Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Ataxie-Telangiectasie (AT)!

Mwana na yo ya moke abɛtaka libaku mingi koleka bana mosusu ntango azali kotambola, to emonani ete azali na mokakatano mpo na kobatela bokatikati na ye? Ntango mosusu azalaka na mwa bansinga ya motane ya araignée na mpɛmbɛ ya miso na ye to na matama na ye? Wana ezali makambo mike oyo ntango mosusu tozali koboya, kasi ekoki kozala bilembo ya ebandeli ya bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo babengaka `Ataxia-Telangiectasia (AT). Na yango, atako oyo ezali mwa likambo ya mindɔndɔmindɔndɔ, tólobela yango na ndenge ya pɛtɛɛ oyo okoki kososola.

`Ataxie-Telangiectasie (AT)` ezali mpenza nini?

Na mokuse, `Ataxie-Telangiectasie (AT),` eyebani mpe na basusu lokola `Syndrome ya Louis-Bar,` ezali bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo etali libosoliboso système nerveux na biso, réseau ya ba nerfs oyo ememaka ba messages oyo ewutaka na cerveau, moelle épinière, mpe na nzoto mobimba, mpe système immunitaire, oyo ebatelaka nzoto na biso na bokono.

Oyo ezali ezalela ya `(neurodégénératif)`. Elingi koloba ete na boumeli ya ntango, baselile oyo ezali na kati ya misisa na biso elɛmbisamaka mokemoke, mpe mosala na yango ekiti. Kanisá naino lokola masini oyo ezalaki kosala malamu ekómaka mobange mokemoke, mpe biteni na yango elɛmbi mpe etikalaka kosala. Tango ba cellules nerveuses wana elɛmbi, maladi oyo babengaka `(ataxie)` esalemaka, oyo nzoto ebungisaka équilibre na âge ya muke mpe ba mouvements ekomaka irregulières. Yango wana "ataxie" babengaka yango bongo.

Elembo mosusu ya monene ezali telangiectasie. Yango ezali ntango misisa mikemike ya makila ya motane oyo ezali lokola nsinga ebimaka na mpɛmbɛ ya miso, mpe ntango mosusu na matama mpe na matoi. Mbala mingi, makambo yango ezalaka mpasi te, kasi ezali elembo ya maladi yango.

Nani akoki kozwa maladi yango?

`Ataxie-Telangiectasie (AT)` esalemaka na mbongwana ya ba gènes, elingi koloba `mutation ya ba gènes` . Moto nyonso akoki kozwa libula ya likambo oyo. Kasi ndenge nini oyebi? Bokono oyo esalemaka kaka soki mwana azwi copie mutation ya gène oyo ya `ATM` ewutaka na mama mpe tata. Na kisi, tobengi yango `(autosomique récessif)` héritage.

Kanisá ete baboti nyonso mibale bazali kaka na kopi moko ya gène yango oyo ebongwani. Na nsima, bakomonisa bilembo te, mpamba te esengeli kosala bakopi mibale ya gène oyo ebongwani mpo na kozwa maladi yango. Kasi bakozala "ba porteurs" ya gène oyo. Na yango, mwana oyo autaki na baboti mibale oyo bazali ba porteurs azali na likoki ya kozwa bakopi nyonso mibale ya gène oyo ebongwani. Soki esalemi, mwana akozala na condition ya `AT`. Engebene na mituya ya Etats-Unis, pene na 1% ya bato na mboka wana bazali ba porteurs ya copie oyo ebongwani ya gène `ATM`.

`Ataxie-Telangiectasie (AT)` ezali mingi boni?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, balobaka ete soki moto moko kati na bato 40 000 kino 100 000 azali na maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali mingi te na Sri Lanka lokola.

Ndenge nini maladi yango ekómelaka nzoto ya mwana?

Ataxie-Telangiectasie (AT) ezali maladi oyo ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya ntango.Elingi koloba ete bilembo yango ekómaka mingi na boumeli ya ntango. Mwana oyo azali na `AT` mingi mingi abandi kolakisa bilembo pene na mibu 5.

