Mokili ezali komonana moindo mpe mpɛmbɛ epai na yo? Tolobela Achromatopsie | Nirogi Lanka, azali na mbula 19

Osilá komituna soki ekozala ndenge nini soki ozali komona mokili kaka na langi ya moindo, ya mpɛmbɛ mpe ya langi ya motane, kozanga langi? Mpo na bato mosusu, yango nde makambo oyo basalaka mokolo na mokolo. Lelo oyo, tozali kolobela maladi moko oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi oyo eyebani na nkombo Achromatopsia. Tosɛngi bino bóbanga te; tika tobuka likambo oyo kaka elongo.

Achromatopsie ezali nini?

Na mokuse, Achromatopsie ezali maladi oyo ebotamaka na yango, oyo euti na ba gènes. Ezali libosoliboso na bopusi likoló na makoki na yo ya kososola balangi. Ezalela yango ezali kotɛngatɛnga te, elingi koloba ete mingimingi ebebaka te na boumeli ya ntango. Na lolenge moko, yango ezali mpenza kolendisa, boye te?

Kanisá ete tokoki te komona bafololo oyo ezali kongɛnga, likoló ya bule mozindo, to balangi nsambo ya arc-en-ciel oyo mbala mingi tozwaka lokola likambo ya mpamba. Ezali mpasi te mpo na komona ndenge oyo yango ezali na bopusi likoló na bomoi ya moto ya mokolo na mokolo.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge?

Ee, ezali na mitindo mibale ya minene ya Achromatopsia:

• Achromatopsie mobimba: Bomoni na yo ekangami mpenza na moindo, mpɛmbɛ mpe na langi ya motane, lokola kotala mokili na nzela ya filme ya kala ya moindo mpe ya mpɛmbɛ.
• Achromatopsie incomplete: Awa, okoki komona mwa langi, kasi emonanaka mpenza ekangami, esukolami, to esili kopɔla —lokola elilingi oyo langi na yango ekitisami. Kokesenisa langi ndenge na ndenge etikali mpenza mpasi.

Bokeseni nini ezali kati na Achromatopsie mpe Aveugle ya langi?

Bato mingi babulunganisaka makambo yango mibale, kasi bokeseni monene ezali na minganga.

Mbala mingi, Kokufa miso ya langi elakisi bato oyo soki te bazalaki komona malamu mpenza; bamonaka biloko polele kasi babundaka mpo na kokesenisa balangi ya sikisiki, na ndakisa motane mpe vert.

Kasi, Achromatopsie ezali na makambo ya mindɔndɔmindɔndɔ mingi. Longola kozanga komona langi, mbala mingi baoyo bazwami na maladi yango bazalaka na bokiti ya komona malamu, elingi koloba ete komona na bango ekoki kozala polele te. Lisusu, koningana ya miso nokinoki oyo eyebani na nkombo nystagme na bolingi te, oyo ekoki kosala ete misala ya mokolo na mokolo ezala mpenza mpasi.

Na mokuse: soki aveugle ya couleur ezali lokola filtre ya couleur oyo ezali na mbeba, Achromatopsia ezali mingi lokola kozala na ba problèmes sous-jacentes ebele na système mobimba ya caméra.

Likoki nini ezali ete nazala na maladi yango?

Achromatopsie ezwamaka na nzela ya ba gènes na yo. Soki moto moko na libota na yo —ezala ya mama na yo to ya tata na yo —azali na maladi yango, ezali na likoki ete okoki komema ezaleli yango. Mingimingi, soki baboti nyonso mibale bamemi mbongwana ya ba gènes, ezali na libaku 1 kati na bana minei (25%) mpo mwana mokomoko abotama na maladi yango. Atako mwana nyonso te nde azali na maladi yango, likama ya ba gènes ezali.

Nini epesaka Achromatopsie?

Ndenge tolobaki yango, yango ezali maladi oyo euti na ba gènes. Na nsima ya liso na yo ezali na rétine, oyo esalaka lokola filme oyo ezali na kamera. Rétine ezali na baselile ya sipesiale oyo esimbaka pole oyo babengaka ba photorécepteurs oyo etindaka makambo oyo emonanaka na bɔɔngɔ.

