Skip to main content

Oyebi Syndrome ya Alport? Tolobela yango!

Oyebi Syndrome ya Alport? Tolobela yango!

Osilá komona ete makila ezali moke na makila na yo? To ntango mosusu oyokaka lokola matoi na yo ezali mwa moke, to komona na yo ekeseni mwa moke? Wana ezali makambo oyo ntango mosusu totyaka likebi mingi te na bomoi na biso ya mokolo na mokolo. Kasi, ntango mosusu nsima ya bilembo yango ya mikemike ekoki kozala na maladi moko oyo esengeli kotyelama mwa likebi, na ndakisa Syndrome ya Alport . Donc lelo toko lobela likambo oyo na ndenge ya pete oyo bokoki ko comprendre.

Syndrome ya Alport ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Alport ezali maladi ya ba gènes oyo ba reins na yo ekoki te kobimisa ba protéines ya collagène Type IV na ndenge ya malamu.

Kanisa nanu, ``collagène ya Type IV'' oyo esalemi na ba chaînes misato ya collagène (ba chaînes alpha) oyo ebalusami esika moko lokola nsinga. Minyɔlɔlɔ yango babengaka yango alpha 3, alpha 4 mpe alpha 5. Sikoyo, soki nzoto na yo ebimisi ata minyɔlɔlɔ yango te, mibale mosusu ekoki kosangana esika moko te. Yango nde ntango bilembo ya makasi koleka ya syndrome ya Alport esalemaka.

Tango mosusu, minyɔlɔlɔ yango nyonso esalemaka na nzoto na yo, kasi soki moko na yango esalemi malamu te, ntango mosusu minyɔlɔlɔ yango ekoki kosangana te, to ata soki esangani, esalaka malamu te. Na makambo yango, bilembo ekoki kokita mwa moke.

Protéine oyo, oyo babengaka ``collagène Type IV'', ezali na ntina mingi mpo na ba membranes filtrantes na ba reins na yo, ``membranes sous-sol glomérulaires to GBM''. ``(GBM)'' oyo nde e filtraka makila na yo, ekabolaka ba toxines na biloko misusu oyo nzoto ezali na besoin na yango te pe esalisaka na kosala makila. Esalisaka mpe mpo biloko lokola baselile ya makila mpe baproteini oyo ezali na makila ezala na makila na esika ya kokɔta na makila.

Sikawa, ntango `(GBM)` oyo ezali kosala malamu te, makila to proteine ​​ekoki kotanga na makila na yo. Na boumeli ya ntango, likoki ya ba reins na yo ya kopɛtola makila ekiti mpe. Yango ebakisaka likama ya kozanga kosala malamu ya rein.

Kasi yango etali kaka ba reins te. ``Collagène ya Type IV'' oyo ezwamaka pe na matoyi pe miso na yo. Na yango, longola mikakatano ya rein, moto oyo azali na syndrome ya Alport akoki mpe kozala na mikakatano ya komona mpe koyoka.

Ndenge nini tozwaka libula ya likambo oyo?

Ezali na mitindo misato ya minene ya ba gènes ya syndrome ya Alport. Tótala naino soki bazali ndenge nini.

Syndrome ya Alport lié na X (XLAS) .

Yango ezali na boyokani na chromosome X na yo. Chromosome X ezali moko ya ba chromosomes na yo mibale ya kosangisa nzoto (X mpe Y). Ezali na gène oyo esalaka chaîne alpha 5 `(COL4A5)`.

Sikawa, talá, mobali azali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko. Mwasi azali na ba chromosomes X mibale. Lokola mibali bazali kaka na chromosome X moko oyo ezali na mbeba, mbala mingi bazalaka na bilembo ya makasi. Lokola basi bazali na chromosome X moko oyo ezali na mbeba mpe chromosome X moko oyo ezali malamu, mbala mingi bilembo na bango ezalaka pɛtɛɛ.

Mobali moko alekisaka chromosome Y na ye epai ya bana na ye ya mibali. Yango wana, bakoki te koleka `(XLAS)` na bana na bango ya mibali. Kasi, mobali moko alekisaka chromosome X na ye epai ya bana na ye nyonso ya basi. Yango wana, bana na ye nyonso ya basi bakoki kozwa maladi ya Alport.

Mwasi apesaka mwana na ye moko ya ba chromosomes X na ye mibale, ata soki mwana yango azali mwana mobali to mwana mwasi. Yango wana, azali na chance ya 50% ya ko passer `(XLAS)` na mwana nionso.

`(XLAS)` oyo ezali lolenge ya syndrome ya Alport oyo emonanaka mingi. Kati na 60% na 80% ya ba maladi nionso ya syndrome ya Alport bazali ya lolenge oyo.

Syndrome ya Alport récessif autosomique (ARAS) .

"Autosomal" ezali kolobela ba paires 23 ya ba gènes autosomique. "Autosomal récessif" elakisi motindo ya héritage. Soki moboti moko azali na ezaleli ya autosomique récessif, bakomonisa bilembo te. Mpo ete epesamela bana na bango, baboti nyonso mibale basengeli komema ezaleli yango. Kasi, lokola bazali na bilembo te, bayebi kutu te ete bazali na yango.

Na syndrome ya Alport, ba gènes oyo e coder ba proteines alpha 3 (COL4A3) na alpha 4 (COL4A4) ezali na chromosome 2. « Récessif » elakisi que ba mutations na ba gènes nionso mibale ya paire ya ba gènes esengeli mpo bokono esalema.

Donc, na `(ARAS)`, ezali na mutation soit na ba gènes oyo e coder ba proteines alpha 3 soit alpha 4 na chromosome 2. `(ARAS)` ezali dépendant ya genre te, yango wana héritage na gravité ya ba symptômes ezali ndenge moko pona mutu nionso.

Soki ozali na `(ARAS)`, bana na yo bazali na 50% ya chance ya kopesa moko ya ba gènes oyo ezali na mbeba. Mbala mingi, yango epesaka te syndrome ya Alport. Kasi, ezali na likoki ya 25% ya kopesa bana na yo ba gènes nyonso mibale oyo ezali na mbeba. Soki esalemi boye, mwana na yo akozala na `(ARAS)`.

(ARAS) ezali na soki 15% ya ba maladi ya syndrome ya Alport.

Syndrome ya Alport dominant autosomique (ADAS) .

"Dominant" elakisi ete bokono ekoki kouta na mutation na gène moko kaka na deux gènes. Na ADAS, ezali na mutation na moko ya ba gènes oyo e coder proteine ​​COL4A3 to COL4A4 na chromosome 2.

ADAS etali mobali to mwasi te, yango wana héritage mpe makasi ya bilembo ekokani mpo na moto nyonso.

Soki ozali na ADAS, ezali na 50% ya chance ete bana na yo bakopesa gène oyo ezali na mbeba mpe bakozwa ADAS.

(ADAS) ezali kati na 25% mpe 35% ya baye bazali na syndrome ya Alport.

Yango etali nani? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya Alport ekoki kozwa moto nyonso. Ezali maladi oyo euti na libula, elingi koloba ete moboti moko to baboti nyonso mibale apesaka yango epai ya mwana na bango. Kasi, na soki 15% ya makambo, ekoki kokola ata soki baboti nyonso mibale bazali na gène oyo ebongwani te.

