Kéint dat Ärem klenge Jong geschéien? Loosst eis méi iwwer de 47,XYY Syndrom (Jacobs Syndrom) léieren!

Mammen a Pappen, heiansdo wa mir kleng Ännerungen bei eise Kanner gesinn, wa se sech e bëssen anescht behuelen wéi aner Kanner, ass et normal, sech e bëssen Angscht a Suergen ze hunn, richteg? Mee net all Ännerung ass e grousst Problem. Haut schwätze mir iwwer eng genetesch Krankheet, déi e bësse speziell ass, awer gutt behandelt ka ginn, wa se richteg verstanen a mat der néideger Ënnerstëtzung ënnerstëtzt gëtt. Dëst nennt sech 47,XYY Syndrom . E puer nennen et och Jacobs Syndrom .

Wat ass de 47,XYY Syndrom? Einfach ausgedréckt...

Dir wësst, datt eise Kierper aus klenge Zellen zesummegesat ass. An dësen Zellen ass eis genetesch Informatioun, déi Saachen ewéi Gréisst, Faarf an Hoertextur bestëmmt. Dës sinn a Päckchen enthalen, déi Chromosomen genannt ginn.

Normalerweis huet eng männlech Zell 46 Chromosomen. Dëst beinhalt een X-Chromosom an een Y-Chromosom (also 46,XY). Wéi och ëmmer, e männlecht Kand oder Erwuessenen mam 47,XYY-Syndrom huet en zousätzleche Y-Chromosom a senge Zellen. Dëst bedeit, datt seng Gesamtzuel vu Chromosomen 47 (47,XYY) ass. D'Dokteren nennen dëst och kuerz XYY.

Dëst ass en ugebuerene Ënnerscheed . Dat heescht, et ass eppes, wat geschitt, während de Puppelchen nach am Gebärmutter ass. Awer iwwerraschenderweis sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet sou subtil, datt nëmmen ongeféier 10% vun de Leit mat dëser Krankheet eng korrekt Diagnos kréien. D'Aart a Weis, wéi d'47,XYY Krankheet all Persoun beaflosst, ass anescht.

Dat Bescht ass, fir vill Leit mat dëser Krankheet:

• Den männlechen Hormon Testosteron gëtt normal produzéiert.
• Sexuell Entwécklung geschitt normalerweis während der Pubertéit.
• D'Spermienproduktioun an d'Fruchtbarkeet si meeschtens normal.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

De 47,XYY-Syndrom ass eng relativ rar Krankheet. Et gëtt geschat, datt et ongeféier ee vun 1.000 männleche Neigebuerene betrëfft.

Wat sinn d'Symptomer vum 47,XYY Zoustand?

Dëst ass dat Wichtegst. Net jiddereen mat 47,XYY weist déiselwecht Symptomer. Verschidde Leit weisen eventuell keng spezifesch Symptomer. Anerer kënnen een oder méi vun de folgende Symptomer zesummen hunn. Denkt drun, datt verschidde Kanner dës Symptomer ganz subtil kënnen hunn, dofir ass et dacks schwéier se z'erkennen.

Charakteristiken, déi mat Entwécklung, Verhalen a mentaler Gesondheet zesummenhänke kënnen:

• Angscht: E stännegt Gefill vun onnéideger Angscht an Onrou.
• Asthma: E puer Kanner hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, Asthma z'entwéckelen.
• Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD): Schwieregkeeten, sech konzentréiert ze halen, séier Ännerungen an der Opmierksamkeet a stännegt Zidderen.
• Autismus-Spektrum-Stéierung (ASS):Symptomer wéi Schwieregkeeten, sozial Bezéiungen ze pflegen, mat aneren ze kommunizéieren an déiselwecht Saachen ëmmer erëm ze widderhuelen.
• Verhalensproblemer: Heiansdo onnéideg aggressiv, stur a liicht rosen.
• Verspéitent Entwécklung vun de Feinmotoriken: Zum Beispill, méi laang brauchen wéi aner Kanner fir Saachen ze maachen wéi schreiwen, mat enger Schéier schneiden oder en Hiem ze knäppen.
• Verspéitent Entwécklung vun der Ried a Sproochkompetenzen: Et dauert eng Zäit, kohärent ze schwätzen a ze verstoen, wat anerer soen.
• Depressioun: E laangfristegt Gefill vun Trauregkeet a Verloscht vum Interessi un allem.
• Vergréissert Hoden: Hoden, déi méi grouss si wéi normal.
• Handzidderen: E subtile Zidderen an den Hänn.
• Léierschwieregkeeten: Schwieregkeeten, Schoulaarbechten ze verstoen an ze verhalen.
• Krampfanfäll: Verschidde Leit kënnen unfälleg Konditioune leiden.

