Omwana wo alina obulwadde buno obw’olususu obutatera kulabika? Ka twogere ku bulwadde bwa Harlequin Ichthyosis

Olususu lw’omwana omuwere lutera kuba luweweevu nnyo era nga lugonvu, nedda? Naye lowooza ku nsonga eno, oluusi abalongo abamu bazaalibwa n’embeera z’olususu ezitatera kulabika nnyo, ezitali za maanyi katono. Ekimu ku bulwadde bw’olususu obw’engeri eyo obutatera kulabika, era bw’obitunuulira okusooka, buyitibwa Harlequin Ichthyosis. Oyinza okuwulira nga weeraliikirira katono ng’owulira ku nsonga eno, naye ka twogere ku nsonga eno mu bujjuvu era mu ngeri ennyangu.

Obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis kye ki?

Mu ngeri ennyangu, Harlequin Ichthyosis mbeera ya lususu ey’obuzaale etali ya bulijjo nnyo era ekosa abalongo. Omwana bw’azaalibwa n’embeera eno, omubiri gwe gwonna gubikkibwako ebipande by’olususu ebinene, ebikalu, ebiriko ebikuta. Ziringa ebitundutundu ebiringa dayimanda. Ebipande bino bikaluba nnyo ne bisobola okwatika n’okusekula.

Okunyiga kuno okw’olususu kuyinza n’okukyusa enkula ya ffeesi y’omwana. Ebitundu ng’amatu, ebikowe, ennyindo n’akamwa biyinza okugololwa n’okulema. Tekikoma awo, naye entambula y’ebitundu by’omubiri eyinza okuba entono, era kiyinza n’okukaluubirirwa okulya n’okussa.

Olususu lwaffe lulinga ekiziyiza ekikuuma wakati w’omubiri gwaffe n’obutonde. Naye mu mbeera eno eya Harlequin Ichthyosis, ekiziyiza kino eky’obukuumi kitaataaganyizibwa olw’obutabeera bulungi buno mu lususu lw’omwana. Olwo, bino bye bizibu ebibaawo:

• Kifuuka kizibu okufuga okufuluma kw’amazzi okuva mu mubiri.
• Ebbugumu ly’omubiri teriyinza kukuumibwa bulungi.
• Obusobozi bw’okulwanyisa yinfekisoni bukendeera.

Kino kireetera omwana okuggwaamu amazzi mu mubiri n’okukwatibwa yinfekisoni ez’amaanyi, eziyinza okutta obulamu bwe mu wiiki ezisooka ng’akyali mulamu. Oluvannyuma lw’ekiseera ky’omwana omuwere, layers ezo enzito zigenda zisekula mpolampola, ne zisigaza olususu lwonna olw’omwana nga lumyufu era nga luliko ebikuta.

Harlequin Ichthyosis ye ngeri esinga okuba ey’amaanyi mu bulwadde bw’olususu ichthyosis. Waliwo ebika bya ichthyosis eby’enjawulo ebisukka mu 20. Eby’okulabirako mulimu obulwadde bwa lamellar ichthyosis ne ichthyosis vulgaris. Edda abalongo abazaalibwa n’obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis baali bawangaala kitono nnyo. Kyokka, olw’obujjanjabi obw’omulembe n’obujjanjabi obw’amaanyi, abalongo emikisa mingi nnyo egy’okuwona mu buto n’obuvubuka.

Obulwadde buno bumanyiddwa amannya amalala:

• ``Obulwadde bwa autosomal recessive congenital ichthyosis — obulwadde bwa harlequin obw'ekika kya ichthyosis''.
• `Obulwadde bwa Harlequin baby syndrome`
• `Omwana ali mu lubuto ayitibwa Harlequin`
• `Obulwadde bwa Ichthyosis obuzaalibwa`
• `Obulwadde bwa Ichthyosis fetalis`

Embeera eno ya bulijjo etya?

Eno mbeera ya bbula nnyo. Ne mu nsi nga Amerika, obulwadde buno bukosa omu ku buli baana 300,000 okutuuka ku 500,000 abazaalibwa.Eno embeera etatera kulabibwa mu Sri Lanka.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis?

Abalongo abalina obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis batera okuzaalibwa nga tebanneetuuka. Bwe zizaalibwa, emibiri gyazo gibikkibwako ebisusunku ebinene ebiringa ebbaati. Olususu luba lugonvu nnyo ne kiba nti enjatika enzito zikola wakati w’ebisusunku. Ekirala, ebikowe n’emimwa gy’omwana bikyusibwa munda n’ebweru olw’olususu okugolola. Ekifuba n’olubuto bigoloddwa bulungi ekizibu okussa n’okulya.

