Oli mweraliikirivu olw’okukula kw’omwana wo omuto? Ka tuyige ku bulwadde bwa Russell-Silver Syndrome!

Wali owuliddeko ng’omwana wo akula mpola katono? Oba abasawo baagamba nti omwana yazaalibwa nga muzito mutono oba yalina engeri za njawulo? Oluusi, ebintu nga bino bisobola okutuleetera okweraliikirira ennyo ng’abazadde. Leero, tugenda kwogera ku mbeera emu ng’eyo etali ya bulijjo naye nga nkulu gye tulina okumanya. Oyo ye bulwadde bwa Russell-Silver Syndrome.

Ani ayinza okufuna embeera eno? Kitera kitya?

Mu butuufu, obulwadde bwa Russell-Silver syndrome busobola okukwata omwana yenna. Kikosa abalenzi n’abawala kyenkanyi. Kyokka, buzibu bwa buzaale obutatera kulabika . Okusinziira ku bibalo, bukosa abaana nga omu ku buli 15,000 okutuuka ku muntu omu ku baana 100,000. Kizibu okuwa omuwendo omutuufu, kubanga oluusi obubonero bw’embeera eno bufaananako n’obw’obuzibu obulala obw’enkula, ate oluusi bugenda nga tebuzuuliddwa.

Embeera eno yasooka kuzuulibwa mu 1953 Dr. Henry Silver. Awo mu 1954, Dr. Alexander Russell yazuula ebintu ebirala ebiwerako. Mu kusooka, okumala emyaka nga 20, abanoonyereza balowooza nti abasajja bano ababiri baali bazudde endwadde bbiri ez’enjawulo. Oluvannyuma kyategeerekese nti baali balabye ebintu eby’enjawulo ebikwata ku bulwadde bwe bumu. Eno y’ensonga lwaki kati kiyitibwa obulwadde bwa Russell-Silver syndrome. Mu nsi ezimu naddala mu Bulaaya, era kiyitibwa Silver-Russell syndrome.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Russell-Silver syndrome?

Kino kye kintu ekisinga obukulu. Obubonero buyinza okwawukana ennyo okusinziira ku mwana. Era zisobola okukosa ebitundu by’omubiri eby’enjawulo. Ka tulabe obubonero obukulu bwe buli.

Engeri ezikwatagana n’okukula

Waliwo engeri ez’enjawulo eziwerako ezirina okwetegereza mu nkula y’abaana bano:

• Okuziyiza okukula mu nnabaana (IUGR): Kino kitegeeza nti omwana takula nga bwe kisuubirwa ng’ali mu lubuto.
• Obuzito obutono mu kuzaalibwa : Obuzito butono okusinga obwa bulijjo ng’ozaalibwa.
• Okulemererwa okukula obulungi n'okugejja obubi oluvannyuma lw'okuzaala : Kino nakyo kizibu eri bamaama bangi.
• Obuwanvu obumpi : Okubeera omumpi okusinga abaana abalala ab’emyaka gye gimu.

Ebifaananyi by’ekiwanga ne mu maaso

Ebimu ku bintu eby’enjawulo era osobola okubiraba mu nkula ya ffeesi n’obunene bw’omutwe gw’abaana bano:

• Okubeera n’omutwe omunene bw’ogeraageranya n’omubiri gwonna (okusinziira ku buwanvu n’obuzito).
• Ekifo ekiyitibwa fontanelle oba ekifo ekigonvu ku mutwe kitwala ekiseera okuggalawo.
• Okubeera ne ffeesi ey'enjuyi essatu .
• Ekyenyi ekifuluma mu maaso .
• Ekirevu ekifunda .
• Akawanga akatono `(micrognathia)`.
• Ensonda z'akamwa zirabika nga zikyusiddwa wansi .

Ebizibu by’amannyo

Era wayinza okubaawo ebizibu ebimu ebikwata ku mannyo:

• Okufiirwa amannyo agamu (hypodontia).
• Okubeera n’amannyo amatono mu ngeri etaali ya bulijjo (microdontia).
• Okujjula kw'amannyo .
• Oluusi wabaawo embeera ng’ennyindo ezikutuse .

Engeri endala ez’omubiri

Waliwo engeri endala eziwerako ez’omubiri, nga zino ze zino:

• Enjawulo mu buwanvu bw’emikono n’amagulu ku njuyi zombi (hemihypertrophy).
• Engalo entono efukamidde munda (clinodactyly).
• Obulwadde bwa Scoliosis .

Bizibu ki ebiyinza okuva mu bulwadde bwa Russell-Silver?

