Mwana na yo azali na maladi ya kolɛmba nzoto? Toyeba makambo ya Arthrogrypose Multiplex Congenita.

Maloba ezali te mpo na kolimbola esengo oyo toyokaka ntango totali mwana oyo abotami sika, boye te? Kasi ntango mosusu, bana na biso bakoki kozala na mikakatano mikemike ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo eyokamaka mingi te, kasi ezali na ntina mingi mpo na koyeba. Yango ezali maladi oyo babengaka arthrogrypose.

Arthrogrypose ezali nini?

Na mokuse, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ezali maladi oyo mwana abotamaka na matonga koleka moko oyo ekoki kogumbama to kosembola te . ‘Artho’ elimboli litonga, mpe ‘gryposis’ elimboli kogumbama to kogumbama. Oyo ezali maladi moko te, kasi ezali etuluku ya maladi koleka 300 . Ndakisa, ekoki komonana na bokono ya misisa lokola Dystrophie musculaire mpe ba conditions génétiques lokola Trisomie 18 - Syndrome Edwards.

Sikoyo, tango tolobaka 'rigidité articulaire', minganga babengaka yango `(contrat)`. Elingi koloba ete misisa, loposo, mpe misisa ya mwana `(tendons)` ekangami libela , yango wana matonga ekómaka mokuse, mpe ekoki kogumbama to kotandama malamu te. Kanisá naino, matonga ezali bisika lokola loketo, loketo, mabɔlɔngɔ, mpe nkingo na biso. Matonga yango nde esalisaka biso tótambola. Na yango, epai na bana oyo bazali na maladi ya arthrogrypose, matonga yango ezalaka na mokakatano mpo na kotambola malamu. Ekoki kozala makasi mpenza, to ekoki kogumbama, to semba mpe kokangama na esika moko .

Ba symptômes spéciaux nini bébé amonisaka na situation oyo?

Ba bébé oyo bazali na arthrogrypose bazalaka na bizaleli ebele oyo ekeseni na mosusu na tango ya kobotama. Kasi, bizaleli yango ekoki kokesana na bebe moko na mosusu, ata na kati ya libota moko. Bizaleli oyo emonanaka mingi ezali:

• Bakitisi mapeka mpe nzoto ebalukaka na kati.
• Oyo na coude etandami (ezali mpasi mpo na kogumbama).
• Oyo na maboko mpe misapi egumbamaki na kati mpe ekangamaki.
• Ekoki kozala ete mikuwa ya loketo elongwaki.
• Oyo na mabɔlɔngɔ etandami.
• Makolo ebalusami na nse mpe na kati (lokola `(Clubfoot)`).
• Mokuwa ya mokɔngɔ ekoki kogumbama na ngámbo moko (kobalusama ya mokuwa ya mokɔngɔ).

Bilembeteli yango ezali ndenge moko te mpo na moto nyonso. Bato mosusu bakoki kozala na moko to mibale ya biloko yango, nzokande basusu bakoki kozala na ebele. Lisusu, ekoki kozala na bopusi likoló na matonga minene bakisa mpe matonga ya mikemike . Yango elingi koloba ete ekoki kosala makambo nyonso kobanda na nsɔngɛ ya misapi tii na mapeka.

Ezali na mitindo minene ya maladi ya arthrogrypose?

Ee, tozali kolobela mingimingi mitindo mibale:

• (Amyoplasie) : Na likambo oyo , matonga ya makolo ezwamaka mingimingi .
• (Arthrogrypose distal) : Na lolenge oyo , kokangama esalemaka na maboko mpe makolo (matonga ya mosika) , mpe matonga minene lokola mapeka mpe loketo esimbamaka mingi te.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Arthrogrypose ezali mpenza te maladi oyo emonanaka mingi . Mbala mingiEzalela yango ezali na likoki ya kobima na bana soki moko kati na bana 3 000 oyo babotami na bomoi.