Bino bye bimu ku bubonero obulala:

• Okubeera n’ennyindo empanvu.
• Amatu gateekebwa mu kifo nga bwe gasibye ku mutwe.
• Emikono n’ebigere bifuuka bitono ne bizimba.
• Okuwulira okutali kwa bulijjo.
• Obulwadde bw’okussa obutera okubaawo.
• Okukendeera kw’okutambula kw’ebinywa.
• Ebbugumu ly’omubiri eri wansi.

Kiki ekivaako kino?

Ekisinga okuvaako obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis y'enkyukakyuka mu buzaale mu buzaale obuyitibwa ABCA12 . Ensengekera eno eya ABCA12 eragira omubiri gwaffe okukola puloteyina eyeetaagisa ennyo okukula kw’obutoffaali bw’olususu obulungi. Omu ku mirimu emikulu egya puloteyina eno kwe kutambuza amasavu okutuuka ku layeri ey’ebweru ennyo ey’olususu, olususu, n’okukola ekiziyiza ekikuuma.

Mu bantu abalina obulwadde buno, omubiri gukola puloteyina ya ABCA12 kitono nnyo oba tekikola. Kino kitaataaganya enkula eya bulijjo ey’olususu, ekivaako obubonero obw’amaanyi.

Embeera eno esikira mu ngeri ya autosomal recessive. Mu ngeri ennyangu, kino kitegeeza nti omwana alina okusikira kkopi bbiri ez’obuzaale obukoseddwa – emu okuva ku maama ate endala okuva ku taata. Abazadde bombi basobola okuba abasitula obuzaale obukyusiddwa. Kino kitegeeza nti ne bwe baba n’obuzaale, ebiseera ebisinga tebiraga bubonero.

Bizibu ki ebiyinza okuvaamu?

Ebizibu ebiva mu bulwadde bwa Harlequin Ichthyosis bisobola okwawukana mu buzibu. Ebimu ku bizibu ebivaamu mulimu:

• Okukendeera kw’enviiri okukula.
• Obulema mu misumaali.
• Olususu lutera okusiiwa.
• Obuzibu okugumira ebbugumu n’obunnyogovu.
• Obulwadde bw’olususu obuddirira.
• Obutakwatagana mu masanyalaze mu mubiri.
• Okukaluba n’okukaluba kw’ebinywa, emisuwa, olususu n’ebitundu ebirala.
• Okusannyalala mu kussa n’okulemererwa.
• Sepsis bulwadde bwa bakitiriya obw’amangu era obw’amaanyi.

Okuzuula obulwadde buno kukolebwa kutya?

Emirundi mingi, abasawo basobola okuzuula embeera eno ng’azaalibwa okusinziira ku ndabika y’omubiri gw’omwana. Singa omuntu mu maka abadde n’embeera eno emabegako, okukebera obuzaale nga tannazaalibwa kuyinza okukolebwa ng’ali lubuto.Abasawo bayinza okukuwa amagezi okukebera enkyukakyuka mu ggiini ya ABCA12. Ate era oluusi okukebera amaloboozi agayitibwa ultrasound scans ezikolebwa mu kiseera ky’olubuto eky’okubiri n’ekyokusatu kisobola okuzuula obubonero bw’embeera eno.

Bujjanjabi ki obw’obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis?

Amangu ddala ng’omwana alina embeera eno azaalibwa, aweebwa ekitanda mu ddwaaliro erijjanjaba abaana abato (NICU) . Eyo, omwana ateekebwa mu kifo ekikuumirwamu omwana nga kirimu obunnyogovu bungi okuyamba okufuga ebbugumu ly’omubiri gw’omwana. Laba engeri ba nurse gye balabirira omwana:

• Okuyonsa ennyo.
• Naaba omubiri gwo buli kiseera okugonza olususu n’okuyamba okuggyamu ebikuta.
• Okuggyawo ebisusunku, oluusi siiga mpola n’ekintu ng’ejjinja erya pumice oba sipongi omukalu.
• Siiga ebizigo ebifukirira okukendeeza ku kukala kw’olususu n’okuwa olususu okunyirira.

Singa omwana wo alina obulwadde obw’amaanyi obwa Harlequin Ichthyosis, osobola okumujjanjaba n’eddagala eriyitibwa retinoid eriweebwa mu kamwa eriyitibwa etretinate . Eddagala lino liyamba okugoba olususu oluwanvu era oluliko ebikuta. Era kiyinza okuyamba okumalawo obubonero ng’engalo okuziyira, okukaluubirirwa okussa, okunyiga mu kifuba, n’okukaluubirirwa okulya. Wabula eddagala lino eriweebwa mu kamwa liyinza okuvaako ebizibu eby’amaanyi singa likozesebwa okumala ebbanga eddene, n’olwekyo abasawo babikozesa singa omwana wo alina obubonero obw’amaanyi.

