Syndrome Angelman: Lisolo oyo ezali sima ya koseka ya bebe na yo

Mwana na yo ya moke azali ntango nyonso kosɛka mpe na esengo? Abɛtaka ntango mosusu mabɔkɔ mpo na komonisa ete azali na esengo? Mbala mosusu oyokaka malamu ntango ozali komona yango. Kasi, oyebaki ete ntango mosusu nsima ya elongi ya esengo motindo wana, ekoki kozala na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes oyo esalaka ete akola malamu, aloba mpe atambolaka? Lelo, tokolobela maladi moko ya ndenge wana, Syndrome Angelman.

Syndrome ya Angelman ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Angelman ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mwana na yo, elobeli mpe kotambola. Bana mosusu bakoki kozwa ba crises.

Kasi likambo ya ntina mingi na likambo oyo ezali ete mbala mingi bamonaka bana oyo bazali na maladi yango lokola bato oyo bazali na esengo mingi mpe bazali kosɛka . Basekaka mingi, basekaka makasi, pe tango mosusu basalaka ``ba mouvements ya kofinga maboko`` tango ba sepelaka. Ntango omoni likambo yango, yo mpe oyokaka esengo, mpe okoki mpe kokanisa ete, ‘Oh, esengo oyo epai na mwana na ngai ekoki kozala elembo ya maladi?’ Ezali mwa liyoki ya kokamwa, boye te?

Ezalela oyo ezali na likama ya bomoi te, elingi koloba ezali na bopusi monene te na bomoi ya mwana na yo. Kasi, ekoki kotungisa baboti ya sika mwa moke. Wana mwana na yo azali kokola, akoki kokutana na mikakatano mpo na kotambola, koloba mpe kokola. Kasi, ezali na bankisi ya malamu oyo ekoki kosalisa yo olonga bilembo yango mpe ozala na bomoi ya malamu.

Syndrome ya Angelman ezalaka rare ndenge nini?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Na mokuse, ezwamaka na bana soko moko kati na bana 12 000 kino 20 000 .

Ndenge nini toyebaka soki mwana na biso azali na maladi yango? (Bilembo)

Bilembeteli ya bana oyo bazali na Syndrome Angelman ekoki kokesana na moto na moto. Bilembeteli yango ekoki mpe kobongwana na mbula. Totala bilembo ya minene oyo ekoki komonana.

Bilembeteli oyo ekoki komonana na bomwana

Ekoki kozala ete omonaki makambo mosusu ntango mwana na yo azalaki elenge. Na ndakisa:

• Ko retard ya développement: Ekoki kozala na makoki ya kosala makambo na rythme moko te na bana misusu. Na ndakisa, koloba te maloba na bango ya liboso ntango bakokóma na mbula soki moko.
• Mokakatano ya komɛlisa mwana mabɛlɛ: Mwana akoki kozala na mokakatano ya kokangama na mabɛ́lɛ.
• Ntango nyonso na esengo mpe kosɛka: Yango ezali likambo ya liboso oyo bato mingi bamonaka. Kosɛka ntango nyonso, kobɛta mabɔkɔ ntango azali na esengo.
• Ba troubles ya pongi: Mikakatano ya ndenge ya kolala ekoki kobima.

Bilembeteli oyo ekoki komonana ntango okómi mwa mobange

Wana mwana azali kokóma mwa mokóló, pene na mbula mibale to misato, bilembo mosusu ekoki komonana:

• Bozangi mayele: Mwa retard na makoki ya koyekola ekoki komonana.
• Mikakatano ya koloba: Bana mosusu bakoki koloba kaka mwa maloba, nzokande basusuOkoki kozala na makoki ya koloba liloba moko te (non verbal).
• Mikakatano ya kotambola: Okoki kotambola na kotambola ya nsɔni mpe ya monene, kozanga bokatikati malamu . Yango babengaka yango ntango mosusu ataxie (mikakatano ya bokatikati to ya boyokani).
• Kobɛla maladi ya kokangama: Kobɛla maladi ekoki kobanda na mbula mibale tii misato.
• Mbongwana ya misisa: Ekoki kozala na bokóli ya ton ya misisa na mabɔkɔ mpe na makolo, to bokiti ya ton ya misisa na mokuwa ya nzoto.
• Scoliose: Kobalusama ya mokuwa ya mokɔngɔ ekoki komonana.
• Mikakatano ya système digestif: Constipation to trouble ya reflux gastro-œsophagien (GERD) ekoki kobima.
• Mikakatano ya miso: Makambo lokola nystagme , strabisme , mpe photophobie .
• Mbongwana ya langi ya loposo (hypopigmentation): Langi ya loposo ekoki kokita na bisika mosusu.