Kierperlech siichtbar Symptomer:

• Méi grouss wéi den Duerchschnëtt sinn: Dacks kann déi endgülteg Gréisst 1,88 Meter oder souguer méi héich sinn.
• Grousse Kapp (Makrozephalie): De Kapp schéngt méi grouss wéi normal.
• Orbital Hypertelorismus: Den Ofstand tëscht den Aen ass méi grouss wéi normal.
• Mangel u Muskelkraaft (Hypotonie): E Gefill vu Schwächt am Kierper, eng liicht Schlappheet an de Muskelen.
• Klinodaktylie: De klenge Fanger ass no bannen gebéit .
• Méi grouss wéi normal Zänn (Makrodontie): Zänn, déi méi grouss sinn wéi normal.
• Ënnerbiss: Wann den ënneschten Zännsatz virun den ieweschten Zännsatz ass, wann d'Zänn zou sinn .
• Plattféiss (pes planus): Plattféiss ouni Krümmung.
• Skoliose: Eng seitwärts Krümmung vun der Wirbelsail kann gesi ginn.

Wichteg: Net jiddereen huet all dës Symptomer. Verschidde Leit hunn nëmmen e puer dovunner, oder guer keng. Dës Symptomer kënnen och duerch aner Krankheeten verursaacht ginn. Also, gitt net direkt dovun aus, datt Dir 47,XYY hutt, wann Dir sou eppes gesitt.

E puer – awer net all – Männer mat der 47,XYY-Zoustand kënnen Schwieregkeeten hunn, Kanner ze kréien, wéinst enger gerénger Spermienzuel (Oligospermie) oder aner Spermienproblemer.

Wat verursaacht 47,XYY?

Einfach ausgedréckt, läit dat dorun, datt et en zousätzleche Y-Chromosom am genetesche Code gëtt. Dës Ännerung geschitt virun der Gebuert vum Puppelchen, wärend et nach am Gebärmutter ass. Et kann op zwou Weeër geschéien:

1.Dëst ass wat normalerweis geschitt: Eng vun de Spermienzellen vum Papp huet en extra Y-Chromosom. Wann dës Spermienzell eng vun den Eeër vun der Mamm befrucht, huet all Zell am resultéierenden Embryo den extra Y-Chromosom.

2. Eng manner heefeg Konditioun ass dës: Wärend der fréier embryonaler Entwécklung deelen sech d'Zellen anormal. D'Dokteren nennen dat 46,XY/47,XYY Mosaikismus . Wann dëst geschitt, hunn nëmmen e puer vun de Kierperzellen dat extra Y-Chromosom.

Dëst ass näischt, wat vun der Mamm op de Papp verierft gëtt. Dëst ass ganz wichteg. Meeschtens gëtt den extra Y-Chromosom zoufälleg entstanen, wéinst engem Feeler am Prozess vun der Produktioun vun de Spermien vum Papp. Dësen Zoustand trëtt op, wann eng Spermien mat zwee Y-Chromosomen eng Eezel mat engem X-Chromosom verbënnt.

D'Fuerscher wëssen nach ëmmer net genee, firwat dës Chromosomännerungen optrieden. Si schéngen zoufälleg ze geschéien. Et ass och net kloer, wéi en zousätzlecht Y-Chromosom mat e puer vun den uewe genannten Zoustänn a kierperlechen Eegenschaften zesummenhänkt.

Wéi kann een den 47,XYY Zoustand erkennen?