Oyo ezali likambo oyo euti na ba gènes? Ezali likambo oyo euti na mabota?

Arthrogrypose ezali maladi oyo babotamaka na yango . Yango elingi koloba ete bilembo ebandaka liboso ya kobotama . Mbala mingi , ntina ya sikisiki eyebani te . Kasi, ekoki kozala ete euti na maladi moko oyo euti na ba gènes . Bato ya mayele bamoni ete ba gènes koleka 400 oyo ebongwani oyo esanganaka na maladi ya arthrogrypose. Bamoni mpe ete ezali na boyokani na maladi koleka 35 oyo euti na ba gènes .

Bokeseni nini ezali kati na arthrogrypose mpe contracture congénitale isolé?

Motuna ya malamu. `(Contraction congénitale isolé)` elakisi ete ezali na bokasi ya matonga kaka na eteni moko ya nzoto . Na ndakisa, osilá komona bana mosusu oyo babotami na makolo moko kaka egumbami na kati? Yango babengaka yango `(Clubfoot)`. Yango ezali `(contracture congénitale isolé)`. Kasi na maladi ya arthrogrypose, ekoki kozala na kokangama ya matonga na biteni mibale to koleka ya nzoto .

Nini epesaka arthrogrypose (AMC)?

Mbala mingi, ntina mpenza ya maladi ya arthrogrypose eyebani polele te . Kasi, ezali na makambo mingi oyo bato mingi bakanisaka ete esalaka ete moto abɛla maladi yango:

• Mwana oyo azali na libumu (bebe) azali na makoki mingi te ya kotambola ntango azali kokola na libumu . Yango ekoki kouta na kozanga mai ya amniotique, kozala na mwana mosusu ya libumu (na ndakisa mapasa), to lolenge ya matrisi oyo ezali malamu te. Ntango mwana oyo azali na libumu azali kokoka te kotambolisa matonga na ye malamu, misisa mosusu ekómaka zingazinga ya matonga yango, mpe efinafinaka yango .
• Ba conditions médicales mosusu oyo mama ya zemi azali na yango . Ndakisa, bokono lokola `(Sclérose multiple)`. Soki moto moko na libota na yo azali na `(Sclérose multiple)`, okoki mpe kozala na likama mingi.
• Maladi oyo euti na ba gènes . Ndakisa, ba conditions lokola ``Dystrophie musculaire''.
• Maladi ya Système nerveux central . Yango esangisi mpe bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Ndakisa ezali bokono lokola `(Syndrome de Moebius)` mpe `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Maladi ya Système neuromusculaire . Na ndakisa, maladi babengi Myasthenia Gravis.
• Maladi ya misisa ya boyokani . Ndakisa ezali `(Dysplasie)` mpe `(Nain métatropique)`.

Na bantango mosusu, bakanisaka ete kosangisa makambo ya ba gènes mpe ya ezingelo ekoki kosala mosala mpo na kobimisa arthrogrypose.

Bilembeteli nini mpenza emonisaka maladi ya arthrogrypose?

Bilembeteli ya arthrogrypose ekoki kokesana mingi na moto na moto . Ata kati na libota moko, bilembo ya moto moko ekoki kokesana to makasi koleka moto mosusu.

Bilembeteli oyo emonanaka na mokili mobimba ezali:

• Likoki moke ya kotambolisa matonga ya mikemike mpe ya minene.
• Mbala mosusu matonga ya mikemike mpe ya minene ekoki koningana ata moke te.
• Bokoli ya misisa oyo ekiti (misuni ya hypoplastique).
• Mabɔkɔ na yango ezali pɛtɛɛ mpe ezali lokola tube.
• Membrane oyo ezali lokola loposo (webbing ya tissus doux) esalemaka likolo ya matonga, mpe yango epekisaka matonga etambola.