Bilembeteli ya liboso oyo emonanaka ezali mikakatano ya koningana.

• Ntango nazali kotambola , emonanaka lokola makolo na ngai ezali kokangama mpe nabungisaka bokatikati .
• Biloko ya mabɔkɔ ezali koningana na ndenge oyo ezali ya bomoto te.
• Misisa yango ezali kaka koningana.
• Ntango nazali koloba , maloba na ngai ekangamaka, mpe emonanaka lokola ete nazali na mokakatano ya koloba .

Wana mwana na yo azali kokóma mikóló mpe azali kokóma elenge, akoki kozala na mposa ya lisalisi ya kotambola, na ndakisa kiti ya bibɔsɔnɔ, mpo na kotambolatambola. Nasosoli ete likambo yango ekoki kozala mpasi mpo na baboti mpo na kosilisa yango, kasi ezali na ntina koyeba likambo yango.

Bilembeteli nini ya `Ataxie-Telangiectasie (AT)` ezali?

Ndenge tolobelaki yango liboso, ezali na bilembo mibale ya minene ya bokono oyo:

1. Difficulté ya ko coordonner ba mouvements (ataxie) : Difficulté ya kotambola, perte ya équilibre, etc.

2. Ba misisa ya makila ya mike ya motane oyo ebimaka na miso mpe na loposo (telangiectasie) : Yango emonanaka mingi na mindele ya miso, matama, mpe matoyi.

Longola oyo, motango ya bilembo mosusu oyo etali koningana ekoki komonana na ezalela ya `AT`:

• Difficulté ya kotambola (oyo ezali moko ya ba symptômes ya minene oyo emonanaka liboso).
• Incapacité ya ko déplacer miso de côté à côté ``apraxie oculomotrice`` to ba mouvements ya miso abnormal ``nystagme``.
• Ba mouvements involontaires, jerky (chorée).
• Koningana ya misisa (myoclonus).
• Kobungisa mokemoke mosala ya misisa (neuropathie).
• Koloba malamu te : Bana mingi bazalaka na mokakatano mpo na kobenga maloba malamu mpe kosalela maloba oyo ebongi na elobeli na bango. Yango wana, elobeli na bango eyokanaka lokola elobeli "normal" te.
• Mikakatano ya bokatikati .
• Kozanga bokoli to kozanga kosala malamu ya système endocrinien: Ezalela yango ekoki kokóma makasi mpo na kozwa mikrobe mbala na mbala mpe mbongwana ya ba hormones ya bokoli.

Ataxie-Telangiectasie (AT) ezali maladi oyo elɛmbisaka nzoto ya moto oyo ebundisaka maladi . Bolɛmbu yango ekómaka mingi na boumeli ya ntango. Bilembeteli ya bolɛmbu ya ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi ezali:

• Kozala mbala na mbala ya ba infections ya poumons chroniques.
• Koyoka kolɛmba ntango nyonso (kolɛmba).
• Kobɛla nokinoki koleka bato mosusu.
• Kozwa ba infections mbala na mbala mpe kobika malembe ya ba mpota.
• Bobakisi ya likama ya kozwa ba cancers lokola `Leucémie` (cancer ya makila) to `Lymphome` (cancer ya ba ganglions lymphatiques).
• Hypersensibilité na exposition ya radiation (e.g. ba rayons X).

Elembo mosusu ezali bomati ya niveau ya proteine ​​oyo babengi `alpha-fétoprotéine (AFP)` na makila. Ntina ya sikisiki ya bomati boye ya niveau ya `AFP` eyebani te.

Nini epesaka `Ataxie-Telangiectasie (AT)`?

Bokono oyo eyaka na mutation na gène oyo babengi ``ATM''.

Sikoyo tótala soki ba gènes mpe ba chromosomes yango ezali ndenge nini. Kanisá ete ezali na buku moko monene oyo ezali na malako nyonso mpo nzoto na biso ekola. Buku wana babengaka yango `ADN`. Mikapo ya buku oyo ya `ADN` babengaka yango `gènes`. `ADN` oyo ebombami na kati ya biloko oyo babengaka `chromosomes`. Na momeseno, moto azalaka na ba chromosomes 46, oyo ebongisami na mibalemibale 23. Tozwaka moko epai ya mama na biso mpe mosusu epai ya tata na biso mpo na kosala ba paires chromosomes wana.

