Obulwadde bw’amannyo aga Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) kye ki? Ka tukyogereko mu ngeri ennyangu!

Oluusi owulira ng’ebitundu byo bikutte katono, oba ebinywa byo binafuye katono? Mpozzi amagulu go gatabuka ng’otambula, oba owulira nga waliwo enkyukakyuka entonotono mu nkula y’amagulu go? Emu ku nsonga eziviiriddeko ebintu bino ye bulwadde bwa Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , bwe tugenda okwogerako leero. Erinnya lino liyinza okuwulikika nga lya kyewuunyo katono, naye kikulu nnyo okulimanya.

Kale, kino Shako-Marie-Tooth (CMT) kye ki?

Mu ngeri ennyangu, CMT mbeera ekosa obusimu obufuga ebinywa by’omubiri gwaffe. Okusinga kiva ku nkyukakyuka mu buzaale. Kino kitegeeza nti osobola okusikira obuzaale buno okuva ku maama wo, kitaawo oba bombi.

CMT y'emu ku bulwadde obusinga okutawaanya obusimu obuyitibwa genetic peripheral neuropathy . "Obusimu obw'okumpi" kitegeeza obusimu bwonna obufuluma amatabi okuva mu bwongo bwaffe n'omugongo (kwe kugamba, enkola y'obusimu obw'omu makkati). Obusimu buno bulinga enguudo eziva mu bibuga ebikulu eby’eggwanga lyaffe okutuuka mu bitundu ebyesudde. Obusimu buno bwe butwala obuwulize mu bitundu byaffe eby’omubiri, engalo n’ebinywa.

Ani asinga okukosebwa obulwadde buno?

Embeera eno eyitibwa CMT esobola okukosa abantu ab’amawanga gonna oba ab’amawanga gonna. Kikosa abasajja n’abakazi kyenkanyi. Kyokka, butwalibwa ng’obulwadde obutatera kulabika mu nsi yonna. Okunoonyereza kulaga nti abantu kumpi obukadde bumu mu nsi yonna balina embeera eno.

CMT ekosa etya emibiri gyaffe?

Okusobola okutegeera kino, tulina okusooka okumanya katono ku butoffaali bwaffe obw’obusimu oba obusimu obuyitibwa neurons . Obusimu obuyitibwa neurons bulinga obubaka obutono obutambuza amawulire okwetoloola emibiri gyaffe.

Ebisingawo katono ku busimu obuyitibwa neurons

Buli busimu obuyitibwa neuron bulina ebitundu ebikulu ebiwerako:

• Omubiri gw’obutoffaali: Kino kiringa ekifo ekikulu ekifuga obusimu obuyitibwa neuron.
• Axon: Kino kye kitundu ekiwanvu ekiringa omukono ekiwanvuwa okuva mu mubiri gw’obutoffaali. Kilowoozeeko nga waya y’amasannyalaze. Wano obubonero bw’amasannyalaze we butambulira. Ku nkomerero ya axon waliwo obutonde obutono obulinga engalo obuyitibwa synapses . Ensigo zino zikyusa obubonero bw’amasannyalaze mu bubonero bw’eddagala ne ziyisa amawulire mu busimu obulala obuli okumpi.
• Dendrites: Zino butoffaali butono obulinga amatabi obuva ku mubiri gw’obutoffaali. Zituumiddwa bwe zityo kubanga zifaanana ng’amatabi g’omuti. Dendrites zino zifuna obubonero bwa kemiko okuva mu busimu obulala.
• Myelin: Kino kye kikuta ky’amasavu ekikuuma ekyetoolodde axons z’obusimu obusinga obungi. Kiringa akaveera akabikka okwetooloola waya y’amasannyalaze. Ekikuta kino ekya myelin kisobozesa obubonero okutambula amangu ku axon.

Kati, mu bulwadde bwa CMT, obusimu buno bwonoonebwa mu ngeri bbiri enkulu.

1. Okufiirwa myelin:CMT oluusi esobola okwonoona ekikuta kino ekya myelin. Oba myelin eyinza obutakola bulungi mu kusooka. Kyokka kino kikendeeza ku sipiidi obubonero bw’obusimu bwe butambula. Kiringa waya eriko akaveera akamenyese nga kabikka akasannyalazo akakulukuta.

2. Ebizibu by’obusimu obuyitibwa axon: Axons bwe zitandika okukendeera oba okunafuwa olw’obulwadde bwa CMT, amaanyi g’obubonero obuyita mu busimu obwo gakendeera.

Mu bika ebimu ebya CMT, sipiidi y’obubonero bw’obusimu ekendeera katono, naye ekyo kimala okuleeta obubonero. Naye kizibu okugamba mu butuufu oba obuzibu buli ku myelin oba axon. Abakugu bayita ebika bino "eby'omu makkati".

Si busimu bwonna mu mibiri gyaffe nti buwanvu oba obunene bwe bumu. Obusimu obuwanvu obutambula ku mugongo gwaffe okutuuka ku magulu n'ebigere byaffe bye bisooka okukosebwa mu CMT . Emikono n’emikono nabyo bisobola okukosebwa, naye kino ebiseera ebisinga tekibaawo ng’obulwadde buno bukyali.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa CMT?

Obubonero bwa CMT butera okutandika mu myaka gy’obutiini, nga wa myaka kkumi oba kkumi n’ebiri . Kyokka, ziyinza okutandika nga bukyali, mu buto oba mu myaka egy’omu makkati. Obubonero buno bulabika mpolampola, nga bweyongera mpolampola okumala ekiseera.

Waliwo ebika by’obubonero bibiri ebikulu mu CMT, okusinziira ku bubonero bw’obusimu obukoseddwa. Siginini zino ziyitibwa motor ne sensory .

• Obubonero bw’enkola y’omubiri: Buno bwe bubonero obuva ku bwongo bwaffe okutuuka mu binywa byaffe. Obubonero buno bugamba ebinywa byaffe "okutambula wano ne wali." Kale, bwe wabaawo obuzibu mu kutambuza obubonero buno obw’enkola, tetusobola kufuga bulungi binywa byaffe. Naddala mu bitundu byaffe eby’omubiri.
• Obunafu bw’ebinywa.
• Mpozzi embeera nga okusannyalala .
• Okukendeera kw'ebinywa kwe kukendeera kw'ebitundu by'ebinywa .
• Okukendeera oba okubula kw’ebizibu by’omubiri (reflexes).
• Okugeza, obulema bw’ebigere, embeera eyitibwa hammertoes .
• Foot drop , ekitegeeza obutasobola kusitula sole y’ekigere n’ekireetera okugwa wansi, oba arch y’ekigere okugenda waggulu ennyo.
• Okutambula ennyo n’okugwa olw’enkyukakyuka mu ngeri y’okutambulamu ( gait disorders ).
• Enkizi ezitera okunyiga .
• Okukaluubirirwa okussa (kino kitera okulabibwa mu mbeera ez’amaanyi zokka).

• Obubonero bw’obusimu: Buno bwe bubonero obugenda mu bwongo okuva mu bitundu by’omubiri gwaffe eby’enjawulo. Obubonero buno bugamba obwongo nti, "Kino kiwulira bwe kiti." Kale, bwe wabaawo ekizibu ku bubonero buno obw’obusimu, tufuna enkyukakyuka mu kuwulira mu magulu gaffe aga wansi, ebigere, n’emikono.
• Okuzirika oba okuwunya .
• Okufiirwa okuwulira ebbugumu oba obulumi mu magulu aga wansi, ebigere oba engalo.
• Okuwulira nga waliwo ekintu ekiseeyeeya ku magulu gange.
• Obulumi obutawona .
• Okukendeera oba okufiirwa okuwulira mu bitundu ebirala naddala okulaba n’okuwulira (bino si bya bulijjo nnyo, birabibwa mu bika ebitonotono ebimu byokka ebya CMT).

Kiki ekivaako CMT?

Buli katoffaali k'obusimu mu mubiri gwaffe kalina ekintu ekiyitibwa DNA . DNA eno eringa ekitabo ekiyigiriza. DNA eno y’ewa obutoffaali ebiragiro okukola obulungi omulimu gwabwo. Enkyukakyuka mu buzaale eringa ensobi eri mu bbaluwa eri mu kitabo kino ekiyigiriza DNA. Obutoffaali bwaffe bugoberera ddala ebiragiro ebiri mu DNA eno. Kale, olw’enkyukakyuka ng’ezo, obutoffaali butandika okukola mu bukyamu. Bw’etyo CMT bw’ekulaakulana.

CMT eyinza okuva ku nkyukakyuka mu buzaale bumu oba enkyukakyuka mu buzaale obuwerako. Kati abanoonyereza bazudde enkyukakyuka mu buzaale eziwera ezireeta ebika bya CMT eby’enjawulo.

Waliwo engeri bbiri enkulu z’oyinza okufunamu enkyukakyuka mu DNA:

• Obusika: Enkyukakyuka zino mu DNA ozifuna okuva ku maama wo, kitaawo oba byombi.
• Okwekolako: Enkyukakyuka zino zibaawo ng’okula ng’omwana ali mu lubuto mu lubuto lwa maama wo. Zino oluusi ziyitibwa "de novo" mutations, ekitegeeza "empya."

