech Aufgaben ze vereinfachen, kënnt Dir mat Hëllef vun engem Ergotherapeut Hëllefsmëttel wéi speziell Schong an Zahnspangen kréien.
Botschaft fir doheem
- FOP ass eng ganz rar genetesch Krankheet, bei där mëll Gewëss, dorënner Muskelen, am Kierper a Schanken verwandelen.
- Ee vun den Haaptzeeche vun dëser Krankheet ass, datt déi grouss Zéi kuerz ass a no bannen gedréit ass, wann e Kand gebuer gëtt.
- Dat anert Haaptsymptom, dat spéider optrieden, sinn schmerzhafte Opflammungen op der Uewerfläch vum Kierper.
- Ganz wichteg: Liicht Verletzungen, Fäll, Injektiounen a besonnesch Biopsien kënnen d'Krankheet staark verschlëmmeren.
- Wann Dir de Verdacht hutt, datt Äert Kand dës Symptomer huet, gitt direkt bei en Dokter a äussert Är Verdacht iwwer FOP.
- Och wann et nach keng Heelung fir dës Krankheet gëtt, gëtt et Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewe méi einfach ze maachen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar