Byonna bikwata ku Choroideremia: obulwadde obutatera kulabika obuleetera omuntu okubulwa okulaba mpolampola

Era owulira ng’okulaba kwo kweyongera okwonooneka ekiro? Oba okulaba kwo okw’okumpi, kwe kugamba, okulaba kwo ku mabbali, kweyongera mpolampola? Oluusi ebintu bino tetubifaako nnyo, naye biyinza okuba akabonero k’embeera ey’amaanyi eyaliwo. Leero tugenda kwogera ku bulwadde obutatera kulabika, naye nga bukulu nnyo okumanya, obuyinza okubulwa amaaso mpolampola ne butuuka n’okuziba amaaso. Kino kiyitibwa choroideremia.

Obulwadde bwa choroideremia buno kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa choroideremia bulwadde bw’amaaso obutatera kulabika, obusikira era buyisibwa mu buzaale. Kireetera okulaba mu maaso gombi okukendeera mpolampola, okukkakkana ng’azibye amaaso. Obulwadde buno butera okukwata ennyo abasajja.

Oyinza okuba nga wali owulidde ku bulwadde obulala obw’amaaso obuyitibwa `(Retinitis Pigmentosa).` Era buleetera retina okunafuwa mpolampola. Ekyewuunyisa, obubonero n’ebimu ku bivudde mu kukebera endwadde zombi, `(Choroideremia)` ne `(Retinitis Pigmentosa), bisobola okufaanagana. N’olwekyo, engeri esinga okumanya obulungi endwadde ki ku zino ebbiri z’olina kwe kufuna `(genetic test).`

Kiki ekibaawo munda mu liiso? Kino kikwata kitya ku kulaba?

Amaaso gaffe galinga kkamera ezeewuunyisa. Munda mu liiso, mulimu ekitundu ekiyitibwa retina . Wano we wabeera obutoffaali obw’enjawulo obuyitibwa photoreceptor cells obusobola okuzuula ekitangaala. Obutoffaali buno butwala ekitangaala ekiyingira mu liiso ne kibufuula obubaka bw’amasannyalaze. Olwo obubonero buno busindikibwa mu bwongo nga buyita mu busimu bw'amaaso . Obwongo bukozesa obubonero buno okukola ebifaananyi bye tulaba.

Kati, emabega w’amaaso gano, wakati w’ekibikka eky’ebweru ekyeru ekikuuma eriiso (sclera) n’ekitundu ky’amaaso, waliwo oluwuzi oluyitibwa choroid . Choroid eno retina w’efunira ebiriisa byayo, kwe kugamba, erina emisuwa egigiwa omusaayi. Kilowoozeeko ng’okuwa ekimera amazzi n’ebiriisa.

Mu choroideremia, emisuwa mu choroid gyonooneka. Olwo, retina tefuna musaayi gumala, n’olwekyo nayo etandika okwonooneka. Kino naddala kikosa okulaba kwaffe okw'okumpi .

Choroideremia etera etya?

Buno bulwadde bwa bbula nnyo. Mu kugeraageranya, kiteeberezebwa nti omuntu omu yekka ku buli bantu 100,000 oba omu ku buli 50,000 afuna obulwadde buno . Kino kitegeeza nti ne mu nsi yaffe, abantu abalina obulwadde buno bayinza okuba nga batono nnyo.

Bubonero ki obulaga obulwadde buno? Laba oba naawe bino olina.

Obubonero bw’obulwadde bwa choroideremia tebulabika mangu. Zikula mpolampola. Bino bye bimu ku bubonero obukulu obulaga nti obulwadde buno:

• Obuzibe bw’amaaso ekiro (night blindness) bwe bumu ku bubonero obusooka. Oluusi akabonero kano kayinza okulabika mu baana abali wansi w’emyaka 10. Teebereza, ne mu kifo ekitali kya musana nnyo ng’abalala basobola okulaba obulungi, abantu bano tebasobola kulaba bulungi.
• Okulaba okw’okumpi okunafu. Kino kitegeeza nti bw’otunula butereevu mu maaso, ebintu tosobola kubiraba ku mabbali. Kiyinza okuwulira ng’otunudde mu tunnel.
• Okukendeera kw’okulaba. Obusobozi bw’okulaba ebintu obulungi era bukendeera nnyo. Kiyinza okuba ekizibu okusoma ennukuta n’okwawula ebintu ebiri ewala.
• Obutasobola kutegeera bulungi langi. Engeri langi gye zirabika eyinza okukyuka. Langi ezimu ziyinza n’okuzibuwalirwa okuzitegeera.
• Mpola mpola, okulaba okw’ebbali kubula ddala, ekivaako okuziba amaaso. Mu kusooka, okulaba okw’ebbali kukendeera, okumala ekiseera okulaba okw’omu makkati kwokka kwe kusigala, era okusembayo, okulaba okujjuvu kuyinza okubula.

Ekikulu: Bw’oba ​​olina obubonero buno bumu oba obusingawo, tolowooza nti buba bwa choroideremia. Wabula kikulu nnyo okulaba omusawo w’amaaso mu bwangu okukeberebwa.

Lwaki obulwadde bwa Choroideremia bubaawo? Kiba kya nsikirano?

Yee, nga bwe twagambye emabegako, Choroideremia bulwadde bwa buzaale. Okubeera omutuufu, buzibu bwa buzaale obukwatagana ne X.

Ffenna tulina ebintu ebiyitibwa chromosomes munda mu butoffaali bwaffe. Chromosomes zino zirimu obuzaale bwaffe. Enkazi zirina ensengekera za X bbiri (XX). Ensajja zirina ekirungo kya X kimu ne Y chromosome emu (XY).

Ensengekera y’obutonde etali nnungi ereeta obulwadde bwa choroideremia esangibwa ku X chromosome.

Kati, omukyala ne bw’aba n’ensengekera emu eya X ng’erina obuzaale buno obulema, singa ensengekera ya X endala eba nnungi, osanga tekijja kubaako kinene kye kikola. N’olwekyo, abakyala abalina obuzaale buno obulema (`carriers`) batera obutatawaanyizibwa nnyo bulwadde bwa choroideremia ng’abasajja. Wabula era basobola okufuna obubonero ng’okuziba amaaso ekiro nga bakaddiwa. Kyokka, okuziba amaaso mu bujjuvu tekitera kubaawo nnyo.

Kyokka ensajja zirina ekirungo kya X kimu kyokka. Kale, bwe baba n’obuzaale buno obulema ku X chromosome eyo, batera okulwala obulwadde bwa choroideremia.

Omusajja alina obulwadde buno ayisa ekirungo kye ekya X ekikyamu eri bawala be . Abawala abo olwo ne bafuuka abasitula obulwadde buno. Abo abawala abasitula balina emikisa 50% (omu ku babiri) okuyisa ekirungo kya X ekitali kituufu eri abaana baabwe.

Choroideremia ezuulibwa etya? Bigezo ki ebikolebwa?

Bw’oba ​​olina obubonero bwonna obwogeddwako waggulu, olina okulaba omusawo w’amaaso. Ajja kukukebera obulungi amaaso. Ng’oggyeeko okukebera amaaso buli kiseera, oyinza okusabibwa okukola ebigezo eby’enjawulo, gamba nga:

• Electroretinogram (ERG): Okukebera kuno kupima engeri retina yo gy’ekwatamu ekitangaala. Wadde nga kiyinza okulabika ng’okugezesebwa okuzibu, mu butuufu tekiruma nnyo. Obuuma obutonotono buteekebwa ku maaso go, okwetooloola amaaso go ne ku mutwe gwo. Olwo, waya ennyimpi ennyo (oboolyawo lenzi) eteekebwa butereevu mu liiso lyo, waggulu ddala w’ekibikka kyo ekya wansi. Olwo ekisenge kizikizibwa era amataala ag’enjawulo ne gakubwa mu maaso okulaba engeri obutoffaali mu retina yo gye bukolamu. Kino kiyinza okukuwa amawulire ag’omugaso ku ngeri retina yo gy’ekola.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Kino nakyo kigezo ekitaliimu bulumi, ekitali kya kuyingirira. Kiba ng’okusika kw’eriiso lyo ery’omunda. Ekozesa ebitangaala eby’enjawulo okukuba ebifaananyi ebisalasala munda mu liiso lyo naddala retina ne choroid. Kino kiyinza okulaga bulungi obuwanvu bwa layeri zino n’okwonooneka kwonna kwe ziyinza okuba nga zaakoze.
• Fluorescein Angiography: Mu kukebera kuno, langi ey’enjawulo efuyirwa mu musuwa mu mukono gwo. Dayi eno bw’etambula mu misuwa gy’omusaayi mu liiso lyo, kkamera ey’enjawulo ekubisa ebifaananyi by’eriiso lyo ery’omunda. Kino kiyinza okuyamba okulaba embeera y’emisuwa mu choroid ne retina, gamba nga oba gyonoonese oba nga givaamu omusaayi.
• Okukebera obuzaale: Eno y’engeri esinga okwesigika ey’okwawula Choroideremia n’endwadde endala ezirina obubonero obufaanagana, gamba nga Retinitis Pigmentosa. Kino kizingiramu okuggya omusaayi gwo, enviiri, olususu, ebitundu by’omubiri oba oluusi amazzi g’omu lubuto ku mwana wo ali mu lubuto, n’okukebera obuzaale obuli mu lubuto. Kino kiyinza okuyamba okuzuula oba olina enkyukakyuka mu buzaale obuleeta Choroideremia.

Waliwo obujjanjabi bw’obulwadde bwa Choroideremia?

Ebyembi, tewali ddagala eriwonya obulwadde bwa choroideremia. Kino kiyinza okukuleetera okuwulira ennaku naye ekyo kya bulijjo.

Kyokka ekyo tekitegeeza nti tetulina kye tusobola kukola. Wadde obulwadde tebusobola kuwona, tusobola okujjanjaba ebizibu ebirala ebiva ku bulwadde buno. Okugeza nga:

• Enkola z’okulaba okutono: Okulaba bwe kukendeera mpolampola, waliwo ebyuma eby’enjawulo ebiyinza okuyamba mu mirimu egya bulijjo. Eby’okulabirako mulimu endabirwamu ezikuza, ebyuma eby’enjawulo ebitangaaza, n’essaawa eziyogera.
• Okubuulirira ku bulamu bw‟obwongo:Okubeera n’obulwadde obw’engeri eno obutawona kiyinza okukuzibuwalira mu birowoozo, n’olwekyo kikulu nnyo okunoonya obuyambi okuva eri omusawo w’eby’omutwe oba omubuulirizi.
• Okubuulirira ku buzaale: Okuva bwe kiri nti buno bulwadde bwa buzaale, okubudaabudibwa ku buzaale bwa mugaso nnyo okumanyisa abantu b’omu maka abalala kino n’okutegeera engeri gye kiyinza okukosa emirembe egijja.

Omuntu alina obulwadde bwa Choroideremia alina ebiseera by’omu maaso ebya ngeri ki?

Mu budde obutuufu, omuntu alina obulwadde bwa choroideremia ajja kufiirwa okulaba kwe okw’okumpi okumala ekiseera. Oluvannyuma, okwolesebwa okw’omu makkati kwokka kwe kuyinza okusigalawo. Oluvannyuma lw’ekyo, abantu abamu bayinza okuziba amaaso ddala. Kino kiyinza okwawukana okusinziira ku muntu. Abantu abamu ekiseera bwe kigenda kiyitawo babulwa okulaba, ate abalala ekiseera bwe kigenda kiyitawo babulwa okulaba.

Kino tokiggwaamu maanyi. Sayansi w’obusawo agenda akulaakulana buli lunaku. Okunoonyereza okupya n’obujjanjabi obupya buli kiseera binoonyezebwa.

Nze nneerabirira ntya?

