Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyeba ALD (Adrenoleucodystrophie) .

Osilá koyoka maladi moko oyo babengi ALD (Adrenoleucodystrophie)? Nkombo yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ. Kasi tóbatela yango pɛtɛɛ. Ezali condition génétique, elingi koloba ezali eloko oyo to hériter na ba parents na biso. Ezali mpenza na bopusi likoló na misisa na biso mpe ba glandes surrénales. Tango mosusu, bilembo oyo ekoki kozala elongo na mbongwana ya bizaleli mpe mikakatano ya koyekola na bana mike.

ALD (Adrenoleucodystrophie) ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Okey, totala nanu ALD ezali nini mpenza. ALD ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ezali na etuluku moko ya maladi oyo euti na ba gènes . Lisanga oyo babengaka yango ``Leucodystrophies.'' Na pete, bokono oyo ewutaka na mbongwana, to mutation, na ba gènes ya nzoto na biso, elingi koloba ``ADN'' na biso.'' ``ADN'' na biso ezali lokola ensemble ya malako ya ndenge nini nzoto na biso esengeli kosala.

ALD ezali maladi oyo ekómaka makasi, elingi koloba ete ekómaka makasi mokemoke. Yango wana, mokano ya libosoliboso ya lisalisi ezali ya kosala ete maladi yango ekola malɛmbɛmalɛmbɛ mpe kopesa bato ya maladi bomoi ya malamu koleka.

Nini esalemaka na nzoto oyo ezali na ALD?

Na moto oyo azali na ALD, nzoto ekoki te kopanzana malamu mitindo mosusu ya mafuta, mingimingi ba Acids gras Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Oyo ezali lokola bosoto na ndako na biso oyo ekoki kolongolama te. Na yango, ba VLCFA yango ebandi koyangana na bɔɔngɔ, na système nerveux, mpe na cortex surrénale, oyo ezali eteni ya libándá mpenza ya glande surrénale.

Bato ya siansi bazali naino na ntembe mpenza te nini mpenza ekómelaka nzoto ntango ba VLCFA yango eyanganaka. Kasi bolukiluki emonisi ete esalaka ete moto avimba mpe ebebisaka ezipeli oyo ebatelaka zingazinga ya baselile ya misisa ya bɔɔngɔ na biso, oyo babengaka gaine ya myéline .

Kanisá yango lokola ekɔti ya plastiki oyo ezali zingazinga ya nsinga. Ntango esili, nsinga yango esalaka malamu te. Ndenge moko mpe, ntango ekɔti ya myéline ebebi, baselile ya misisa ekoki te kotinda bansango oyo euti na bɔɔngɔ tii na nzoto mobimba. Yango ekoki kopekisa misala mingi ya nzoto, na ndakisa kotambola mpe kokanisa.

ALD ebebisaka mpe ba glandes surrénales, oyo ekoki kosala ete ba hormones mosusu na nzoto ekita. Ba glandes surrénales wana ezalaka likolo ya ba reins na biso. Bazali kobimisa ba hormones oyo esimbaka bizaleli ya mobali mpe ya mwasi mpe ba hormones oyo eyanolaka na mitungisi.

Ndenge nini ALD ezwamaka na libula?

Lokola ALD ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kozwama epai ya moboti moko to na moboti nyonso mibale. Eutaka na mokakatano ya chromosome X , oyo ntango mosusu babengaka ALD oyo ekangami na X.

ALD ezalaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te.Na mokili mobimba, maladi yango ezwamaka soki moto moko kati na bato 15 000. Emonanaka mingi epai ya mibali koleka epai ya basi.

Nini epesaka ALD?

Ntina monene ya ALD ezali mbongwana ya gène moko ya sikisiki. Ba gènes na biso ezali lokola ensemble ya malako mpo na kosala ba protéines oyo ezali na ntina mingi mpo nzoto esalaka. Ntango gène moko ebongwani, ekoki kosala ete lolenge ya proteine ​​oyo ebongi te ebimisama.

Na ALD, problème ezali na gène oyo babengi `(ABCD1)`. Gène oyo ebimisaka proteine ​​oyo babengi `(ALDP)`. Protéine oyo nde esalisaka na kobuka ba `(VLCFAs)` oyo tolobelaki liboso. Donc, lokola proteine ​​oyo ebimisamaka malamu te, `(VLCFAs)` e accumule na ba tissus ya nzoto.

Mitindo ndenge na ndenge ya ALD ezali nini?