Minganga bakanisaka ete syndrome ya Alport ezali maladi oyo emonanaka mingi te.Balukiluki balobi ete bato na États-Unis na nse ya 200 000 bazali na yango. Na mokili mobimba, motángo yango ezali soki moko kati na bana 50 000 oyo babotami na bomoi. Kasi, lokola balukiluki bazali kokoba koyekola likambo yango, bazali komona bato oyo bazali na bilembo mingi te. Na yango, syndrome ya Alport ekoki kozala mingi koleka oyo eyebani lelo.

Ndenge nini syndrome ya Alport esalaka ete ba reins ezala na insuffisance?

Soki ozali na syndrome ya Alport, ba membranes sous-sol glomérulaire oyo nalobelaki liboso e filtraka malamu te. Na yango, makila mpe baproteini ekɔtaka na makila. Ezali kaka yango te, kasi baselile oyo ezali na ngámbo nyonso mibale ya ba membranes wana ezwaka lisungi oyo ebongi te. Na nsima baselile yango ekómaka kosilika mpe evimbaka . Baselile yango oyo babengaka ba podocytes nde esalaka GBM. Ntango baselile oyo ezali zingazinga ekómi kovimba, ba podocytes yango elukaka kotya collagène ya lolenge IV mingi na kati ya GBM. Ntango esalemi bongo, GBM ekómaka minene mpe ekómaka kozanga ebongiseli. Yango nde esalaka ete proteine ​​ekɔta na makila (protéinurie).

Na boumeli ya ntango, lokola proteini mingi ezali koleka na makila, GBM ekómaka minene, mpe misisa ya cicatrice (fibrose) ekoki kosalama. Yango wana, ba reins na yo ebandi kobungisa likoki na yango ya kosukola makila na yo. Yango babengaka yango maladi ya rein chronique (CKD). Wana ba cicatrices mingi ezali komata, mosala ya rein ekómaka mabe, mpe nsukansuka ba reins etika kosala (insuffisance rein).

Nini ezali bilembo ya minene ya syndrome ya Alport?

Bilembeteli ekoki kokesana engebene lolenge oyo ozali na yango. Bilembeteli ya ntina ya maladi yango ezali:

  • Makila na makila oyo okoki komona te (hématurie microscopique).
  • Kozala ya proteine ​​na kati ya makila (protéinurie).
  • Maladi ya rein oyo eumelaka (CKD) to insuffisance ya rein.
  • Kozanga koyoka.
  • Mikakatano ya miso.

Elembo ya liboso ya syndrome ya Alport ezali hématurie microscopique. Yango elingi koloba ete GBM na yo oyo ezali na mbeba ezali kosala ete globule rouge ekɔta na makila na yo. Yango emonanaka na miso te, kasi ekoki komonana kaka na microscope. Mibali oyo bazali na XLAS mpe moto nyonso oyo azali na ARAS akoki kozala na hématurie microscopique banda kobotama. Basi mingi oyo bazali na XLAS bazwaka hématurie microscopique na boumeli ya ntango. Bato nyonso te oyo bazali na ADAS nde bazwaka hématurie microscopique.

Maladi ya rein oyo eumelaka (CKD) ekómaka ntango mosala ya rein ebandi kokita. Bato mingi bamonisaka bilembo ya CKD te kino ba reins na bango ekozala inopératoire.

Bilembeteli ya kozanga kosala malamu ya rein:

  • Kovimba (édème), mingi mingi zingazinga ya maboko to makolo.
  • Kolɛmba makasi.
  • Kozoka mpe kosanza.
  • Ba cramps ya misisa.

Kozanga koyoka emonanaka mingi na mibali oyo bazali na XLAS mpe ARAS. Kasi ekoki kokómela moto nyonso oyo azali na maladi ya Alport. Kozanga koyoka esalemaka mokemoke. Bato mingi bamonaka yango te tii ntango ekozala na retare. Bato mingi bazalaka na mokakatano mpo na koyoka makɛlɛlɛ makasi, mpe nsukansuka, bamosusu bakoki lisusu koyoka malamu te. Nsukansuka, ekoki kosɛnga osalela biloko oyo esalisaka moto ayoka. Na makambo ya makasi, okoki kutu kobungisa matoyi na yo mobimba (kokufa matoi).

Ezali mpe na mikakatano ndenge na ndenge na miso. Bato mosusu bazalaka mingi na ba abrasions ya cornée, oyo esɛngaka ntango mingi mpo na kobika. Yango ekoki kosala ete miso ezala na mai mpe mpasi, kasi mbala mingi esalaka te ete moto amona malamu te. Bato mosusu bazalaka na mikakatano na eteni ya liso oyo ezali polele, elingi koloba lente, oyo esalisaka moto amona malamu, mpe nsukansuka bakoki kobɛla cataracte.

Soki ozali na syndrome ya Alport mpe ozali na mikakatano ya koyoka to komona, kende mbala moko epai ya monganga.

Nini epesaka syndrome ya Alport?

Na mokuse, yango eutaka na mbongwana oyo esalemi na ba gènes na yo ya collagène.

Yango ezali contagieuse?

Te, syndrome ya Alport ezali maladi oyo ezwamaka te. Ezwamaka te uta na moto moko kino na moto mosusu na nzela ya boyokani ya penepene. Ezali maladi oyo euti na libula.

Ndenge nini oyebi likambo yango?

Soki ozali na hématurie microscopique to maladi ya rein oyo eumelaka, monganga akoki kokanisa ete ozali na maladi ya Alport. Soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya Alport, baekzamɛ ekoki koyeba yango. Soki moto moko te na libota na yo azali na yango, monganga akoki koyeba yo na kotalela lisolo na yo ya monganga mpe baekzamɛ mosusu.

Monganga akotala bilembo na yo mpe akotuna na ntina ya histoire médicale ya libota na yo. Baekzamɛ ndenge na ndenge ekoki mpe kosalisa mpo na koyeba maladi yango. Mimekano yango ezali na kati ya:

  • Kosala analize ya makila: Yango emekaka ndenge oyo makila na yo ezali komonana, ndenge oyo chimie esalaka mpe ndenge oyo mikroskope ezali. Ekoki koyeba soki makila to proteini ezali na kati ya makila.
  • Test ya dégagement ya créatinine to test ya makila ya cystatine C: Ba tests oyo emekaka niveau ya créatinine na cystatine C, produit ya bosoto, na makila na yo. Yango ekoki komonisa ndenge oyo ba reins na yo ezali kopɛtola makila na yo malamu.
  • Taux ya filtration glomérulaire estimée (eGFR): Oyo ezali valeur oyo monganga a calculer na créatinine to cystatine C. Ezali estimation ya ndenge nini ba reins na yo ezali kosukola makila na yo malamu.
  • Biopsie ya rein: Monganga azwaka mwa biteni mikemike mpenza ya misisa ya rein na yo mpe atalaka yango na mikroskope na laboratware. Ba échantillons oyo ezali kolakisa ba modèles différents oyo ezali ko affecter ba reins na yo. Na syndrome ya Alport, ba GBM oyo ezali na mbeba emonanaka minene, kasi ekoki mpe kozala na bisika oyo ekómaka minene. Soki bokono ezali makasi, ekoki kolakisa ba cicatrices ya ba unité ya filtrage mpe ya ba structures ya soutien.
  • Komeka ba gènes: Yango ekoki koyeba ba mutations na ba gènes na yo ya collagène. Yango ekosenga kokende na clinique spécialisée ya génétique. Monganga akosala yango na ekzamɛ ya makila to na échantillon ya saliva.
  • Ekzamɛ ya koyoka (audiogramme): Soki monganga azali kokanisa ete azali na maladi ya Alport, bakoki kopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya koyoka. Moto nyonso oyo azali na syndrome ya Alport asengeli kosala ekzamɛ oyo. Esengeli kosala ekzamɛ oyo nsima ya mwa bambula mpo na koyeba soki kozanga koyoka ezali kokita to ezali kobeba.
  • Examen ya miso: Esengeli kosala test oyo na monganga ya miso oyo ayebi malamu koyeba mpe kosalisa ba maladi ya miso. Bakotala ndenge ozali komona mpe bakotala likoló ya liso na yo (cornée), lente, mpe nsima ya liso na yo (rétine) mpo na koyeba soki syndrome ya Alport esali bopusi likoló ya komona na yo. Bakoki mpe kosala test ya imagerie oyo babengaka tomographie optique de cohérence (OCT).

Syndrome ya Alport ekoki kobikisama? Ba traitements ezali nini?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Alport ezali te . Balukiluki bazali kosala mayele ya kosalisa ba gènes oyo ebongisaka ba gènes oyo ezali na mbeba, kasi ezali naino kolonga te. Ata soki basali nkisi ya ba gènes oyo elongi, ekoleka bambula mingi liboso tózwa yango. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa mosala ya rein ekita mpe kozongisa nsima kozanga kosala malamu ya rein.

Monganga akoki kopesa yo makambo lokola:

  • Ba inhibiteurs enzymatiques convertisseurs d’angiotensine (ACE): Yango ekitisaka tansiɔ na yo, ekitisaka proteine ​​na makila na yo, mpe esalisaka mpo na kobatela ba reins na yo. Mibali oyo bazali na (XLAS) mpe moto nyonso oyo azali na (ARAS) asengeli kobanda komela ba inhibiteurs ya ACE sima ya diagnostic. Basi oyo bazali na (XLAS) to (ADAS) basengeli kobanda komela ba inhibiteurs ya ACE noki soki babandi komona proteine ​​na makila na bango, to na tango ya diagnostic.
  • Ba bloqueurs ya récepteur ya angiotensine II (ARB): Ba ARB ekokani na ba inhibiteurs ya ACE mpe ezali na matomba ndenge moko.
  • Ba inhibiteurs ya type 2 transportés na glucose sodium (SGLT-2): Soki ozali na CKD to syndrome ya Alport, ba inhibiteurs ya SGLT-2 ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama na yo ya insuffisance ya rein. Monganga na yo akoki kobakisa yango na inhibiteur ya ACE to ARB na yo. Ba inhibiteurs nionso ya SGLT-2 endimami te mpo na kosalisa CKD. Monganga na yo akoki kopesa yo makambo oyo te soki eGFR na yo ezali mpenza moke.
  • Bilei oyo ezali na sodium te: Kopekisa mungwa mpe sodium na bilei na yo ekoki kosalisa mpo na kokitisa tansiɔ mpe kobatela rein mpe motema malamu.

Kozongisama ya rein ekoki kobikisa syndrome ya Alport?

Ee mpe te. Na transplantation ya rein, ozuaka rein oyo ezali na ``collagène type IV'' normal na ba membranes ya filtration. Yango wana, syndrome ya Alport ekozonga te na rein ya sika.

Kasi, kozongisama ya rein ekosalisa te na bilembo mosusu, lokola kozanga koyoka mpe mikakatano ya miso.

Ndenge nini tokoki kopekisa likambo yango?

Syndrome ya Alport ekoki kopekisa te. Kasi, koyeba makambo ya libota na yo ekoki kosalisa yo oyeba yango nokinoki. Ekoki mpe kosalisa yo mpo bana na yo bápesa yango te.

Diagnostic ya syndrome ya Alport noki mpe kobanda traitement na ba inhibiteurs/ARBs ya ACE mpe ba inhibiteurs ya SGLT-2 ezali lolenge malamu ya kozongisa sima insuffisance ya rein.

Soki monganga alobi ete ozali na makila na makila na yo, ezali malamu kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba soki ozali na maladi ya Alport, mingimingi soki ozali na mikakatano ya koyoka to oyo rein esalaka malamu te.

Soki moto moko na libota na yo azali na lisolo ya makila na makila (hématurie), monganga asengeli kotala soki makila na yo ezali mpe kosala baekzamɛ ya makila mpo na koyeba ndenge rein na yo esalaka.

Bomoi na ngai ekozala ndenge nini soki nazali na maladi ya Alport?

Mibali oyo bazali na `(XLAS)` mpe moto nyonso oyo azali na `(ARAS)` mbala mingi bazwaka insuffisance ya rein mpe kozanga koyoka liboso ya mibu 30.

Mbala mingi basi oyo bazali na XLAS bazalaka na bomoi ya malamu. Okoki kozala na hématurie microscopique, proteinurie, CKD, to insuffisance ya rein mpe kozanga koyoka. Moto nyonso ayanolaka ndenge mosusu. Kasi 16% ya basi bakozala na insuffisance rein na mbula 60, mpe 20% bakozala na mbula 80.

Bato oyo bazali na `(ADAS)` bakoki kozala na biyano ekeseni, mpe bakoki kozala na bomoi ya malamu. Kobungisa koyoka mpe bozangi ya rein ezali mingi te na `(ADAS)`.

Mbala mingi, maladi ya rein oyo eumelaka (CKD) mpe kozanga kosala malamu ya rein esalaka ete bomoi ya bato oyo bazali na syndrome ya Alport ezala mokuse. CKD ebakisaka likama ya liwa na maladi ya motema mpe AVC. Insuffisance ya rein ebomaka soki ba dialyse te to ba transplantation ya rein te. Ata na nkisi, kozanga kosala malamu ya rein ebakisaka likama ya liwa na maladi ya motema, AVC, mpe ba infections. Na kotalela ndenge oyo rein oyo batye rein esalaka malamu, kozongisa rein ekoki kosalisa yo ozala na bomoi ya malamu.

Ndenge nini namibatela?

Soki ozali na syndrome ya Alport, monganga akosalisa yo osala plan ya traitement ya malamu koleka. Yango ekoki kozala bankisi mpe mbongwana ya lolenge ya bomoi.

