Mwana na yo ya mobali azali na mikakatano yango? Tolobela Syndrome ya Barth!

Ezali mpasi mpo na kobimisa na maloba mayoki ya kilo oyo toyokaka lokola baboti ntango bana na biso ya mike babɛli, boye te? Surtout soki ezali condition rare et compliquée, kobanga na mitema na biso emati lisusu mingi. Lelo toko lobela condition rare boye, mais eza très important po mutu nionso azala conscient. Yango babengaka yango Syndrome de Barth.

Syndrome ya Barth ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na mokuse, syndrome ya Barth ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Emonanaka mingi epai ya bana mibali . Ezalela yango ekoki kotungisa biteni mingi ya ntina ya nzoto ya mwana. Ba oyo ya minene ezali:

• Moelle osseuse ya mikuwa
• Motema
• Système immunitaire ya nzoto
• Misisa ya nzoto

Kanisá naino, nzoto na biso ezali lokola masini moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo biteni mingi ezali kosala elongo. Na yango, ntango makambo mingi ya ntina ezwami, bokoli mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana ekoki konyokwama na ndenge ndenge.

Ba filles bazuaka syndrome ya Barth te?

Oyo ezali mokakatano oyo bato mingi bazali na yango. Kutu, likoki ya mwana mwasi abɛla maladi ya Barth ezali mpenza moke . Mbala mingi, bana basi oyo bamemaka mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango bamonisaka bilembo te. Babengaka bango "bakumbi." Yango elingi koloba ete bazali na maladi yango te, kasi bakoki kopesa gène yango epai ya bana na bango. Na maloba mosusu, mwana mobali azalaka na likoki mingi ya kozwa maladi yango.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Barth ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Engebene mituya, maladi yango elobami epai na bana soko moko kati na bana 300 000 oyo babotami. Na yango, mbala mosusu okoyoka makambo mingi te mpo na yango. Kasi atako esalemaka mingi te, ezali na ntina mingi koyeba yango.

Nini epesaka maladi ya Barth?

Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana ya gène oyo babengi Tafazzin (TAZ) . Gène oyo babengi TAZ ezali na chromosome X. Ndenge oyebi, chromosome X ezali eloko oyo ezali na bopusi mingi likoló na bokoli ya nzoto.

Moko ya misala minene ya gène TAZ ezali ya kotambwisa kobimisama ya proteini oyo mitochondrie esengeli na yango , mwa ba centrales électriques oyo ezali na kati ya baselile na biso oyo ebimisaka nguya. Mitochondrie yango esalaka mpe na bokoli ya mikuwa.

Na yango, ntango mbongwana esalemi na gène TAZ, proteini oyo yango ebimisaka esalaka malamu te. Yango elingi koloba ete mitochondrie ezali na nguya, to "carburant" ekoki te mpo na kosala. Yango wana, misisa oyo esengeli na nguya mingi —lokola motema, misisa, mpe ebongiseli ya kobundisa maladi —ekoki kosala malamu te. Oyo ezali ndimbola ya moboko ya bioloji mpo na syndrome ya Barth.

Bilembeteli nini ya maladi ya Barth?

Bilembeteli ya syndrome ya Barth ekoki kokesana na moto na moto. Lisusu, makasi ya bilembo yango ekoki kokesana. Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi ezali:

• Niveau ya acidurie 3-méthylglutaconique, acide organique, oyo emati na ndenge ya abnormal na makila.
• Cardiomyopathie dilatée ezali maladi oyo ba chambre ya se ya motema ekómaka minene, elingi koloba ete misisa ya motema ekómaka na bolɛmbu mpe etandami. Minganga babengaka yango cardiomyopathie dilatée .
• Kozwa maladi ya mikrobe mbala na mbala . Ntina ya likambo yango ezali bolɛmbu ya ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi.
• Kokola na retard : Ekoki kozala mokuse mpe kilo moke koleka bana mosusu ya mbula moko.
• Kolɛmba ya misisa ya motema. Yango babengaka yango cardiomyopathie .
• Bokiti ya motángo ya ba neutrophiles, lolenge moko ya globules blancs, na makila. Ezalela yango babengaka yango neutropénie . Yango esalaka ete ozala na likama mingi ya kozwa ba infections.
• Matama oyo ezali komonana polele.
• Kozanga ton muscle, liyoki ya flaccidité. Yango babengaka yango hypotonie .
• Kolɛmba ya misisa ya mikuwa oyo esalisaka biso tótambola nzoto na biso. Yango babengaka yango myopathie squelettique .