Kikulu okumanya ebizibu ebiva mu mubiri obulwadde bwa Russell-Silver syndrome, obuyinza okuleeta ebizibu eby’enjawulo mu bulamu bw’omwana wo.

Obuzibu mu kulya n’okunywa

• Apetite : Omwana ayinza okubulwa obwagazi okulya.
• Chronic acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Kino kitegeeza nti asidi w’olubuto akulukuta waggulu mu mumiro.
• Obulwadde bw’omumwa gwa nnabaana : Embeera eno (GERD) ereetera omusuwa okuzimba.

Ebizibu ebikwata ku nkula y’obusimu

• Okulwawo kw’enkulaakulana : Kino kitegeeza nti ebintu ng’okuyiringisibwa, okutuula, n’okutambula bilwawo.
• Okulwawo kw'okwogera .
• Enjawulo mu kuyiga : Ebizibu ebimu biyinza okuva mu mirimu gy’essomero.

Ebizibu ebirala

• Okulwawo okukula .
• Okukaluubirirwa okutambula oba okukuuma bbalansi .
• Ssukaali omutono mu musaayi (hypoglycemia).
• Obuzibu mu kibumba .
• Ebizibu mu nkola y'okuzaala n'enkola y'okufulumya omusulo .

Obulwadde bwa Russell-Silver bukosa butya abantu abakulu?

Abantu abakulu abalina obulwadde bwa Russell-Silver syndrome batera okuba abampi . Ensajja zitera okuba nga ffuuti 4 ne yinsi 11 obuwanvu. Enkazi zirina obuwanvu bwa ffuuti nga 4 ne yinsi 7.

Ekirala, okunoonyereza kuzudde nti abantu bano bali mu bulabe bw’okufuna ebizibu ebipya eby’obulamu nga bakaddiwa. Mu bino mulimu:

• Obulwadde bwa metabolic syndrome .
• Okukendeera kw'ebinywa .
• Okukendeera kw'amagumba .
• Obwagazi bw’okwegatta okukendeera (hypogonadism).
• Kookolo w'ensigo .
• Myoclonus dystonia : Eno mbeera ereeta entambula ez’amangu, ezitafugibwa.

Kiki ekivaako obulwadde buno?

Mu butuufu obulwadde bwa Russell-Silver obulwadde buno buzibu nnyo . Kiva ku butabeera bulungi mu buzaale obumu obufuga enkula y’omubiri.Mu kiseera kino kimanyiddwa nti abantu nga 60% abalina embeera eno bava ku nkyukakyuka mu buzaale mu chromosomes 7 oba 11.

Naye, ekyewuunyisa, abantu nga 40% abazuulibwa mu bujjanjabi nti balina obulwadde buno tebalina buzaale bumanyiddwa. Kisoboka okuba nti embeera eno eva ku nkyukakyuka mu nsengekera z’obutonde ezitali za chromosomes 7 ne 11. Abanoonyereza bakyanoonyereza ku nkyukakyuka endala ez’obuzaale eziyinza okuba nga zeenyigidde mu bulwadde buno.

Okuzuula obulwadde buno kukolebwa kutya?

Oluusi kiyinza okuba ekizibu okuzuula obulwadde bwa Russell-Silver syndrome. Nga bwe kyayogeddwako emabegako, obubonero n’obuzibu bw’embeera eno byawukana nnyo okusinziira ku mwana. Kyokka omusawo w’omwana wo ajja kusooka kwekebejja omubiri mu bujjuvu . Ayinza n'okuteesa ku kukebera obuzaale bwa molekyu . Okukebera kuno okw’obuzaale kuyinza okukakasa okuzuula obulwadde mu bitundu nga 60% ku balwadde.

Obulwadde bwa Russell-Silver bujjanjabwa butya?

Obujjanjabi bw’embeera eno bwawukana okusinziira ku mwana. Kisinziira ku bubonero n’obuzibu bw’embeera eno. Ekisinga obukulu kwe kutandika obujjanjabi amangu ddala nga bwe kisoboka . Wano omwana wo w’anaafuna ekisinga obulungi. Ttiimu y’abakugu ejja kujjanjaba omwana wo. Ttiimu eno eyinza okuli:

• Omusawo w'abaana omwana wo .
• Omusawo w'abaana mu nkulaakulana .
• Omukugu mu by'amagumba .
• Omusawo w'endwadde z'omu lubuto musawo mukugu mu by'endwadde z'omubiri n'obusimu .
• Omusawo mukugu mu by’okugaaya emmere (gastroenterologist).
• Omukugu mu by'endya .
• Omukugu mu by'obusimu .
• Omukugu mu by'amannyo .
• Omusawo w'okwogera .
• Omukugu mu by'empisa .
• Omubuulirizi w'obuzaale era omukugu mu by'obuzaale .

