Oyo osengeli koyeba mpo na Syndrome ya Barber Say: Mwana na yo azali na bilembo oyo?

Mwana oyo abotami sika azali esengo monene mpo na libota, boye te? Batu nionso bazo zela ba mona cuteness ya bébé. Kasi, ntango mosusu, kutu mbala mingi te, ntango tomoni mwa mbongwana na lolenge ya mwana na biso ya moke, mama to tata akoki koyoka komitungisa mingi mpe kobanga. Kaka ndenge wana, Syndrome ya Barber Say ezali maladi ya ba gènes oyo esalemaka na bato moke mpenza na mokili. Tolobela likambo oyo mua détail lelo, po ezali très important tozala conscient ya likambo oyo.

Syndrome ya Barber Say ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Barber-Sey ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Ezali kobotama, elingi koloba ete ezalaka na ntango ya kobotama . Ezalela yango ekoki kosala mbongwana mosusu to kosala mabe na nzoto ya mwana oyo abotami sika, mingimingi na ndenge oyo azali komonana na libándá, na ndakisa elongi.

Kasi likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te awa ezali ete mbala mingi maladi yango esimbaka te binama ya kati ya mwana to makoki ya kososola (cognition) . Yango elingi koloba ete lolenge ya kokanisa mpe koyekola ya mwana ekoki kotikala malamu. Kasi, lolenge mpe makasi ya bilembo yango ekoki kokesana na mwana na bebe. Ba bébé mosusu bakoki kokutana na:

• Bizaleli ya elongi oyo ekeseni.
• Kokola ya nsuki oyo eleki ndelo na ndenge oyo ebongi te (hypertricose) .
• Loposo ya moke mpenza, oyo ekoki kolɛmba (atrophique) .

Nani akoki kozwa maladi yango? Ezali mingi ndenge nini?

Lokola syndrome ya Barber-Say ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kozwa moto nyonso. Kasi, ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Esalemaka na moboti moko te kati na milió moko na mokili mobimba. Bato ya siansi bakanisaka ete na ekólo lokola États-Unis, bato 1 tii 300 bazali na maladi yango. Na yango, okoki kokanisa ndenge oyo likambo yango esalemaka mingi te, boye te?

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini? Ndenge nini oyebi yango?

Bilembeteli ya syndrome ya Barber-Say ekoki komonana na ntango ya kobotama (kobotama) . Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, bana nyonso te bakozala na bilembo ndenge moko, mpe makasi ya bilembo yango ekoki mpe kokesana.

Makambo ya sikisiki oyo emonanaka na elongi

Ezalela yango ekoki kosala mwa mbongwana oyo emonanaka na elongi ya mwana. Na ndakisa:

• Absence to développement très mabe ya ba cils.
• Miso oyo ezali na esika monene .
• Kozanga ya ba cils.
• Ba paupières ya miso oyo ebalukaki libanda .
• Esika oyo ezali kati na ba coins ya miso ya bebe esika paupière ya likolo mpe ya se ekutanaka ezali monene koleka ndenge ezalaka.
• Zolo oyo ebalukaki likoló .
• Zolo monene mpe ya zingazinga.
• Pont ya zolo ya monene.
• Monɔkɔ ya monene.
• Kobima ya mino na retard .

Bizaleli mosusu ya nzoto

Longola makambo ya elongi, okoki mpe komona makambo mosusu lokola:

• Kokola ya nsuki oyo ezali malamu te, oyo eleki ndelo (hypertricose) likoló ya eteni monene ya nzoto ya mwana.
• Loposo ekómaka kolɛmba mingi mpe ekómaka kolɛmba . Loposo oyo ezali élastique koleka normal mpe ekozonga na esika na yango ntango etandami (loposo hyperextensible).
• Kozanga koyoka .
• Absence to très peu ya tissus ya mabele.
• Absence to sous-développement ya ba mabele ya mama.
• Kozanga kokola malamu . Yango elingi koloba ete mwana azali kokóma kilo mpe azali kokola malɛmbɛmalɛmbɛ.

Mpo na nini likambo yango esalemaka? Bantina nini?

Ntina monene ya syndrome ya Barber-Say ezali mbongwana ya ba gènes to mutation na gène `TWIST2` . Gène yango ebimisaka proteini moko oyo esalaka ete baselile ya mikuwa ekola na nzoto na biso. Na yango, ntango mbeba ezali na gène yango, bilembo oyo ezali komonisa maladi yango ebimaka.

Lokola maladi yango ezalaka mingi te, bolukiluki mpo na lolenge ya kozwa libula ezali mingi te. Mbala mingi, emonanaka ete ntango mwana azwi gène oyo ebongwani epai ya moko ya baboti na ye, mwana akoki kozwa maladi yango . Yango babengaka yango modèle autosomique dominant .

Kasi, ntango mosusu ekoki kozwama na ndenge ya autosomique récessif . Yango elingi koloba ete mwana akozwa maladi yango kaka soki bazwi gène oyo ebongwani epai ya baboti nyonso mibale . Na makambo mosusu, mwana akoki kozwa maladi yango mpo na mutation ya sika (mutation de novo) na gène TWIST2 , kozanga ete moto moko na libota azala na maladi yango liboso.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Monganga ya mwana na yo akosala liboso ekzamɛ ya nzoto . Na boumeli ya ekzamɛ yango, bakoluka bilembo ya sikisiki ya maladi yango, na ndakisa mbongwana ya elongi, kokola mingi ya nsuki, mpe lolenge loposo ezali. Bakotuna mpe na ntina ya lisolo ya libota na yo ya bioloji.

Mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango, monganga akosɛnga básala ekzamɛ ya ba gènes . Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo moke ya makila ya mwana mpe koluka mbongwana ya ba gènes. Mingimingi, balukaka mutation na gène oyo tolobelaki liboso `TWIST2` .

Ba traitements ezali nini?

Mpo na koloba solo, nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi ya Barber-Say ezali naino . Kasi, na kotalela bilembo ya bebe, bakoki kobongisa mwango ya lisalisi ya sikisiki mpo na mwana mokomoko.Monganga ya bana ya mwana na yo akosala elongo na ekipi ya bato ya mayele mpo na kosala yango. Yango ekoki kozala:

• Monganga ya miso : Monganga oyo ayebaka mpe asalisaka bokono oyo etali miso mpe komona.
• Monganga ya loposo : Monganga oyo asalisaka bokono oyo etali loposo, nsuki, mpe nsuki.
• Mopesi toli ya ba gènes : Mosali ya bokolongono oyo asalisaka yo ososolaka likama ya kozwa bokono ya ba gènes to kopesa yango na mwana na yo.

Lokola nkisi mosusu, ezali na mitindo mingi ya lipaso ya plastiki oyo ekoki kosalema mpo na kobongisa mbeba oyo ezali na nzoto ya bebe. Bato mingi bamonaka bokeseni monene liboso mpe nsima ya lipaso yango. Lipaso yango ekoki kozala:

• Lipaso ya mino oyo esɛngaka elongi, monɔkɔ to mbanga (lipaso ya maxillofaciale).
• Lipaso ya plastiki ya elongi, lokola kokɔtisa eloko moko na matama (ba implants malares).
• Lipaso ya paupière (`blepharoplastie` to `tarsorrhaphie`).
• Lipaso ya kobongisa lisusu zolo (rhinoplastie).
• Lipaso ya mbɛbu `(cheiloplastie)`.
• Lipaso ya kobongisa mbanga (lipaso ya orthognathique).
• Lipaso ya nsuki ya motó (génioplastie).
• Kobakisa mabɛ́lɛ (yango esalemaka nsima ya bolenge).

Ba options mosusu ya traitement ekoki kozala:

• Traitement ya laser mpo na bokoli ya suki eleki ndelo (hypertricose).
• Mikakatano mosusu ya miso ekoki kosalisa na nzela ya mpisoli ya mayele, biloko ya kopakola miso mpe bankisi oyo ebomaka mikrobe .

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Lokola syndrome ya Barber-Say ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na lolenge moko te ya kopekisa yango . Kasi, soki ozali kozela mwana, ezali na ntina osolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes . Kosala ekzamɛ ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba likama oyo ozali na yango ya kopesa mwana na yo ba gènes mosusu.

Bomoi ya mwana oyo azali na Syndrome ya Barber Say azali na bomoi boni?

Atako yango ekoki koyokana lokola mokumba monene mpo na koyoka, bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Barber-Se ezali malamu . Ata soki mwana na yo azali na mikakatano ya nzoto, na ndakisa kolɛmba nzoto, ndenge tolobaki yango liboso, mbala mingi maladi yango ekómelaka binama ya kati to mayele te . Yango wana, bokoli ya moteur mpe bokoli ya maloba ya mwana esengeli kokola malamu.

Kasi, nsukansuka, kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo na boumeli ya ntango molai ekolanda lolenge mpe makasi ya bilembo na ye. Yango wana, ekozala malamu otuna monganga na yo mpo na bomoi ya sikisiki ya mwana na yo.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Eza normal kozala na ba questions ebele na makanisi na yo na heure ya boye. Tuna monganga ya mwana na yo mituna lokola oyo mpo na kosalisa yo olonga mitungisi na yo:

• Ezalela oyo ezalaka rare boni na bébé na ngai?
• Bilembeteli ya bebe na ngai ezali makasi ndenge nini?
• Mwana na ngai asengeli na lisalisi ya ndenge nini?
• Mwana na ngai akozala na mposa ya lipaso ya ndenge nini?
• Bomoi ya mwana na ngai ezali boni?

Kokóma moboti mpo na mbala ya liboso ekoki kozala likambo ya kobangisa. Koyeba ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes ekoki kozala mpasi mingi koleka. Soki mwana na yo azali na syndrome ya Barber-Sey, kanisá kosangana na etuluku ya lisungi mpo na mabota ya bana oyo bazali na maladi oyo emonanaka mingi te . Etuluku ya ndenge wana ekoki kozala lolenge malamu ya koluka biyano na mituna na yo mpe kozwa elikya mpo na maladi ya mwana na yo.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Tozali kolikya ete makambo oyo tolobelaki epesi bino mwa bososoli na ntina na Syndrome ya Barber Say. Kobosana te ete ata soki mwana na yo azali na mwa mbongwana na nzoto na ye, makoki na ye ya kososola esengeli kozala malamu . Yango elingi koloba ete mwana na yo asengeli kozala na likoki ya kozala na bomoi ya malamu mpe ya kobota mbuma .

Likambo ya ntina mingi ezali ya kobanga te, kozwa toli ya monganga oyo ebongi, mpe kopesa mwana na yo bolingo mpe kobatela oyo asengeli na yango. Soki ozali na mituna, solola na minganga na yo polele. Bazali pene ya kosalisa yo.

Tozali na elikya ete sango oyo ezalaki na ntina mpo na bino!

` Barber Say Syndrome, bokono ya ba gènes, bokono oyo emonanaka mingi te, bokolongono ya bana, ba déformités ya elongi, bokono ya loposo, toli ya ba gènes