Makambo mosusu oyo bato mingi bamonaka :

• Mikuwa milai ya mabɔkɔ mpe ya makolo ezalaka mikemike na ndenge oyo ebongi te mpe ebukanaka nokinoki.
• Cryptorchidisme ezali kozanga ya ba testicules (testicules) kokita na scrotum na bana mibali.

Makambo oyo kaka bato moke nde bamonaka :

• Loketo, makolo to mabɔlɔngɔ oyo epanzani.
• Mikakatano ya ebongiseli ya système nerveux central (bongo na yo mpe mokuwa ya mokɔngɔ).
• Mikakatano ya mosala ya système nerveux central (elingi koloba ndenge esalaka).

Mbala mingi bato oyo bazali na amyoplasie bazalaka na mikakatano te mpo na binama ya kati to mpo na mosala ya kososola . Kasi, soki 10% bakoki kokutana na mikakatano na libumu. Bandakisa:

• Gastroschise: Yango elakisi libulu na libumu.
• `(Atresie intestinale)`: Yango elakisi kokangama ya intestin.

Matonga ya makolo nde ezwamaka mingi. Matonga ya maboko nde elandi. Longola yango, matonga yango ekoki mpe kozwama mbala na mbala:

• Mapeka
• Mabɔlɔngɔ
• Moleku
• Cheville
• Misapi ya misapi
• Poignet
• Misapi
• Loketo
• Litonga ya mbanga

Arthrogrypose (AMC) eumelaka ntango boni?

Arthrogrypose ezali maladi oyo ekoki kobikisama mobimba te . Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kobongisa bomoi na yo . Mingimingi, lisalisi ya nzoto ekoki kosalisa yo na misala ya mokolo na mokolo lokola kolata mpe komɛla mai.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na maladi ya arthrogrypose (AMC)?

Ntango mosusu, maladi yango ekoki komonana liboso ete mwana abotama . Soki échographie oyo esalemaka mbala na mbala na ntango ya zemi emonisi ete binama ya mwana ezali malamu te, bakoki kokanisa ete ekoki kozala arthrogrypose. Mbala mingi minganga bamonaka mikakatano yango ya matonga na trimestre ya mibale ya zemi . Na ntango wana, monganga akoki kotinda yo mpo na kozwa toli ya ba gènes .

Mopesi-toli na yo ya ba gènes akopesa yo makambo oyo etali maladi ya ba gènes oyo ekoki kozala na bopusi likoló na mwana na yo. Bakotuna na ntina ya histoire ya santé ya libota na yo mpe bakopesa toli ya kosala ba test nionso ya gène oyo esengeli. Na ndakisa:

• `(Echantillonnage ya Villus Chorionique - CVS)`
• `(Amniocentèse)`

Ata nsima ya kobotama ya mwana, minganga bakoki koyeba maladi yango na kotalaka bilembo na ye mpe kosala baekzamɛ ndenge na ndenge . Mimekano yango ezali na kati ya:

• Boyekoli ya bokumbi misisa: Ezali komeka ndenge nini mbangu ya ba impulsions électriques etambolaka na kati ya misisa.
• Électromyographie (EMG): Ezali kokoma mosala ya kura ya misisa.
• `(Biopsie muscle)`: Bazui mwa eteni ya muscle pe ba examiner.
• Sequencing ya génome: Koyeba ba gènes oyo ebongwani.
• Baekzamɛ ya makila: Luká soki ba gènes mpe ba chromosomes ezali malamu te.
• `(Array ya Hybridation Génomique comparative (CGH))`: Ezali ko détecter ba changements na ba chromosomes.
• Microarray: Etalelaka bankóto ya ba gènes na mbala moko.
• Boyekoli ya Exome: Koyeba mbongwana ndenge na ndenge na ba gènes.

Tango mosusu minganga batyaka mpe motema na ba tests ya imagerie lokola ultrasons mpe EMG.

Soki monganga na yo amoni ntina ya nsé ya arthrogrypose na yo , bakosala mwango ya lisalisi . Okoki kosalisa na kokela mwango wana.