Waliwo ebika bya CMT eby’enjawulo?

Yee, waliwo ebika bya CMT ebikulu musanvu. Wabula CMT ekika kya 1 (CMT1) ne CMT ekika kya 2 (CMT2) bye bisinga okubeerawo. Ebika ebirala biba bitono nnyo.

• CMT type 1 (CMT1): Ekika kino kikosa myelin, kale obubonero butambula mpola. Obubonero butera okulabika wakati w’emyaka 10 ne 40. Kyokka abantu abamu bayinza okusigala nga tebalina bubonero okumala emyaka mingi. Kino kye kika kya CMT ekisinga okukozesebwa. Esinga CMT2 emirundi nga ebiri.
• CMT2: Ekika kino kikosa ebitundu by’omubiri ebiyitibwa axons. Obubonero bw’obusimu bunafu era buyinza okutambula mpola katono. Nga kimu kya kusatu ku balwadde ba CMT bagwa mu kika kino.

Ng’oggyeeko kino, waliwo ebika bya CMT ebirala:

• CMT3 (era eyitibwa obulwadde bwa Dejerine-Sottas ).
• CMT eyungiddwa ku X (CMTX).
• CMT ey’omu makkati esinga (CMTDI).
• CMT ey’omu makkati edda emabega (CMTRI).

Buno bulwadde busiigibwa?

Nedda, CMT si bulwadde obusiigibwa. Tekisobola kusaasaana okuva ku muntu omu okudda ku mulala.

Obulwadde bwa CMT buzuulibwa butya mu butuufu?

Okusobola okumanya ddala ekika kya CMT ky’olina n’engeri gye kiri eky’amaanyi, omusawo ebiseera ebisinga alina okukozesa enkola eziwerako, omuli n’okukeberebwa omubiri n’obusimu ., okukeberebwa mu laboratory, okukebera ebifaananyi, n’okukebera okulala okuzuula obulwadde. Omusawo era ajja kukubuuza ku byafaayo by’obujjanjabi bw’amaka go, obubonero bwo, n’ebikwata ku bulamu bwo.

Kino kikolebwa ku kukebera kwa ngeri ki?

Bw’oba ​​oteebereza nti olina CMT, otera okukeberebwa kuno:

• Electromyogram (EMG) , naddala okukebera okutambuza obusimu , kipima engeri obusimu bwo gye butambuzaamu obubonero mu bwangu n’amaanyi.
• Okukebera obuzaale: Kino kiyinza okuzuula oba waliwo enkyukakyuka mu buzaale ezireeta CMT.
• Spinal tap / lumbar puncture: Kino kikozesebwa okwekenneenya amazzi g’omu bwongo. Kino tekikolebwa ku buli muntu.
• Okukuba ebifaananyi mu ngeri ya magineeti (MRI) .
• Okukeberebwa mu ngeri ya Ultrasound .
• Evoked potential tests: Kino kiyamba okulaba oba waliwo ebika ebitonotono ebya CMT naddala ebyo ebikosa okuwulira n’okulaba.
• Okukebera obusimu: Kino tekikolebwa nnyo. Kizingiramu okuggya akatundu akatono mu busimu n’akakebera.

Bujjanjabi ki obuweebwa CMT? Kisobola okuwona ddala?

Mu butuufu, mu kiseera kino tewali ngeri yonna gye tuyinza kuwonyaamu ddala CMT oba okujjanjaba butereevu obulwadde buno . Kyokka obubonero n’ebikosa obulwadde buno ebiseera ebisinga bisobola okujjanjabibwa.

Eddagala/obujjanjabi bwa ngeri ki obukozesebwa?

Enzijanjaba ezisinga okukozesebwa ku CMT ze zino:

• Okujjanjaba omubiri n’okujjanjaba emirimu: Bino bisobola okukuyamba okunyweza ebinywa byo, okulongoosa bbalansi yo, n’okukwanguyira emirimu gya bulijjo.
• Ebiyamba mu kutambula nga ebisiba amagulu , ebitambula , n’obugaali .
• Engatto ez’enjawulo ezikwatagana n’enkyukakyuka mu nkula y’ebigere.
• Okulongoosa okutereeza enkyukakyuka mu nkula y’emikono, amagulu, ebisambi oba omugongo.
• Eddagala eriwonya obubonero obumu naddala obulumi obutawona.

