Omanyi obulwadde bwa PURA? Ebintu bino bimanye olw'ebiseera by'omwana wo eby'omu maaso!

Wali ofunye okubuusabuusa oba okutya okutono ku nkula y’omwana wo omuto? Oluusi abalongo ebintu babiyiga mpola katono, oba ebizibu ebimu eby’obulamu ne bibaawo. Mu biseera nga bino, kiyinza okuba ekikulu okumanya embeera etali ya bulijjo eyitibwa PURA syndrome. Kino bwe kiba nga kiwulikika nga kya maanyi katono, tosattira. Ka tukyogereko mu ngeri ennyangu.

Obulwadde bwa PURA kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa PURA mbeera ya buzaale etali ya bulijjo nnyo . Okusinga kikosa enkola yaffe ey'obusimu . Kwe kugamba, obwongo n’obusimu bye bisinga okukosebwa. Olw’ensonga eno, enkula y’omwana eyinza okulwawo okuva ku ya kigero okutuuka ku ya maanyi . Era kiyinza okuleeta obulemu mu kuyiga. Ebiseera ebisinga, abaana abalina obulwadde bwa PURA bayinza okufuna obuzibu mu kutambula, okukonziba oba okusannyalala, n’ebizibu ebirala eby’obulamu.

Abanoonyereza balowooza nti kino kiva ku nkyukakyuka, oba enkyukakyuka, mu buzaale obukwatibwako mu nkula y’obwongo n’obutoffaali bw’obusimu (nerve cells / neurons). Abalongo abazaalibwa n’embeera eno bayinza okukaluubirirwa okuliisa n’okussa nga bakyali bato. Kyokka bino oluusi bitereera oluvannyuma lw’akaseera. Kyokka abaana bangi bayinza obutasobola kwogera oba okutambula bokka nga bakuze.

Mu kiseera kino tewali ddagala liwonya bulwadde bwa PURA. Wabula obujjanjabi obutuufu busobola okukuyamba ggwe n’omwana wo okuddukanya obubonero n’okukendeeza ku bizibu. N'olwekyo kikulu nnyo okuzuula embeera eno nga bukyali .

Ani ayinza okulwala obulwadde bwa PURA?

Obulwadde bwa PURA syndrome mbeera ya buzaale . Kino kitegeeza nti embeera eno esobola okubaawo ng’azaalibwa. Kikosa enkola y’obusimu. Oluusi, embeera eno esobola okusiigibwa okuva mu bazadde okutuuka ku baana okuyita mu buzaale. Wabula kikulu okujjukira nti omwana asobola okulwala obulwadde bwa PURA ne bwe kiba nti tewali muntu yenna mu maka yali afunye embeera eno emabegako . Kino kitegeeza nti enkyukakyuka empya ey’obuzaale eyinza okuba nga yabaddewo.

Mbeera ki endala ezifaananako ne zino?

Obubonero bw’obulwadde bwa PURA buyinza okufaananako n’embeera endala, kale oluusi kiyinza okuba ekizibu abasawo okumanya amangu oba obulwadde bwa PURA. Wano waliwo embeera ezirina obubonero obufaananako bwe butyo:

• `(Obulwadde bwa Angelman)`
• Congenital central hypoventilation syndrome - Buno era bulwadde bwa busimu obutatera kulabika nga bukosa okussa.
• Myotonic dystrophy - Kino kiri mu kibinja ky’endwadde z’enkola y’ebinywa eziyitibwa muscular dystrophy.
• Endwadde ezeekuusa ku busimu obutambuza obusimu - okugeza, obulwadde bwa Alzheimer oba obulwadde bwa Parkinson.
• Pitt-Hopkins syndrome - Buno era bulwadde bwa buzaale obutatera kulabika nga buleeta okulwawo okukula n’okusannyalala.
• `(Obulwadde bwa Prader-Willi)`
• `(Obulwadde bwa Rett)`

Olw'okuba obubonero buno bufaanagana , kyetaagisa okukeberebwa okw'enjawulo okusobola okuzuula obulungi obulwadde .

Waliwo amannya amalala agayitibwa PURA syndrome?

Yee, oluusi abasawo bayinza okuyita embeera eno amannya amalala aga ssaayansi. Kirungi n’okumanyaako katono ku ekyo, si bwe kiri? Okugeza nga:

• `(Okulwawo kw'enkula y'amagezi, autosomal dominant 31)`
• `(Obuzibu bw'okukula kw'obusimu obukwatagana ne PURA)`
• `(PURA-related severe neonatal hypotonia-okukonziba-obulwadde bw'obwongo)`

Wadde ng’amannya gano gayinza okulabika ng’agazibu katono, gonna gategeeza embeera y’emu.