Makambo ya sipesiale oyo etali elongi

Bana yango bazali mpe na makambo mosusu ya sipesiale na elongi na bango, kasi yango ezali ndenge moko te mpo na moto nyonso.

• Mokuwa ya motó mokuse mpe ya monene (brachycéphalie) .
• Monoko oyo ezali monene koleka oyo ezalaka (macroglossie) .
• Motó ya moke koleka oyo ya momeseno (microcéphalie) .
• Kobima ya mbanga ya nse (prognathie mandibulaire) .
• Monɔkɔ ya monene
• Mino oyo ezali na esika monene

Bilembeteli yango emonanaka mingi ntango ozali kokóma mobange.

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Bantina nini?

Okey, sikoyo totala nini epesaka Syndrome Angelman. Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes . Ewutaka na mbongwana ya gène oyo babengaka UBE3A na nzoto na biso.

Na mokuse, gène oyo ya `UBE3A` epesaka biso malako ya kobimisa enzyme oyo babengi ubiquitin protein ligase E3A, oyo esalisaka système nerveux na biso esalaka. Soki gène yango ebebi to ezangi, bilembo ya syndrome ya Angelman ebimaka.

Normalement, tozuaka ba copies mibale ya gène moko na moko – moko ewutaka na mama na biso, moko ewutaka na tata na biso. Na ba tissus mingi ya nzoto na biso, ba copies nionso mibale ya gène oyo ya `UBE3A` ezali active. Kasi, na bisika mosusu ya sikisiki ya bɔɔngɔ, kaka kopi oyo euti na mama na biso nde esalaka.Donc, soki na ndenge moko to mosusu copie ya gène oyo `UBE3A` oyo ozuaka epayi ya mama na yo ebebi, to soki ebunga, alors ba parties wana ya cerveau ebungisi copie fonctionnelle ya gène oyo. Yango nde tango fonctionnement ya système nerveux ezo affecter mpe ba symptômes wana emonanaka.

Mbala mingi, yango ezali te likambo oyo esalemaka na mabota . Eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka. Na makambo mosusu, ekoki kozala mpo na mbongwana mosusu ya ba gènes oyo eyebani naino te longola se gène `UBE3A`.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango na bosikisiki?

Mbala mingi, bilembo ya Syndrome Angelman emonanaka polele te na ntango ya kobotama. Mbala mingi minganga bayebaka maladi yango na mbula moko tii minei . Kasi, ezali na bantango oyo bakoki koyeba maladi yango na ntango ya zemi.

Yango ekoki ntango mosusu koyebana na ebandeli na ekzamɛ oyo babengaka dépistage prénatal non invasive (NIPS) na ntango ya zemi. Momekano ya NIPS elukaka biteni ya ADN ya mwana na makila ya mama mpe etalaka likama ya mwana ya kozwa maladi ya ba gènes.

Mbala mingi monganga akanisaka ete azali na maladi yango ntango mwana azali kokokisa te makambo ya ntina oyo akoli na ye oyo ebongi na mbula na ye . Na ndakisa, koloba te maloba na bango ya liboso na ngonga to kobanda kotambola te. Longola yango, monganga akotya mpe likebi na bilembo mosusu ya mwana.

Mpo na kondimisa diagnostic , esengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes . Ba tests oyo ekoki koyeba ba changements na gène ya UBE3A. Ntango mosusu, ekoki kosɛnga básala baekzamɛ mosusu mpo na koboya maladi mosusu oyo epesaka bilembo ya ndenge wana.

Ekoki nde kozala diagnostic ya mabe?