Bilembeteli yango ekoki komonana nokinoki ndenge nini?

Mbala mingi, bilembo yango emonanaka ntango abotami . Kasi, epai ya bana mosusu, bilembo yango ekoki komonana mwa basanza nsima ya kobotama. Yango wana, lokola baboti, tosengeli ntango nyonso komibanzabanza mpo na bokoli mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na biso.

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya Barth?

Bana oyo bazali na maladi yango bazali na likama ya kozwa mikakatano ndenge na ndenge, na ndakisa:

• Mikakatano ya koleisa mpe kozanga kolya malamu .
• Kozoka mbala na mbala.
• Motó mpasi mpe nzoto mpasi.
• Sukali oyo ezali na makila mingi te, elingi koloba hypoglycémie .
• Kokóma minene mpe kolɛmbisa mikuwa, elingi koloba maladi ya mikuwa .
• Kolɛmba na ndenge ya kokamwa, koyoka kolɛmba ( kolɛmba ).
• Ba handicaps d’apprentissage légers , surtout na ba matières lokola mathématiques.
• Kozala mbala na mbala ya ba ulcères ya monoko (mpota ya cancer).

Mikakatano oyo ekómelaka moto nyonso ndenge moko te, kasi koyeba yango ekoki kosalisa yo obanda lisalisi nokinoki.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Barth? (Diagnostic) .

Soki bilembo ya liboso ya syndrome ya Barth eyebani noki, lisalisi ekoki kobanda mpo na mwana nokinoki. Yango ekoki kosalisa mpo na kopekisa bokoli ya bilembo mpe kopekisa mikakatano.

Ekoki kosɛnga básala baekzamɛ mingi mpo na koyeba malamu maladi yango. Na ndakisa:

• Momekano oyo esɛngaka kozwa mwa eteni moke ya misisa ya motema to ya misisa mosusu. Yango babengaka yango biopsie.Moko babengaka yango boye. Yango etalelaka soki ezali na mbeba na mitochondrie mpe makambo mosusu oyo ezali malamu te.
• Test ya échocardiogramme pona ko vérifier fonctionnement ya motema.
• Ba tests génétiques mpo na ko confirmer mutation génétique oyo epesaka syndrome ya Barth.
• Ba tests ya urine oyo emonisaka niveau ya ba acides organiques ya likolo na urine mpe niveau ya ba cellules ya système immunitaire ya nse (surtout ba neutrophiles).

Ndenge nini nakoyeba soki mwana na ngai asengeli kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki azali na maladi ya Barth?

Soki mwana na yo azali na bilembo ya retard ya bokoli mpe bilembo oyo etali bolembu ya misisa ya motema (cardiomyopathie) , mpe minganga bakoki te komona ntina ya polele, bakoki kopesa toli ete asala ekzamɛ ya syndrome ya Barth. Bilembeteli ya cardiomyopathie ekoki kozala kizunguzungu, motema kobeta mbala na mbala te ( arrhythmie ), mpe koyoka makelele ya motema oyo ezali malamu te ( motema koimaima ).

Ba traitements nini ya syndrome ya Barth ezali?

Oyo ezali mokakatano monene oyo bato mingi bazali na yango. Mpo na koloba solo, nkisi ya kosilisa maladi ya Barth ezali naino te . Kasi komitungisa te. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa mpe kosalisa mikakatano . Yango esalisaka mpo mwana azala na bomoi ya malamu soki likoki ezali. Mwana akoki kozala na mposa ya lisalisi lokola:

• Antibiotiques mpo na ba infections.
• Nkisi oyo esalaka ete globules blancs ebima.
• Nkisi mpo na kopekisa mikakatano ya motema. Ndakisa ezali ba inhibiteurs ya ACE, ba diurétiques, mpe ba bêta-bloquants .
• Thérapie physique mpe traitement occupational mpo na kolonga mikakatano ya bokoli ya nzoto.
• Na ba cas ya insuffisance cardiaque makasi, ekoki kutu kosenga transplantation ya motema .

Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa bankisi nyonso wana engebene toli ya monganga mpe na lolenge oyo ebongi mpo na mwana mokomoko.

Nini mosusu ezali na ntina koyeba na ntina na lisalisi ya syndrome ya Barth?

