Omwana wo akaaba ng’embwa? Ka tuyige ku bulwadde bwa Cri du Chat Syndrome.

Wali okirabye nti abalongo abaakazaalibwa oluusi bakaaba katono mu ngeri eyeewuunyisa? Ekirala, waliwo ebiseera ng’endabika n’enkula ya ffeesi z’abalongo abamu birabika nga bya njawulo katono. Leero tugenda kwogera ku mbeera emu ng’eyo etali ya bulijjo naye nga nkulu nnyo gy’olina okumanya. Ekyo kiyitibwa ‘Cri du Chat Syndrome’.

Obulwadde bwa Cri du Chat Syndrome kye ki?

Mu ngeri ennyangu, cri du chat syndrome mbeera ya buzaale etali ya bulijjo nnyo. Kiva ku kusazaamu akatundu akatono aka chromosome mu mubiri gwaffe. Oyinza okuba nga weebuuza lwaki kiyitibwa ‘cri du chat’. Kigambo kya Lufalansa ekitegeeza ‘okukaaba kw’embwa’. Erinnya lino liva ku ddoboozi eryennyini abalongo abalina embeera eno lye bakola nga bakaaba. Lino ddoboozi lya wansi, erya waggulu, ng’embuzi y’embuzi ewuuma.

Kino era kiyitibwa ‘5p- syndrome’ (5p minus syndrome) . Omanyi kye kiri? Kino kitegeeza nti tulina chromosome number 5, era ekitundu ekiyitibwa ‘p’ (kwe kugamba, omukono omutono) kye kitundu kye nnayogeddeko ekibulamu. Engeri obulwadde buno obwa ‘5p-’ gye bukosaamu buli muntu eyinza okwawukana. Kwe kugamba, okusinziira ku bunene bw’ekitundu kya chromosome ekibula ne we kibula, abantu abamu bayinza okufuna obubonero obutono oba obutono. Singa ekitundu kino kibula nnyo mu balongo abamu, obubonero buyinza okuba obw’amaanyi katono.

Embeera eno eya cri du chat ya bulijjo etya?

Mu butuufu, obulwadde bwa Cree du Chat syndrome mbeera etali ya bulijjo nnyo . Wabula y’emu ku ndwadde ezisinga okuloopebwa nga ziva ku butabeera bulungi mu nsengekera y’obutonde (chromosomal abnormalities). Teebereza, mu nsi nga Amerika, omwana nga omu azaalibwa n’embeera eno ku buli balongo 15,000 okutuuka ku 50,000. Ekyo kitegeeza nti abalongo nga 50 ku 60 buli mwaka. Kale, waliwo emikisa gy’okuzuula embeera ng’ezo mu Sri Lanka nayo.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa cri du chat syndrome?

Obubonero bw’embeera eno busobola okwawukana ennyo, nga bwe nnagambye emabegako. Kyokka, akabonero akakulu era akasinga okulabika kwe kukaaba okwo okw’enjawulo, okwa wansi, okw’amaanyi. Kiba ng’embwa ekaaba. Eddoboozi lino litegeerekeka bulungi mu wiiki ezisooka oluvannyuma lw’okuzaalibwa. Kyokka, omwana bw’agenda akula, enjawulo y’eddoboozi lino eyinza obutalabika nnyo.

Okugatta ku ekyo, omwana wo ayinza okwetegereza ebifaananyi bino eby’enjawulo mu maaso :

• Entono okusinga ku sayizi y’omutwe eya bulijjo (microcephaly).
• Feesi eyeetooloovu mu ngeri etaali ya bulijjo.
• Ennyindo ngazi.
• Ebanga wakati w’amaaso lisinga ku lya bulijjo (hypertelorism).
• Amaaso agasalagana (strabismus).
• Ebikowe by’amaaso bifukamidde wansi (palpebral fissures).
• Okubeera n’ekizimba eky’olususu eky’enjawulo ku nsonda ey’omunda ey’eriiso (amaaso aga monolid).
• Amatu gateekebwa wansi wa bulijjo.
• Akawanga akatono mu ngeri etaali ya bulijjo (micrognathia).
• Wakati w’omumwa ogwa waggulu n’ennyindoPhiltrum ennyimpi mu ngeri etaali ya bulijjo.