Ntango baselile oyo ezali na binama ya kobota esalemi, baselile yango ekabwanaka mpe esalaka bakopi na yango moko. Ntango mosusu, lokola imprimante oyo ekangami na lokasa ya papye, baselile yango ekoki kosala mabunga na ba gènes na yango, oyo babengaka ba mutations. Bakopi mosusu ya malako yango esalemi mpenza ndenge ezali, mpe mosusu esalemi na ndenge ya mabe.

Ndenge tolobaki yango liboso, gène oyo ebongwani ezwamaka na ndenge ya ``autosomique récessif``. Yango elingi koloba ete mama mpe tata bazali ba porteurs ya gène oyo ebongwani ``ATM``, mpe mwana akozwa bokono soki bango mibale ba hériter gène oyo ebongwani. Soki euti kaka na moboti moko, mwana akozala kaka mokumbi mpe akomonisa bilembo te.

Gène oyo ya `ATM` ezali na ntina mingi. Pamba te ebimisaka ba proteines oyo eyebisaka nzoto ndenge nini kobongisa `ADN` na biso tango ebebi. Ba proteines ya `ATM` ezali lokola ba détectives. Bango nde bazuaka ba cellules oyo ebebi pe ba fragments ya `ADN` pe ba memelaka ba `(enzymes)` oyo esengeli pona kobongisa yango. Ezali mpo na mosala oyo ya kobongisa `ADN` nde nkasa ya buku ya malako ya nzoto na biso ebalukaka malamu.

Lisusu, proteine ​​`ATM` eyebisaka système nerveux mpe système immunitaire na biso, "Osengeli kosala malamu." Donc, tango mutation ezali na gène `ATM`, fonctionnement ya proteine ​​`ATM` ekiti na tango. Yango elingi koloba ete baselile ebungisaka biteni ya buku na yango ya malako, mpe ekoki kosala malamu te. Yango nde ntina monene ya bilembo ya `Ataxia-Telangiectasie (AT)`. Nazwi yango?

Ndenge nini `Ataxie-Telangiectasie (AT)` ezwamaka?

Monganga akobanda na kotalaka bilembo na yo mpe kosala baekzamɛ ya bililingi mpe ekzamɛ ya makila mpo na koyeba mbongwana ya ba gènes oyo ezali kobimisa bilembo na yo. Monganga na yo akotala mpe na bozindo bokolongono ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga ya libota mpo na koyeba bokono. Soki ozali kokanisa ete ozali na AT, ezali na ntina kokende epai ya monganga oyo ayekolaka maladi ya nzoto mpo na kotalela yango mobimba.

Ba test nini esalelamaka pona koyeba `Ataxie-Telangiectasie (AT)`?

Ezali na ba tests ebele oyo ekoki kosalisa na koyeba bokono oyo:

• Test génétique : Oyo ezali test ya makila oyo ekoki kolakisa mutation génétique spécifique oyo ezali kopesa bilembo na yo.
• Imagerie à résonance magnétique (IRM) : Scan ya IRM ezwaka bililingi ya bɔɔngɔ mpe elukaka bilembo oyo emonisi ete baselile ya misisa to baselile ya bɔɔngɔ ezali kolɛmba (atrophie cérébelle). Yango ezali elembo oyo emonisi ete ataxie ezali kobeba.
• Karyotyping : Oyo pe ezali test ya makila. Etalaka ba chromosomes mpo na koyeba maladi ya ba gènes.
• Ba test ya makila : Ba test ya makila esalemaka pona kotala soki niveau ya alpha-fétoprotéine (AFP) emati.

Na mikili mingi, basalelaka baekzamɛ ya bana oyo babotami sika mpo na koyeba maladi oyo babengi Ataxie-Telangiectasie (AT). Soki te, mbala mingi minganga bayebaka maladi yango na bomwana.