Nkisi ya monganga

  • Komela ba inhibiteurs ya ACE, ba ARBs, to ba inhibiteurs ya SGLT-2 ndenge monganga na yo akomeli yo.
  • Bokima komela ba kisi ya mpasi (ba kisi ya anti-inflammatoires non stéroïdes - AINE). Yango ekoki kosala ete rein esala nokinoki soki ozali na mosala ya rein oyo ezali malamu te to ozali na syndrome ya Alport.
  • Talá ndenge oyo ozali koyoka.Soki ozali na mpasi makasi ya koyoka mpe monganga na yo apesi yo toli ya bisaleli ya koyoka, ezali malamu kosalela yango. Soki te, ekoki kozala mpasi mpo na kosolola na bato mosusu, mpe yango ekosala ete omiyoka ete ozali yo moko mpe ozali yo moko. Mayoki wana ya komitangola na bato mosusu ekoki komema na kotungisama na makanisi. Ba aides auditives ekoki kobongisa boyokani na yo na bato oyo bazali zingazinga na yo, kobongisa ezaleli na yo, mpe kosalisa yo olonga to kopekisa kotungisama na makanisi.
  • Bobatela bokolongono bwa makanisi na bino. Kozala na maladi ya ba gènes ekoki kozala yo moko, mpe koyeba ete syndrome ya Alport ekoki kosala ete rein ezala malamu te to oyoka malamu te ekoki kobakisa likama ya kotungisama na makanisi. Ezali na ntina kosolola na monganga na yo mpo na makambo nyonso ya kolɔngɔnɔ ya makanisi oyo ozali kokutana na yango mpe kozwa lisalisi oyo osengeli na yango. Tuna monganga na yo soki ezali na bituluku ya lisungi mpo na bato oyo bazali na syndrome ya Alport. Kokutana na bato ya ndenge wana ekoki kosalisa yo omiyoka ete ozali yo moko te.

Lolenge ya bomoi ebongwanaka

  • Kitisa mungwa oyo ezali na bilei na yo.
  • Soki ozali na CKD, ekoki kosɛnga olanda bilei ya sipesiale. Yango ekoki kozala kokitisa kolya proteini ya banyama, kobongola bilei oyo euti na banzete, koboya bilei oyo ezali na potassium mingi soki ozali na potassium mingi na makila, mpe kopekisa kolya proteini soki ozali na phosphore to hormone parathyroïde (PTH) mingi na makila.
  • Kolanda lolenge ya bomoi oyo ezali malamu mpo na motema ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama na yo ya kozwa maladi ya motema, diabɛti, mpe makambo mosusu oyo ekoki komema na kozanga kosala malamu ya rein. Ba exercices lokola kotambola mbangu, kosala jogging, ko nager, kokende na velo, mpe kopumbwa na nsinga ezali malamu. Ezali mpe malamu kobatela kilo ya malamu oyo ebongi na yo.
  • Bokima komela likaya mpe biloko mosusu ya makaya. Talá monganga soki ozali na mposa ya lisalisi mpo na kotika komɛla likaya.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Tala monganga soki makila ezali na makila na yo, koyokaka malamu te, to komona malamu te. Yango ekoki kozala bilembo ya syndrome ya Alport.

Soki ozali na syndrome ya Alport, sala que monganga na yo atinda yo epayi ya spécialiste ya rein (néphrologue).

Soki moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Alport, kende kotala monganga mpo na koyeba soki yo mpe ozali na yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki okanisi ete okoki kozala na syndrome ya Alport, to soki moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Alport, tuna monganga na yo mituna oyo:

  • Oyebi ndenge ya koyeba syndrome ya Alport?
  • Okoki kotinda ngai epai ya monganga oyo ayebi koyeba maladi ya Alport?
  • Makila ezali na makila na ngai?
  • Mosala ya rein na ngai ezali kokita?
  • Nasengeli kosala ekzamɛ ya koyoka to ekzamɛ ya miso?
  • Esengeli nde kosala ngai biopsie ya rein?
  • Nasengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?

Soki ozali na syndrome ya Alport, tuna monganga na yo mituna oyo:

  • Ndenge nini oyebi ete nazali na syndrome ya Alport?
  • Ntango nini bakoki kotinda ngai epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi ya rein (néphrologue) oyo ayebi maladi ya Alport?
  • Nazali na lolenge nini ya syndrome ya Alport?
  • Nakolekisa syndrome ya Alport na bana na ngai?
  • `(GFR)` na ngai ezali nini?
  • Protéine boni ezali na makila na ngai?
  • Tango nini obandi `(inhibiteur ya ACE)` to `(ARB)`?
  • Nakozwa matomba na inhibiteur SGLT-2?
  • Nkisi nini mosusu okoki kopesa toli?
  • Mbala boni nasengeli kozwa rendez-vous mpo na kotala soki rein na ngai ezali malamu?
  • Mbala boni nasengeli kosala ekzamɛ ya matoi na ngai?
  • Nasengeli nde epai ya monganga ya miso mpo na kotala miso na ngai?
  • Okoki kopesa toli ya bituluku ya lisungi mpo na bato oyo bazali na syndrome ya Alport?

Syndrome ya Alport ezali maladi oyo ebebisaka misisa ya makila na ba reins na yo. Ba mutations na ba gènes na yo e affectaka ndenge ba reins na yo esalaka, pe ekoki pe kozala na influence na koyoka pe komona na yo.

Okoki kozala na mayoki ndenge na ndenge ntango ozali kondima diagnostic oyo mpe lolenge syndrome ya Alport ezali na bopusi likoló na bomoi na yo. Ezali na ntina omipesa ntango mpe esika mpo na kososola bokono na yo mpe banzela ya lisalisi. Koyeba makambo oyo okoki kopona mpe makambo oyo okoki kozela ekoki kosalisa yo oyeba ndenge oyo ozali koyoka. Yo nde ozwaka bikateli ya nsuka mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo, mpe monganga na yo azali wana mpo na kopesa yo makambo mpe litambwisi. Soki ozali na mituna, ozali na mposa ya lisungi, to ozali na mposa ya toli, solola na bango.

Nsango ya ntina mingi mpo na komema na ndako

Atako syndrome ya Alport ezali maladi ya makasi, ya bomoi mobimba ya ba gènes, koyeba yango noki mpe kotambwisa yango malamu ekoki kosalisa bato bázala na bomoi oyo ezali mingimingi ya malamu.

Soki moto moko na libota na yo azali na bilembo yango (mingimingi makila na makila, kozanga koyoka), to soki yo moko ozali komona yango, ezali ata moke te na nsima mpo na koluka toli ya monganga. Soki osali baekzamɛ mpe nkisi oyo ebongi, okoki kosala ete ba reins ebeba mingi te mpe kobatela bomoi na yo malamu. Kobosana te ete ozali yo moko te, mpe minganga mpe balingami na yo bazali wana mpo na kosalisa yo.


` Syndrome ya Alport, bokono ya rein, bokono ya ba gènes, collagène, makila na makila, bozangi koyoka, bokono ya miso

Frequently Asked Questions (FAQ)

Kozongisama ya rein ekoki kobikisa syndrome ya Alport?

Ee mpe te. Na transplantation ya rein, ozuaka rein oyo ezali na ``collagène type IV'' normal na ba membranes ya filtration. Yango wana, syndrome ya Alport ekozonga te na rein ya sika.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.

Bakisa commentaire na yo

Svp bosala calcul ya: 6 + 1 =
Oyebi Syndrome ya Alport? Tolobela yango!

