Dir kennt d'rout Bluttzellen an Ärem Blutt. Si si meeschtens ronn, flexibel, wéi kleng Gummi-Bäll. Dëst erlaabt hinnen, sech einfach duerch déi kleng Bluttgefässer an Ärem Kierper ze beweegen a Sauerstoff an all Deeler vun Ärem Kierper ze transportéieren. Awer bei verschiddene Leit ginn dës rout Bluttzellen sickelfërmeg (C-fërmeg), steif a klebrig. Dëst ass wat mir Sichelzellanämie (SCD) nennen. Dëst ass keng Krankheet, déi ierflech ass, mä eng genetesch Bedingung.
Wat genau ass Sichelzellanämie (SCD)?
Einfach ausgedréckt ass Sichelzellanämie eng genetesch Krankheet, déi eis rout Bluttzellen betrëfft. An dëse roude Bluttzellen ass e Protein mam Numm Hämoglobin . Seng Haaptaufgab ass et, Sauerstoff aus de Longen opzehuelen an en am ganze Kierper ze verdeelen. D'Hämoglobinmolekül vun enger gesonder Persoun ass ronn a glat. Dofir si rout Bluttzellen schéin ronn.
Mee bei engem Mënsch mat Sichelzellanämie ännert sech wéinst engem geneteschen Defekt d'Form vun dësem Hämoglobinmolekül. Wéinst dësem anormalen Hämoglobin ginn déi rout Bluttzellen sickelfërmeg, steif a klebrig. Stellt Iech vir, wat géif geschéien, wann Dir probéiert, haart, sickelfërmeg Stécker Blutt duerch eng dënn Rouer ze schécken, anstatt ronn Bäll, déi sech dran beweegen? Si géifen zesummeklumpen an an der Rouer hänke bleiwen, oder net? Op déiselwecht Aart a Weis hänke sech dës sickelfërmeg Zellen an eisen dënne Bluttgefässer hänken a behënneren de Bluttfluss. Dëst ass d'Ursaach fir verschidde Komplikatiounen, wéi staark Péng an Anämie .
Wat sinn déi heefegst Symptomer vun dëser Krankheet?
Puppelcher, déi mat Sichelzellanämie gebuer ginn, weisen normalerweis Symptomer mat ongeféier 5 Méint. Dës Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Si kënnen och mat der Zäit änneren.
| Symptom | Eng einfach Erklärung |
|---|---|
| Anämie | Sichelzellen si ganz fragil. Och wann eng normal rout Bluttzell ongeféier 120 Deeg lieft, stierwen dës Zellen bannent 10-20 Deeg. Dëst verursaacht datt de Kierper rout Bluttzelle feelt, wouduerch ee sech stänneg midd an erschöpft fillt. |
| Péngkrisen | Dëst ass dat Haapt- a schwéierst Symptom vun dëser Krankheet. Wann sech Sichelzellen sammelen an déi empfindlech Bluttgefässer an der Broscht, am Bauch, an de Glieder an de Schanken blockéieren, verursaacht dat onerdréiglech Péng. Wann dës Péng staark ass, musst Dir eventuell an d'Spidol bruecht ginn an op d'Noutfallstatioun (ETU) goen. |
| Schwellung vun den Hänn a Féiss | Wann déi delikat Venen, déi d'Hänn a Féiss mat Blutt versuergen, verstoppt ginn, fänken dës Beräicher un ze schwellen. |
| Heefeg Infektiounen | Dës Sichelzellen beschiedegen heiansdo Organer wéi d'Mëlz. D'Mëlz ass e ganz wichtegt Organ am Immunsystem vun eisem Kierper. Wann se beschiedegt ass, klëmmt de Risiko fir Infektiounen z'entwéckelen. |
| Gielung vun den Aen an der Haut | Well eng grouss Zuel vu beschiedegte Sichelzellen ofbaut, kënnen d'Haut an d'Wäiss vun den Aen giel ginn (wéi Geelsucht). |
| Visuell Behënnerungen | Wann dës Zellen an de Bluttgefässer, déi d'A mat Blutt versuergen, blockéiert ginn, kann d'Netzhaut vum A beschiedegt ginn a kënne Problemer mat der Siicht optrieden. |
| Wuesstemsverzögerung | Kanner mat dëser Krankheet kënnen sech méi lues entwéckelen wéi aner Kanner, an d'Pubertéit kann och verspéit sinn. |
Firwat trëtt dës Krankheet op? Wien ass am meeschte bedroht?
Déi haapt Ursaach vun dëser Krankheet ass en geneteschen Defekt. Si gëtt duerch en Defekt an engem Gen (Hämoglobin-Beta-Gen) op eisem Chromosom 11 verursaacht, deen un der Produktioun vun Hämoglobin bedeelegt ass.
Déi wichtegst Saach ass, datt e Kand, fir dës Krankheet z'entwéckelen, dëst defekt Gen souwuel vu senger Mamm wéi och vu sengem Papp ierwe muss.
Wann béid Eltere Träger vun dësem defekten Gen sinn, dat heescht, si hunn d'Krankheet net, awer de Gen, deen d'Krankheet verursaacht, an hirem Kierper, huet hiert Kand eng Chance vun 1 zu 4 (25%), mat der Krankheet gebuer ze ginn.