Ezali na mitindo mibale ya minene ya ba photorécepteurs:

• Ba cônes: Oyo ezali ba "experts ya couleur" na yo. Basalisaka yo omona balangi mpe epesaka yo omona malamu na ntango ya kongɛnga mpe ya moi.
• Ba fimbo: Yango esalaka lokola "bakengeli na yo ya butu," esalisaka yo omona na bisika oyo pole ezali mingi te, atako bamonaka langi te.

Na bato oyo bazali na Achromatopsie, ba cônes esalaka malamu te.

• Na Achromatopsie mobimba, komona etie motema mobimba na ba fimbo, yango wana langi ezalaka te.
• Na Achromatopsia oyo ekokisami te, ba cônes ebatelaka mwa mosala oyo etikali pembeni ya banzete, mpe yango ememaka na bososoli ya moke mpe ya monoko ya langi.

Siansi emonisi mbongwana mingi ya ba gènes oyo epekisaka mosala ya cône.

Ba symptômes ya Achromatopsie ezali nini?

Bilembeteli ekeseni na moto na moto, kasi mingi mingi ezalaka:

• Scotomas: Ba taches ya molili to ba taches aveugles na esika na yo ya komona.
• Komona malamu te: Mbala mingi esalemaka pembeni ya astigmatisme.
• Kokufa miso ya langi: Kozanga likoki ya komona to kokesenisa balangi.
• Komona mosika mpenza.
• Photophobie: Kozala na sensibilisation makasi na pole ya moi makasi to na pole ya artificiel.
• Myopie: Komona makambo mosika.
• Komona malamu te to moke: Ezali mpasi mpo na komona makambo mikemike.
• Nystagme: Koningana ya miso na bolingi te, ya mbangu, oyo ezongaka mbala na mbala.

Ntango nini bilembo bimonanaka mingimingi epai ya bana?

Mbala mingi, kozala na boyokani makasi na pole (photophobie) emonanaka na boumeli ya mwa basanza ya liboso ya bomoi. Bébé akoki kokanga miso, kolela to kosala nsuki ya miso na pole makasi. Atako makambo mosusu ya komona ezali na ntango ya kobotama, mbala mingi baboti bamonaka yango ntango mwana azali kokola, lokola mwana moke akoki kozala na maloba te mpo na kolimbola ete akoki komona balangi te.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Achromatopsie?

Diagnostic esalemaka na monganga ya miso. Ntango yo to mwana na yo okei na kliniki, monganga akobanda na kokoma na mozindo ya lisolo ya libota mpe kotala lisusu bilembo.

Na ntango ya ekzamɛ ya rétine, mokɔngɔ ya liso ekoki komonana lokola ezali malamu, yango wana monganga na yo akopesa yo toli ete osala ekzamɛ ya sipesiale mpo na koyeba soki ozali na maladi yango, na ndakisa:

• Komeka komona langi: Yango emekaka makoki na yo ya kokesenisa balangi ndenge na ndenge.
• Autofluorescence ya fondus: Basalelaka mwinda ya bleu spécialisée mpo na kotala ba tissus ya rétine na sima ya liso na yo.
• Électrophysiologie ophtalmique: Yango etalelaka ndenge oyo miso na yo mpe misisa oyo esanganaka na yango esalaka na pole.
• Eteni moko ya ntina mingi na likambo yango ezali Électrorétinographie (ERG) . Yango emekaka eyano ya kura oyo baselile ya cône mpe ya lingenda esalaka na pole, mpe yango esalisaka biso tótalela na bosikisiki ndenge oyo baselile na yo ya cône ezali kosala malamu.
• Tomographie optique de cohérence (OCT): Yango epesaka bililingi ya biteni ya rétine na yo, esalaka mpenza lokola scanner mpo na kosala analize ya sikisiki.
• Komeka na esika ya komona: Yango emonisaka soki ozali na bisika oyo ekufá miso mpe soki ezali bongo, emonisaka bonene na yango mpe bopusi na yango likoló na bomoni na yo.