Enkola z’obujjanjabi zisalibwawo okusinziira ku mbeera y’omwana:

Obujjanjabi bw’okukula

Obujjanjabi obusinga obukulu mu myaka ebiri egisooka egy’obulamu bw’omwana bwe buyambi bw’endya . Abasawo bajja kukakasa nti omwana afuna kalori ezituufu. Bwe kiba kyetaagisa, ekyuma ekigabula emmere kiyinza okukozesebwa ku nsonga eno:

• Nasogastric tube : Mu kino, tube ennyimpi eyisibwa mu nnyindo y’omwana, mu nnywanto, n’olubuto.
• A gastrostomy tube : Mu kino, basala akatundu akatono mu bbugwe w’olubuto lw’omwana ne bamuyingiza butereevu mu lubuto.

Obujjanjabi bw’obusimu bw’okukula (GH therapy):

Nga tulina obujjanjabi buno:

• Alongoosa ensengeka y’omubiri gw’omwana, enkula y’emirimu gy’omubiri n’okwagala okulya.
• Kikendeeza ku bulabe bw’okubeera ne ssukaali omutono mu musaayi (hypoglycemia).
• Okwongera okukula .

Obujjanjabi bw’ebizibu by’okulya n’okunywa

Acid reflux esobola okujjanjabibwa bweti:

• Muwe emmere entonotono enfunda eziwera .
• Okukwata omwana nga yeegolodde ng’aliisa .
• Eddagala: Eddagala lya H2 blockers , erikendeeza ku kukola asidi, n’eddagala ery’amaanyi ennyo, gamba nga proton pump inhibitors , era liyamba okuwonya amabwa mu nnywanto.
• Fundoplication : Eno nkola ya kulongoosa enyweza valve (sphincter) wakati w’omusuwa gw’omwana n’olubuto.

Obujjanjabi bwa sukaali omutono mu musaayi (Hypoglycemia) .

Kino kiyinza okujjanjabibwa bwe kiti:

• Okuwa emmere enfunda eziwera .
• Ebirungo ebiyamba mu mmere .
• Emmere erimu ebirungo ebizibu ebiyitibwa carbohydrates .

Obujjanjabi bw’ebizibu by’amannyo

Obujjanjabi obw’enjawulo obw’amannyo, gamba ng’okusiba amannyo oba okulongoosa amannyo, buyinza okwetaagisa okutereeza ebizibu by’amannyo g’omwana wo.

Obujjanjabi bw’ebizibu ebirala

Oluusi ebisiba oba engatto ez’enjawulo bisobola okuyamba okulongoosa entambula n’okutebenkeza. Okulongoosa okutereeza obutafaanagana mu bitundu by’omubiri tekitera kwetaagisa.

Oyinza otya okuddukanya obubonero?

Ng’oggyeeko eddagala, omusawo w’omwana wo ayinza okukuwa amagezi ku ngeri endala eziwerako ez’obujjanjabi. Mu bino mulimu:

• Obujjanjabi bw‟eby‟embeera z‟abantu : Abajjanjabi b‟eby‟embeera z‟abantu (abakola ku nsonga z‟abantu) bawa obuyambi ku bulamu bw‟obwongo. Ziyamba ku bizibu ebikwata ku mwana okwetwala, enkolagana ne banne, n’okukolagana n’abantu.
• Okubuulirira obuzaale : Ababuulirira ku buzaale basobola okukakasa omwana wo bw’azuuliddwa n’okuwa ggwe n’ab’omu maka go amagezi ageetaagisa.
• Obujjanjabi bw'omubiri : Abasawo b'omubiri bayamba okugolola n'okunyweza ebinywa n'emisuwa gy'omwana nga bayita mu kukola dduyiro w'omubiri.
• Obujjanjabi bw‟emirimu : Abajjanjabi b‟emirimu bayamba mu bintu nga obukugu mu kukola emirimu emirungi, okutegeera okulaba, okukubaganya ebirowoozo mu kutegeera, n‟okukola ku bitundu by‟obusimu.
• Obujjanjabi bw’okwogera : Abajjanjabi b’okwogera bayamba ku bizibu ebikwata ku kwogera, olulimi, empuliziganya, wamu n’okulya n’okumira.