Waliwo obujjanjabi obulala obuliwo ku CMT, naye bwawukana okusinziira ku kika ekitono eky’obulwadde. Omusawo wo y’asinga okusobola okukuwabula ku bujjanjabi ki obujja okusinga okukuyamba, kubanga asobola okulongoosa amawulire ago okusinziira ku mbeera yo entongole n’ebyetaago byo.

Omusawo wo era ajja kukubuulira ebisingawo ku bizibu n’ebizibu ebiyinza okuva mu bujjanjabi obw’enjawulo, n’ebbanga lye kinaakutwalira okudda engulu n’odda mu bulamu obwa bulijjo.

Kiki ky’oyinza okusuubira ng’obeera ne CMT? Ebiseera eby’omu maaso biba ki?

Okutwalira awamu, CMT si mbeera ya bulabe nnyo.. Naye ebimu ku bika by’obulwadde buno ebisinga okuba eby’amaanyi biyinza okuteeka obulamu mu matigga. Abantu bangi abalina CMT balina obuzibu mu kutambula, okutambula, oba okufuna ebimu ku biwulikika. Naye bino tebitera kukendeeza ku bulamu bwabyo. Nga balina ebyuma eby’enjawulo ebiyamba naddala ebisiba ebigere n’enkizi oba engatto, abantu bangi abalina CMT basobola okubeera n’obulamu obwa bulijjo ne babeera n’obulamu obw’essanyu, obumatiza.

Jjukira nti osobola okubeera n’obulamu obulungi ne bw’oba ​​olina CMT. Ky’olina okukola kwe kuwabulwa n’obuwagizi obutuufu mu basawo.

Mu ngeri ez’amaanyi ez’obulwadde buno, ekisinga okuba eky’obulabe kwe kunafuwa kw’ebinywa ebifuga okussa n’okumira. Kino kiyinza okuvaako omuntu okulemererwa okussa , okulwala ekifuba, era n’okuba n’embeera eziyinza okutta omuntu. Embeera zino ez’amaanyi zitera okubaawo singa obubonero bwa CMT butandika nga bukyali naddala mu buto.

CMT ewangaala bbanga ki?

CMT mbeera ya lubeerera, ey’obulamu bwonna . Ozaalibwa nakyo, naye abantu abasinga tebafuna bubonero okutuusa nga bakuze. Mu kiseera kino tewali ddagala eriwonya, era tetereera ku bwayo.

Waliwo engeri y’okuziyiza CMT okukula?

Obulwadde bwa Shaklo-Marie-Tooth oba kintu ky’osikira oba ekintu ekibaawo nga tosuubira. N’olwekyo, tewali ngeri yonna gye tuyinza kubuziyiza oba okukendeeza ku bulabe bw’okubufuna .

Wadde nga CMT tesobola kuziyizibwa, okukebera obuzaale n’okubudaabudibwa kiyinza okukuyamba okuzuula oba abaana bo bali mu bulabe bw’okubufuna. Omusawo wo oba omukugu mu kubuulirira ku buzaale asobola okukubuulira ebisingawo ku nsonga eno.

Kiki ekibaawo singa omuntu alina CMT afuna olubuto?

Abantu abasinga abalina CMT basobola okuzaala. Kyokka, ebizibu ebimu biyinza okubaawo oba ebiyinza okubaawo. Abakyala bangi ab’embuto abalina CMT bayinza okwetaaga okulabirira okw’enjawulo nga bali lubuto oba nga bazaala. Era balina emikisa mingi egy’okuvaamu omusaayi oluvannyuma lw’okuzaala.

Omusawo ajja kukubuulira ebisingawo oba kino kikukwatako ne ky’osobola okukola. Bayinza okukusindika eri abakugu naddala abasawo abajjanjaba maama n’omwana ali mu lubuto abakugu mu kufuna embuto enzibu.

Nnyinza ntya okwerabirira n’okuddukanya obubonero bwange?

Bw’oba ​​olina CMT, omusawo wo y’asinga okukuwa amawulire ku by’osobola n’ebyo by’osaanidde okukola okwerabirira n’okuddukanya embeera eno. Basobola okulondoola enkulaakulana y’embeera yo ne bakuwa amagezi ku bujjanjabi oba obukodyo obuyinza okukuyamba.