Atako mimekano yango ekoki koyokana lokola makambo ya mindɔndɔmindɔndɔ, tosɛngi yo omiyoka te ete ozali na mpasi mingi. Ekipi na biso ya minganga esalelaka ba évaluations oyo mpo na kondimisa diagnostic na yo na bosikisiki mpe kopesa yo plan ya soins ya malamu koleka.

Ezali na nkisi mpo na Achromatopsie?

Ezali na ntina kozala direct : na tango oyo nkisi ya Achromatopsie ezali te. Nkisi to lipaso ezali te mpo na kosilisa maladi yango.

Kasi, yango elingi koloba te ete okoki te kozala na bomoi ya esengo mpe ya malamu. Ata moke te!

Ata na bokono oyo, okoki kozala na bomoi ya lipanda na ko maximiser vision na yo oyo etikali, kosalela soutien social, mpe ko gérer malamu ba symptômes na yo. Likambo ya ntina mingi ezali ya kososola ezalela na yo mpe kobongisa lolenge na yo ya bomoi mpo na kokokana na bamposa na yo.

Traitement etali libosoliboso ko contrôler ba symptômes mpe ko améliorer confort na yo ya mokolo na mokolo mpe makoki na yo ya kosala.

Lunettes spécialisées ya ba lunettes

Stratégie oyo bato mingi basalelaka mpo na kotambwisa yango ezali kosalela ba objectifs oyo ezali na langi ya moindo. Ba objectifs yango e filtraka ba longueurs d’onde ya lumière ya makasi to ya malamu te, oyo esalisaka mingi na kokitisa ba symptômes ya photophobie (sensibilité ya lumière). Ba cadres mosusu esalemi mpo ekende tii na mipanzi mpo na kozipa mingi, mpe mosusu ekoki kozala na nguba. Atako ekoki komonana lokola ba lunettes ya moi, ezali bisaleli ya monganga oyo esalemi na kolanda bamposa na yo.

Traitement ya basse vision

Yango ezali eteni ya ntina mingi mpo na kobatela yo. Traitement ya faible vision eteyaka yo ndenge nini ko naviguer ba activités ya mokolo na mokolo na sécurité et facile. Ndakisa ezali:

• Kosalela ba apareyi ya électronique ya magnifique mpo na kotanga mikanda, mikanda, mpe biloko mosusu na pete.
• Koyekola ndenge ya kosalela lingenda molai ya mpɛmbɛ mpo na kotambola na libateli ntango ozali kotambola na bisika oyo oyebi te.
• Kobongisa mayele mpo na koyeba mpe koboya makama oyo ekoki kobima mpo na kokweya na bisika oyo ozali zingazinga na yo.
• Komesana na transport public soki ozali na makoki te ya kotambwisa motuka.
• Kosalela biloko oyo ezali na bokeseni mingi ; na ndakisa, kosalela makomi ya moindo na papye ya mpɛmbɛ ekoki kosala ete kotánga ezala pɛtɛɛ mpenza.

Na formation oyo, okoki kobatela niveau ya lipanda ya likolo na vie na yo ya mokolo na mokolo.

Achromatopsie ekoki kopekisa?

Lokola yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kopekisa yango te. Eloko moko te na bilei to na lolenge na yo ya bomoi ekoki kopekisa maladi yango ezwama.

Kasi, soki maladi yango ezali kosalema na libota na yo mpe ozali komitungisa mpo na kopesa bana na yo gène yango, okoki kotalela kosala ekzamɛ ya ba gènes . Ba résultats ekoki kosalisa yo o comprendre probabilité ya bana na yo ko hériter maladie, oyo ekoki kozala likambo ya ntina na planification familiale na yo.

Perspective ya mutu oyo azali na Achromatopsie ezali nini?

Atako ekoki koyoka mpasi, pronostic mpo na bato oyo bazali na Achromatopsie ezali malamu.