Ezali na mitindo mingi ya minene ya ALD:

• ALD ya bɔɔngɔ́ ya bomwana: Mbala mingi, bana mibali oyo bazali na lolenge oyo babandaka komonisa bilembo ya misisa ya bɔɔngɔ na boumeli ya mbula 3 tii 10. Likambo ya kokamwa, bana yango bakómaka na ndenge ya malamu na ntango ya bomwana. Na nsima, makoki na bango ebandi kokita mokemoke. Mbala mingi bamonisaka mikakatano ya bizaleli, na ndakisa mokakatano ya kotya makanisi na bango nyonso na kelasi. Ba crises ekoki kobima. Mwana akoki kokufa na boumeli ya mwa bambula uta bilembo yango ebandi.
• Maladi ya Addison na ALD: Elongo na bilembo ya système nerveux, ALD ekoki kosala ete ba glandes surrénales etika kosala malamu. Yango babengaka yango maladi ya Addison . Na ezalela yango, ba glandes surrénales na yo ebimisaka hormone cortisol oyo ekoki te . Bilembeteli ezali bongo kozanga mposa ya kolya mpe kolɛmba misisa.
• Adrénomyéloneuropathie (AMN) to ALD oyo ebandi na mokóló: Oyo ezali lolenge ya ALD oyo ezali pɛtɛɛ te. Mbala mingi ebandaka kati na mbula 21 tii 35. Bato oyo bazali na AMN bazalaka na mikakatano na ba glandes surrénales mpe na système nerveux. ALD oyo ebandi na mikóló ebebaka nokinoki te lokola ALD ya bomwana, kasi ekoki mpe kosala ete bɔɔngɔ esalaka malamu te epai ya mikóló. Bilembeteli ezali bongo kolɛmba ya makolo mpe mpasi na makolo.

Longola yango, ezali na mitindo mosusu mingi ya ALD oyo emonanaka mingi te:

• Insuffisance surrénale-seul ALD: Bato mosusu bakoki kozwa maladi ya Addison bango moko, kozanga mikakatano na système nerveux. Pene na moto moko kati na bato zomi oyo azali na ALD azali na lolenge oyo.
• ALD ya bɔɔngɔ́ ya mikóló: Pene na ndambo moko likoló na mitano ya mibali oyo bakómi mikóló oyo bazali na maladi yango bazali na mikakatano ya kokanisa oyo ekokani na oyo ya ALD ya bɔɔngɔ ya bomwanaNa boumeli ya ntango, mosala na bango ya makanisi mpe ya misisa ya bɔɔngɔ ebebaka mpenza. Mikóló mingi oyo bazali na lolenge oyo bakufaka na maladi yango.
• Basi oyo bazali na ALD: Pene na basi moko kati na mitano oyo bazali na ALD azwaka bilembo na mbula 40. Na mbula 60, 90% bazalaka na bilembo. Kasi, mbala mingi bilembo ya maladi yango ezalaka pɛtɛɛ te. Na ndakisa, ekoki kozala na bolɛmbu ya moke mpe kokangama na makolo.

Ntango nini bilembo ya ALD ebimaka?

Mbala mingi, bilembo ya ALD ebandaka kati na mbula 3 tii 10. Kasi, ntango mosusu ekoki kobanda na nsima ya bomoi. Lolenge ya ALD oyo ebandi na bomwana ezali makasi koleka.

Bilembeteli nini oyo emonanaka mingi na maladi ya ALD?

Lolenge mokomoko ya ALD ezali na bilembo na yango. Mbala mingi, bilembo ya misisa mpe ya hormone emonanaka.

Bilembeteli ya ALD ya bɔɔngɔ ya bomwana:

Bilembeteli oyo emonanaka na ebandeli:

• Mikakatano ya bizaleli: Na ndakisa, Trouble d’attention hyperactivité (TDAH) mpe mikakatano ya koyekola.
• Ba déficits cognitifs : Yango ezali mikakatano ya kokanisa mpe kososola ba informations ya sika. Bana bakoki koyoka "babunga na mokili ya ndoto" na kelasi. Bakoki kozala na mokakatano ya kotanga, kokoma, mpe kosilisa mikakatano ya esika.
• Régression: Yango elingi koloba ete bana babungisaka makoki na bango ya kala.

Wana maladi yango ezali kokola, okoki mpe komona bilembo lokola:

• Mikakatano ya komona
• Kozanga koyoka malamu
• Difficulté ya kotambola
• Kolɛmba mpe kokangama ya makolo
• Ba convulsions na ba crises
• Kobungisa makanisi
• Mokakatano ya kolya
• Kosanza

Nsukansuka, bana babungisaka misala mingi ya misisa na bango. Babungisaka komona, koyoka mpe kotambola na bolingo na bango moko. Lokola bokono ezali kokende liboso, bana bakotaka na `état végétatif.' Mbala mingi bana bakufaka na boumeli ya mbula mibale to misato nsima ya kobanda bilembo ya misisa ya bɔɔngɔ.