Ne bw’oba ​​ozuuliddwa ng’olina obulwadde bwa choroideremia, waliwo by’oyinza okukola okwerabirira obulungi. Okukuuma obulamu obulungi kikulu nnyo, ne bwe muba mu mbeera eno.

• Lya emmere ennungi erimu ebiriisa. Lya nnyo enva endiirwa eza kiragala, ebibala n’ennyama etaliimu masavu. Kendeeza ku munnyo, ssukaali n’amasavu agatali malungi nga bwe kisoboka.
• Funa dduyiro amala. N’ekintu eky’angu ng’okutambula buli lunaku kirungi.
• Bw’oba ​​onywa sigala, lekera awo. Okunywa sigala si kibi eri amaaso go gokka, wabula n’omubiri gwo gwonna.
• Laba omusawo w’amaaso buli kiseera okukeberebwa amaaso. Mu ngeri eyo, osobola okuyiga embeera y’embeera yo n’obujjanjabi obupya.
• Funa otulo otumala.

Ddi lwe nnina okulaba omusawo?

Bw’olaba enkyukakyuka yonna mu kulaba kwo, gamba ng’okukendeera kw’okulaba ekiro, okukendeeza ku kulaba okw’okumpi oba obutalaba bulungi, laba omusawo mu bwangu. Naddala singa ofuna enkyukakyuka ez’amangu mu kulaba oba okulumwa amaaso, kino kiyinza okuba eky’amangu eky’obujjanjabi.

Ate era bw’oba ​​osanga obuzibu okukola emirimu gyo egya bulijjo, ekyo nakyo yogerako n’omusawo wo. Kiyinza okuba ekirungi okubuuza oba olina ebisaanyizo okwetaba mu bintu ng'okugezesa obujjanjabi bw'obuzaale .

Njawulo ki eriwo wakati wa Choroideremia ne Gyrate Atrophy mu Choroid ne Retina?

Endwadde zino zombi mbeera za buzaale. Obubonero buyinza okuba nga bufaanagana. Kyokka, waliwo enjawulo entegeerekeka wakati w’ebintu bino byombi.

• Enkola y’obusika: Choroideremia bulwadde obukwatagana ne X. Kino kitegeeza nti kisikira okuyita mu X chromosome. Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina bulwadde bwa autosomal recessive bulwadde. Kino kitegeeza nti omwana okusobola okufuna obulwadde buno, alina okusikira obuzaale obulema okuva ku maama ne taata.
• Mutated gene: Enkyukakyuka y’obuzaale ereeta endwadde zombi nayo ya njawulo.

Ebintu ebikulu bye twetaaga okuyigira ku kino (Obubaka Obutwala Awaka)

Kituufu nti obulwadde bwa choroideremia bulwadde obutatera kulabika, obutawona era buyinza okuviirako omuntu okubulwa amaaso mpolampola n’okutuuka n’okuziba amaaso. Kya bulijjo okuba n’enneewulira ezitabuliddwamu ng’okitegedde nti olina obulwadde obw’engeri eno.

Naye jjukira nti toli wekka. Kuuma enkolagana ey’amaanyi ne ttiimu yo ey’abasawo. Baliwo okukuwagira. Okunoonyereza kugenda mu maaso okuzuula obujjanjabi n’eddagala eriwonya obulwadde bwa choroideremia, wamu n’endwadde endala ez’obuzaale. Era, waliwo dda eby’obugagga n’obuweereza ebiyinza okuyamba ku byetaago byo. Okukkiriza obuyambi bw’abalala kiyinza okwanguyiza obulamu bwo katono.

Bulijjo beera n’essuubi. Olw’okukulaakulana kwa ssaayansi w’obusawo, obujjanjabi obupya buyinza okuvaayo mu biseera eby’omu maaso.

` Choroideremia, obulwadde bw’amaaso, okubulwa okulaba, obulwadde bw’obuzaale, okuziba amaaso ekiro, retina, choroid, X-linked, okukebera obuzaale, okuziba amaaso