Toyeba makambo etali Transthyrétine Amyloïdose (ATTR-CM), oyo esimbaka motema na yo na nkuku.

Oyokaka ntango mosusu lokola ezali na likambo moko ya kokamwa to ekeseni na motema na yo? Ekoki kozala likambo monene te, kasi ekoki kozala mwa mokakatano soki bamoni yango malamu te. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya motema oyo ezali mwa compliqué, kasi ezali na ntina moto nyonso ayeba. Yango ezali amyloïdose transthyrétine, to ndenge minganga babengaka yango, `(ATTR-CM)`.

Amyloïdose transthyrétine (ATTR-CM) ezali nini?

Na mokuse, `(ATTR-CM)` ezali bokono oyo etali motema, oyo ezali na boyokani na proteine ​​moko na nzoto na biso. Tolimbola likambo oyo mwa moke, boye te?

Transthyrétine (TTR) ezali nini?

Transthyrétine, to `(TTR)`, ezali proteine ​​spéciale oyo ezwamaka na makila na biso, mingi mingi esalemi na foie na biso. Esalaka lokola service ya courier na nzoto na biso. Ezali proteine ​​oyo `(TTR)` nde ememaka vitamine A (eyebani mpe na kombo ya rétinol) mpe hormone thyroxine, oyo ebimisamaka na glande thyroïde, na bisika ndenge na ndenge ya nzoto, esika esengeli.

Amyloïdose ezali nini?

Amyloïdose ezali koyanganisa ya baproteini oyo ezali na lolenge ya malamu te na binama ndenge na ndenge ya nzoto na biso. Kanisá yango lokola liboke ya biloko oyo ezali na ntina te na ndako na biso. Ntango baproteini ekɔti na ndenge wana na motema, tobengaka yango amyloïdose cardiaque.

Ba proteines oyo ya abnormal, lokola ba petits boule ya fil, esala ba structures fibreuses oyo babengaka `fibrils` . `Fibriles` wana esukaka na motema, mingi mingi na ventricule gauche, chambre principale oyo ezo pomper makila na nzoto mobimba. Yango esalaka ete motema ekóma monene mokemoke mpe ekóma makasi. Na esika ya kozala boule ya caoutchouc ya pete, ekomi lokola boule ya makasi mpe ya mabanga. Yango esalaka ete motema ezala mpasi mpo ekangama malamu mpe ekɔtisa makila.

Cardiomyopathie (CM) ezali nini?

Ntango motema ekómi makasi mpe ekómi makasi, misisa ya motema ekómaka na maladi. Yango nde oyo na minganga tobengi cardiomyopathie (CM). Na mokuse, misisa ya motema ekómaka kolɛmba. Yango esalaka ete motema ezala na likoki te ya kokɔtisa makila oyo ekoki na nzoto. Mbala mingi, yango ememaka na maladi moko ya makasi oyo babengaka insuffisance cardiaque.

Kobosana te, en plus ya condition oyo babengi `(ATTR-CM)`, ezali pe na lolenge moko ya amyloïdose oyo ewutaka na proteine ​​mosusu oyo babengi `(chaîne légère)`. Ebengami `(AL) amyloïdose`. Ezali bokono ekeseni na `(ATTR-CM)` oyo tozali kolobela lelo.

Ezalela oyo (ATTR-CM) eyebani mpe na bankombo mosusu mingi. Na ndakisa, okoki koyoka ete minganga to bisika mosusu babengaka yango amyloïdose cardiaque, amyloïdose ATTR, to amyloïdose cardiaque transthyrétine.

Mitindo nini ya minene ya `(ATTR-CM)`?

Ezali na lolenge mibale ya minene ya bokono oyo ya ``(ATTR-CM)``.