Omwana bw’akula, obujjuvu bwa ffeesi buyinza okukendeera, era ffeesi eyinza okuwanvuwa n’okufunda mu ngeri etaali ya bulijjo.

Obubonero obulala obuyinza okulabibwa mulimu:

• Obuzito obutono mu kuzaalibwa.
• Okulwawo okukula.
• Obuzibu mu kuliisa. Okugeza, obutasobola kuyonka, okukaluubirirwa okumira (dysphagia), n’okuzimba omumwa gwa nnabaana (GERD).
• Okunafuwa kw’ebinywa (hypotonia).
• Obulwadde bwa scoliosis.
• Obulema ku mutima.
• Okulwawo mu nkulaakulana y‟ebintu ebikulu nga okufuga omutwe, okutuula, n‟okutambula.
• Okulwawo mu kwogera n’obukugu mu lulimi.
• Obulemu ku magezi obw'ekigero okutuuka ku bwa maanyi .

Ekikulu nti si buli mwana nti ajja kuba n’engeri zino zonna. Abalongo abamu bayinza okuba nga balina batono ku bo.

Lwaki obulwadde buno obwa cri du chat syndrome bubaawo?

Nagamba nti obulwadde bwa Cree du Chat syndrome bulwadde bwa chromosomal . Kiva ku kusazaamu ekitundu ky’omukono omumpi (p arm) ogwa chromosome nnamba 5. Ebiseera ebisinga, okufiirwa kuno okw’ekitundu kino ekya chromosome kubaawo mu ngeri ya kimpowooze. Kwe kugamba, kibaawo mu butanwa ng’obutoffaali obuzaala (i.e. amagi oba ensigo) bwa maama oba taata butondeddwa, oba mu kiseera ky’okukula kw’omwana mu lubuto nga bukyali. Omwana alina embeera eno olw’okuggyibwako ‘okuggyibwako’ mu ngeri ey’ekifuulannenge asobola okuba n’ensengekera z’obutonde (chromosomes) eza bulijjo okuva mu bazadde bombi. Kwe kugamba, tekisikira ku muzadde yenna, mu mbeera ezisinga obungi.

Olwo kino tekisikira ku bazadde?

Emirundi egisinga (nga 90 ku 100), obulwadde bwa Cree du Chat si bwa nsikirano. N’olwekyo, tekiyinza kuteekebwa mu kibinja kya dominant oba recessive. Abaana abalina embeera eno eya 5p- ebiseera ebisinga tebalina byafaayo bya famire ya bulwadde buno.

Naye, ebitundu ebitono ennyo ku buli kikumi (nga 10%) eby’abaana basikira obuzibu buno obw’ensengekera y’obutonde okuva ku muzadde atakoseddwa. Omanyi kino bwe kibaawo? Omuzadde oyo ayinza okuba n’ekintu ekiyitibwa ‘balanced translocation’ mu chromosomes ze. Ekyo kitegeeza nti tewali kufiirwa wadde okweyongera mu buzaale bw’omuzadde. N’olwekyo, ebiseera ebisinga abazadde abo tebalina buzibu bwonna mu bulamu. Naye ‘okukyusakyusa kuno okutebenkevu’ bwe kusikira omwana, kuyinza okufuuka ‘okutali kwa bbalansi’. Wano omwana w’ayinza okufuna embeera eno.

Obulwadde bwa cre du chat syndrome buzuulibwa butya?

Ebiseera ebisinga, omusawo w’omwana wo ajja kukulaba amangu ddala ng’amaze okuzaalibwa.Embeera eno esobola okuzuulibwa kubanga omusawo asobola okwetegereza ebintu ng’okukaaba ng’embwa gye nnayogeddeko emabegako n’engeri ez’enjawulo mu maaso. Omusawo ajja kukola okukebera omubiri gwonna n’okukebera obubonero bw’omwana. Okusinga, omusawo ajja kuwa amagezi okukebera chromosomal okukakasa nti omuntu azuuliddwa.