NICU (Intensive Care Unit) Okulabirira

Omwana wo bw’aba ali mu ddwaaliro erijjanjaba abaana abaakazaalibwa (NICU), abasawo abakugu n’abajjanjabi balondoola nnyo omwana wo. Bulijjo balondoola ebbugumu ly’omubiri, amazzi, n’obubonero obulaga nti balina obulwadde . Bakozesa ebizigo eby’enjawulo n’ebizigo okukuuma olususu nga lunnyogovu. Oluusi, omwana ayinza okwetaaga okuliisibwa ng’ayita mu ttanka.

Eddagala ery’enjawulo

Ng’oggyeeko eddagala eriyitibwa retinoids ery’omu kamwa eryogeddwako waggulu, ojja kwetaaga n’eddagala eritta obuwuka okuziyiza obuwuka, eriweweeza ku bulumi, n’ebizigo okukendeeza ku kukala n’okusiiyibwa. Bino byonna olina okubikozesa ng’omusawo bw’akulagidde.

Ekibinja ky’obujjanjabi obw’ekiseera ekiwanvu

Wadde osobola okutwala omwana wo awaka ng’ebikuta by’olususu ebinene bimaze okugwa, ojja kwetaaga okujjanjabibwa n’okulabirira obutasalako. Obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis bwetaaga obuyambi bwa ttiimu y’abasawo abakola emirimu egy’enjawulo. Ttiimu eno eyinza okuli:

• Abakugu mu by’abaana abazaalibwa
• Abasawo b’ensusu
• Abasawo abalongoosa obuveera
• Abakugu mu by’obuzaale
• Abasawo b’amaaso
• Abasawo b’amatu (abakugu mu by’amatu, ennyindo n’emimiro) .
• Abasawo abajjanjaba omubiri
• Abasawo b’amagumba
• Abakugu mu by’endya

Ttiimu eno ey’abasawo ekola okulaba ng’omwana afuna obujjanjabi obwetaagisa mu bulamu bwe bwonna.

Kiki kye nsuubira singa omwana wange aba n’embeera eno?

Obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis bulwadde obutawona, ekitegeeza nti yeetaaga okulabirira obulamu bwonna. N’olwekyo kikulu okufuna omusawo w’ensusu mukugu mu mbeera eno. Kino kijja kulaba ng’omwana wo afuna obujjanjabi obwetaagisa obulamu bwe bwonna. Era kikulu okuteekawo enkola y’okulabirira olususu buli lunaku ejja okuyamba okufuga obuzibu bwonna obw’olususu (olususu oluliko ebikuta, enjatika, okusiiwa). Enkola eno ejja kwetaaga okugobererwa mu bulamu bwabwe bwonna.

Ng’oggyeeko obuzibu bw’olususu, engalo n’ebigere by’omwana biyinza okugonvuwa n’okukaluba . Kino kiyinza okumukaluubiriza okukwata ebintu. Ate era enkizi n’amaviivi biyinza okukaluba ne bimukaluubiriza okutambula. Era wayinza okubaawo okulwawo okutonotono mu kukula kw’omubiri n’okukula kw’omwana . Kyokka, enkula y’obwongo erina okubaawo mu ngeri eya bulijjo.

Okulabirira omwana nga ono kusoomoozebwa, naye kikulu nnyo okukola n’amagezi amatuufu ag’abasawo, okwagala n’obugumiikiriza.

Endowooza etya eri obulwadde buno?

Wadde nga waliwo enkulaakulana mu bujjanjabi bw’obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis, ebyembi, abalongo abamu bakyafa olw’embeera eno. Mu kunoonyereza okumu, abaana 44% abazaalibwa n’embeera eno baafa. Ebisinga okuvaako okufa mu myezi esatu egyasooka egy’obulamu bwe byali sepsis, okulemererwa okussa oba byombi nga bigattiddwa wamu.

Wabula okujjanjaba amangu n’eddagala nga retinoids eziweebwa mu kamwa kizuuliddwa nti kyongera ku miwendo gy’okuwangaala. Mu kunoonyereza kwe kumu okwayogeddwako emabegako, abalongo 83% abajjanjabwa n’eddagala eriyitibwa retinoids ery’omu kamwa baawangaala.

Obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis busobola okuziyizibwa?