Obulwadde bwa PURA butera kwenkana wa?

PURA syndrome mu butuufu bulwadde obutatera kulabika nnyo . N’okutuusa kati, abantu abakulu n’abaana abasoba mu 470 be bategeezeddwa nti balina embeera eno mu nsi yonna. Teebereza, abantu batono bwe batyo. Ekitongole ky’obusawo kyasooka kwogera ku bulwadde buno mu 2014. Ekyo kitegeeza nti bulwadde bupya nnyo.

Enkolagana ki eriwo wakati w’obulwadde bwa PURA n’obulwadde bw’okusannyalala?

Abantu bangi abazaalibwa n'obulwadde bwa PURA syndrome balina emikisa mingi egy'okulwala obulwadde bw'okusannyalala . Oluusi kino kiyinza okuba ekika ky’obulwadde bw’okusannyalala obutaddamu ku ddagala. Kino kitegeeza nti kizibu okufuga n’eddagala. Ebika by’okukonziba ebisinga okubeerawo bye bino: okukonziba mu kifo ekimu oba okukonziba okwa bulijjo. Obubonero buno butera okutandika mu baana abawere oba abato .

Biki ebivaako obulwadde bwa PURA syndrome? (mu bujjuvu katono)

Nga bwe twayogeddeko edda, ekisinga okuvaako obulwadde bwa PURA syndrome y’enkyukakyuka mu ggiini entongole mu mubiri gwaffe eyitibwa `(PURA gene)`. Ensengekera eno eya `(PURA)` ekola kinene nnyo mu nkula y’obwongo eya bulijjo. Kale, bwe wabaawo ekikyamu mu ggiini eno, kiyinza okukosa enkula y’obutoffaali bw’obusimu `(neurons)` n’okutondebwa kw’ekintu ekiyitibwa `(myelin)`. `(Myelin)` kintu ekibikka obusimu bwaffe era kiyamba obubonero okubuyitamu amangu. N’olwekyo teebereza engeri omulimu gw’obwongo gye gukosebwamu ng’enkola eno etaataaganyizibwa.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa PURA syndrome?

Obubonero bw’obulwadde bwa PURA syndrome busobola okukosa ebitundu by’omubiri eby’enjawulo. Abaana abazaalibwa n'embeera eno balina obuzibu obw'ekigero oba obw'amaanyi mu kuyiga n'okulwawo okukula .

Obubonero obuyinza okulabibwa mu baana abaakazaalibwa:

• Ebiseera ebisinga wabaawo obuzibu mu kuliisa oba okussa .
• Obuyambi bw’abasawo (okuliisa oba emikutu gy’okussa) buyinza okwetaagisa, naye obuzibu bw’okussa butera okutereera mu mwaka gumu.
• Okukaluubirirwa okuliisa oba okumira (dysphagia) oluusi kuyinza okufuuka okw’olubeerera ne kuwangaala okumala omwaka ogusukka mu gumu.

Obubonero obuyinza okulabibwa mu baana abakulu katono:

• Oyinza obutasobola kutambula bulungi , era n’obukugu bwo mu kukola emirimu giyinza okukosebwa.
• Ne bw’oba ​​otegeera olulimi olwo, oyinza obutasobola kulyogera .
• Ne bwe baba nga basobola okwogera, bayinza okuwuliziganya mu bigambo oba ebigambo ebimpi ennyo .

Abantu bangi abalina obulwadde bwa PURA bafuna okukonziba (okusannyalala) oba okukonziba. Bino ebiseera ebisinga bye bino:

• Kitandika nga tannaweza myaka 5. Kiyinza okusooka okutandika ng’okunyiga ebinywa mu ngeri etaali ya kyeyagalire (myoclonus).
• Kizibu okufuga .
• Oluusi kiyinza okukula ne kifuuka engeri y'okusannyalala ey'amaanyi era enzibu eyitibwa ``Lennox-Gastaut syndrome''.

Obubonero obulala obutera okulabika mu baana n’abantu abakulu:

• Ebizibu by’amagumba n’ennyondo - gamba nga hip dysplasia ne scoliosis.
• Obuzibu mu kussa - okuziyira nga weebase (sleep apnea) oba okussa mpola, okutali kwa maanyi (hypoventilation).
• Obuzibu mu kubugumya omubiri (hypothermia).
• Okukoowa ennyo n’okwebaka (hypersomnia).
• Ebizibu by’amaaso - nga strabismus.
• Okuwuuma emirundi mingi.
• Ebizibu by’enkola y’olubuto - gamba ng’okuziyira.
• Ebinywa bitono (hypotonia).
• Bbalansi etali nnywevu oba okukaluubirirwa okutambula (obuzibu bw’okutambula).
• Obuzibu mu kulaba.