Kino kigezo ki ekikolebwa?

Waliwo ebika by’obuzaale ebikulu bisatu omusawo w’omwana wo by’ayinza okukozesa okuzuula obulwadde bwa Cree du Chat syndrome:

• Karyotype test: Kino kikozesebwa okukola maapu y’ensengekera z’obutonde (chromosomes) z’omwana. Kino kiyinza okukozesebwa okulaba oba ekitundu kya chromosome kibula oba kibula.
• Okugezesa FISH: FISH kitegeeza ‘okugatta mu kifo (fluorescence in situ hybridization).’ Okukebera kuno kunoonya enkyukakyuka ez’enjawulo ez’obuzaale oba ebitundutundu by’obuzaale mu butoffaali bw’omwana.
• Okwekenenya kwa chromosome microarray: Okwekenenya kwa microarray kwe kukebera obuzaale okugeraageranya DNA y’omwana ne DNA y’ekibinja ekifuga. Kisobola okuzuula chromosomes zonna, ebitundu bya chromosomes, n’okuggyibwawo n’okuddiŋŋana mu bifo ebitongole ku chromosomes.

Cre du chat esobola okuwona?

Ebyembi, tewali ddagala lya cri du chat syndrome. Kyokka, okuzuula amangu n’okuyingira mu nsonga nga bukyali kiyinza okuyamba omwana wo okutuuka ku busobozi bwe bwonna n’okubeera n’obulamu obw’amakulu. Ekyo kye kisinga obukulu.

Obulwadde bwa cre du chat syndrome bujjanjabwa butya?

Obujjanjabi bw’obulwadde bwa cri du chat syndrome bwawukana okusinziira ku mwana, kubanga si buli muntu nti alina obubonero bwe bumu. Obujjanjabi bujja kwetaagisa okulabirira obutasalako okuva mu ttiimu y'abakola ku by'obulamu . Obujjanjabi obusinga okukozesebwa kwe kuddaabiriza. Kuno kw’ogatta ebintu ng’okujjanjaba omubiri, okujjanjaba emirimu, n’okujjanjaba okwogera.

Obujjanjabi bw’omubiri

Singa omwana wo alina obuzibu mu kuliisa (e.g., okukaluubirirwa okuyonka oba okumira), olina okutandika obujjanjabi bw’omubiri amangu ddala nga bwe kisoboka. Obujjanjabi bw’omubiri era buyamba omwana wo okukula mu mubiri. Kwe kugamba, kibayamba okutuula, okuyimirira, n’okukulaakulanya obukugu mu kukola emirimu emirungi.

Obujjanjabi bw’emirimu

Occupational therapy eyamba omwana wo okukulaakulanya obukugu bwe yeetaaga okukolagana n’ensi emwetoolodde mu bulamu obwa bulijjo. Kino kiyinza okuzingiramu okukulaakulanya obukugu mu kukola emirimu emirungi, obukugu mu kulaba, obukugu mu kwerabirira, n‟obukugu mu kuwulira.

Obujjanjabi bw’Okwogera

Obujjanjabi bw’okwogera buyamba ku buzibu bw’omwana mu mpuliziganya. Abajjanjabi b’okwogera basomesa abaana engeri ez’enjawulo ez’okuwuliziganyaamu. Okugeza, olulimi lwa bakiggala , okuwuliziganya nga tuyambibwako tekinologiya, n’ebirala Abajjanjabi b’okwogera nabo bayamba ku bizibu by’okulya okuva mu buto.

Ng’oggyeeko obujjanjabi buno, omusawo w’omwana wo ayinza okukuwa amagezi okulongoosebwa olw’embeera ez’enjawulo. Ng’ekyokulabirako, okulongoosa kuyinza okutereeza embeera ng’obulema bw’omutima obuzaalibwa, okusannyalala kw’omutima, n’okuzimba okuzimba.

