Bokeseni ezali na bokoli ya kosangisa nzoto ya mwana na yo? Tolobela Syndrome ya Insensibilité ya Androgène!

Ntango mwana oyo azali na libumu akoli na libumu, ntango mosusu makambo mikemike etambolaka te ndenge bakanisaki. Bana mosusu bakoki kozala na mikakatano mikemike na binama na bango ya kobotela ntango babotami. To, nzoto na bango ekoki kobongwana te ndenge bakanisaki ntango bakokóma na bolenge. Na tango ya boye, tokoki kokanisa bokono oyo babengaka `(Syndrome d'insensibilité androgène)`. Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo bokoka ko comprendre.

Syndrome ya insensibilité ya androgène ezali nini?

Na mokuse, Syndrome d’insensibilité des androgènes (AIS) ezali maladi oyo mwana azali na ba gènes ya mobali (i.e., azali na chromosome X mpe chromosome Y), kasi nzoto na ye esalaka malamu te na ba hormones ya kosangisa nzoto ya mobali, ba androgènes . Kanisá naino boye: ezali na baporte mikemike na nzoto na biso oyo etindaka bansango na baselile, mpe eyanolaka na ba hormones yango. Na moto oyo azali na AIS, ba portes oyo esalaka malamu te.

Minganga babengaka yango maladi ya bokeseni ya mibali na basi . Kala bazalaki kobenga yango syndrome de féminisation testiculaire, kasi nkombo yango esalelamaka lisusu te. Ezalela yango ezali na bopusi likoló na lolenge binama ya kosangisa nzoto ya bebe ekolaka ntango azali naino na libumu. Ezali mpe na bopusi likoló na bokoli ya bizaleli ya kosangisa nzoto oyo esengeli kosalema na ntango ya bolenge. Mbala mingi, bato oyo bazali na maladi yango bazalaka na likoki te ya kobota bana ntango bakómi mikóló (kozanga kobota) .

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya likambo yango?

Ee, ezali na mitindo misato ya minene ya `AIS`. Lolenge mokomoko ezali na bizaleli oyo ekeseni mwa moke.

1. Syndrome complète ya insensibilité ya androgène (CAIS):

• Bato yango bazali mpenza lokola bana basi na libándá. Elingi koloba ete binama na bango ya kobotela ezali lokola oyo ya mwana mwasi.
• Kasi, bazali na binama ya kobotela ya kati ya basi te (i.e. ba ovaires, ba trompes de Fallopie, utérus).
• Mbala mingi, bato oyo bazali na `CAIS` bakolisami lokola bana basi.

2. Syndrome partiel ya insensibilité ya androgène (PAIS):

• Biloko na bango ya kobotela ya libanda ekoki kokola mobimba te lokola ya mwana mobali, to ekoki komonana lokola ya mwana mwasi, to bakoki kozala na kosangisa nyonso mibale, mpe yango esalaka ete ezala mpasi mpo na koyeba bango polele ete bazali mobali to mwasi (biteni ya kobotela oyo ezali na ndimbola mibale).
• Bato oyo bazali na `PAIS` babɔkɔlaka ntango mosusu lokola bana mibali mpe ntango mosusu lokola bana basi.

3. Syndrome ya insensibilité ya androgène ya pete (MAIS):

• Biloko na bango ya kobotela ezali lokola oyo ya mwana mobali.
• Kasi, mbala mingi mpe bazalaka na likoki te ya kobota bana (kozanga kobota). Minganga misusu batalelaka `MAIS` lokola eteni ya `PAIS` yango moko.

Nani akoki kozwa maladi yango? Ezali mingi ndenge nini?

Ezalela oyo ya `AIS` euti na mbeba na `gène ya Récepteur d'Androgène (AR)` , oyo ezali na chromosome `X` oyo elekisami uta na mama kino na mwana. Lokola oyo ezali gène `X-lié`, soki mama azali mokumbi ya gène oyo ezali na mbeba, mwana na ye ya mobali azali na 1 sur 4 chance ya kozwa bokono oyo ya `AIS`. Bana ya basi bakoki pe ko hériter gène oyo ya défaut, pe sima bakozala pe ba porteurs, mais bako développer `AIS` te.

AIS ezali maladi oyo emonanaka mingi te . PAIS ezwamaka na bana soko moko kati na bana 99 000 ya mibali. CAIS ezwamaka kati na bana mibale kino mitano kati na bana 100 000.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Ntina ezali nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, ntina monene ya likambo yango ezali likambo oyo ezali malamu te na gène `AR` na chromosome `X`. Ntango gène oyo esalaka malamu te, nzoto ekoki kosala ba récepteurs androgènes te. Na mokuse, ba récepteurs wana ya androgène ezali biloko oyo esalisaka baselile ya nzoto eyano na ba hormones ya mobali oyo babengaka androgènes (na ndakisa , testostérone) . Donc, tango ba récepteurs wana ezangi, nzoto "eyebaka" ba hormones ya mobali te, elingi koloba que ata ba hormones wana ezali, esalaka te oyo esengeli kosala.