Wann nëmmen een Elterendeel d'Gen ierft, gëtt d'Kand Träger vun der Krankheet. Si weisen normalerweis keng Symptomer, awer si kënnen d'Gen un hir Kanner weiderginn.
Weltwäit ass dës Krankheet am heefegsten bei Leit vun afrikanescher, mëttleren, südeuropäescher an asiatescher-indescher Ofstamung.
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren? (Diagnos)
Et gëtt eng ganz einfach Method fir dëst festzestellen. En einfachen Bluttest kann d'Präsenz vun dëser defekter Aart vun Hämoglobin feststellen. A ville Länner gëtt all neigebuerene Puppelchen drop getest.
Wann Dir oder Äert Kand mat dëser Krankheet diagnostizéiert gëtt, kann Ären Dokter weider Tester empfeelen (wéi zum Beispill e spezielle Scan fir de Risiko vun engem Schlaganfall ze kontrolléieren). An, well et eng genetesch Krankheet ass, kënnt Dir och un e Genetiker weidergeleet ginn.
Wann Dir oder Äre Partner eng Sichelzellanämie huet oder d'Krankheet droe kënnt, kënnt Dir d'Fruuchtwasser vun Ärem Puppelchen während der Schwangerschaft testen loossen, fir erauszefannen, ob et d'Krankheet huet. Frot Ären Dokter fir méi Informatiounen.
Wat sinn d'Behandlungen?
Et ginn dräi Haaptziler vun der Behandlung vun der Sichelzellanämie:
- Préventioun vu Schmerzkrisen
- Symptomer kontrolléieren a Linderung ubidden
- Verhënnerung vun anere Komplikatiounen
Et gëtt verschidden Behandlungen dofir.
Medikamenter
- Hydroxyurea: Dëst Medikament, dat all Dag geholl gëtt, kann d'Frequenz vun den Attacken reduzéieren a Komplikatioune wéi Anämie an Infektiounen reduzéieren. Schwanger Frae sollten dëst Medikament vermeiden.
- Schmerzmittel: Wann e Schmerzanfall optrieden, kënnen Schmerzmittel, déi vum Dokter verschriwwe ginn, hëllefen, d'Péng ze kontrolléieren.
- Aner Medikamenter: Medikamenter wéi `Crizanlizumab` (eng Injektioun) an `L-Glutamin` (e Pulver) ginn elo benotzt fir Schmerzattacken ze reduzéieren, a Medikamenter wéi `Voxelotor` fir Anämie.
Aner Behandlungen
- Blutttransfusiounen: Gesond Blutt spenden kann Komplikatioune wéi Anämie a Lähmung vermeiden.
- Stammzelltransplantatioun: Dëst ass eng Knueweessmarktransplantatioun. Verschidde Kanner a jonk Erwuessener hunn de Potenzial, doduerch komplett vun der Krankheet geheelt ze ginn. Allerdéngs muss dofir e gutt passenden Donateur (normalerweis e noe Familljemember) fonnt ginn.
Déi lescht Behandlungsmethoden: Gentherapie
Mat dem Fortschrëtt vun der Medizin sinn elo ganz erfollegräich a villverspriechend Behandlungen fir dës Krankheet entstanen. 'Casgevy' a 'Lyfgenia' sinn zwou vun de leschten Gentherapien. Einfach ausgedréckt, benotzen dës Methoden Stammzellen, déi aus dem eegene Knueweesmark vum Patient geholl ginn, mat genetescher Technologie wéi 'CRISPR' 'editéiert' ginn, dat heescht, den Defekt korrigéiert, a gesond rout Bluttzellen ëmgewandelt an dann erëm an de Kierper agefouert ginn. Dëst ass eng ganz fortgeschratt Behandlung, déi d'Krankheet heele kann.
Wat ass d'Bezéiung tëscht Sichelzellanämie a Malaria?
Dëst ass eng ganz komesch Geschicht. Malaria ass eng eescht Krankheet, déi vu Moustiquen iwwerdroe gëtt. Wëssenschaftler gleewen, datt de Sichelzellkrankheetsgen sech entwéckelt huet, fir d'Leit viru Malaria ze schützen. Wéi ass dat méiglech? Wann een, deen d'Sichelzellkrankheet dréit (net d'Krankheet, just de Gen), Malaria kritt, ass se manner eescht. Dëst läit dorun, datt déi sichelfërmeg rout Bluttzellen verhënneren, datt de Malariaparasit richteg am Kierper wiisst. Dofir hunn d'Leit mat dësem Gen a Gebidder iwwerlieft, wou Malaria heefeg war, wéi zum Beispill an Afrika.
Botschaft fir doheem
- Sichelzellanämie ass keng ustiechend Krankheet, mä eng genetesch Krankheet, déi vun den Elteren ierflech gëtt.
- D'Haaptproblem hei ass, datt d'Form vun de roude Bluttzellen sech ännert an an de Bluttgefässer verstoppt gëtt.
- Schwéier Péng, heefeg Middegkeet (Anämie) an Infektioun sinn déi Haaptsymptomer.
- Wann Dir déi richteg medizinesch Behandlung a Rotschléi befollegt, kënnt Dir Är Symptomer ënner Kontroll halen an en normales Liewen féieren. Et ass ganz wichteg, reegelméisseg mat Ärem Dokter a Kontakt ze bleiwen.
- Dank modernen Behandlungen ewéi der Gentherapie gëtt et elo ganz gutt Hoffnung fir dës Krankheet.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar