Ka tuyige ku bulwadde bwa Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), obukwata omutima gwo mu kasirise.

Oluusi owulira nga waliwo ekintu ekyewuunyisa oba eky’enjawulo ku mutima gwo? Kiyinza obutaba kinene, naye kiyinza okuba ekizibu ekitono singa tekizuuliddwa bulungi. Leero tugenda kwogera ku mbeera y'omutima ekalubye katono, naye nga esaanira buli omu okugimanya. Oyo ye transthyretin amyloidosis, oba nga abasawo bwe bakiyita, `(ATTR-CM)`.

Obulwadde bwa transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) kye ki?

Mu ngeri ennyangu, `(ATTR-CM)` mbeera ekosa omutima, ekwatagana ne puloteyina mu mubiri gwaffe. Kino ka tukinyonyole katono, nedda?

Transthyretin (TTR) kye ki?

Transthyretin, oba `(TTR)`, ye puloteyina ey’enjawulo esangibwa mu musaayi gwaffe, okusinga ekolebwa ekibumba kyaffe. Kikola ng’okuweereza obubaka mu mubiri gwaffe. Ye puloteyina eno eya `(TTR)` etwala vitamiini A (era emanyiddwa nga retinol) n’obusimu obuyitibwa thyroxine, obukolebwa enseke z’omubiri, okutuuka mu bitundu by’omubiri eby’enjawulo, gye byetaagibwa.

Obulwadde bwa Amyloidosis kye ki?

Amyloidosis kwe kukuŋŋaanyizibwa kwa puloteyina ezitali za bulijjo mu bitundu by’omubiri gwaffe eby’enjawulo . Kilowoozeeko ng’entuumu y’ebintu ebitaliimu mugaso mu nnyumba yaffe. Puloteeni bwe ziteekebwa mu ngeri eno mu mutima, tugiyita cardiac amyloidosis.

Puloteeni zino ezitali za bulijjo, okufaananako obupiira obutono obw’obuwuzi, zikola ensengekera z’obuwuzi eziyitibwa `fibrils` . `Fibrils` zino zikoma mu mutima naddala mu left ventricle, ekisenge ekikulu ekikuba omusaayi mu mubiri gwonna. Kino kireetera omutima okugonza mpolampola n’okukaluba. Mu kifo ky’okubeera omupiira gwa kapiira omugonvu, gufuuka ng’omupiira omugumu era ogw’amayinja. Kino kizibuwalira omutima okukonziba obulungi n’okusiba omusaayi.

Obulwadde bw’emisuwa gy’omutima (CM) kye ki?

Omutima bwe gukaluba ne gukaluba, ebinywa by’omutima biba birwadde. Kino kye tuyita mu by’obusawo obulwadde bw’emisuwa gy’omutima (CM). Mu ngeri ennyangu, ebinywa by’omutima binafuwa. Kino kireetera omutima obutasobola kussa musaayi gumala mu mubiri. Kino kitera okuvaako embeera ey’amaanyi eyitibwa okulemererwa kw’omutima.

Jjukira nti ng’oggyeeko embeera eno eyitibwa `(ATTR-CM)`, waliwo n’ekika kya amyloidosis ekiva ku puloteyina endala eyitibwa `(light chain)`. Kiyitibwa `(AL) amyloidosis`. Bulwadde bwa njawulo ku `(ATTR-CM)` bwe twogerako leero.

Embeera eno (ATTR-CM) era emanyiddwa amannya amalala agawerako. Okugeza oyinza okuwulira nga kiyitibwa cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, oba transthyretin cardiac amyloidosis okuva mu basawo oba awalala.

Bika ki ebikulu ebya `(ATTR-CM)`?

Waliwo ebika bibiri ebikulu eby'obulwadde buno ``(ATTR-CM)``.

1. 1. .ATTR-CM ey’amaka/ey’obusika:

Kino kika kimu. Mu ngeri ennyangu, kiyisibwa okuva ku mulembe okudda ku mulala . Ekika kino kiva ku nkyukakyuka mu buzaale bwaffe, enkyukakyuka mu buzaale. Kino tukiyita ATTR-CM ey’amaka oba ey’obusika. Mu mbeera eno, puloteyina etali ya bulijjo esobola okuteekebwa mu mutima gwokka, wabula ne mu busimu n’oluusi mu nsigo. Waliwo enkyukakyuka z’obuzaale ez’enjawulo ezikosa kino mu mawanga ag’enjawulo mu nsi.

2. ATTR-CM ey’ekika ky’omu nsiko:

Ekika ekirala ye ATTR-CM ey’ekika ky’omu nsiko. Tewali buzaale bwonna buzuuliddwa ku kino. Kibaawo mu ngeri eyeetongodde, nga tewali nsonga yonna etegeerekeka. Ekika kino era kisinga kukosa mutima n’obusimu.

Obulwadde buno obwa `(ATTR-CM)` butera kutya?

Mu butuufu, n’abakugu mu by’obujjanjabi tebasobola kwogera bantu bameka ddala abalina obulwadde buno obwa `(ATTR-CM)`. Kyokka, kirowoozebwa nti obulwadde buno buyinza okuba nga businga mu bantu okusinga bwe kirowoozebwa mu kiseera kino . Emirundi mingi, obulwadde buno tebuzuulibwa bulungi, kwe kugamba, buba `(obutazuulibwa bulungi)`.

Enkyukakyuka y’obuzaale eyinza okukosa amawanga agamu okusinga amalala. Ng’ekyokulabirako, enkyukakyuka eno ey’obuzaale esinga kulabibwa mu baddugavu mu Amerika. Kyokka ekikulu kiri nti si buli muntu alina enkyukakyuka eno nti ajja kufuna obulwadde buno.

Biki ebivaako `(ATTR-CM)`?

Ekisinga okuvaako ATTR-CM y’amaka bwe bulema, oba enkyukakyuka, mu ggiini ekola puloteyina TTR gye twayogeddeko emabegako. Tekitera nnyo, omuntu asobola okukulaakulanya enkyukakyuka eno ey’obuzaale omulundi gwe ogusooka nga tewali muntu yenna mu maka yali afunye embeera eno emabegako. Kino kiyitibwa enkyukakyuka ya de novo.

Abasawo n’okutuusa kati tebamanyi bulungi kiki ekivaako ATTR-CM ey’ekika ky’omu nsiko. Wabula kisinga kubeera mu basajja abasukka mu myaka 65. N’olwekyo, kirowoozebwa nti okukaddiwa n’okutuuka ku ddaala eritali limu, ekikula ky’omuntu kiyinza okuba nga kye kivaako akabi.

Ka kibeere ki ekivaako, ekituuka n’okubaawo nti emibiri gyaffe gitandika okukola puloteyina ezitali za bulijjo, ezitali za bulijjo eza `(TTR)`. Puloteeni zino ezitali za bulijjo zikutuka mangu, ne zitabulagana, ne `zikwata bubi`. Eno y’engeri gye zikwatamu, ne zikola obutundutundu obutonotono obuyitibwa `amyloid fibrils`. Zino zitambula mu mubiri gwonna nga ziyita mu musaayi ne ziteekebwa mu bitundu by’omubiri eby’enjawulo, gamba ng’omutima n’obusimu. Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, ebitundu bino bitandika okwonooneka.

Bubonero ki obw'obulwadde bwa `(ATTR-CM)`?

Obubonero bw'obulwadde buno obwa `(ATTR-CM)` busobola okwawukana ennyo okusinziira ku muntu. Ekirala, obubonero bwawukana okusinziira ku kika ky’obulwadde.

• Abantu abamu abalina ATTR-CM ey’ekika ky’omu nsiko bayinza obutaba na bubonero bwonna.Singa obubonero bulabika, butera okutandika okulabika oluvannyuma lw’emyaka 65.
• Obubonero bwa ATTR-CM mu maka butera okusooka okulabika oluvannyuma lw’emyaka 50. Wabula oluusi obubonero busobola okutandika nga bukyali, mu myaka 20, oba n’oluvannyuma ennyo, mu myaka 80.

Ebiseera ebisinga, obubonero buno obwa `(ATTR-CM)` bufaanagana nnyo n'obubonero bwa `(Heart Failure)`. Lowooza oba obadde ofuna obubonero bwonna ku buno gye buvuddeko:

• Okussa obubi: Okuwulira ng’ossa bulungi naddala ng’ogalamidde ku kitanda, oba wadde ng’okola emirimu emitonotono, gamba ng’okutambula olugendo olutono.
• Okuwulira ng'ojjudde n'okuzimba .
• Confused , okukaluubirirwa okulowooza obulungi.
• Okusesema, okuwulira ng’enkima (naddala ng’ogalamidde).
• Okuzimba amagulu, enkizi, n’ebigere (edema) (nga bwe bijjudde amazzi).
• Obulwadde bw’okutambula kw’omusaayi (arrhythmia) kwe kukuba kw’omutima okutali kwa bulijjo, oluusi okuyitibwa okukuba kw’omutima okw’amangu naddala embeera eyitibwa atrial fibrillation.
• Omutima okukuba kwe kuwulira ng’omutima gukuba mangu nnyo, ekitegeeza nti owulira ng’omutima gukuba/gukuba .
• Obukoowu kwe kuwulira ng'okooye era ng'okooye buli kiseera awatali nsonga .
• Okuwulira ng’oziyira, oba ng’ogenda okuzirika .

Bizibu ki ebiyinza okuva mu `(ATTR-CM)`?

Obulwadde bwa Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) busobola okuleeta obuzibu mu nnyimba z’omutima, okusinga omutima okulemererwa n’okuzimba emisuwa (Afib).

Okugatta ku ekyo, singa ebitereke bino ebya amyloid bikuŋŋaanyizibwa mu nkola y’obusimu, ebizibu bino wammanga bisobola okubaawo:

• Obulwadde bwa Carpal tunnel syndrome: Eno mbeera ng’obusimu mu mukono bunyigirizibwa. Emirundi mingi, engalo ku mikono gyombi zifuuka enzirugavu ne ziruma, era oluusi obulumi buzuukusa ekiro.
• Okulaba ebifo ebiddugavu nga bitengejja mu maaso g’amaaso (eye floaters).
• Obulwadde bw’obusimu obuyitibwa peripheral neuropathy: Buno buba kwonoona busimu mu bitundu by’omubiri. Kino kiyinza okuvaako ebitundu by’omubiri okuziyira, okuwunya, okulumwa, era nga kiyinzika okuba ng’ebitundu by’omubiri tebiwulira bulungi.

Ebifo bino oluusi bisobola okukuŋŋaanyizibwa mu mugongo ne bivaako okusannyalala kw’omugongo. Era zisobola okuzimba mu bitundu by’omubiri eby’enjawulo ekivaako embeera ng’okukutuka kw’emisuwa.

Ekirala ekikulu kiri nti obulwadde bwa amyloidosis oluusi buwerekerwako embeera eyitibwa aortic stenosis. Kino kifunda kya aortic valve etambuza omusaayi okuva mu kisenge ekikulu eky’omutima. Singa omusawo akuzudde nti olina obulwadde bwa aortic stenosis, omusawo ayinza n’okukukebera oba olina obulwadde bwa amyloidosis.Kino kikulu nnyo naddala bw’oba ​​olina obubonero obulala, gamba ng’omutima obutakuba bulungi n’obulwadde bwa carpal tunnel syndrome.

Obulwadde bwa `(ATTR-CM)` buzuulibwa butya?

Mu butuufu, okuzuula obulwadde buno obwa ``ATTR-CM`` oluusi kiyinza okuba ekizibu ekitono. Kubanga, okugeza, ekika ky’obuzaale kiyinza okulaga obubonero obufaananako n’obulwadde bw’omutima obuva ku puleesa. N'olwekyo, abantu abamu bayinza n'okufuna ``okuzuulibwa okutali kutuufu`` mu kusooka.

Ku luuyi olulala, ekika ky’omu nsiko tekitera kulaga bubonero obweyoleka. N’olwekyo, obulwadde buno buyinza obutazuulibwa okutuusa ng’ekizibu eky’amaanyi gamba ng’omutima gulemererwa.

Waliwo ebigezo ebikulu ebiwerako abasawo bye bakozesa okuzuula obulwadde buno:

• Okukebera ECG (Electrocardiogram): Kino kikebera amasannyalaze g’omutima.
• Okukebera ebifaananyi by’omutima: Echocardiogram (kino kitunuulira enkula n’enkola y’omutima), MRI scan, PET scan, n’ebirala.
• Bone scan / Bone scintigraphy: Kino kiyinza okukebera oba waliwo amyloid eziterekeddwa mu mubiri.
• Heart biopsy: Kino kizingiramu okuggya akatundu akatono ennyo ku mutima n’akakebera mu microscope okulaba oba waliwo amyloid deposits.
• Okukebera omusaayi: Bino bisobola okuzuula enkyukakyuka oba enkyukakyuka mu ggiini ya `(TTR)`.

Bujjanjabi ki obwa `(ATTR-CM)`?

Kino kye kibuuzo ekisinga obukulu eri abantu bangi. Mu butuufu, tewali ddagala lijjuvu eriwonya ATTR-CM n’okutuusa kati. Ate era, tewali ngeri nkakafu ey’okuggyamu ebiwuzi bya amyloid ebyateekebwa edda mu mubiri.

Naye, totya! Kati waliwo eddagala eriyinza okukendeeza ku kuzimba kwa puloteyina zino empya ez’obulabe n’okukendeeza ku kukula kw’obulwadde buno. Kino kiwummuza nnyo.

Okugatta ku ekyo, obujjanjabi obw’enjawulo buweebwayo okufuga obubonero obuva ku buzibu obuva mu bulwadde buno, gamba ng’omutima okulemererwa, obutatambula bulungi, n’obulwadde bw’obusimu.

• Waliwo eddagala erimu eryetongodde eriweebwa ku ATTR-CM ey’amaka. Bino bikola nga byesiba ku puloteyina ya TTR, ne bigitebenkeza, era ne biziyiza puloteyina okuzinga obubi. Eby’okulabirako mulimu Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) ne Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal mu butuufu ddagala lya NSAID (eddagala eriziyiza okuzimba eritali lya steroid). Oluusi abasawo bakikozesa ‘off-label’, ekitegeeza nti tekikkirizibwa mu ngeri ey’enjawulo ku mbeera eno, wabula kubanga kikkirizibwa ku mbeera endala era kiyinza okuba eky’omugaso eri embeera eno.
• Waliwo eddagala eddala, nga Inotersen (Tegsedi®) ne Patisiran (Onpattro®), erikola nga likendeeza ku kibumba okukola puloteyina zino eza amyloid ezitali nnungi.

Tekitera nnyo, mu mbeera z’obulwadde okweyongera, bino wammanga biyinza okwetaagisa:

• Okukyusa ekibumba.
• Okukyusa ekibumba.
• Ekyuma ekiyamba omutima ogwa kkono (LVAD) (ekyuma ekitono ekiyamba omutima okukuba omusaayi) kirungi, oba ng’ekisembayo, okukyusa omutima.

Obulwadde `(ATTR-CM)` busobola okuziyizibwa?

Bwoba olina enkyukakyuka y'obuzaale `(TTR)` ereeta `(Familial) ATTR-CM` mu maka, abaana bo balina emikisa 50% okusikira enkyukakyuka y'obuzaale. Ekyo kitegeeza nti si buli mwana, wabula omukisa gumu ku buli babiri ogw’okuzaala omwana. Wabula ekikulu okujjukira nti si buli mwana asikira enkyukakyuka eno ey’obuzaale nti ajja kufuna `(ATTR-CM)`.

Bw’oba ​​olina ekizibu ky’obuzaale nga kino, kirungi okwogera n’omubuulirizi ku buzaale ng’oteekateeka okuzaala. Olwo osobola okuyiga ku ngeri y’okulondamu nga preimplantation genetic diagnosis (PGD). Mu nkola eno, embuto ezitondeddwa nga ziyita mu kuzaala mu kisenge (IVF) zikeberebwa okulaba oba waliwo obuzaale obulema nga tezinnaba kuteekebwa mu nnabaana. Olwo embuto ennungi ezitaliiko bulema zisobola okulondebwa ne ziteekebwa mu nnabaana okugezaako okukendeeza ku bulabe bw’omwana okusikira embeera y’obuzaale.

Biki ebisuubirwa mu biseera eby'omu maaso eri abalwadde ba `(ATTR-CM)`?

Obulwadde bwa Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) bulwadde obugenda mu maaso era okukkakkana nga buvuddeko ebizibu eby’amaanyi. Naye teweeraliikiriranga! Olw’eddagala eppya nga Tafamidis, wamu n’obujjanjabi obupya mu kiseera kino obugezesebwa mu malwaliro, obulamu obusuubirwa n’omutindo gw’obulamu bigenda bitereera. Okunoonyereza okumu kwalaga nti abalwadde abaafunye eddagala lya Tafamidis okumala emyezi 30 baalina okweyongera kwa bitundu 13% mu bulamu.

Ekisinga obukulu kwe kulaba omusawo w’omutima buli kiseera n’ogoberera amagezi ge bakuwa okulaba ng’ofuna eddagala erituufu eri omutima gwo.

Ddi lw’osaanidde okulaba omusawo?

Bw’oba ​​olina obubonero bumu oba obusingawo ku buno wammanga, kikulu nnyo okugenda ew’omusawo amangu ddala n’ofuna amagezi nga tobubuusa maaso:

• Okutabulwa okw’amangu oba obuzibu mu kujjukira.
• Okulaba ebintu ng'amabala amaddugavu nga galengejja mu maaso g'amaaso kiyitibwa ``Eye floaters''.
• Omutima okukuba obutasalako oba okuwulira ng’omutima gukuba mangu (omutima okukuba).
• Okukaluubirirwa okussa.
• Tewali nsonga ndalaOkuzimba n’okugejja.

Bibuuzo ki by’osaanidde okubuuza omusawo wo?

Bw’oba ​​ozuuliddwa n’obulwadde bwa (ATTR-CM), oba ng’oteebereza nti olina, kirungi okubuuza omusawo wo ebibuuzo nga bino:

• Nnina obulwadde bwa Transthyretin Amyloidosis bwa kika ki? (Eby’obusika oba bya nsiko?)
• Kiki ekindeetera embeera eno?
• Nnina enkyukakyuka, oba ekikyamu, mu ggiini ya `(TTR)`?
• Bujjanjabi ki bw’onteesa?
• Biki ebiva mu ddagala lino?
• Mu biseera eby’omu maaso nja kwetaaga ekintu ng’okusimbuliza ebitundu by’omubiri?
• Bubonero ki obw’ebizibu bye nsaanidde okweraliikirira naddala?

Ebimu ku bintu ebikulu bye twetaaga okujjukira okuva mu mboozi eno bye bino

Transthyretin amyloidosis, oba ``ATTR-CM``, mbeera nga puloteyina ``Transthyretin`` yeekwata bubi ne yeetereka mu mutima nga ``fibrils entono.`` Kino kiyinza okuvaako ebisenge by'omutima okugonza n'okunafuwa, ekivaako ``cardiomyopathy``.

Abantu abamu bayinza okuba n‟embeera eno etambulira mu maka (Familial ATTR-CM). Kino kitegeeza nti waliwo enkola y’obuzaale. Ku balala, embeera eno eyinza okukula n’emyaka awatali nsonga etegeerekeka (Wild-type ATTR-CM).

Wadde nga n’okutuusa kati tewali ddagala liwonya, waliwo eddagala n’obujjanjabi obulungi ebiyinza okuyamba okufuga obutoffaali obupya obuterekeddwa, okukendeeza ku bubonero, n’okuziyiza embeera ez’amaanyi ng’okulwala omutima. Tekitera nnyo, singa obulwadde bugenda mu maaso, ekintu ng’okusimbuliza ebitundu by’omubiri kiyinza okwetaagisa.

Ekisinga obukulu, bw’oba ​​olina obubonero oba obuzibu bwonna obutali bwa bulijjo obukwata ku mutima gwo, tobubuusa maaso nga ‘kyaakagwawo’ era funa amagezi mu bwangu omusawo. Kubanga, okufaananako n’obulwadde bwonna, kino gye kikoma okuzuulibwa amangu, emikisa gy’okutandika obujjanjabi, okukendeeza ku bizibu, n’okubeera n’obulamu obwa bulijjo gye gikoma okuba eminene.

` Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, obulwadde bw’omutima, amyloidosis, okulemererwa kw’omutima, okuteekebwa kwa puloteyina, endwadde ez’obuzaale