Omwana wo alina ekizibu ky’okukula kw’amagumba? Ka tuyige ku bulwadde bwa Diastrophic Dysplasia

Wali owuliddeko ku bigambo ``Diastrophic Dysplasia''? Kino kiyinza okuba ekipya gy’oli. Naye eno era mbeera ya bulamu etatera kulabika era eyeetongodde gye tusaanidde okumanya. Lowooza ku kino, oluusi bwe tulaba ebintu ng’ebitundu by’abaana baffe abato nga bimpi katono, ate nga n’ennyondo teziyinza kugaziwa bulungi, tuwulira nga tutya nnyo, si bwe kiri? Eno mbeera eyinza okuleeta obubonero obw’engeri eno. Kale, ka twogere ku kino mu ngeri ennyangu leero, mu ngeri gy’osobola okutegeera obulungi ennyo.

Ddala obulwadde buno obuyitibwa diastrophic dysplasia kye ki?

Mu ngeri ennyangu, dystrophic dysplasia mbeera etali ya bulijjo ekosa enkula entuufu ey’amagumba n’amagumba . It is congenital , ekitegeeza nti omwana azaalibwa n’embeera eno. Kiyinza okuyisibwa okuyita mu milembe.

Embeera eno okusinga esobola okuvaako ebintu bino wammanga:

• Joint dysplasia : Kino kitegeeza nti ennyondo mu mubiri gwaffe tezikula bulungi.
• Obumpi bw’emikono n’amagulu.
• Obuwanvu obumpi .
• Enkula y’enkola y’amagumba mu ngeri etaali ya bulijjo (skeletal dysplasia).

Embeera eno esobola okukosa ebitundu by’omubiri eby’enjawulo . Okugeza nga:

• Amatu
• Feesi
• Ebigere
• Emikono
• Ekitundu ky’ekisambi
• Amagulu
• Omugongo

Oluusi kiyitibwa `DD` oba `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, oba `Diastrophic nanism syndrome`. Mu ngeri yonna, kitegeeza embeera y’emu.

Embeera eno etatera kubaawo etya?

Mu butuufu eno mbeera ya bbula nnyo . Kiteeberezebwa nti ku balongo 500,000, omu yekka y’akwatibwa obulwadde buno. Kyokka mu nsi ezimu, gamba nga Finland, embeera eno etera okulabibwa. Ensonga lwaki kino kigambibwa nti y’enkolagana yaabwe ey’obusika. Mu nsi eyo, embeera eno ekosa omwana omu yekka ku buli 30,000.

Lwaki kino kigenda mu maaso? Kiki ekivaako kino?

Ekisinga okuvaako obulwadde bwa dystrophic dysplasia kwe kukyukakyuka mu buzaale . Kino kya nsikirano. Kino kitegeeza nti omuntu mu maka bw’aba alina omukisa n’abaana be okubufuna.

Enkyukakyuka eno mu buzaale ekosa obuzaale obukulu ennyo mu nkula y’amagumba mu mubiri gwaffe. Omanyi, eggumba (cartilage) kitundu kya maanyi era ekigonvu ekikozesebwa okuzimba amagumba g’omwana mu kiseera ky’okuzaalibwa, kwe kugamba, nga gali mu lubuto lwa maama.

Ebinywa ebisinga bifuuka amagumba ng’omwana akula. Naye amagumba gasigala mu bifo ng’enkomerero z’amagumba, ennyindo n’amatu. Kale, enkyukakyuka eyo ey’obuzaale bw’ebaawo, obuzaale obwo tebusobola bulungi kuyamba mu kutondebwa kw’amagumba n’amagumba.

Nkyukakyuka ki ey’obuzaale ekosa kino?

Enkyukakyuka y'obuzaale entongole ereeta embeera eno, ``DTD,'' ebaawo mu buzaale bwa ``SLC26A2'' . Era kiyitibwa ``DTDST'' (ekitambuza obulwadde bwa dystrophic dysplasia sulfate). Ensengekera eno ekola puloteyina eyamba okuzimba eggumba n’okukyusa amagumba okufuuka amagumba.