Bilembeteli ya maladi ya Addison:

Bilembeteli ya bokiti ya mosala ya surrénale:

• Kolemba
• Kokita ya kilo
• Kozoka mpe kosanza
• Mikakatano ya kolya bilei
• Komiyoka ete azali na bolɛmbu
• Motó mpasi na ntɔngɔ
• Tansiɔ́ ya nse (Hypotension) .
• Niveau ya sukali na makila ya nse (Hypoglycémie) .
• Kokóma moindo ya loposo kozanga ete ezala na pole ya moi (Hyperpigmented skin) .

Bilembeteli ya adrénomyéloneuropathie (AMN):

Yango esangisi:

• Spasticité, bolembu, to paralysie ya misisa ya maboko ya nse.
• Ataxie ezali maladi ya misisa oyo esalaka ete moto atambola.
• Kolɛmba nzoto mpe mpasi.
• Dysfonctionnement ya érectile.
• Kozanga makoki ya kopekisa ba mouvements ya misɔpɔ (incontinence ya misɔpɔ).
• Difficulté ya ko contrôler urine.
• Kozala libandi mpo na konuna liboso ya ntango.

Mpo na nini ALD ezwamaka na mibali mpe basi na ndenge ekeseni?

ALD ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezali na boyokani na X , elingi koloba ete eutaka na gène oyo ebongwani na chromosome X.

Basi bazali na ba chromosomes X mibale. Bakoki kozala ba porteurs ya bokono oyo. Mbala mingi, chromosome X moko ezalaka "inactive." Yango elingi koloba ete ba gènes oyo ezali na chromosome yango esalaka te.

Mbala mingi, basi balakisaka bilembo te mpo gène oyo ebongwani ezali na chromosome X "inactif". Mbala mingi basi oyo bamonisaka bilembo ya maladi yango bakómaka na lolenge moko ya makasi mingi te oyo emonanaka ntango bakómi mikóló.

Mibali bazalaka kaka na chromosome X moko. Lokola libateli ezali te na chromosome X oyo ebakisami, chromosome X oyo ebongwani ekoki kosala ete ALD ezala makasi mingi epai ya mibali.

Ntango nini bazwaka maladi ya ALD?

Bana mosusu bazwamaka na ntango ya kobotama na ntango ya ekzamɛ ya bana oyo babotami sika . Ba tests wana e vérifier ba maladies mosusu. Na mikili mosusu, bamekaka mpe bana oyo babotami sika mpo na koyeba soki bazali na ALD na boumeli ya baekzamɛ yango na lopitalo. Kasi mbala mingi, baboti to minganga bakanisaka yango kaka ntango bamoni bilembo na mwa bambula ya liboso ya mwana.

Bato oyo bazali na lolenge ya bokono oyo ebandi na mikóló bazwamaka kaka na bokono oyo nsima ya komona monganga mpo na bilembo.

Nani asengeli kosala ekzamɛ ya ALD?

Baboti mpe minganga basengeli kokanisa ete ALD ezali na makambo oyo:

• Soki mwana mobali oyo azali na TDAH to TDAH azali mpe na bilembo ya maladi ya système nerveux.
• Soki elenge mobali azali na mikakatano ya kotambola to kotambola, mpe mikakatano wana ezali kobeba mokemoke.
• Mobali ya mbula nyonso akoki kozala na maladi ya Addison, ata soki azali na bilembo to mikakatano mosusu te.
• Soki mwasi oyo akómi mokóló azali kokóma na bolɛmbu ya misisa mokemoke.

Ndenge nini bazwaka maladi ya ALD?

Minganga bakotala lisusu histoire médicale ya mwana na yo mpe histoire médicale ya libota. Soki ba suspecter ALD, mwana na yo akoki kosala ba tests lokola:

• Test ya makila pona ko mesurer niveau ya `(VLCFA)` na makila.
• Momekano ya ba gènes mpo na koluka mbongwana ya ba gènes oyo etali ALD to maladi mosusu.
• Meká mosala ya ba glandes surrénales na nzela ya test ya stimulation hormone adrénocorticotropique (test ya stimulation ya ACTH).
• Basalaka scanner ya IRM mpo na koyeba ndenge oyo ALD esali mpasi na bɔɔngɔ.

Soki ekzamɛ ya ba gènes endimisi ete ozali na ALD, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete bato mosusu ya libota básala mpe ekzamɛ ya ba gènes.

Ba traitements nini ya ALD ezali?

Sikawa nkisi ya ALD ezali te. Nkisi etalelaka mingimingi kopekisa bokoli ya maladi yango mpe kopekisa bilembo ya maladi yango.