Oyebi Syndrome ya Alport? Tolobela yango!

Osilá komona ete makila ezali moke na makila na yo? To ntango mosusu oyokaka lokola matoi na yo ezali mwa moke, to komona na yo ekeseni mwa moke? Wana ezali makambo oyo ntango mosusu totyaka likebi mingi te na bomoi na biso ya mokolo na mokolo. Kasi, ntango mosusu nsima ya bilembo yango ya mikemike ekoki kozala na maladi moko oyo esengeli kotyelama mwa likebi, na ndakisa Syndrome ya Alport . Donc lelo toko lobela likambo oyo na ndenge ya pete oyo bokoki ko comprendre.

Syndrome ya Alport ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Alport ezali maladi ya ba gènes oyo ba reins na yo ekoki te kobimisa ba protéines ya collagène Type IV na ndenge ya malamu.

Kanisa nanu, ``collagène ya Type IV'' oyo esalemi na ba chaînes misato ya collagène (ba chaînes alpha) oyo ebalusami esika moko lokola nsinga. Minyɔlɔlɔ yango babengaka yango alpha 3, alpha 4 mpe alpha 5. Sikoyo, soki nzoto na yo ebimisi ata minyɔlɔlɔ yango te, mibale mosusu ekoki kosangana esika moko te. Yango nde ntango bilembo ya makasi koleka ya syndrome ya Alport esalemaka.

Tango mosusu, minyɔlɔlɔ yango nyonso esalemaka na nzoto na yo, kasi soki moko na yango esalemi malamu te, ntango mosusu minyɔlɔlɔ yango ekoki kosangana te, to ata soki esangani, esalaka malamu te. Na makambo yango, bilembo ekoki kokita mwa moke.

Protéine oyo, oyo babengaka ``collagène Type IV'', ezali na ntina mingi mpo na ba membranes filtrantes na ba reins na yo, ``membranes sous-sol glomérulaires to GBM''. ``(GBM)'' oyo nde e filtraka makila na yo, ekabolaka ba toxines na biloko misusu oyo nzoto ezali na besoin na yango te pe esalisaka na kosala makila. Esalisaka mpe mpo biloko lokola baselile ya makila mpe baproteini oyo ezali na makila ezala na makila na esika ya kokɔta na makila.

Sikawa, ntango `(GBM)` oyo ezali kosala malamu te, makila to proteine ​​ekoki kotanga na makila na yo. Na boumeli ya ntango, likoki ya ba reins na yo ya kopɛtola makila ekiti mpe. Yango ebakisaka likama ya kozanga kosala malamu ya rein.

Kasi yango etali kaka ba reins te. ``Collagène ya Type IV'' oyo ezwamaka pe na matoyi pe miso na yo. Na yango, longola mikakatano ya rein, moto oyo azali na syndrome ya Alport akoki mpe kozala na mikakatano ya komona mpe koyoka.

Ndenge nini tozwaka libula ya likambo oyo?

Ezali na mitindo misato ya minene ya ba gènes ya syndrome ya Alport. Tótala naino soki bazali ndenge nini.

Syndrome ya Alport lié na X (XLAS) .

Yango ezali na boyokani na chromosome X na yo. Chromosome X ezali moko ya ba chromosomes na yo mibale ya kosangisa nzoto (X mpe Y). Ezali na gène oyo esalaka chaîne alpha 5 `(COL4A5)`.

Sikawa, talá, mobali azali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko. Mwasi azali na ba chromosomes X mibale. Lokola mibali bazali kaka na chromosome X moko oyo ezali na mbeba, mbala mingi bazalaka na bilembo ya makasi. Lokola basi bazali na chromosome X moko oyo ezali na mbeba mpe chromosome X moko oyo ezali malamu, mbala mingi bilembo na bango ezalaka pɛtɛɛ.

Mobali moko alekisaka chromosome Y na ye epai ya bana na ye ya mibali. Yango wana, bakoki te koleka `(XLAS)` na bana na bango ya mibali. Kasi, mobali moko alekisaka chromosome X na ye epai ya bana na ye nyonso ya basi. Yango wana, bana na ye nyonso ya basi bakoki kozwa maladi ya Alport.

Mwasi apesaka mwana na ye moko ya ba chromosomes X na ye mibale, ata soki mwana yango azali mwana mobali to mwana mwasi. Yango wana, azali na chance ya 50% ya ko passer `(XLAS)` na mwana nionso.

`(XLAS)` oyo ezali lolenge ya syndrome ya Alport oyo emonanaka mingi. Kati na 60% na 80% ya ba maladi nionso ya syndrome ya Alport bazali ya lolenge oyo.

Syndrome ya Alport récessif autosomique (ARAS) .

"Autosomal" ezali kolobela ba paires 23 ya ba gènes autosomique. "Autosomal récessif" elakisi motindo ya héritage. Soki moboti moko azali na ezaleli ya autosomique récessif, bakomonisa bilembo te. Mpo ete epesamela bana na bango, baboti nyonso mibale basengeli komema ezaleli yango. Kasi, lokola bazali na bilembo te, bayebi kutu te ete bazali na yango.

Na syndrome ya Alport, ba gènes oyo e coder ba proteines alpha 3 (COL4A3) na alpha 4 (COL4A4) ezali na chromosome 2. « Récessif » elakisi que ba mutations na ba gènes nionso mibale ya paire ya ba gènes esengeli mpo bokono esalema.

Donc, na `(ARAS)`, ezali na mutation soit na ba gènes oyo e coder ba proteines alpha 3 soit alpha 4 na chromosome 2. `(ARAS)` ezali dépendant ya genre te, yango wana héritage na gravité ya ba symptômes ezali ndenge moko pona mutu nionso.

Soki ozali na `(ARAS)`, bana na yo bazali na 50% ya chance ya kopesa moko ya ba gènes oyo ezali na mbeba. Mbala mingi, yango epesaka te syndrome ya Alport. Kasi, ezali na likoki ya 25% ya kopesa bana na yo ba gènes nyonso mibale oyo ezali na mbeba. Soki esalemi boye, mwana na yo akozala na `(ARAS)`.

(ARAS) ezali na soki 15% ya ba maladi ya syndrome ya Alport.

Syndrome ya Alport dominant autosomique (ADAS) .

"Dominant" elakisi ete bokono ekoki kouta na mutation na gène moko kaka na deux gènes. Na ADAS, ezali na mutation na moko ya ba gènes oyo e coder proteine ​​COL4A3 to COL4A4 na chromosome 2.

ADAS etali mobali to mwasi te, yango wana héritage mpe makasi ya bilembo ekokani mpo na moto nyonso.

Soki ozali na ADAS, ezali na 50% ya chance ete bana na yo bakopesa gène oyo ezali na mbeba mpe bakozwa ADAS.

(ADAS) ezali kati na 25% mpe 35% ya baye bazali na syndrome ya Alport.

Yango etali nani? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya Alport ekoki kozwa moto nyonso. Ezali maladi oyo euti na libula, elingi koloba ete moboti moko to baboti nyonso mibale apesaka yango epai ya mwana na bango. Kasi, na soki 15% ya makambo, ekoki kokola ata soki baboti nyonso mibale bazali na gène oyo ebongwani te.