Oui, ekoki tango mosusu kozala diagnostic ya mabe, mpo bilembo ya syndrome ya Angelman ekokani mingi na bilembo ya ba conditions mosusu. Na ndakisa:

• Trouble ya spectre autisme
• Paralysie ya bɔɔngɔ
• Syndrome ya Christianson
• Syndrome ya Mowat-Wilson `(Syndrome ya Mowat-Wilson)`
• Syndrome ya Phelan-McDermid `(Syndrome ya Phelan-McDermid)`
• Syndrome ya Pitt-Hopkins oyo ezali na maladi
• Syndrome ya Prader-Willi oyo ezali na maladi

Yango wana, kosala ekzamɛ ya ba gènes mpe baekzamɛ mosusu ezali na ntina mingi mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki .

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Nkisi ya kosilisa maladi ya Angelman ezali te . Kasi, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya mwana na yo. Nkisi yango ekoki kokesana na mwana na mwana, mpamba te bato nyonso te nde bazalaka na bilembo ndenge moko.

Talá mwa mayele ya kosalisa yango:

• Nkisi ya kobundisa ba crises: Bana oyo bazali na ba crises basengeli na bankisi oyo.
• Nkisi ya koloba mpe ya kosolola: Makambo lokola kosalisa na koloba, kosalisa na koyekola elobeli ya bajɛstɛ, mpe komesana kosalela baaparɛyi ya sipesiale mpo na kosolola.
• Intervention précoce et ressources éducatives : Ba programmes oyo esalisaka bana bazua ba milestones ya développement pe bakokisaka ba objectifs ya éducation.
• Nkisi ya nzoto: Esalisaka mpo na kolonga bokatikati, kosala boyokani, mpe mikakatano ya kotambola.
• Thérapie occupational: Esalisaka mwana asala ye moko mpe asala misala ya mokolo na mokolo.
• Biloko oyo esalisaka yo: Ekoki kosɛnga osalela biloko oyo esimbaka mokɔngɔ, na makolo mpe makolo.
• Méthodes spéciales ya komelisa mabele: Makambo lokola ba soupes spéciales pona ba bébés oyo bazali na difficulté ya komelisa mabele.
• Kokóma na mimeseno ya malamu ya kolala: Kokóma na momeseno ya kolala na ngonga oyo etyami.
• Nkisi oyo esalisaka ebongiseli ya kolya: Nkisi oyo esalisaka bilei etambola malamu na nzoto.

Monganga ya mwana na yo akozwa ekateli ya mayele nini ya kosalisa mwana na yo ebongi mpenza.

Ndenge nini kobatela mwana oyo azali na Syndrome Angelman?

Ntango ozali kobatela mwana oyo azali na maladi ya Angelman, ezali na ntina mingi kolanda malako ya monganga.

• Kopesa nkisi ndenge bakomeli bango.
• Kosala ba évaluations ya développement ndenge esengami.
• Kosangana na lisalisi ya nzoto, lisalisi ya mosala, mpe lisalisi ya koloba.
• Kokende kotala monganga na mikolo oyo esengelaki.

Bana yango bakoki kozala na mposa ya lisalisi na misala ya mokolo na mokolo na bomoi na bango mobimba. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosalisa yo na makambo nyonso, ekoyanola na mituna na yo, mpe ekoyebisa yo na ntina ya bituluku ya lisungi oyo ekoki kosalisa.

Osengeli kokende epai ya monganga na ngonga nini?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya Angelman, osengeli kotala ekipi na yo ya minganga mbala na mbala mpo na koyeba soki bankisi mpe bankisi ya kosalisa ezali kosala malamu.

• Soki omoni bilembo ya sika to soki omoni ete elembo moko oyo ozali na yango ezali kobeba, yebisá monganga na yo mbala moko.
• Soki mwana na yo azali na crise mpo na mbala ya liboso , osengeli komema ye mbala moko na salle d’urgence.

Mituna nini ya ntina oyo osengeli kotuna monganga?

Soki oyebi ete mwana na yo azali na syndrome ya Angelman, talá mwa mituna oyo okoki kotuna monganga:

• Ba traitements nini ya malamu pona kopekisa ba symptômes ya mwana na ngai?
• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai asololaka malamu ?
• Soki nazali kokana kobota mwana mosusu, nakokanisa kosala ekzamɛ ya ba gènes to kopesa toli ya ba gènes.Olingi kosala yango?
• Ndenge nini nakoki kosala mwango malamu mpo na lisungi oyo mwana na ngai akozala na yango mposa na mikolo ezali koya?
• Okoki kopesa toli ya etuluku moko ya lisungi?