• Bana: Mbala mingi, bana yango bakoki kokɔta na biteyelo mbala na mbala. Achromatopsie esimbaka makoki ya koyekola te. Kasi, bakoki kozala na mposa ya lisungi mpo na kolonga mikakatano oyo etali bomoni (ndakisa, kosalela makomi ya makomi minene to kobongisa mwinda ya kelasi). Soki balakisi mpe baboti bayebi makambo malamu, epekiseli ezali te mpo mwana azwa kelasi monene.
• Mikóló: Mikóló oyo bazali na Achromatopsie mbala mingi bafandaka bango moko. Okoki kosenga lisungi ya seko mpo na kobongisa esika na yo mpe misala ya mokolo na mokolo, kasi ozali na makoki mpenza ya kolanda mosala mpe kosangana na molende na lisanga.

Likambo ya ntina mingi ezali kosala ete ozala na lisungi, bososoli, mpe biloko oyo esengeli mpo na kokola malamu.

Kofanda na Achromatopsie: Toli ya ntina

Ezali na mimeseno mpe mbongwana mingi oyo ekoki kosalisa yo ozala na libateli, libɔndisi, mpe lipanda na yo mingi.

Kobongola esika oyo ozali na ndako:

• Ebongiseli ya biloko ya ndako: Salá ete esika na yo ya kofanda ezala na mobulu te mpo ete obɛta to kokwea te na mbalakaka.
• Rido ya minene: Salelá rido ya minene na maninisa na yo mpo na kopekisa motángo ya pole ya bozalisi oyo ekokɔta na ndako na yo, mpamba te pole ya makasi ekoki kozala malamu te.
• Kitisa kongɛnga: Salelá langi oyo ezali na langi ya matte na bifelo mpo kongɛnga mingi te.
• Bobongisi: Bomba biloko ya ntina na bisika oyo ekokani, oyo ekoki kozwama na pɛtɛɛ nyonso, mbala mosusu kosalela bilembo minene mpe ya polele mpo na kosalisa yo oyeba yango.

Misala ya mokolo na mokolo:

• Boyá pole makasi: Meká kopekisa kosala makambo na libándá na bangonga oyo moi ezalaka makasi. Soki osengeli kobima, lata ntango nyonso ba lunettes na yo ya sipesiale mpe shario.
• Batangi ya écran:Soki kotánga ba écrans na baordinatɛrɛ to na batelefone epesaka mpasi mpo na kongɛnga, kanisá kosalela programɛ ya kotánga écran oyo etángi makambo na mongongo makasi.
• Teknolozi ya lisalisi: Ba scanneurs ya maboko oyo ekoki koyeba langi ya biloko ekoki kozala na ntina mingi mpenza na bomoi na yo ya mokolo na mokolo.
• Lata shario oyo ezali na nsɔngɛ: Ntango ozali na libándá, mingimingi na moi, latá shario oyo ezali na nsɔngɛ mpo na kobatela miso na yo na pole ya mbala moko mpe ya makasi.

Makambo ya nsuka oyo osengeli kotalela

Achromatopsie ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na libula, oyo ezali na bopusi likoló na lolenge ya komona langi mpe lolenge ya komona na mobimba na yango. Atako bilembo ya maladi ekoki ntango mosusu kozala mpasi, esengeli te kopekisa makoki na yo.

Kobosana te, na bososoli malamu, ba lunettes spécialisées, formation ya komona moke , mpe lisungi ya balingami na yo, okoki mpenza kozala na bomoi ya lipanda mpe ya ntina.

Soki yo to moto oyo oyebi azali komona bilembo yango, likambo ya malamu koleka ezali ya kokende epai ya monganga ya miso mpo na kozwa litambwisi ya monganga. Ezali ata na ntina moko te ya komitungisa to koyoka nsɔni. Soki ba conditions oyo ezuami liboso, okoki kozua soins pe soutien oyo esengeli na Nirogi Lanka noki.

Achromatopsie, Vision ya couleur, Déficience visuelle, Troubles génétiques, Rétine, Ba cellules ya cône, ba cellules ya fimbo