Et ginn zwou Haaptmethoden fir 47,XYY ze diagnostizéieren:

• Virun der Gebuert (während der Schwangerschaft): Wann Dir während der Schwangerschaft en Test maacht, wéi zum Beispill en netinvasiven pränatalen Test (NIPT) , en CVS (Chorionvillus-Sampling) oder eng Amniozentese , kënnt Dir erausfannen, ob et Verännerungen an de Chromosomen vum Fötus gëtt.
• No der Gebuert: Genetesch Tester kënnen bestätegen, ob d'47,XYY-Zoustand existéiert.

Mä iwwerraschenderweis soen d'Fuerscher, datt tëscht 85% an 90% vun de Leit mat 47,XYY ni diagnostizéiert ginn. Dat läit dorun, datt d'Konditioun dacks keng offensichtlech Symptomer oder Problemer verursaacht. Ausserdeem, well d'Konditiounen, déi domat verbonne sinn (wéi ADHD a Léierschwieregkeeten), duerch aner Konditioune verursaacht kënne ginn, kann d'Behandlung vun hinnen déi ënnerierdesch Ursaach, 47,XYY, iwwersinn. Och wann een mat 47,XYY diagnostizéiert gëtt, ass et dacks ze spéit. Den Duerchschnëttsalter vun der Diagnos ass ongeféier 17 Joer.

Wat sinn d'Behandlungen fir 47,XYY?

Dëst ass eppes, wat verstanen muss ginn. Et gëtt keng direkt Behandlung oder Heelung fir 47,XYY, well et eng genetesch Krankheet ass. Wéi och ëmmer, medizinesch Ënnerstëtzung an aner Interventiounen kënnen agesat ginn, fir aner Konditiounen a Komplikatiounen ze behandelen, déi duerch dës Krankheet entstoe kënnen.

Zum Beispill:

• Logopedie: Hëlleft wann et Verspéidungen an der Sprooch- a Riedentwécklung gëtt.
• Physiotherapie a Beruffstherapie: Hëlleft bei Muskelschwäche a Feinmotorikproblemer.
• Ressourcen fir speziell Ausbildung:Kanner mat Léierschwieregkeeten kënnen an der Schoul duerch Saachen wéi en individuellen Educatiounsplang (IEP) ënnerstëtzt ginn.
• Psychotherapie: Hëlleft bei psychesche Problemer (wéi Angschtzoustänn an Depressiounen) a Verhalensstéierungen.
• Medikamenter: Medikamenter kënne fir kierperlech Konditiounen wéi Asthma an Epilepsie zur Verfügung gestallt ginn.
• Zännbehandlung: Zännproblemer (wéi grouss Zänn an en erausstinnenden Ënnerkifer) kënne behandelt ginn.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt, Kanner ze kréien: Dir kënnt Hëllef duerch Technike wéi In-vitro-Fertilisatioun (IVF) oder Intrazytoplasmatesch Spermieninjektioun (ICSI) sichen.

Wat soll ech maachen, wann ech erausfannen, datt mäi Puppelchen d'47,XYY-Konditioun huet?

Wann Dir während der Schwangerschaft erausfënnt, datt Äert Puppelchen dës Krankheet huet, kënnt Dir schockéiert a verängscht sinn. Dat ass normal. Awer denkt drun, datt d'Aart a Weis, wéi dëst Syndrom all Persoun beaflosst, ganz anescht ass. Vill Leit kënnen e normales Liewe mat ganz wéinegen oder guer kenge Problemer féieren. Et ass onméiglech genee virauszesoen, wéi Äert Puppelchen betraff gëtt. Awer wat Dir méi iwwer d'Risike fir Äert Puppelchen wësst, wat Dir besser virbereet kënnt sinn.

Den Dokter vun Ärem Kand wäert wahrscheinlech eng "Waart-a-Kuck-Astellung" verfollegen. Dëst bedeit, datt Dir d'Entwécklung an d'Verhalen vun Ärem Kand genau beobachtet a passend Moossnamen ergräift, wa Verspéidungen oder Schwieregkeeten (z.B. Sproochverzögerung, ADHD-Symptomer, Léierschwieregkeeten) festgestallt ginn.