Ba traitements nini ya `Ataxie-Telangiectasie (AT)` ezali?

Traitement ya `Ataxie-Telangiectasie (AT)` ezali kaka pona ko contrôler ba symptômes . Naino nkisi ya bokono oyo ezali te . Ba options ya traitement ezali ya mutu na mutu, elingi koloba ekoki kokesana na mwana na mwana. Ekoki kozala:

• Mpo na kopekisa telangiectasie, oyo ezali réseau ya misisa ya makila oyo ebimaka na loposo , koboya kozala na moi mingi .
• Soki kanser ekómi , basalelaka chimiothérapie .
• Thérapie physique mpo na kolendisa misisa.
• Kozwa ba injections ya gammaglobuline mpo na ba infections ya mpema.
• Kozwa nkisi ya immunoglobuline mpo na kosunga système immunitaire oyo elɛmbi.
• Komela antibiotiques mpo na kosalisa ba infections.
• Komela bankisi lokola Diazepam mpo na kopekisa mikakatano ya koloba mpe koningana ya misisa na bolingi te.

Nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa `Ataxie-Telangiectasie (AT)`?

Lokola `Ataxie-Telangiectasie (AT)` ezali mbano ya mutation génétique, ezali na lolenge moko te ya kopekisa yango esalema . Kasi, mingimingi, ezali na makambo oyo okoki kosala mpo na kokitisa likama ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, na ndakisa koboya komɛla likaya mpe koboya kokutana na biloko ya chimique. Soki ozali kokana kozwa zemi, ezali malamu kosolola na monganga na yo na ntina ya toli ya ba gènes mpo na kososola likama na yo ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes lokola `Ataxia-Telangiectasie (AT)`.

Nasengeli kozela nini soki nazali na mwana oyo azali na `AT`?

Ataxie-Telangiectasie (AT) ezali maladi oyo ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Bilembeteli ya pɛtɛɛ oyo esalaka ete mwana na yo atambola ebandaka na bomwana, elongo na ba réseaux ya misisa ya makila oyo emonanaka na loposo. Wana mwana azali kokóma mokóló, baselile na ye ebungisaka likoki na yango ya kosala engebene buku ya malako. Yango elingi koloba ete bilembo ya mwana ekómaka makasi, mpe mbala mingi ekoki kosɛnga básalela kiti ya bibɔsɔnɔ ntango bakokóma mikóló.

Elembo moko ya maladi yango ezali ete ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi elɛmbi, yango wana ata soki moto azwi maladi moke ekoki kozala na bopusi makasi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto ya mwana.

Système immunitaire ya bolembu ebakisaka mpe likama ya kozwa ba cancers lokola leucémie to lymphome. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mwana na yo azala nzoto kolɔngɔnɔ.

Bomoi ya AT ekeseni engebene makasi ya bilembo. Kasi, bato mingi oyo bazali na maladi yango bafandaka tii na bilenge (pene na mbula 30, mwayene ya mbula 25). Kosalisa noki noki ba infections oyo emonanaka mingi mpe kosala ba examens ya prévention ya cancer ekoki kosalisa ko prolonger vie ya vie.

Ezali na nkisi ya `Ataxie-Telangiectasie (AT)`?

Te, nkisi moko te mpo na `Ataxia-Telangiectasie (AT)` ezali naino te . Ba traitements ezali na tina ya kosilisa ba symptômes, ko faciliter vie ya mutu na mutu oyo azali na maladie, pe ko aider ko prolonger vie na ye.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai na `AT`?

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na `Ataxie-Telangiectasie (AT),` ekoki kozala mpasi mpo na kososola lolenge mobimba ya bokono mpe koyeba malamu lolenge nini kosalisa mwana na yo. Monganga ya mwana na yo akopesa yo mwango ya lisalisi oyo ebongisami na bilembo na ye, mpe akozala pene mpo na koyanola na mituna nyonso oyo okoki kozala na yango.