Bilembeteli nini ya likambo yango?

Bilembeteli ya AIS ekeseni engebene lolenge na yango. Kasi, likambo monene oyo emonanaka na mitindo nyonso ezali kozanga kobota .

Bato oyo bazali na `CAIS` bakoki kozwa zemi te to kozwa zemi ya molongani na bango te. Atako binama na bango ya kobotela ezali lokola oyo ya mwasi, ezali na binama ya kobota ya kati ya mwasi te. Bato oyo bazali na `PAIS` to `MAIS` bazali mpe na likoki mingi te ya kobota bana. Bakoki kozala na libolo moke mpenza, mpe kobimisama ya spermatozoïde ekoki kozala moke mpenza to kozanga.

Bilembeteli mosusu oyo bato oyo bazali na CAIS bakoki komona ezali:

• Kokóma molai na ndenge ya kokamwa koleka mwana mwasi ya moyenne na ntango ya bolenge.
• Kozanga komona sanza (Aménorrhée) .
• Na ntango ya bolenge , nsuki ezalaka mingi te to ata moke te na mabolongo mpe na bisika ya kobotela.
• Kokóma moke to kozala na mozindo te ya libumu .
• Ba testicules etikalaka na kati ya libumu (ekiti te).

Bilembeteli mosusu oyo bato oyo bazali na PAIS bakoki komona ezali:

• Scrotum bifide ezali maladi oyo testicule ekabolami na biteni mibale .
• Kokóma monene ya clitoris (Clitoromégaly) .
• Bokóli ya misisa ya mabɛ́lɛ epai na bana mibali (Gynécomastie) .
• Hypospadias ezali ntango esika oyo efungwami ya urethre ezali na nse ya libolo, kasi na nsɔngɛ te .
• Ba adhésions ya labial .
• Libolo ya moke na ndenge ya mabe (Micropenis) .
• Ba testicules oyo ekiti te ndambo .

Bilembeteli mosusu oyo bato oyo bazali na `MAIS` bakoki komona:

• Bokóli ya mabɛ́lɛ `(Gynécomastie)` .
• Libolo ya moke (Micropenis).
• Kozala na nsuki ya nzoto moke mpenza .

Ndenge nini oyebi likambo yango?

Monganga akoki koyeba PAIS na mbotama na kotalaka binama ya kobotela ya mwana. Kasi, soki mwana azali na CAIS to MAIS, ekoki komonana te tii ntango mwana akokóma na mbula soki 11 to 12, ntango mwana akokóma elenge . Oyo ezali ntango monganga akoki koyeba soki mokakatano ezali.

Ndakisa, mwana oyo azali na CAIS akoki kozala na sanza te to akoki kozala na suki ya libumu te. Mwana oyo azali na MAIS akoki kozala na libolo moke mpenza to akoki kozala na mabele. Na ntango ya bolenge, ba testicules oyo ekiti te ekoki kosala hernie na nzela ya esika moko ya bolɛmbu na efelo ya libumu. Ntango mosusu, minganga bamonaka ete mwana azali na ba testicules oyo ekita te ntango basali ye lipaso mpo na hernie inguinal .

Basalaka ba test ya ndenge nini?

Mpo na kondimisa bokono oyo ya `AIS`, monganga akosenga kosala ba tests ebele:

• Baekzamɛ ya makila: Baekzamɛ yango etalelaka nivo ya ba hormones , ba chromosomes ya kosangisa nzoto, mpe soki ba gènes ezali malamu te .
• Mimekano ya bililingi: Mimekano lokola ultrasons ekoki kondimisa soki binama ya kobota ya mwasi esalemi.

Soki moto moko na libota na yo azwaki AIS, mpe ozali kokana kobota bana, ezali malamu kosala ekzamɛ ya ba gènes . Ekzamɛ oyo ekoki koyebisa yo soki ozali mokumbi ya gène yango oyo ezali malamu te.

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Traitement ya AIS ezuami na sexe oyo epesami na mbotama. Nkisi mingi ebandaka nsima wana mwana akómi na bolenge. Yango epesaka ntango mpo nzoto ya mwana esala mbongwana na bokoli mpe epesaka mwana nzela ya komipesa mingi na bikateli na bango ya lisalisi.