Obubonero obutatera kulabika:

• Obulema ku mutima.
• Ebizibu by’enkola y’omubiri (endocrine system) - gamba ng’obutaba na vitamiini D oba okuvubuka nga tebunnatuuka.
• Ebizibu by’omusulo n’enkola y’okuzaala.

Obulwadde bwa PURA buzuulibwa butya?

Obulwadde bwa PURA buyinza okuba ekizibu okuzuula okusinziira ku kukeberebwa kw’omubiri kwokka. Nga bwe twayogeddeko emabegako, obubonero buno busobola okukoppa embeera endala. N’olwekyo, abasawo balina okukola okukebera obuzaale okukakasa nti bulwadde bwa PURA syndrome .

Okusinziira ku bubonero bw’omwana wo, omusawo ayinza n’okukola ebigezo ebirala. Okugeza nga:

• Okukebera omusaayi.
• Okukebera okussa.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Kino kigezesa enkola y'amasannyalaze mu bwongo.
• Okukebera amaaso.

Okusobola okumanya ebisingawo, omusawo wo ayinza n’okulagira okukeberebwa ebifaananyi. Mu bino mulimu:

• Sikaani ya MRI (Magnetic Resonance Imaging) mu ngeri ey’ekikugu.
• `(Okugezesebwa okw'amaloboozi amangi)`.
• `(X-ray)` okugezesebwa.

Waliwo eddagala eriwonya obulwadde bwa PURA?

Kino kye kizibu ekisinga obunene eri abantu bangi. Mu butuufu, mu kiseera kino tewali ddagala lyonna eriwonya obulwadde bwa PURA.. Wabula okuzuula amangu n’okujjanjaba kiyinza okukendeeza ku bulabe bw’ebizibu ng’obulwadde bwa scoliosis. Abasawo basobola okukuwa amagezi ku bujjanjabi obuyinza okukuyamba ggwe n’omwana wo okuddukanya obubonero. Bw’ofuna obujjanjabi obutuufu, omwana wo asobola okwetaba mu mirimu mingi nga bwe kisoboka n’akwanguyiza obulamu katono .

Ani ayinza okuteekebwa mu ttiimu y’abajjanjaba obulwadde bwa PURA syndrome bw’omwana wo?

Omwana wo bw’aba alina obulwadde bwa PURA, ttiimu y’abasawo abamujjanjaba eyinza okubeeramu abakugu ab’enjawulo. Kino kitegeeza nti tewali musawo omu yekka, wabula abantu abawerako abakolera wamu okuwa omwana wo obujjanjabi obusinga obulungi. Ttiimu ng’eyo eyinza okubeeramu abantu nga:

• Omusawo w’amaaso.
• Omukugu mu by’obuzaale.
• Omusawo mukugu mu by’obusimu (neurologist).
• Occupational therapist - omuntu ayamba ku mirimu gya bulijjo.
• Omusawo alongoosa amagumba.
• Omusawo w’abaana.
• Omusawo w’omubiri y’omuntu ayamba ku bintu ng’okutambula n’okutambula.
• Omusawo mukugu mu by’okussa (omusawo w’amawuggwe).
• Omukugu mu by’endwadde z’okwogera n’olulimi.

Abantu bano bonna bakolera wamu okukola enteekateeka y’obujjanjabi esinga okutuukana n’embeera y’omwana.

Obulwadde bwa PURA bujjanjabwa butya?

Obujjanjabi bw’obulwadde bwa PURA bwawukana okusinziira ku bubonero bw’omwana n’obuzibu bwabwo . Singa omwana omuwere alina obulwadde bwa PURA, emirundi mingi ajja kwetaaga okulondoolebwa mu ddwaaliro n’okuweebwa obuyambi mu kuliisa n’okussa.

Abaana abakulu batera okuyisibwa bwe bati:

• Obujjanjabi bw‟okwogera n‟olulimi - Okulongoosa obukugu mu mpuliziganya.
• Obujjanjabi bw'omubiri - Okulongoosa entambula.
• Mu mbeera ezimu, bayinza okulongoosebwa okutereeza ebintu ebitali bya bulijjo mu maaso, omutima, amagumba oba ebirala.