Yango ekoki kopekisa?

Syndrome Angelman ekoki kopekisa te mpo eutaka na mbongwana ya ba gènes ya mbalakaka oyo esalemaka na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali na libumu. Mbala mingi esalemaka mpo na ntina oyo eyebani te.

Mbala mingi te, bato mosusu bakoki kozwa maladi yango. Soki ozali kokana kobota mwana, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpo na kososola likama ya kobota mwana oyo azali na bokono oyo ekoki kouta na bokono ya ba gènes to mbongwana ya ba gènes oyo ekoki kozwama na libula.

Ozali na yango ya koloba nini mpo na bomoi ya bana yango?

Bato mingi oyo bazali na Syndrome Angelman bazalaka na bomoi ya malamu . Yango elingi koloba ete moto oyo azali na maladi yango akufaka liboso te koleka moto oyo azali na maladi yango te. Kasi, makasi ya bilembo ekeseni na moto na moto. Mikakatano oyo euti na kokangama makasi to kozoka makasi mpo na kokweya ekoki ntango mosusu kotya bomoi na likama. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa yo lisalisi mpo na kopekisa makambo yango mpe kobatela mwana na yo na likama te.

Bongo, mikolo mizali koya ekozala ndenge nini?

Minganga batalelaka makambo mingi ntango bazali kolobela avenire ya mwana na yo. Okoki kozela mwa retard na kotambola, koloba, mpe kokola ntango mwana na yo azali kokola. Kasi, mwana na yo akozala na likoki ya kosangana na misala, kosakana mpe koyekola elongo na bana mosusu ya mbula na bango.

Mikóló mosusu oyo bazali na maladi yango bakoki kofanda bango moko, nzokande basusu bakoki kozala na mposa ya lisalisi oyo ekosalisa bango ntango bazali kokóma mikóló. Na yango, monganga ya mwana na yo azali moto oyo aleki malamu mpo na koyeba nini akoki kozela na bambula oyo ezali koya.

Ekoki kozala mpasi mpe mpasi mingi koyeba ete kosɛka ntango nyonso mwana na yo mpe elongi ya esengo ezali mpenza bilembo ya maladi moko oyo euti na ba gènes. Kasi, mwana na yo akoki kozala kaka kosɛka mpe na esengo ata nsima ya koyeba ete azali na maladi ya Angelman Syndrome . Likambo ya ntina mingi ezali ya komema mwana na yo epai ya monganga mbala na mbala mpo na koyeba soki azali kokende liboso na mbangu oyo ekokani na bamposa na ye. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekozala elongo na yo na litambe nyonso ya nzela. Kokakatana te kotuna mituna mpo na koyeba makambo mingi na ntina na maladi yango mpe mpo na koyeba makambo oyo ekoya.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Syndrome Angelman ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes, kasi ezali na likama ya bomoi te. Soki mwana na yo amonani lokola azali na esengo mpe azali kosɛka ntango nyonso, kasi azali na retard ya bokoli, azali na mikakatano mpo na koloba, to azali na mikakatano ya kotambola, ezali na ntina mingi kosolola na monganga mpo na yango.

• Koyeba nokinoki mpe kobanda lisalisi oyo esengeli esalisaka mingi mpo na kobongisa bomoi ya mwana.
• Pona mwanaMakambo lokola lisalisi ya koloba, lisalisi ya nzoto, mpe lisalisi ya mosala ekoki kosalisa mingi.
• Ozali yo moko te. Bituluku ya lisungi mpe toli ya minganga ekozala makasi monene mpo na yo na mobembo oyo.
• Esengo mpe kosɛka ya mwana na yo ezali kobɔndisa yo mingi. Batelá esengo wana mpe meká kopesa mwana na yo oyo eleki malamu. Ezali na ntina mingi kozala na ezaleli ya malamu.

` Syndrome Angelman, Syndrome Angelman, bokono ya ba gènes, bokoli ya mwana, retard ya bokoli, traitement ya koloba, ba crises, gène UBE3A, elongi ya esengo