Mu budde obutuufu, olina okukola ebintu bino:

• Laba omusawo wo nga bw’akugambye. Kino kikulu nnyo kubanga omusawo asobola okulaba engeri embeera yo gy’egenda mu maaso n’engeri gy’ekukosaamu. Bayinza okukyusa enteekateeka yo ey’obujjanjabi oba okukuwa amagezi ku bintu ebiyinza okukuyamba.
• Goberera ddala enteekateeka yo ey’obujjanjabi. Kino kitegeeza okumira eddagala lyo n’okukozesa ebyuma byo eby’obujjanjabi ng’omusawo bw’akulagidde. Bino bikulu nnyo, kuba bisobola okukuyamba okufuna obuweerero ku bubonero bwo oba okukendeeza ku sipiidi obubonero obumu kwe bugenda bweyongera.
• Weewale eddagala oba ebintu eby’obulabe eri obusimu (neurotoxic substances). Bino bye bintu ebirina akabi ak’amaanyi ak’okwonoona obusimu bwo. Oboolyawo omusawo ajja kukugamba okussa ekkomo oba okulekera awo ddala okunywa omwenge. Kubanga okunywa omwenge omungi nakyo kiyinza okwonoona obusimu.

Ddi lw’osaanidde okulaba omusawo? Ddi lwe kyetaagisa obujjanjabi obw’amangu?

Omusawo ajja kutegeka okugenda okugoberera buli kiseera okulondoola embeera yo n’obubonero bwo. Ekirala, bw’olaba enkyukakyuka yonna mu bubonero bwo naddala nga butaataaganya emirimu gyo egya bulijjo, olina okulaba omusawo.

Ddi lw’osaanidde okugenda mu ddwaaliro (ETU) okufuna obujjanjabi obw’amangu?

Abantu abasinga abalina CMT tebeetaaga bujjanjabi bwa mangu, okuggyako nga bafunye obuzibu okufuga ebinywa by’amagulu gaabwe ne bagwa. Bw’ogwa, olina okugenda ew’omusawo singa wabaawo akabi konna ak’okulumwa omutwe , mu bulago oba mu mugongo . Kino kiri bwe kityo kubanga CMT esobola okuleeta ebizibu eby’amaanyi singa ekitundu kyonna eky’obusimu bwo obw’omu makkati kyonoonese.

Ebibuuzo ebirala ebitonotono...

Obulwadde bwa Shaklo-Marie-Tooth bwe bumu n’obulwadde bwa Multiple Sclerosis (MS)?

Nedda.Obulwadde bwa Multiple sclerosis (MS) mbeera ng’ekikuta kya myelin okwetoloola obusimu obuyitibwa neurons mu bwongo n’omugongo kizimba. Ebika bya CMT ebimu birina obubonero obufaanagana, naye ng’oggyeeko ekyo, embeera zombi za njawulo nnyo.

CMT bulwadde obuva ku busimu obuziyiza endwadde?

Nedda, CMT si bulwadde obuva ku busimu obuziyiza endwadde. Kyokka, enkyukakyuka ezimu mu ggiini ya PMP22, etera okuleeta CMT, ziyinza okwongera ku bulabe bw’okufuna endwadde ezimu ez’abaserikale b’omubiri.

Obulwadde bwa CMT bukosa obwongo?

Okutwalira awamu, CMT tekosa butereevu bwongo . CMT esinga kukosa obusimu obuwanvu n’obusimu obuyitibwa nerve fibers. Bino bisangibwa mu mugongo n’obusimu obw’okumpi, so si mu bwongo. Ebika ebimu ebya CMT bisobola okuleeta enkyukakyuka entonotono mu nsengeka y’obwongo, naye abakugu tebannazuula nti kino kirina kinene, ekyeraliikiriza ku nkola y’obwongo.

Ebintu ebikulu bye tulina okujjukira okuva mu bye twogeddeko (Take-Home Message)

Obulwadde bwa Chaucer-Marie-Tooth disease (CMT) kibinja kya mbeera ezikosa obusimu bwo obw’okumpi, omukutu gw’obusimu obugatta obwongo bwo n’omugongo. Embeera eno okusinga ekosa obusobozi bwo okufuga entambula y’ebinywa n’engeri gy’owuliramu n’okulaba ensi ekubeetoolodde. Abantu bangi abalina embeera eno beetaaga ebyuma oba ebyuma ebiyamba. Abamu beetaaga okulongoosebwa oba ebintu nga physical therapy oba occupational therapy.

Kyokka, CMT tetera kuba mbeera ya bulabe oba eyinza okutta omuntu. Abantu abasinga obungi abalina babeera mu bulamu obwa bulijjo, era babeera n’obulamu obw’essanyu, obumatiza. Ekikulu kwe kujjukira nti toli wekka era nti osobola okufuna obuyambi okubeera obulungi n’embeera eno. Bw’oba ​​olina ekibuuzo kyonna oba ekikweraliikiriza ku nsonga eno, kakasa nti oyogera n’omusawo.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Endwadde z’obusimu, Endwadde z’obuzaale, Obunafu bw’ebinywa, Obulwadde bw’obusimu obw’okumpi, Obusimu