Osobola n’okuwa omwana wo ebintu nga:

• Eddagala eriweweeza ku kuzimba.
• Ebiyamba mu mpuliziganya.
• Obuwagizi bw’okuliisa oba okumira.
• Obujjanjabi bw’omubiri n’emirimu.
• Obujjanjabi bw’okwogera n’olulimi.
• Ebyuma ebiyamba - gamba ng’obugaali obukyusa embeera, obusiba, obuuma obusiba, obugaali obutambula, oba obugaali bw’abalema.

Kiki kye nnyinza okukola okukendeeza ku bulabe bw’omwana wange okufuna obulwadde bwa PURA?

Kino abazadde bangi kye balowoozaako. Naye ekituufu kiri nti, tewali ngeri yonna gye tuyinza kuziyiza bulwadde bwa PURA syndrome . Nate,Tekiva ku kintu kyonna ky’okola. Kiva ku nkyukakyuka mu buzaale (mutations) ezibeerawo mu kiseera ky’okukula kw’omwana ali mu lubuto. Kale towulira musango ku nsonga eyo.

Endowooza etya eri omwana alina obulwadde bwa PURA?

Obulwadde bwa PURA obulwadde bwa bulamu bwonna, obutawona . Abaana bangi bayinza okuba n‟obulemu mu kuyiga obw‟ekigero oba obw‟amaanyi n‟okulwawo okukula. Bangi bayinza obutasobola kwogera oba kutambula ku lwabwe . Kyokka, jjukira nti obujjanjabi obulungi busobola okuwa omwana wo obulamu obulungi . Bwe baba bajjanjabiddwa, nabo basobola okuba abasanyufu ne bakulaakulana mu bujjuvu.

Ddi lwe nnina okunoonya amagezi g’abasawo eri omwana wange?

Okuzuula amangu obulwadde bwa PURA kikulu okuddukanya obubonero n'okukendeeza ku bulabe bw'ebizibu . Abasawo kirabika bajja kukeberebwa buli kiseera okwekenneenya obulamu bw’omwana wo n’obubonero bwe. Omusawo wo ajja kukuyamba okukola enteekateeka y‟okulabirira omwana wo etuukana n‟ebyetaago n‟ebiruubirirwa by‟omwana wo.

Kya bulijjo okuwulira ng’oyitiridde n’okweraliikirira ng’ozuuliddwa ng’obulwadde bwa PURA syndrome. Buno buzibu bwa buzaale obutatera kulabika nnyo obukosa enkola y’obusimu, obuleeta obuzibu obw’amaanyi mu kuyiga, okulwawo okukula, era emirundi mingi obulwadde bw’okusannyalala. Kyokka, singa omwana wo okwataganye obulungi, asobola okuba n’obulamu obulungi . Yogerako n’omusawo wo ku bujjanjabi obulungi obuyinza okuleeta enjawulo ng’omwana wo akula. You are not alone , era waliwo abasawo, abajjanjabi, n’abalala bangi abasobola okukuyamba mu lugendo luno.

N’ekisembayo, ebintu ebikulu by’olina okujjukira (Take-Home Message) .

Wadde nga PURA syndrome bulwadde bwa buzaale obutatera kulabika, kikulu nnyo okubumanya.

• Kino okusinga kikosa enkola y’obusimu era kiyinza okuleeta embeera ng’okulwawo okukula, okulemererwa okuyiga, n’okusannyalala.
• Okuzuula amangu obulwadde n’okutandika obujjanjabi obutuufu biyamba nnyo okutumbula omutindo gw’obulamu bw’omwana.
• Wadde nga tewali ddagala lyonna eriwonya kino, waliwo obujjanjabi obw’enjawulo okufuga obubonero n’okukendeeza ku bizibu .
• Ttiimu y’abasawo okuva mu bakugu ab’enjawulo bakolera wamu okuwa omwana obujjanjabi obwetaagisa.
• Tewali ngeri yonna gy’oyinza kuziyiza mbeera eno kubaawo, era ng’abazadde, temwetaaga kuwulira musango ku nsonga eyo .
• Bw’oba ​​olina ekikweraliikiriza ku nkula y’omwana wo oba obulamu bwe, tosattira era genda mangu omusawo amagezi . Ekyo kye kintu ekisinga obulungi ky’osobola okukola.

Jjukira nti buli mwana wa muwendo, era buli mwana agwanidde okwagalibwa n’okulabirira obulungi.

`PURA syndrome, endwadde z’obuzaale, obusimu, okulwawo okukula, okusannyalala, obulamu bw’abaana, endwadde ezitatera kulabika