Nnyinza ntya okukendeeza ku bulabe bw’omwana wange okulwala obulwadde bwa Russell-Silver?

Obulwadde bwa Russell-Silver buva ku nkyukakyuka mu buzaale.. N’olwekyo, tewali ngeri yonna gye tuyinza kuziyiza mbeera eno. Bw’oba ​​oteekateeka okufuna olubuto era ng’oyagala okutegeera akabi akali mu kuzaala omwana alina embeera y’obuzaale, yogerako n’omusawo wo ku kukebera obuzaale nga tonnafuna lubuto .

Kiki kye nsuubira singa omwana wange alina obulwadde bwa Russell-Silver?

Obulwadde bwa Russell-Silver obulwadde buno bubaawo obulamu bwonna . Kyokka tekirina bizibu ebiyinza okutta omuntu. Osobola okuba n’endowooza ennungi ku biseera by’omwana wo eby’omu maaso. Naye kisinziira ku kuzuula n’obujjanjabi. Omwana wo ajja kwetaaga okujjanjabibwa amangu n’okugoberera. Singa omwana wo ajjanjabwa nga bukyali era n’akola bulungi, asobola okubeera n’obulamu obwa bulijjo .

Njawulo ki eriwo wakati w’obulwadde bwa Russell-Silver syndrome n’obulwadde bwa Silver?

Zombi mbeera za buzaale ezitatera kubaawo ezireetebwa enkyukakyuka mu buzaale. Kyokka, obulwadde bwa Silver syndrome buva ku nkyukakyuka mu ggiini ya BSCL2 . Silver syndrome bulwadde bwa buzaale obuleeta ebinywa okukaluba (okusannyalala) n’okusannyalala kw’ebitundu ebya wansi (paraplegia). Obubonero bw'obulwadde bwa Silver syndrome butera okutandika mu buto . Obubonero buyinza okweyongera ng’abantu bakaddiye, naye abantu abalina embeera eno ebiseera ebisinga basobola okubeera n’obulamu obw’okukola.

Okuwulira ng’olina obulwadde bwa Russell-Silver syndrome kiyinza okukuzitoowerera. Wabula ekisinga obukulu okujjukira nti endowooza y’abaana abazaalibwa n’embeera eno etera okuba ennungi. Singa kizuulibwa nga bukyali era n’ajjanjabwa, obulwadde bwa Russell-Silver si mbeera eyinza okutta omuntu. Ttiimu y’abasawo abakugu ejja kukolagana naawe n’omwana wo okubayamba okubeera n’obulamu obwa bulijjo era obulungi.

Kale, bintu ki bye tusaanidde okujjukira okuva mu mboozi eno? (Obubaka Obutwala Awaka)

Okay, nsuubira kati otegedde bulungi ku bulwadde bwa Russell-Silver Syndrome bwe twayogeddeko. Kya bulijjo okuwulira nga weeraliikirira ng’owulira embeera nga eno. Kyokka, ekisinga obukulu kwe butatya, okufuna amawulire amatuufu, n’okukola ebyetaagisa.

• Obulwadde bwa Russell-Silver syndrome butatera kubaawo mu buzaale obukosa enkula y’omwana naddala nga tannazaalibwa n’oluvannyuma lw’okuzaalibwa.
• Obubonero bwawukana okusinziira ku mwana, n’olwekyo kikulu okunoonya amagezi g’omusawo bw’oba ​​olina ekikweraliikiriza ku nkula y’omwana wo oba endabika ye.
• Omwana okukizuula amangu n’okutandika obujjanjabi obutuufu kye kisinga obulungi eri omwana. Kino kyetaagisa okuyambibwako abakugu ab’enjawulo.
• Wadde ng’embeera eno esigalawo mu bulamu bwonna, si ya bulabe eri obulamu. Singa omwana addukanyizibwa bulungi, asobola okubeera n’obulamu obwa bulijjo.
• Toli wekka. Waliwo abantu bangi ng’abasawo, ababuulirira abantu, n’abajjanjabi abasobola okukuyamba n’omwana wo mu mbeera eno.

N’ekisembayo, totya kwogera na musawo ku nsonga yonna gy’oyinza okuba nayo ku bulamu bw’omwana wo. Bwe tufuna obulagirizi n’obuwagizi obutuufu, tusobola okuvvuunuka okusoomoozebwa kwonna.

` Russell-Silver Syndrome, Russell-Silver Syndrome, endwadde z’obuzaale, enkula y’omwana, obuzito obutono ng’azaalibwa, obuwanvu obumpi, okulwawo okukula