Ekikulu omuntu asobola okuba ``carrier`` w'enkyukakyuka eno ey'obuzaale, naye nga talina bulwadde buno. Wabula singa abazadde bombi baba basitula, waliwo emikisa nga 25% nti omwana waabwe ajja kufuna obulwadde buno.

Bubonero ki obuyinza okulabibwa mu mbeera eno?

Obubonero bw’obulwadde bwa diastrophic dwarfism busobola okwawukana nnyo okusinziira ku muntu. Wadde ng’abantu abasinga bafuna obuwanvu obumpi n’okukula okutambula obulungi, obubonero obulala nabwo busobola okulabika mu bitundu by’omubiri eby’enjawulo. Ka tulabe kiki kye bali.

Obubonero obuyinza okulabibwa okwetoloola omutwe n’akamwa:

• Ekyenyi ngazi n'enviiri empanvu .
• Okugonza kw’amatu, okuzimba oba okukyusa enkula .
• Ekitundu ky’akawanga ekitono mu ngeri etaali ya bulijjo (micrognathia).
• Obutabeera bulungi mu mannyo okugeza amannyo amatono oba agajjudde.
• Ensigo ekutuse (cleft palate) kwe kugguka okutali kwa bulijjo mu kasolya k’akamwa.
• Okukaluubirirwa okussa .

Engeri z’ebitundu by’omubiri:

• Engalo ennyimpi mu ngeri etaali ya bulijjo (brachydactyly).
• "Engalo ensajja za Hitchhiker" – ekyo kitegeeza nti engalo ensajja zikyusiddwa ebweru.
• Ekigere kimu oba byombi bikyusibwa okudda munda (`clubfoot`). Kino era kiyitibwa ekigere eky'omuggo .
• Emikono n’amagulu emimpi era nga gikubiddwa .

Engeri z’ennyondo:

• Joint deformities (` contractures` ) – Kino kiyinza okuvaako ebinywa obutasobola kugaziwa mu bujjuvu era kiyinza okukomya entambula.
• Ennyondo ezimu zisibira wamu ne zitatambula . Kino nakyo kikoma ku ntambula.
• Okukaluba oba okusumululwa kw’ennyondo , oba okuseeseetula kw’ennyondo.
• Obulumi bw’ennyondo obukwatagana n’obulwadde bw’amagumba.

Ebifaananyi by’omugongo:

• Okukoona kw’omugongo mu maaso (kyphosis), ekiyinza okufuula omugongo okulabika ng’ogufukamidde.
• Okukoona kw’omugongo ku mabbali (scoliosis).

Kino kikola ku nkula y’obwongo?

Tewali lipoota yonna ya dystrophic dysplasia ekosa obwongo oba enkula y'obwongo . Abantu abalina embeera eno balina amagezi aga bulijjo . Kale tewali kintu kyonna kyeraliikirira.

Embeera eno ezuulibwa etya?

Oluusi, obulwadde bwa dystrophic dwarfism busobola okuzuulibwa nga omwana tannazaalibwa . Singa omuntu mu maka go alina embeera eno, abasawo bayinza okukuwa amagezi okukebera obuzaale nga bukyali ng’olubuto.

Embeera eno era esobola okuzuulibwa nga bakozesa eddoboozi ly’omwana ali mu lubuto (fetal ultrasonography) . Okukebera kuno kukuba ebifaananyi by’omwana nga bw’akula mu lubuto. Singa ebifaananyi biraga ekintu kyonna ekitali kya bulijjo oba obulema mu magumba, omusawo ayinza okukuwa amagezi okukebera obuzaale oba obulwadde bwa dystrophic dysplasia.

Kyokka ebiseera ebisinga, embeera eno ezuulibwa ng’omwana amaze okuzaalibwa . Okuzuula obulwadde buno kukolebwa nga bayita mu kukebera omwana mu mubiri n’okukeberebwa ebifaananyi ebiraga nti amagumba galema oba nga gafunze.

Bujjanjabi ki eri kino?

Mu butuufu, tewali ddagala lya DTD. Obujjanjabi okusinga bugendereddwamu okuddukanya obubonero bwa buli muntu n’okumuyamba okukuuma obulamu obulungi n’obulungi obulungi.