Eno embeera ya buzaale era tesobola kuziyizibwa. Singa omuntu mu maka go alina embeera eno, oba eyabufuna emabegako, kirungi okwogera n’omusawo ku kukebera obuzaale oba okubudaabudibwa ku buzaale . Amawulire ago gayinza okuyamba nga tusalawo ku ky’okuzaala omwana omulala.

Nlabirira ntya omwana wange?

Omwana wo bw’aba alina embeera eno, bino bye bimu ku bintu ebiyinza okuyamba okumulabirira:

• Manya bulungi embeera y’omwana wo. Soma ensonda ezesigika era fuba okufuuka omukugu ku nsonga eno.
• Omwana mukuume nga mulamu bulungi nga bwe kisoboka.Muwe emmere erimu ebiriisa, kakasa nti bakola dduyiro amala, era batwale okwekebejjebwa abasawo mu budde.
• Funa ekikola ku mwana wo. Buli mwana wa njawulo. Ekikolera omuntu omu kiyinza obutakolera mulala. Teekawo enkola y’okulabirira olususu buli lunaku ng’etuukana n’ebyetaago by’omwana wo.
• Lowooza ku mbeera omwana gy’abeera. Embeera z'obutonde enkalu ennyo, ennyogovu, oba ebbugumu, awamu n'ebbugumu ly'empewo erikakasibwa,'' bisobola okufuula olususu lw'omwana okukala n'okusingawo. Kino era kiyinza okukosa embeera y’omwana okutwalira awamu.
• Kuuma ekintu eky’obuntu eky’okulabirira olususu. Bulijjo kuuma ensawo omuli ebintu omwana by’ayagala, gamba ng’eddagala eriziyiza omusana, ebizigo n’eddagala eriweweeza ku bulumi.
• Omwana wo muwe obuvunaanyizibwa. Mpolampola omwana wo ajja kuyiga engeri y’okulabirira olususu lwe. Omwana wo muwe obuvunaanyizibwa ku byetaago bye eby’okulabirira olususu.
• Mu baana abawere: Kubiriza okulabirira olususu ku lususu n’okuyonsa.

Ebibuuzo ebikulu by’olina okubuuza omusawo wo

Omwana wo bw’aba alina obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis, oyinza okuba n’ebibuuzo bingi. Bino bye bibuuzo by’oyinza okubuuza omusawo:

• Obulwadde bwa Harlequin Ichthyosis buluma?
• Lwaki kino kizibu nnyo okusinga ebika ebirala eby’obulwadde bwa ichthyosis?
• Bujjanjabi ki bw’ogamba omwana wange?
• Nnyinza ntya okuyamba omwana wange okubeera n’obulamu obwa bulijjo?
• Biki ebivaako omwana ebiyinza okwonoona embeera y’omwana era nga birina okwewalibwa?
• Si kirungi omwana wange okugenda mu musana?
• Bizibu ki ebirala oba embeera z‟obulamu ze nsaanidde okwegendereza?
• Nnyinza kusanga wa omukutu omulungi ogw’obuyambi?

N’ekisembayo, jjukira kino ! (Obubaka Obutwala Awaka)

Kya bulijjo okuwulira ng’otya n’okukankana ng’okizudde nti omwana wo alina obulwadde obutatera kulabika nga Harlequin Ichthyosis. Oyinza okuwulira ng’oli wekka era nga tomanyi kya kukola. Naye ekisinga obukulu kwe kunoonya abasawo abamanyi obulwadde buno. Basobola okuyamba omwana wo okuddukanya embeera eno, n’okukulambika okufuna obuyambi n’obuyambi bwe weetaaga.

Okwogera n’abazadde abalala ab’abaana abalina embeera ezifaananako bwe zityo kiyinza okukuwa amaanyi amangi. Bw’obuulira omwana wo by’oyitamu n’okumuwa amagezi, osobola okufuna engeri gy’oyinza okuyambamu omwana wo okubeera obulungi. Si kyangu kulaba omwana wo ng’abeera n’obulwadde bw’olususu obutatera kulabika, naye jjukira nti waliwo abaana bangi ababeera mu ssanyu n’embeera zino. Toli wekka. Bw’oba ​​n’okumanya okutuufu, obuwagizi, n’okwagala okutuufu, osobola okwolekagana n’okusoomoozebwa kuno.

`Harlequin Ichthyosis, obulwadde bw’olususu obuva ku buzaale, embeera y’olususu lw’abalongo, obuzaale bwa ABCA12, ichthyosis, ekiziyiza olususu, okulabirira abaana abaakazaalibwa, retinoids