Nzokande, bato mosusu ya mayele na makambo matali kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto bakanisaka ete bankisi mosusu, na ndakisa kolongola ba testicules, esengeli kosalama liboso ya bilenge mpo ekoki kozwa lolenge moko ya kanser oyo babengaka gonadoblastomes na ba testicules oyo ekita te. Balobi mpe ete bakoki kosala bankisi mosusu nsima ya bilenge esili.

Ba options ya traitement pona bana oyo ba kokola na bana mibali:

• Lipaso mpo na kobongisa binama ya kobotela ya mobali. Ndakisa, `hypospadias repair` (kobongisa lisusu esika ya kofungwama ya urethre) to `orchiopexy` (kobongisa lisusu ba testicules oyo ekita te na kati ya scrotum).
• Lipaso ya kokitisa mabɛ́lɛ mpo na kolongola misisa ya mabɛ́lɛ oyo eleki.
• Lipaso ya kobongisa hernie ezali ndenge ya kokanga ba tissus oyo efungwami to oyo elɛmbi na efelo ya libumu.
• Nkisi ya hormone ya testostérone .

Ba options ya traitement oyo ezali pona bana oyo ba adopter lokola bana basi:

• Lipaso mpo na kolongola binama ya kobotela ya mobali to ba tissus clitoraux oyo eleki.
• Ba méthodes ya dilation vaginal non chirurgicale pona ko profonder vagin.
• Nkisi ya hormone ya estrogène .

Yango ekoki kopekisa?

Moyen ya kopekisa AIS ezali te. Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango mpe ozali komitungisa ete mwana na yo akoki kozwa gène yango oyo ezali malamu te, bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali moto oyo azali na maladi yango.

Ba oyo bazali ko vivre na condition oyo bazali ndenge nini? (Emonaneli ya mikolo ezali koya)

Bato oyo bazali na AIS bakoki kozala na bomoi ya kotonda mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ . Mingi bayanolaka malamu na nkisi ya hormone mpe lipaso. Kasi, lokola mbala mingi AIS esalaka ete moto azala na kozanga kobota, ekoki kozala mpasi na mayoki mpo na bato mingi. Ekoki mpe kozala na bopusi monene likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya makanisi ya bana mpe bilenge mikóló.

Soki osali gonadectomie te , likama na yo ya kozwa kanser ya testicules ekómaka soki 30 %.

Soki mwana na ngai azali na AIS, ndenge nini nakoki kosalisa?

"Kobatela bokolongono bwa makanisi ya mwana ezali eteni monene ya kokamba AIS."

Soki mwana na yo azali na AIS, ezali na ntina kozala na système ya lisungi ya makasi ya kososola minganga, baninga, mpe libota. Kosangana na bituluku ya lisungi ekoki mpe kosalisa mwana na yo akabola mayele mpe mikakatano na ye na basusu oyo bazali koleka na likambo moko.

Lokola mwana na yo akomi na bolenge, mpe abandi komona ete nzoto na ye ezali kobongwana te ndenge ekanisamaki, ezali na ntina mingi kosolola na ye na ntina ya AIS .

Ndenge nini ozali kosala na AIS lokola mokóló?

Kofanda na AIS lokola mokóló ekoki kozala mpasi. Ekoki kozala mpasi mpo na kozala na bomoi ya kosangisa nzoto na ndenge ya malamu, koluka molongani oyo azali kososola mpe kondima maladi na yo, mpe kozanga kobota ekoki kozala na bopusi monene na makanisi likoló na bato mingi.

Soki ozali na AIS, ekoki kozala malamu kosolola na mopesi toli to monganga ya monganga mpo na makambo oyo okutanaki na yango. Okoki pe kozala na boyokani na basusu oyo bazali na AIS na ba groupes ya soutien.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Syndrome d’insensibilité des androgènes (AIS) ezali maladi oyo moto azali na ba gènes ya mobali kasi azali ko répondre na ba hormones ya mobali te. Yango wana, binama na bango ya kobotela ekoki komonana lokola oyo ya mwasi, to mpe ekoki kozala na bizaleli ya mobali mpe ya mwasi. Ezalela yango ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge. Yango wana, ezali na ntina mingi mpo na bato oyo bazali na AIS kosolola na minganga na bango mbala na mbala mpe kozwa lisungi ya makasi ya makanisi. Soki toli malamu ya monganga mpe lisungi ya balingami, bato yango bakoki mpe kozala na bomoi ya malamu.

` Syndrome ya insensibilité ya androgène, AIS, bokoli ya kosangisa nzoto, ba hormones, bokono ya ba gènes, ba chromosomes, infertilité, binama ya kobotela, puberté, test génétique