Omuntu alina embeera eno ayinza okwetaaga obuyambi bwa ttiimu y'abakugu . Okugeza nga:

• Omusawo w'amatu musawo mukugu ajjanjaba obuzibu mu kuwulira .
• Omuwabuzi ku buzaale alina okuyamba amaka okutegeera embeera eno.
• Abakugu mu by’endya basobola okukuwa amagezi ku mmere ng’olina obuzibu mu kamwa n’okulya.
• Omusawo w’amannyo musawo wa mannyo mukugu ajjanjaba ebizibu ebikwata ku mannyo n’ensaya.
• Omusawo w’amagumba ( omukugu mu magumba n’ennyondo ).
• Omusawo w'abaana .
• Abajjanjabi b’omubiri n’abajjanjaba emirimu bakuyamba okutambula obulungi nga bwe kisoboka n’okukola emirimu gya buli lunaku.
• Omusawo w’amawuggwe ( omusawo mukugu mu ndwadde z’amawuggwe ) ayamba okuddukanya obuzibu mu kussa.
• Bwe kiba kyetaagisa, abasawo abalongoosa batereeza obulema.

Nga tuyambibwako abantu bano bonna, tusobola okuwa obuyambi obwetaagisa okuyamba omwana okubeera n’obulamu obulungi.

Waliwo engeri y’okuziyiza kino?

Tewali ngeri yonna gye tuyinza kuziyiza bulwadde bwa dystrophic dwarfism. Singa omuntu mu maka go alina embeera eno, kirungi okwekebeza obuzaale nga tonnafuna lubuto.Kirungi okwogera n’omusawo wo ku nsonga eno. Okukeberebwa n‟okubudaabudibwa kiyinza okuyamba okuzuula oba oli mutambuze n‟engeri gye kiyinza okukosaamu amaka go.

Kale, embeera eno ejja kuba etya?

Obulwadde bwa diastrophic dysplasia buyinza okutta abalongo abalina obuzibu mu kussa . Kyokka, abantu bangi bawangaala okutuuka mu myaka egy’obukulu . Okusinziira ku buzibu bw’obulwadde, bayinza okuba nga balina okubeera n’obulumi obumu n’obulemu. Kyokka, bwe baba bajjanjabiddwa obulungi era nga bayambibwako, nabo basobola okubeera n’obulamu obulungi.

Ebibuuzo ebikulu by’olina okubuuza omusawo wo

Omwana wo bw’aba alina obulwadde bwa dystrophic dysplasia, kikulu okumanya ebisingawo ng’obuuza ebibuuzo nga bino:

• Bitundu ki eby’omubiri gw’omwana wange ebikosebwa?
• Kino kintu ekijja okukukwatako obulamu bwo bwonna?
• Omwana wange alina kulaba bakugu ba ngeri ki? Emirundi emeka?
• Waliwo kye tuyinza okukola okuddukanya obulumi bw’amagumba oba mu binywa?
• Waliwo ebibiina ebiwagira abantu abalina embeera eno oba endwadde ezifaananako bwe zityo?
• Singa mba n’abaana abawera, nabo bayinza okufuna embeera eno?

N’ekisembayo, ekintu ekisinga obukulu ky’olina okujjukira!

Dystrophic dysplasia mbeera etali ya bulijjo, ezaalibwa era ekosa enkula eya bulijjo ey’amagumba n’amagumba . Abantu abalina embeera eno batera okuba n’obuwanvu obumpi, ebitundu by’omubiri ebimpi, n’obuzibu mu binywa. Singa omuntu mu maka go alina embeera eno, kikulu okwogera n’omusawo ku kukebera obuzaale n’okubudaabudibwa.

Jjukira nti toli wekka. Mu mbeera nga eno, kikulu nnyo okumanya amawulire amatuufu, okufuna amagezi ag’abasawo ageetaagisa, n’okukwatagana n’abantu abajja okukuwagira. Totya kubuuza basawo bibuuzo n'okusaba obuyambi.

` Diastrophic Dysplasia, Endwadde z’obuzaale, Okukula kw’amagumba, Eggumba, Obumpi, Obuzibu mu binywa