Ndenge nini basalisaka maladi ya arthrogrypose (AMC)?

Atako nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi ya arthrogrypose ezali, lisalisi ya monganga ekoki kobongisa mpenza bomoi ya mwana .

Bozala na makanisi, oyo ezali te ezalela oyo epekisaka mwana azala na bomoi ya malamu. Soki basalisi yango malamu, makambo mingi ekoki kokokisama malamu.

Lokola bantina ya arthrogrypose ekeseni mpo na moto nyonso, lisalisi ekeseni na moto na moto .

Ba traitements oyo basalelaka mingi pona arthrogrypose ezali:

• Basalelaka ba cass mpo na kotambolisa matonga oyo ezali makasi . Yango ebongwanaka mokemoke mpo na kosala ete litonga yango ezala pɛtɛɛ.
• Thérapie physique : Yango ebongisaka mobulungano ya matonga mpe epekisaka atrophie ya misisa.
• Manipulation ya matonga : Yango esɛngaka ete monganga oyo ayebi mosala malamu atambola na malɛmbɛ matonga.
• Exercices ya kotandama : Yango ematisaka flexibilité mpe portée ya mouvement ya ba articulations.
• Lipaso . Lipaso ekoki kosalema mpo na kobakisa molongo ya koningana ya matonga lokola makolo, loketo, libɔlɔngɔ, loketo to coude. Mokano monene awa ezali ya kobongisa mosala ya mwana . Yango esɛngaka kolongola mikuwa na misisa oyo epekisaka koningana, kopesa nzela na misisa ekangama mpe etambolaka. Kasi, lipaso esalemaka na makambo moke mpenza .

Bato ya mayele balobi ete básalela mayele ndenge na ndenge . Yango elingi koloba ete mwana na yo akoki kozala na mposa ya lisalisi koleka moko. Ba résultats ya malamu mingi ezwamaka soki ekipi ya minganga mpe ya ba thérapeutes basali elongo.

Nasengeli komona bato ya mayele?

Ɛɛ, mpenza. Ezali na bato mingi ya mayele oyo bakoki kosalisa mwana na yo na maladi ya arthrogrypose. Na ndakisa:

• Monganga ya bana
• Monganga ya mikuwa (monganga ya mikuwa mpe ya matonga) .
• Monganga oyo ayebi malamu maladi ya misisa ya bɔɔngɔ (Neurologist) .
• Monganga ya Génétique ya monganga
• Monganga ya Rehabilitation
• Monganga ya nzoto

Bato oyo banso basalaka elongo mpo na kosala mwango ya lisalisi ya malamu koleka mpo na mwana na yo.

Ezali na ba traitements oyo ekoki kosalama na ndaku?

Bato mingi oyo bazali na maladi ya arthrogrypose bakozala na mposa ya lisalisi ya nzoto na boumeli ya bolenge na bango mobimba . Bato oyo basalaka ngalasisi bakoteya yo ngalasisi oyo okoki kosala na ndako . Ezali na ntina mingi kosala makambo yango malamu.

Est-ce que arthrogrypose (AMC) ekoki kopekisa?

Oyo ezali mpenza libanda ya bokonzi na yo . Ezali na eloko moko te oyo okokaki kosala mpo na kokitisa likama ya mwana na yo ya kozwa maladi ya arthrogrypose. Donc svp komipesa faute te .

Avenir ya mutu oyo azali na arthrogrypose (AMC) ezali nini?

Botali ya ntango molai mpo na bato oyo bazali na AMC etali makambo mingi:

• Bokasi ya maladi ya arthrogrypose.
• Ntina ya nsé ya maladi ya arthrogrypose.
• Ndenge oyo nzoto na yo to ya mwana na yo esalaka na lisalisi ya monganga .