Wéi bei all Kand ass et wichteg, op d'kierperlech, geeschteg, emotional a Verhalensmuster vun Ärem Kand opzepassen. Wann Dir Ännerungen bei Ärem Kand bemierkt, schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer. Wann et e Problem gëtt, wat Dir méi fréi agräife kënnt oder mat der Behandlung ufänke kënnt, wat besser fir d'Kand.

Typesch féieren Kanner mat 47,XYY en normales Liewen. Si kënnen heiansdo extra Ënnerstëtzung oder medizinesch Versuergung a bestëmmte Beräicher brauchen. Wéi och ëmmer, vill Kanner ouni 47,XYY brauchen heiansdo och sou Hëllef.

Wat geschitt, wann ech a jonken Alter oder als Erwuessenen erausfannen, datt ech 47,XYY hunn?

Wann Dir erausfënnt, datt Dir dës Krankheet hutt, egal ob an Ärer Jugend oder spéider, kënnt Dir Iech iwwerrascht a besuergt fillen. Dir kënnt vill Froen hunn. Dat ass normal. Ären Dokter wäert Iech méi iwwer dëst Syndrom erzielen. Dir kënnt feststellen, datt dëst Syndrom e puer vun den Erfarungen an Ärem Liewen "erkläert". Oder et kéint just eng aner Beschreiwung vun Iech sinn.

Wann et méiglech ass, probéiert eng Ënnerstëtzungsgrupp mat anere Leit mat 47,XYY ze fannen. Op dës Manéier kënnt Dir méi driwwer léieren a fillen, datt Dir net eleng mat dëser Diagnos sidd.

Wichteg ass, datt wann Dir 47,XYY hutt, d'Chance net erhéicht gëtt, datt Äert Kand et kritt. 47,XYY ass keng ierflech Krankheet. Wärend verschidde Leit mat 47,XYY Problemer hunn, Kanner ze kréien, hunn déi meescht dat net. Wann Dir Iech Suergen doriwwer maacht, schwätzt mat Ärem Dokter.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat der 47,XYY-Krankheet?

Eng Studie huet gewisen, datt Männer mat der 47,XYY-Konditioun eng Liewenserwaardung vu ronn 10 Joer manner hunn ewéi aner Männer. D'Fuerscher gleewen, datt dëst doduerch ze dinn huet, datt d'Konditioun aner medizinesch Zoustänn (wéi Asthma an Epilepsie) a Verhalensstéierunge (wéi Impulskontrollstéierungen) verursaache kann.

Dofir kann et hëllefen, Är Liewenserwaardung ze verlängeren, wann Dir op Är Gesondheet oppasst an dem Rot vun Ärem Dokter nokommt. Gitt reegelméisseg bei Ären Dokter a loosst déi néideg Tester maachen.

Kann 47,XYY verhënnert ginn?

Leider gëtt et näischt, wat Dir maache kënnt, fir dat ze verhënneren. Dat extra Y-Chromosom gëtt duerch en zoufällegen Event verursaacht.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir gewuer gitt, datt Dir oder Äert Kand eng chromosomal Krankheet wéi den XYY-Syndrom huet. Net genee ze wëssen, wéi dës Krankheet Äert Liewen beaflosst, kann iwwerwältegend sinn. Awer keng Angscht . Är Dokteren sinn do fir Iech ze hëllefen.

Egal ob Dir als Kand oder als Erwuessene mat dëser Krankheet diagnostizéiert gouf, wann Dir Iech iwwer Är Risiken a Behandlungsoptioune bewosst sidd, kënnt Dir Är Liewensqualitéit däitlech verbesseren. Dat Wichtegst ass, datt dëst keen seng Schold ass, besonnesch net déi vun Ären Elteren. Mat der néideger Ënnerstëtzung a Versteesdemech kënnt Dir erfollegräich mat dëser Krankheet liewen. Wann Dir Zweifel hutt, zéckt net, medizinesche Rot ze sichen.

` 47, XYY-Syndrom, Jacobs-Syndrom, genetesch Bedingung, männlech Gesondheet, Entwécklungsverständnis, Léierschwieregkeeten, Chromosomenstéierung