1. Ezali na ntina mingi.ATTR-CM ya libota/héréditaire:

Oyo ezali lolenge moko. Na mokuse, epesamaka na nkola moko kino na nkola mosusu . Lolenge yango eutaka na mbongwana ya ba gènes na biso, mbongwana ya ba gènes. Tobengi yango ATTR-CM ya libota to ya héritage. Na ezalela oyo, proteine ​​oyo ezali malamu te ekoki kozala kaka na motema te, kasi mpe na système nerveux mpe tango mosusu na ba reins. Ezali na ba mutations ya ba gènes ndenge na ndenge oyo ezo affecter yango na ba ethnies différentes na mokili.

2. ATTR-CM ya lolenge ya zamba:

Lolenge mosusu ezali ATTR-CM ya lolenge ya zamba. Ntina moko te ya sikisiki ya ba gènes ezwami mpo na likambo yango. Esalemaka yango moko, kozanga ntina moko ya polele. Lolenge oyo etalelaka mpe mingimingi motema mpe misisa ya bɔɔngɔ.

Bokono oyo ya `(ATTR-CM)` ezali mingi boni?

Mpo na koloba solo, ata bato ya mayele na makambo ya monganga bakoki koloba mpenza te soki bato boni bazali na maladi oyo ya `(ATTR-CM)`. Kasi, bato bakanisaka ete maladi yango ekoki kozala mingi na bato koleka ndenge bato bakanisaka lelo oyo . Na makambo mingi, bokono oyo ezwamaka malamu te, elingi koloba ete ezali `(ezwami na nse)`.

Bokeseni ya ba gènes ekoki kozala na bopusi likoló na bituluku mosusu ya bikólo koleka bikólo mosusu. Na ndakisa, mbongwana wana ya ba gènes emonanaka mingi epai ya bato moindo na États-Unis. Kasi, likambo ya ntina ezali ete moto nyonso te oyo azali na mutation yango nde akozwa maladi yango.

Nini ezali bantina ya `(ATTR-CM)`?

Ntina monene ya ATTR-CM ya libota ezali mbeba, to mbongwana, na gène oyo esalaka proteine ​​TTR oyo tolobelaki liboso. Mbala mingi te, moto akoki kozwa mbongwana wana ya ba gènes mpo na mbala ya liboso kozanga ete moto moko na libota azala na maladi yango liboso. Yango babengaka yango mutation de novo.

Minganga bayebi naino te nini esalaka ete ATTR-CM ya lolenge ya zamba ezala. Kasi, emonanaka mingi epai ya mibali oyo baleki mbula 65. Yango wana, bato bakanisaka ete konuna mpe, na meko moko boye, mobali to mwasi ekoki kozala makambo oyo ekoki kobimisa likama.

Ata soki ntina ezali nini, oyo nsukansuka esalemaka ezali ete nzoto na biso ebandi kobimisa baproteini `(TTR)` oyo ezali malamu te, oyo ezali mbala na mbala te. Ba proteines oyo ya abnormal ebukanaka facilement, ekangamaka moko na mosusu, pe `misfold`. Oyo ndenge ba plier, kosala ba petits groupes oyo babengaka `fibriles amyloïdes`. Yango etambolaka na nzoto mobimba na nzela ya makila mpe ekɔtaka na binama ndenge na ndenge, na ndakisa motema mpe misisa. Nsima ya ntango, binama yango ebandi kobeba.

Bilembeteli ya bokono ya `(ATTR-CM)` ezali nini?

Bilembeteli ya bokono oyo ya `(ATTR-CM)` ekoki kokesana mingi na moto na moto. Lisusu, bilembo ya maladi yango ekeseni engebene lolenge ya maladi.

• Bato mosusu oyo bazali na ATTR-CM ya lolenge ya zamba bakoki kozala na bilembo moko te.Soki bilembo bizali komonana, mbala mingi ebandaka komonana nsima ya mbula 65.
• Mbala mingi bilembo ya ATTR-CM ya libota emonanaka liboso nsima ya mbula 50. Kasi, ntango mosusu bilembo ekoki kobanda liboso, na mbula 20, to kutu nsima mingi, na mbula 80.