Kasi nsango malamu ezali ete bato mingi oyo bazali na maladi ya arthrogrypose bafandaka lokola mikóló oyo bazali na lipanda . Nkisi ekoki kobongisa ndenge oyo bakoki kotambolatambola mingi na boye ete bakoki kozala na bomoi ya malamu, kaka lokola bato oyo bazangi maladi ya arthrogrypose.

Arthrogrypose ekómaka makasi na boumeli ya ntango?

Arthrogrypose ezali maladi oyo ekómaka makasi te . Yango elingi koloba ete kokangama ya matonga ekómaka mabe te na boumeli ya ntango. Kasi, maladi oyo epesaka yango ekoki ntango mosusu kozala makasi . Yango wana, soki minganga bandimisi ete mwana na yo azali na maladi ya arthrogrypose, ekozala malamu oyeba bantina oyo ekoki kobimisa yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga mpo na maladi ya arthrogrypose?

Kotuna monganga na yo mituna ekoki kosalisa yo oyeba malamu maladi ya arthrogrypose. Kanisá kotuna monganga na yo mituna oyo mpo na koyeba soki mwana na yo azali na maladi yango:

• Mwana na ngai azali na maladi ya arthrogrypose ya ndenge nini?
• Bebe na ngai akozala na mposa ya kolata cast tii ntango boni?
• Nkisi nini eleki malamu mpo na mwana na ngai?
• Ba spécialistes nini mwana na ngai asengeli komona?
• Ntango nini tobandaka lisalisi ya nzoto?
• Ezali na bankisi oyo mwana na ngai asengeli komɛla?
• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai malamu koleka?

Bato oyo bazali na maladi ya arthrogrypose babotamaka na matonga ya makasi to oyo ekoki kotambola te. Bakoki kozala na mokakatano na misala ya mokolo na mokolo, lokola kotambola to kosimba kɔpɔ. Bato mingi basengeli na lisalisi ya monganga mpe ntango mosusu lipaso mpo na kobongisa bomoi na bango.

Likambo ya nsuka oyo moboti alingi koyoka ezali ete ezali na likambo moko ya mabe na mwana na bango oyo azali naino na libumu to oyo abotami sika. Svp komipesa faute te . Ezali na eloko moko te oyo okokaki kosala ndenge mosusu. Soki ozali na mposa ya lisalisi mpo na kolonga likambo oyo ya mpasi, solola na monganga na yo na ntina ya bituluku ya toli mpe ya lisungi. Ozali yo moko te . Ezali na mabota mosusu oyo ezali koleka na makambo ya ndenge wana.

Na nsuka, kobosana te likambo oyo (Message ya komema na ndako) .

Arthrogrypose ezali maladi oyo mwana abotamaka na litonga moko to mingi oyo ekangami na malili mpe azali kokoka koningana malamu te. Ekoki koyokana lokola likambo ya kobangisa, kasi kobosana te ete soki basalisi bana yango malamu mpe babatelaki bango na bolingo, bakoki kozala na bomoi ya malamu mpenza .

Atako ntina moko ya sikisiki ezwamaka ntango nyonso te, ba gènes mpe makambo mosusu oyo esalemaka na ntango ya zemi ekoki kosala yango . Ezali na ntina mingi koyeba yango liboso mpe kobanda lisalisi lokola lisalisi ya nzoto, kobwaka yango soki esengeli, mpe mbala mingi te lipaso.

Kobosana te ete yango ezali likambo oyo ekoki kopekisa te, yango wana lokola baboti, bólɛmba nzoto te . Salá elongo na ekipi na yo ya minganga mpe pesá mwana na yo oyo asengeli na yango. Ozali yo moko te, ezali na bato mingi oyo bakoki kosalisa.

Na motema molai, bolingo, mpe toli ya monganga oyo ebongi , ata mwana oyo azali na maladi ya arthrogrypose akoki kozala na avenire kitoko.

` Arthrogrypose, kokangama ya matonga, ezalela ya kobotama, bokolongono ya mwana, bokono ya ba gènes, traitement physique, rigidité ya matonga ebele