Ba options ya traitement etali lolenge ya ALD mpe bilembo. Yango ekoki kozala:

• Traitement ya hormone surrénale: Bato oyo bazali na ALD basengeli kosala vérification ya ba glandes surrénales na bango mbala na mbala. Traitement ya remplacement ya corticostéroïdes ekoki kosalisa insuffisance surrénale.
• Kozongisama ya baselile ya moboko: Yango ezali nkisi bobele moko oyo ekoki kosala ete ALD ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ epai ya bana. Soki bamoni maladi yango liboso, transplantation oyo ekoki kopekisa maladi yango. Soki scanner ya IRM emonisi ete ALD esali mpasi na bɔɔngɔ, kasi mwana amonisi bilembo ya polele te na ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ, minganga bakoki kopesa ye toli ya kozongisa baselile ya moboko.
• Nkisi: Minganga bakoki kopesa nkisi mpo na kosalisa na bilembo lokola koningana to kokangama ya misisa.

Ba traitements mosusu oyo esalisaka:

• Thérapie physique ya nzoto.
• Lisungi ya makanisi.
• Éducation spéciale.

Ba traitements oyo esalemi na ba recherches:

• Traitement génétique: Yango ekoki kozwa esika ya gène oyo ezali na mbeba na gène oyo esalaka malamu.
• Mafuta ya Lorenzo: Oyo ezali kosangisa acide oléique na acide érucique. Balobaka ete ekitisaka nivo ya VLCFA na makila. Soki bapesi yango bana liboso ete bilembo ya maladi yango ebima, ekoki kozongisa nsima to kosala ete bilembo ya maladi yango ebanda malɛmbɛmalɛmbɛ.

Avenir ya bana oyo bazali na ALD ezali nini?

Pronostic mpo na moto oyo azali na ALD etali lolenge ya bokono. Pronostic mpo na bana oyo bazali na X-ALD ya cerveau ezalaka mingi mingi mabe. Soki bamoni maladi yango nokinoki te mpe bazongisaki baselile ya moboko te, mosala na yango ya misisa ya bɔɔngɔ ebebaka. Mbala mingi, bana bakufaka na boumeli ya mwa bambula nsima ya kobanda bilembo ya maladi yango.

Mpo na bato oyo bazali na maladi oyo ebandi na mikóló (AMN), maladi yango ekoki kokola malɛmbɛmalɛmbɛ na boumeli ya bambula mingi.

ALD ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa ALD. Soki moto moko na libota na yo azali na ALD, luká ekzamɛ ya ba gènes mpe toli ndenge monganga na yo asɛngi yo.

Ndenge nini nasengeli kosalisa mwana na ngai oyo azali na ALD?

Intervention précoce epesaka chance ya malamu pona traitement ya succès. Soki omoni mbongwana moko na bizaleli ya mwana na yo to na makoki ya kososola, solola mbala moko na monganga na yo. Lisusu, soki emonani ete mwana na yo azali kobungisa mayele oyo azalaki na yango kala, yebisá monganga na yo likambo yango.

Ekipi ya bobateli mwana na yo esengeli kozala na:

• Monganga ya bana.
• Monganga ya misisa ya bana mpe ya mikóló.
• Monganga ya urologiste.
• Monganga oyo ayekolaka maladi ya endocrinologue.
• Monganga ya makanisi.
• Monganga ya nzoto.
• Mopesi toli ya ba gènes.
• Ba spécialistes misusu ndenge esengeli.

Nini nasengeli kotuna monganga na ngai mpo na ALD?

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya ALD, tuná monganga na yo makambo oyo elandi:

• Mwana na ngai akoki kosala greffe ya baselile ya moboko?
• Mwana na ngai azali na mposa ya lisalisi ya stéroïde?
• Avenir ya mwana na ngai ekozala ndenge nini?
• Nini mosusu tokoki kosala mpo na kokitisa bilembo ya mwana na ngai?
• Esengeli nde kosala ekzamɛ ya ba gènes ya bato mosusu ya libota?
• Ezali na ba épreuves cliniques oyo mwana na ngai akoki ko participer na yango?

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

ALD ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na système nerveux mpe ba glandes surrénales. Mbala mingi bilembo ebandaka na bomwana. Soki bana babungisaki makoki na bango ya kala to bamonisi mbongwana na bizaleli, luká toli ya monganga mbala moko. Soki babandi nkisi ya ALD noki, ekoki kosala ete maladi yango ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ. Ezali na bankisi mingi mpo na ALD, na ndakisa kozongisa baselile ya moboko, bankisi, mpe lisalisi ya lisungi. Ekipi na yo ya minganga ekosolola na yo mpo na maladi ya sikisiki ya mwana na yo mpe avenire. Kobanga ata moke te, ezali na ntina ozala na ba informations ya malamu mpe olanda toli ya monganga na yo.

` ALD, Adrénoleucodystrophie, Maladi ya ba gènes, Maladi ya neurologie, Pediatrie, Hormones, VLCFA