Cre du chat esobola okuziyizibwa?

Olw’okuba obulwadde bwa cri du chat mbeera ya buzaale, tetusobola kugiziyiza. Kyokka bw’oba ​​osuubira omwana, kiba kirungi okwogera n’omusawo wo ku by’okubudaabudibwa ku buzaale . Okubuulirira ku buzaale kuyinza okukuyamba okutegeera akabi akali mu mwana wo okuba n’obuzibu bw’obuzaale.

Omwana alina cri du chat awangaala ki?

Endowooza y’abaana abasinga obungi abalina obulwadde bwa Cree du Chat syndrome nzibu katono era eyinza okwawukana. Enkula n’ekifo ekitundu kya chromosome 5 ekibulamu kye kisinga okusalawo ebiseera by’omwana eby’omu maaso. Omwana wo ayinza okuba ng’alina obuzibu mu mubiri ne mu birowoozo. Wabula abaana abasinga abalina Cree du Chat balina obulamu obwa bulijjo.

Kyokka abaana abamu bazaalibwa n’ebizibu by’obulamu ebiyinza okutta obulamu. Ebitundu nga 75% ku baana ng’abo bafa mu mwezi ogusooka nga balamu. Ebitundu nga 90% ku bafa bafa mu mwaka ogusooka. Wabula omuwendo gw’abafa gukendeera oluvannyuma lw’emyaka egisooka egy’obulamu.

Bw’otunuulira ebiseera by’obulwadde bw’omwana mu biseera eby’omu maaso , ekimu ku bintu ebikulu kwe kuzuula obulwadde nga bukyali. Kino kisobozesa obujjanjabi n’obujjanjabi obwetaagisa okutandika amangu ddala nga bwe kisoboka n’okuyamba omwana okutuuka ku buwanguzi.

Kiyinza okukuzitoowerera okukimanya nti omwana wo alina embeera y’obuzaale etali ya bulijjo. Kyokka, okuyiga ku mbeera eyo kiyinza okukuwa obuyinza obumu. Obulwadde bwa Cre du Chat mbeera eriko obubonero obw’enjawulo. Bw’ozuula amangu obulwadde n’obujjanjabi obutuufu, osobola okuwa omwana wo ekisinga obulungi. Yiga nga bw’osobola ku mbeera eno era ofune ebibiina ebiwagira okukuyamba. Bw’oyingira mu nsonga nga bukyali n’obujjanjabi obutasalako, omwana wo asobola okutuuka ku busobozi bwe bwonna.

N’ekisembayo, ebintu by’olina okujjukira

Cri du Chat Syndrome eyinza okuwulikika nga ya kitalo, naye kikulu okugimanya.

• Eno mbeera ya buzaale etali ya bulijjo ereetebwa ekitundu kya chromosome nnamba 5 ekibula.
• Empisa enkulu kwe kukaaba okw’enjawulo ng’embwa.Mu kiseera kye kimu, ebifaananyi eby’enjawulo mu maaso n’okulwawo okukula bisobola okulabibwa.
• Kino kitera kuba kya butanwa, so si kintu ekisikira abazadde.
• Wadde nga kino tewali ddagala, okuzuula amangu n’okujjanjaba ng’okujjanjaba omubiri, emirimu n’okwogera kiyinza okutumbula ennyo omutindo gw’obulamu bw’omwana.
• Toli wekka. Noonya obuyambi okuva mu basawo, abajjanjabi, n’abazadde abalala ababadde n’ebyo ebifaananako bwe bityo .

Buli mwana wa mugaso, ffenna tumuyambe okukulaakulanya obusobozi bwe.

` Cri du Chat Syndrome, endwadde z’obuzaale, chromosomes, 5p minus, okukaaba kw’embwa, okulwawo okukula, obujjanjabi bw’omubiri, obujjanjabi bw’okwogera