Mbala mingi, bilembo oyo ya `(ATTR-CM)` ekokani mingi na bilembo ya `(Insuffisance cardiaque)`. Kanisá soki ozali koyoka makambo oyo mikolo oyo:

• Kopema mokuse: Koyoka mpema mokuse, mingimingi ntango alali na mbeto, to ata kosala ngalasisi moke, na ndakisa kotambola mwa moke.
• Komiyoka kotonda mpe kovimba .
• Confus , kozala na mokakatano ya kokanisa malamu.
• Kosukosu, koyoka lokola nsoso (mingimingi ntango alali).
• Kovimba ya makolo, ya makolo, mpe ya makolo (œdème) (lokola nde etondi na mai).
• Arrhythmie ezali kobeta ya motema oyo esalemaka mbala na mbala te, ntango mosusu babengaka yango kobeta ya motema nokinoki, mingimingi maladi oyo babengaka fibrillation auriculaire.
• Ba palpitations ya motema ezali liyoki ya motema kobeta mbangu mingi, elingi koloba koyoka lokola motema ezali kobeta/kobɛta .
• Kolɛmba ezali koyoka kolɛmba mpe kolɛmba ntango nyonso kozanga ntina .
• Koyoka kizunguzungu, to lokola okolɛmba nzoto .

Nini ezali ba complications possibles ya `(ATTR-CM)`?

Amyloïdose transthyrétine (ATTR-CM) ekoki kopesa ba troubles ya rythme cardiaque, mingi mingi insuffisance cardiaque mpe fibrillation auriculaire (Afib).

Longola yango, soki biloko yango ya amyloïde eyanganaka na misisa ya bɔɔngɔ, mikakatano oyo elandi ekoki kobima:

• Syndrome ya tunnel carpal: Yango ezali maladi oyo misisa moko na loketo ekómaka kofinafina. Mbala mingi, misapi ya mabɔkɔ nyonso mibale ekómaka kolɛmba mpe kosala mpasi, mpe ntango mosusu mpasi yango elamusaka yo na butu.
• Komona ba taches noires ko flotter liboso ya miso (eye floaters).
• Neuropathie périphérique: Yango ezali kobebisa misisa ya makolo. Yango ekoki kobimisa kolɛmba, kolɛmba, kosala mpasi, mpe mbala mosusu kobungisa mayoki na makolo.

Ba dépôts wana ekoki tango mosusu koyangana na mokuwa ya mokɔngɔ, mpe kosala sténose ya mokuwa ya mokɔngɔ. Bakoki mpe kotongama na ba tissus ndenge na ndenge ya nzoto, mpe yango ekoki komema na makambo lokola kopasuka ya misisa.

Likambo mosusu ya ntina ezali ete ntango mosusu amyloïdose eyaka elongo na maladi oyo babengaka sténose aortique. Yango ezali kokita ya valve ya aorte oyo ememaka makila libanda ya chambre principale ya motema. Soki monganga na yo amoni ete ozali na sténose aortique, monganga na yo akoki mpe kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki ozali na amyloïdese.Yango ezali na ntina mingi soki ozali na bilembo mosusu, na ndakisa motema kobeta mbala na mbala te mpe syndrome ya tunnel carpien.

Ndenge nini bokono ya `(ATTR-CM)` ezwamaka?

Kutu, koyeba bokono oyo ya ``ATTR-CM`` ekoki tango mosusu kozala mwa mpasi. Mpamba te, na ndakisa, lolenge ya kobotama ekoki komonisa bilembo oyo ekokani na maladi ya motema oyo euti na tansiɔ. Yango wana, bato mosusu bakoki kutu kozwa ``diagnostic ya mabe`` na ebandeli.

Epai mosusu, variante ya lolenge ya zamba emonisaka ntango nyonso te bilembo ya polele. Yango wana, bakoki koyeba maladi yango te tii ntango mokakatano moko monene lokola insuffisance cardiaque ekobima.