Monganga na yo akoki mpe kopesa yo likanisi ete okutana na mopesi-toli moko oyo atalelaka makambo ya ba gènes . Bato oyo bapesaka toli na makambo etali ba gènes bazali bato ya mayele na makambo etali ba gènes. Bakoki kosalisa libota na yo eyeba makambo mingi na ntina ya Ataxie-Telangiectasie (AT) mpe kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu mpe ya esengo. Bakoki mpe kosalisa yo olonga mitungisi oyo okoki kokutana na yango ntango bamoni ete mwana na yo azali na maladi.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Lokola Ataxie-Telangiectasie (AT) ebebisaka ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi, soki mwana na yo amonisi bilembo ya maladi , osengeli kokende nokinoki epai ya monganga mpo na kozwa lisalisi. Bilembo ya bokono ekoki kozala:

• Kobongola langi ya loposo na esika oyo ezwami na bokono.
• Malili ya malili.
• Kosukosu.
• Fievre.
• Koyoka mpasi to kozoka na eteni moko ya nzoto to nzoto mobimba.
• Kovimba esika moko boye na nzoto.
• Kopema mokuse.
• Kosanza to kozoka.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

• Nasengeli nde epai ya monganga oyo asalisaka ngai nzoto mpo na kobongisa makasi ya misisa ya mwana na ngai?
• Ezali na ba effets secondaires oyo euti na ba traitements oyo bakomeli ngai pona ba symptômes ya mwana na ngai?
• Soki nazali mokumbi ya gène oyo ebongwani, nazali na likama ya kobota mwana oyo azali na `Ataxie-Telangiectasie (AT)`?

Kososola diagnostic ya mwana na yo ya `Ataxie-Telangiectasie (AT)` ekoki kozala likambo ya mpasi mingi mpe ya mitungisi mpo na yo lokola mobateli. Kasi, monganga na yo akopesa yo mwango ya malamu ya kosalisa oyo eyokani na bilembo ya mwana na yo. Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa mwana na yo bolingo mpe lisungi oyo asengeli na yango na bomoi na ye mobimba. Lisusu, yebá bilembo nyonso ya sika oyo ebimi, salá ete básalisa yango nokinoki, mpe meká koyeisa bomoi ya mwana na yo molai na ndenge oyo likoki ezali.

## Makambo ya ntina ya kobosana te (Take-Home Message)

Ataxie-Telangiectasie (AT) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ekoki kozala na bopusi monene likoló na mwana mpe libota na ye. Ezali likambo ya malamu koyoka kobanga mpe komitungisa ntango ozali koyekola likambo yango.

• Ezali na ntina koyeba bilembo ya ebandeli : Luka toli ya monganga soki omoni mbongwana na lolenge ya kotambola ya mwana na yo, bokatikati, mokakatano ya koloba, to bisika ya motane ya kokamwa na loposo/miso.
• Atako nkisi ezali te mpo na yango, bilembo ekoki kokambama : lisalisi ya malamu mpe misala ya lisungi ekoki kosalisa kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana mpe kobakisela bomoi na ye.
• Keba na immunité na yo : Bana oyo bazali na `AT` bazali na risque makasi ya kozua ba infections. Na yango, yebá bilembo ya maladi mpe luká nokinoki lisalisi ya monganga.
• Ozali yo moko te : Yo na mwana na yo bokoki kozwa lisungi oyo bosengeli na yango epai ya minganga, ba conseillers ya ba gènes, mpe ba groupes ya lisungi.
• Bolingo mpe lisungi ezali makambo ya ntina mingi : Bolingo na yo, motema molai, mpe lisungi ezali makambo ya motuya mingi mpo na mwana na yo na boumeli ya mobembo oyo.

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi bino bozwa mwa bososoli ya ezalela oyo ya mindondo. Soki ozali na mituna mosusu, kokakatana te kosolola na monganga.

` Ataxie-telangiectasie, AT, syndrome Louis-Bar, bokono ya ba gènes, système nerveux, système immunitaire, troubles ya mouvement, bokono oyo emonanaka mingi te, bokono ya bana