Ezali na ntina mingi kosala ba examens mbala na mbala mpo na kolandela ndenge nini mwana na yo azali koyanola na lisalisi. Bamposa ya kobatela mwana na yo ekoki kobongwana na boumeli ya ntango. Ba examens wana ya mbala na mbala esalaka que ezala facile ya ko changer traitement avant ba complications ebima.

Ba tests wana esangisi pe ba tests ya makila (ba tests ya laboratoire) pona ko vérifier fonctionnement ya système immunitaire. Soki nivo ya ba neutrophiles ezali moke, bakoki kopesa antibiotiques mpo na kopekisa bokono.

Bakoki kopekisa maladi ya Barth?

Syndrome ya Barth ezali maladi oyo euti na ba gènes . Yango elingi koloba ete ezwamaka na libula. Yango wana, mwana oyo azali na maladi ya Barth akozala na yango bomoi na ye mobimba.

Kasi, soki ozali kokanisa kobanda libota, to soki ozali kozela mwana mosusu, mpe moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Barth (histoire ya libota), kosala ekzamɛ ya ba gènes ekoki kosalisa yo mingi. Test oyo ekoki koyebisa yo soki yo na molongani na yo bozali ba porteurs ya mutation ya gène TAZ. Soki ozali mokumbi, okoki kokutana na mopesi toli ya ba gènes mpo na kolobela mabaku ya kobota mwana oyo azali na syndrome ya Barth.

Bato oyo bazali na maladi ya Barth bazalaka na bomoi boni?

Kala, bomoi ya bana oyo bazali na maladi yango ezalaki mokuse mpenza. Mbala mingi bazalaki kokufa na bomwana mpo na mikakatano ya motema. Kasi, soki bamoni maladi yango nokinoki mpe basalisi bango malamu, sikoyo bato ya maladi bazali na bomoi molai . Lokola siansi ekómi mingi, bato mingi bazali sikawa na bomoi tii na nsuka ya mbula 40, mpe ntango mosusu kutu koleka. Ezali mpe na elikya ete bakozwa bankisi ya sika na mikolo ezali koya.

Kofanda na syndrome ya Barth ezalaka ndenge nini?

Syndrome ya Barth ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mwana. Bana mingi babotamaka mike mpe bakoki kozala na molai mokuse ntango bakómi mikóló.

Kolɛmba ya misisa mpe mikakatano mosusu ekoki kosala ete nzoto ekóma na retare. Na ndakisa, bakoki kozala na mokakatano mpo na koganga, kotambola mpe kobatela bokatikati. Bakoki mpe koyoka kolɛmba nokinoki, mingimingi nsima ya kosala ngalasisi.

Kasi, mbala mingi syndrome ya Barth esimbaka mayele ya mwana te . Kasi, ekoki kozala na mikakatano mikemike mpo na kosilisa mikakatano ya matematiki to kokanga ntina ya makambo mosusu. Yango wana, bana ya ndenge wana basengeli mpenza kotyela bango likebi mpe lisungi.

Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai asilisaka mikakatano ya motema oyo euti na maladi ya Barth?

Kolanda lolenge ya bomoi ya malamu ekoki kokitisa mitungisi na motema ya mwana kino na meko moko boye.

• Pesá bilei oyo ezali malamu .
• Kopekisa mai ndenge monganga na yo alakisaki yo.
• Lendisá kosala ngalasisi ya pɛtɛɛ . Kasi, ezali mpe na ntina mingi kopesa bango ntango mingi mpo na kopema nsima ya misala ya ndenge wana. Kanisá makambo lokola kotambola mwa moke to lisano ya malɛmbɛmalɛmbɛ.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Syndrome ya Barth ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekómelaka motema, ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi, misisa mpe makambo mosusu. Etalelaka mingimingi bana mibali. Bilembeteli bikoki komonana na ntango ya kobotama to mwa moke nsima. Atako mikakatano ya motema ekoki kokómisa bomoi ya bana oyo bazali na maladi ya Barth Syndrome mokuse, kasi ezali lisusu bongo te.

Atako nkisi ya sikisiki ezali te mpo na yango, koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango malamu ekoki kokitisa likama ya mikakatano mpe kosala ete bomoi ezala malamu mingi.

Yango wana, soki ozali kokanisa ete mwana na yo azali na bilembo yango, kobanga te, mpe luká toli epai ya monganga oyo ayebi mosala malamu nokinoki. Po seconde nionso eza na valeur.

` Syndrome ya Barth, bokono ya ba gènes, bokono ya bomwana, bokono ya motema, système immunitaire, bolembu ya misisa, gène TAZ