Ezali na baekzamɛ minene mingi oyo minganga basalelaka mpo na koyeba maladi yango:

• Test ya ECG (Electrocardiogramme): Yango etalelaka mosala ya kura ya motema.
• Ba tests ya imagerie ya motema : Échocardiogramme (yango etalaka forme mpe fonctionnement ya motema), scanner ya IRM, scanner PET, etc.
• Scan ya mikuwa / Scintigraphie ya mikuwa: Yango ekoki kotala soki ba dépôts ya ba amyloïdes ezali na nzoto.
• Biopsie ya motema: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo moke mpenza ya misisa na motema mpe kotala yango na mikroskope mpo na koyeba soki biloko ya amyloïde ezali.
• Ba test ya makila: Yango ekoki ko détecter ba changements to ba mutations na gène `(TTR)`.

Ba traitements nini ezali pona `(ATTR-CM)`?

Oyo ezali motuna oyo eleki ntina mpo na bato mingi. Mpo na koloba solo, nkisi ya mobimba mpo na ATTR-CM ezali naino te . Lisusu, ezali na lolenge moko te ya sikisiki ya kolongola bansinga ya amyloïde oyo esi ekɔtaki na nzoto.

Kasi, kobanga te! Sikawa ezali na bankisi oyo ekoki kokitisa koyangana ya baproteini wana ya sika ya mabe mpe kosala ete maladi yango ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ. Yango ezali libɔndisi monene.

Longola yango, bapesaka bankisi ekeseni mpo na kopekisa bilembo oyo euti na ba effets secondaires ya maladi yango, na ndakisa insuffisance cardiaque, arrhythmies, mpe neuropathie.

• Ezali na mwa bankisi ya sikisiki oyo epesami mpo na ATTR-CM ya libota. Yango esalaka na kokangama na proteine ​​TTR, ko stabiliser yango, mpe kopekisa proteine ​​ekangama mabe. Ndakisa ezali Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) mpe Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal ezali mpenza AINE (nkisi ya anti-inflammatoire oyo ezali stéroïde te). Tango mosusu minganga basalelaka yango ‘off-label’, elingi koloba ete endimami mpenza te mpo na bokono oyo, kasi mpo ete endimami mpo na bokono mosusu mpe ekoki kozala na mwa litomba mpo na bokono oyo.
• Ezali na bankisi mosusu, lokola Inotersen (Tegsedi®) mpe Patisiran (Onpattro®), oyo esalaka na kolɛmbisaka kobimisa baproteini wana ya amyloïde oyo ezali na mbeba na foie.

Mbala mingi te, na makambo oyo bokono ebakisami, ekoki kozala na ntina ya makambo oyo elandi:

• Transplantation ya foie.
• Kozongisama ya rein.
• Dispositif d’assistance ventriculaire gauche (LVAD) (masini ya moke oyo esalisaka motema e pomper makila) ezali OK, to lokola nzela ya suka, transplantation ya motema.

Bokono `(ATTR-CM)` ekoki kopekisa?

Soki ozali na mutation ya gène `(TTR)` oyo epesaka `(Familial) ATTR-CM` ya libota, bana na yo bazali na 50% ya chance ya ko hériter mutation ya gène. Yango elingi koloba, mwana nyonso te, kasi libaku moko kati na mibale ya kobota mwana. Kasi, likambo ya ntina ya kobosana te ezali ete mwana nyonso te oyo akozwa libula ya mutation gène oyo akozwa `(ATTR-CM)`.

Soki ozali na risque génétique lokola oyo, ezali malamu kosolola na conseiller génétique tango ozali kokana kobota bana. Na sima okoki koyeba ba options lokola diagnostic génétique avant implantation (PGD). Na lolenge yango, bamekaka ba embryons oyo esalemi na nzela ya fécondation in vitro (FIV) mpo na koyeba soki gène oyo ezali na mbeba ezali liboso ya kotya yango na matrice. Na nsima, bakoki kopona ba embryons ya nzoto kolɔngɔnɔ oyo ezali na mbeba te mpe kotya yango na matrice mpo na koluka kokitisa likama ya mwana azwa libula ya maladi ya ba gènes.