Minganga bakanisaka ete syndrome ya Alport ezali maladi oyo emonanaka mingi te.Balukiluki balobi ete bato na États-Unis na nse ya 200 000 bazali na yango. Na mokili mobimba, motángo yango ezali soki moko kati na bana 50 000 oyo babotami na bomoi. Kasi, lokola balukiluki bazali kokoba koyekola likambo yango, bazali komona bato oyo bazali na bilembo mingi te. Na yango, syndrome ya Alport ekoki kozala mingi koleka oyo eyebani lelo.

Ndenge nini syndrome ya Alport esalaka ete ba reins ezala na insuffisance?

Soki ozali na syndrome ya Alport, ba membranes sous-sol glomérulaire oyo nalobelaki liboso e filtraka malamu te. Na yango, makila mpe baproteini ekɔtaka na makila. Ezali kaka yango te, kasi baselile oyo ezali na ngámbo nyonso mibale ya ba membranes wana ezwaka lisungi oyo ebongi te. Na nsima baselile yango ekómaka kosilika mpe evimbaka . Baselile yango oyo babengaka ba podocytes nde esalaka GBM. Ntango baselile oyo ezali zingazinga ekómi kovimba, ba podocytes yango elukaka kotya collagène ya lolenge IV mingi na kati ya GBM. Ntango esalemi bongo, GBM ekómaka minene mpe ekómaka kozanga ebongiseli. Yango nde esalaka ete proteine ​​ekɔta na makila (protéinurie).

Na boumeli ya ntango, lokola proteini mingi ezali koleka na makila, GBM ekómaka minene, mpe misisa ya cicatrice (fibrose) ekoki kosalama. Yango wana, ba reins na yo ebandi kobungisa likoki na yango ya kosukola makila na yo. Yango babengaka yango maladi ya rein chronique (CKD). Wana ba cicatrices mingi ezali komata, mosala ya rein ekómaka mabe, mpe nsukansuka ba reins etika kosala (insuffisance rein).

Nini ezali bilembo ya minene ya syndrome ya Alport?

Bilembeteli ekoki kokesana engebene lolenge oyo ozali na yango. Bilembeteli ya ntina ya maladi yango ezali:

  • Makila na makila oyo okoki komona te (hématurie microscopique).
  • Kozala ya proteine ​​na kati ya makila (protéinurie).
  • Maladi ya rein oyo eumelaka (CKD) to insuffisance ya rein.
  • Kozanga koyoka.
  • Mikakatano ya miso.

Elembo ya liboso ya syndrome ya Alport ezali hématurie microscopique. Yango elingi koloba ete GBM na yo oyo ezali na mbeba ezali kosala ete globule rouge ekɔta na makila na yo. Yango emonanaka na miso te, kasi ekoki komonana kaka na microscope. Mibali oyo bazali na XLAS mpe moto nyonso oyo azali na ARAS akoki kozala na hématurie microscopique banda kobotama. Basi mingi oyo bazali na XLAS bazwaka hématurie microscopique na boumeli ya ntango. Bato nyonso te oyo bazali na ADAS nde bazwaka hématurie microscopique.

Maladi ya rein oyo eumelaka (CKD) ekómaka ntango mosala ya rein ebandi kokita. Bato mingi bamonisaka bilembo ya CKD te kino ba reins na bango ekozala inopératoire.

Bilembeteli ya kozanga kosala malamu ya rein:

  • Kovimba (édème), mingi mingi zingazinga ya maboko to makolo.
  • Kolɛmba makasi.
  • Kozoka mpe kosanza.
  • Ba cramps ya misisa.

Kozanga koyoka emonanaka mingi na mibali oyo bazali na XLAS mpe ARAS. Kasi ekoki kokómela moto nyonso oyo azali na maladi ya Alport. Kozanga koyoka esalemaka mokemoke. Bato mingi bamonaka yango te tii ntango ekozala na retare. Bato mingi bazalaka na mokakatano mpo na koyoka makɛlɛlɛ makasi, mpe nsukansuka, bamosusu bakoki lisusu koyoka malamu te. Nsukansuka, ekoki kosɛnga osalela biloko oyo esalisaka moto ayoka. Na makambo ya makasi, okoki kutu kobungisa matoyi na yo mobimba (kokufa matoi).

Ezali mpe na mikakatano ndenge na ndenge na miso. Bato mosusu bazalaka mingi na ba abrasions ya cornée, oyo esɛngaka ntango mingi mpo na kobika. Yango ekoki kosala ete miso ezala na mai mpe mpasi, kasi mbala mingi esalaka te ete moto amona malamu te. Bato mosusu bazalaka na mikakatano na eteni ya liso oyo ezali polele, elingi koloba lente, oyo esalisaka moto amona malamu, mpe nsukansuka bakoki kobɛla cataracte.

Soki ozali na syndrome ya Alport mpe ozali na mikakatano ya koyoka to komona, kende mbala moko epai ya monganga.

Nini epesaka syndrome ya Alport?

Na mokuse, yango eutaka na mbongwana oyo esalemi na ba gènes na yo ya collagène.

Yango ezali contagieuse?

Te, syndrome ya Alport ezali maladi oyo ezwamaka te. Ezwamaka te uta na moto moko kino na moto mosusu na nzela ya boyokani ya penepene. Ezali maladi oyo euti na libula.

Ndenge nini oyebi likambo yango?

Soki ozali na hématurie microscopique to maladi ya rein oyo eumelaka, monganga akoki kokanisa ete ozali na maladi ya Alport. Soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya Alport, baekzamɛ ekoki koyeba yango. Soki moto moko te na libota na yo azali na yango, monganga akoki koyeba yo na kotalela lisolo na yo ya monganga mpe baekzamɛ mosusu.

Monganga akotala bilembo na yo mpe akotuna na ntina ya histoire médicale ya libota na yo. Baekzamɛ ndenge na ndenge ekoki mpe kosalisa mpo na koyeba maladi yango. Mimekano yango ezali na kati ya:

  • Kosala analize ya makila: Yango emekaka ndenge oyo makila na yo ezali komonana, ndenge oyo chimie esalaka mpe ndenge oyo mikroskope ezali. Ekoki koyeba soki makila to proteini ezali na kati ya makila.
  • Test ya dégagement ya créatinine to test ya makila ya cystatine C: Ba tests oyo emekaka niveau ya créatinine na cystatine C, produit ya bosoto, na makila na yo. Yango ekoki komonisa ndenge oyo ba reins na yo ezali kopɛtola makila na yo malamu.
  • Taux ya filtration glomérulaire estimée (eGFR): Oyo ezali valeur oyo monganga a calculer na créatinine to cystatine C. Ezali estimation ya ndenge nini ba reins na yo ezali kosukola makila na yo malamu.
  • Biopsie ya rein: Monganga azwaka mwa biteni mikemike mpenza ya misisa ya rein na yo mpe atalaka yango na mikroskope na laboratware. Ba échantillons oyo ezali kolakisa ba modèles différents oyo ezali ko affecter ba reins na yo. Na syndrome ya Alport, ba GBM oyo ezali na mbeba emonanaka minene, kasi ekoki mpe kozala na bisika oyo ekómaka minene. Soki bokono ezali makasi, ekoki kolakisa ba cicatrices ya ba unité ya filtrage mpe ya ba structures ya soutien.
  • Komeka ba gènes: Yango ekoki koyeba ba mutations na ba gènes na yo ya collagène. Yango ekosenga kokende na clinique spécialisée ya génétique. Monganga akosala yango na ekzamɛ ya makila to na échantillon ya saliva.
  • Ekzamɛ ya koyoka (audiogramme): Soki monganga azali kokanisa ete azali na maladi ya Alport, bakoki kopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya koyoka. Moto nyonso oyo azali na syndrome ya Alport asengeli kosala ekzamɛ oyo. Esengeli kosala ekzamɛ oyo nsima ya mwa bambula mpo na koyeba soki kozanga koyoka ezali kokita to ezali kobeba.
  • Examen ya miso: Esengeli kosala test oyo na monganga ya miso oyo ayebi malamu koyeba mpe kosalisa ba maladi ya miso. Bakotala ndenge ozali komona mpe bakotala likoló ya liso na yo (cornée), lente, mpe nsima ya liso na yo (rétine) mpo na koyeba soki syndrome ya Alport esali bopusi likoló ya komona na yo. Bakoki mpe kosala test ya imagerie oyo babengaka tomographie optique de cohérence (OCT).

Syndrome ya Alport ekoki kobikisama? Ba traitements ezali nini?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Alport ezali te . Balukiluki bazali kosala mayele ya kosalisa ba gènes oyo ebongisaka ba gènes oyo ezali na mbeba, kasi ezali naino kolonga te. Ata soki basali nkisi ya ba gènes oyo elongi, ekoleka bambula mingi liboso tózwa yango. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa mosala ya rein ekita mpe kozongisa nsima kozanga kosala malamu ya rein.

Monganga akoki kopesa yo makambo lokola:

  • Ba inhibiteurs enzymatiques convertisseurs d’angiotensine (ACE): Yango ekitisaka tansiɔ na yo, ekitisaka proteine ​​na makila na yo, mpe esalisaka mpo na kobatela ba reins na yo. Mibali oyo bazali na (XLAS) mpe moto nyonso oyo azali na (ARAS) asengeli kobanda komela ba inhibiteurs ya ACE sima ya diagnostic. Basi oyo bazali na (XLAS) to (ADAS) basengeli kobanda komela ba inhibiteurs ya ACE noki soki babandi komona proteine ​​na makila na bango, to na tango ya diagnostic.
  • Ba bloqueurs ya récepteur ya angiotensine II (ARB): Ba ARB ekokani na ba inhibiteurs ya ACE mpe ezali na matomba ndenge moko.
  • Ba inhibiteurs ya type 2 transportés na glucose sodium (SGLT-2): Soki ozali na CKD to syndrome ya Alport, ba inhibiteurs ya SGLT-2 ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama na yo ya insuffisance ya rein. Monganga na yo akoki kobakisa yango na inhibiteur ya ACE to ARB na yo. Ba inhibiteurs nionso ya SGLT-2 endimami te mpo na kosalisa CKD. Monganga na yo akoki kopesa yo makambo oyo te soki eGFR na yo ezali mpenza moke.
  • Bilei oyo ezali na sodium te: Kopekisa mungwa mpe sodium na bilei na yo ekoki kosalisa mpo na kokitisa tansiɔ mpe kobatela rein mpe motema malamu.

Kozongisama ya rein ekoki kobikisa syndrome ya Alport?

Ee mpe te. Na transplantation ya rein, ozuaka rein oyo ezali na ``collagène type IV'' normal na ba membranes ya filtration. Yango wana, syndrome ya Alport ekozonga te na rein ya sika.

Kasi, kozongisama ya rein ekosalisa te na bilembo mosusu, lokola kozanga koyoka mpe mikakatano ya miso.

Ndenge nini tokoki kopekisa likambo yango?

Syndrome ya Alport ekoki kopekisa te. Kasi, koyeba makambo ya libota na yo ekoki kosalisa yo oyeba yango nokinoki. Ekoki mpe kosalisa yo mpo bana na yo bápesa yango te.

Diagnostic ya syndrome ya Alport noki mpe kobanda traitement na ba inhibiteurs/ARBs ya ACE mpe ba inhibiteurs ya SGLT-2 ezali lolenge malamu ya kozongisa sima insuffisance ya rein.

Soki monganga alobi ete ozali na makila na makila na yo, ezali malamu kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba soki ozali na maladi ya Alport, mingimingi soki ozali na mikakatano ya koyoka to oyo rein esalaka malamu te.

Soki moto moko na libota na yo azali na lisolo ya makila na makila (hématurie), monganga asengeli kotala soki makila na yo ezali mpe kosala baekzamɛ ya makila mpo na koyeba ndenge rein na yo esalaka.

Bomoi na ngai ekozala ndenge nini soki nazali na maladi ya Alport?

Mibali oyo bazali na `(XLAS)` mpe moto nyonso oyo azali na `(ARAS)` mbala mingi bazwaka insuffisance ya rein mpe kozanga koyoka liboso ya mibu 30.

Mbala mingi basi oyo bazali na XLAS bazalaka na bomoi ya malamu. Okoki kozala na hématurie microscopique, proteinurie, CKD, to insuffisance ya rein mpe kozanga koyoka. Moto nyonso ayanolaka ndenge mosusu. Kasi 16% ya basi bakozala na insuffisance rein na mbula 60, mpe 20% bakozala na mbula 80.

Bato oyo bazali na `(ADAS)` bakoki kozala na biyano ekeseni, mpe bakoki kozala na bomoi ya malamu. Kobungisa koyoka mpe bozangi ya rein ezali mingi te na `(ADAS)`.

Mbala mingi, maladi ya rein oyo eumelaka (CKD) mpe kozanga kosala malamu ya rein esalaka ete bomoi ya bato oyo bazali na syndrome ya Alport ezala mokuse. CKD ebakisaka likama ya liwa na maladi ya motema mpe AVC. Insuffisance ya rein ebomaka soki ba dialyse te to ba transplantation ya rein te. Ata na nkisi, kozanga kosala malamu ya rein ebakisaka likama ya liwa na maladi ya motema, AVC, mpe ba infections. Na kotalela ndenge oyo rein oyo batye rein esalaka malamu, kozongisa rein ekoki kosalisa yo ozala na bomoi ya malamu.

Ndenge nini namibatela?

Soki ozali na syndrome ya Alport, monganga akosalisa yo osala plan ya traitement ya malamu koleka. Yango ekoki kozala bankisi mpe mbongwana ya lolenge ya bomoi.