Nini ezali ba perspectives ya mikolo ekoya pona ba malades ya `(ATTR-CM)`?

Amyloïdose transthyrétine (ATTR-CM) ezali maladi oyo ekómaka makasi mpe nsukansuka ekoki kobimisa mikakatano minene. Kasi komitungisa te! Na ba kisi ya sika lokola Tafamidis, mpe lisusu ba traitements ya sika oyo ezali kosalama lelo oyo na ba études cliniques, bomoi ya bomoi mpe lolenge ya bomoi ezali kobonga. Bolukiluki moko emonisaki ete bato ya maladi oyo bazwaki nkisi Tafamidis na boumeli ya sanza 30, babikaki na 13 %.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kokende mbala na mbala epai ya monganga ya motema mpe kolanda toli na bango mpo na koyeba soki ozali kozwa bankisi oyo ebongi mpo na motema na yo.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na elembo moko to mingi ya bilembo oyo elandi, ezali na ntina mingi kokende epai ya monganga nokinoki mpe koluka toli kozanga ete oboya yango:

• Mobulungano ya mbalakaka to mikakatano ya kobosana makambo.
• Komona biloko lokola ba taches noires ko flotter liboso ya miso babengaka yango ``Eye floaters''.
• Motema ezali kobeta mbala na mbala te to liyoki ya motema kobeta nokinoki (motema ezali kobɛtabɛta).
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Mpo na ntina moko te oyo eyebaniÉdème mpe bomati ya kilo.

Mituna nini osengeli kotuna monganga na yo?

Soki bamoni yo na (ATTR-CM), to ozali kokanisa ete ozali na yango, ezali malamu kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Lolenge nini ya Transthyrétine Amyloïdose nazali na yango? (Euti na hérité to ya zamba?)
• Nini ezali kosala situation oyo mpo na ngai?
• Nazali na mutation, to défaut, na gène ya `(TTR)`?
• Ba traitements nini o proposer ngai?
• Nini ezali ba effets secondaires ya ba kisi oyo?
• Na mikolo ezali koya, nakozala na mposa ya eloko lokola kozongisama binama ya nzoto?
• Bilembeteli nini ya mikakatano nasengeli komitungisa mingimingi mpo na yango?

Makambo mosusu ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola uta na lisolo oyo ezali

Amyloïdose ya transthyrétine, to ``ATTR-CM``, ezali bokono oyo proteine ​​``Transthyrétin`` ekangamaka mabe mpe e se déposer na motema lokola ba ``fibriles'' ya mike.`` Yango ekoki kosala ete ba chambre ya motema ekóma minene mpe elɛmba, mpe yango ememaka na ``cardiomyopathie``.

Bato mosusu bakoki kozala na bokono oyo oyo esalemaka na mabota (Familial ATTR-CM). Yango elingi koloba ete ezali na bopusi ya ba gènes. Mpo na basusu, bokono yango ekoki kokola na mbula mpo na ntina moko te (Wild-type ATTR-CM).

Atako nkisi ezali naino te, ezali na bankisi mpe bankisi ya malamu oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa baproteini ya sika oyo ezali na kati, kokitisa bilembo, mpe kopekisa maladi ya makasi lokola crise cardiaque. Mbala mingi te, soki maladi yango ezali kokola, eloko lokola kozongisa binama ya nzoto ekoki kozala na ntina.

Likambo ya ntina mingi ezali ete soki ozali na bilembo to kozanga komiyoka malamu oyo etali motema na yo, koboya yango te lokola ‘euti kosalema’ mpe luká toli ya monganga mbala moko. Mpamba te, lokola maladi nyonso, soki bamoni yango nokinoki, likoki ya kobanda lisalisi ya monganga, ya kokitisa mikakatano mpe ya kozala na bomoi ya malamu ekozala mingi.

` Amyloïdose transthyrétine, ATTR-CM, bokono ya motema, amyloïdose, insuffisance cardiaque, dépôt ya proteine, bokono ya héritage