Nkisi ya monganga

  • Komela ba inhibiteurs ya ACE, ba ARBs, to ba inhibiteurs ya SGLT-2 ndenge monganga na yo akomeli yo.
  • Bokima komela ba kisi ya mpasi (ba kisi ya anti-inflammatoires non stéroïdes - AINE). Yango ekoki kosala ete rein esala nokinoki soki ozali na mosala ya rein oyo ezali malamu te to ozali na syndrome ya Alport.
  • Talá ndenge oyo ozali koyoka.Soki ozali na mpasi makasi ya koyoka mpe monganga na yo apesi yo toli ya bisaleli ya koyoka, ezali malamu kosalela yango. Soki te, ekoki kozala mpasi mpo na kosolola na bato mosusu, mpe yango ekosala ete omiyoka ete ozali yo moko mpe ozali yo moko. Mayoki wana ya komitangola na bato mosusu ekoki komema na kotungisama na makanisi. Ba aides auditives ekoki kobongisa boyokani na yo na bato oyo bazali zingazinga na yo, kobongisa ezaleli na yo, mpe kosalisa yo olonga to kopekisa kotungisama na makanisi.
  • Bobatela bokolongono bwa makanisi na bino. Kozala na maladi ya ba gènes ekoki kozala yo moko, mpe koyeba ete syndrome ya Alport ekoki kosala ete rein ezala malamu te to oyoka malamu te ekoki kobakisa likama ya kotungisama na makanisi. Ezali na ntina kosolola na monganga na yo mpo na makambo nyonso ya kolɔngɔnɔ ya makanisi oyo ozali kokutana na yango mpe kozwa lisalisi oyo osengeli na yango. Tuna monganga na yo soki ezali na bituluku ya lisungi mpo na bato oyo bazali na syndrome ya Alport. Kokutana na bato ya ndenge wana ekoki kosalisa yo omiyoka ete ozali yo moko te.

Lolenge ya bomoi ebongwanaka

  • Kitisa mungwa oyo ezali na bilei na yo.
  • Soki ozali na CKD, ekoki kosɛnga olanda bilei ya sipesiale. Yango ekoki kozala kokitisa kolya proteini ya banyama, kobongola bilei oyo euti na banzete, koboya bilei oyo ezali na potassium mingi soki ozali na potassium mingi na makila, mpe kopekisa kolya proteini soki ozali na phosphore to hormone parathyroïde (PTH) mingi na makila.
  • Kolanda lolenge ya bomoi oyo ezali malamu mpo na motema ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama na yo ya kozwa maladi ya motema, diabɛti, mpe makambo mosusu oyo ekoki komema na kozanga kosala malamu ya rein. Ba exercices lokola kotambola mbangu, kosala jogging, ko nager, kokende na velo, mpe kopumbwa na nsinga ezali malamu. Ezali mpe malamu kobatela kilo ya malamu oyo ebongi na yo.
  • Bokima komela likaya mpe biloko mosusu ya makaya. Talá monganga soki ozali na mposa ya lisalisi mpo na kotika komɛla likaya.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Tala monganga soki makila ezali na makila na yo, koyokaka malamu te, to komona malamu te. Yango ekoki kozala bilembo ya syndrome ya Alport.

Soki ozali na syndrome ya Alport, sala que monganga na yo atinda yo epayi ya spécialiste ya rein (néphrologue).

Soki moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Alport, kende kotala monganga mpo na koyeba soki yo mpe ozali na yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki okanisi ete okoki kozala na syndrome ya Alport, to soki moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Alport, tuna monganga na yo mituna oyo:

  • Oyebi ndenge ya koyeba syndrome ya Alport?
  • Okoki kotinda ngai epai ya monganga oyo ayebi koyeba maladi ya Alport?
  • Makila ezali na makila na ngai?
  • Mosala ya rein na ngai ezali kokita?
  • Nasengeli kosala ekzamɛ ya koyoka to ekzamɛ ya miso?
  • Esengeli nde kosala ngai biopsie ya rein?
  • Nasengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?

Soki ozali na syndrome ya Alport, tuna monganga na yo mituna oyo:

  • Ndenge nini oyebi ete nazali na syndrome ya Alport?
  • Ntango nini bakoki kotinda ngai epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi ya rein (néphrologue) oyo ayebi maladi ya Alport?
  • Nazali na lolenge nini ya syndrome ya Alport?
  • Nakolekisa syndrome ya Alport na bana na ngai?
  • `(GFR)` na ngai ezali nini?
  • Protéine boni ezali na makila na ngai?
  • Tango nini obandi `(inhibiteur ya ACE)` to `(ARB)`?
  • Nakozwa matomba na inhibiteur SGLT-2?
  • Nkisi nini mosusu okoki kopesa toli?
  • Mbala boni nasengeli kozwa rendez-vous mpo na kotala soki rein na ngai ezali malamu?
  • Mbala boni nasengeli kosala ekzamɛ ya matoi na ngai?
  • Nasengeli nde epai ya monganga ya miso mpo na kotala miso na ngai?
  • Okoki kopesa toli ya bituluku ya lisungi mpo na bato oyo bazali na syndrome ya Alport?

Syndrome ya Alport ezali maladi oyo ebebisaka misisa ya makila na ba reins na yo. Ba mutations na ba gènes na yo e affectaka ndenge ba reins na yo esalaka, pe ekoki pe kozala na influence na koyoka pe komona na yo.

Okoki kozala na mayoki ndenge na ndenge ntango ozali kondima diagnostic oyo mpe lolenge syndrome ya Alport ezali na bopusi likoló na bomoi na yo. Ezali na ntina omipesa ntango mpe esika mpo na kososola bokono na yo mpe banzela ya lisalisi. Koyeba makambo oyo okoki kopona mpe makambo oyo okoki kozela ekoki kosalisa yo oyeba ndenge oyo ozali koyoka. Yo nde ozwaka bikateli ya nsuka mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo, mpe monganga na yo azali wana mpo na kopesa yo makambo mpe litambwisi. Soki ozali na mituna, ozali na mposa ya lisungi, to ozali na mposa ya toli, solola na bango.

Nsango ya ntina mingi mpo na komema na ndako

Atako syndrome ya Alport ezali maladi ya makasi, ya bomoi mobimba ya ba gènes, koyeba yango noki mpe kotambwisa yango malamu ekoki kosalisa bato bázala na bomoi oyo ezali mingimingi ya malamu.

Soki moto moko na libota na yo azali na bilembo yango (mingimingi makila na makila, kozanga koyoka), to soki yo moko ozali komona yango, ezali ata moke te na nsima mpo na koluka toli ya monganga. Soki osali baekzamɛ mpe nkisi oyo ebongi, okoki kosala ete ba reins ebeba mingi te mpe kobatela bomoi na yo malamu. Kobosana te ete ozali yo moko te, mpe minganga mpe balingami na yo bazali wana mpo na kosalisa yo.


` Syndrome ya Alport, bokono ya rein, bokono ya ba gènes, collagène, makila na makila, bozangi koyoka, bokono ya miso

Frequently Asked Questions (FAQ)

Kozongisama ya rein ekoki kobikisa syndrome ya Alport?

Ee mpe te. Na transplantation ya rein, ozuaka rein oyo ezali na ``collagène type IV'' normal na ba membranes ya filtration. Yango wana, syndrome ya Alport ekozonga te na rein ya sika.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.

Bakisa commentaire na yo

Svp bosala calcul ya: 6 + 1 =