Ozali mpe kobima makila mingi mpo na mwa mpota? Tolobela Syndrome Bernard-Soulier (BSS)!

Osilá komona ete bato mosusu babimisaka makila mingi ata mpo na mwa kozoka to na mpasi moko ya pɛtɛɛ, to oyo ezokaka nokinoki mpe esɛngaka ntango molai mpo na kobika? Tango mosusu yango ekoki kozala mpo na ezalela oyo toyoki mingi te, kasi ezali na ntina mingi mpo na koyeba. Moko ya bokono boye ezali Syndrome Bernard-Soulier, to ``(BSS)`` na mokuse. Tolobela likambo oyo na mwa bozindo lelo.

Syndrome Bernard-Soulier (BSS) ezali nini?

Na pete, Syndrome Bernard-Soulier `(BSS)` ezali bokono oyo emonanaka mingi te. Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete mosala ya kokangama ya makila na nzoto na biso, elingi koloba ete makila etikalaka ntango tozoki, ebebaka. Kanisá, ozali na mwa mpota na lobɔkɔ. Nsima ya mwa ntango, makila etiki, boye te? Bon, eloko oyo esalisaka mpo na yango ezali baplaquettes, lolenge moko ya mwa selile na makila na biso, mpe plasma, oyo ezali eteni ya mai ya makila.

Moto oyo azali na Syndrome Bernard-Soulier (BSS) azali na ba plaquettes moke koleka oyo azali na yango. Minganga babengaka maladi yango thrombocytopénie. Lisusu, baplaquettes oyo ezali wana ezali minene koleka baplaquettes normales. Na yango, mpo na bantina oyo, bato oyo bazali na BSS babimisaka makila mpe bazoka na pɛtɛɛ nyonso.

Ezalela yango ezalaka mingi te ndenge nini?

Oyo ezali vraiment condition moko très, très rare. Engebene bato ya mayele na makambo ya minganga, maladi yango ezwamaka bobele moto moko kati na milió moko na mokili mobimba. Yango elingi koloba ete ata na Sri Lanka, bato moke mpenza oyo bazali konyokwama na maladi yango.

Bilembeteli nini ya maladi ya Bernard-Soulier (BSS) ezali komonana?

Mbala mingi, bana oyo bazali na BSS babandaka komonisa bilembo yango na ebandeli ya bomoi na bango. Talá soki yo to moto oyo oyebi azali na bilembo oyo:

• Ozali kozoka kozanga mpasi, mpe esɛngaka ntango molai mpo na kobika: Ata soki ozali kobɛtabɛta kiti na kiti ekoki kotika kozoka monene. Ekoki kozwa bapɔsɔ mingi mpo ete mpasi yango ebika.
• Kobima makila mingi ata mpo na mwa kokata mpe bampota: Ezala ozwi mwa kokata ntango ozali kokata nsuki to okati lobɔkɔ na yo na mbeli ntango ozali kokata ndunda, ezali mpasi mpo na kopekisa makila ebima.
• Kobima makila na zolo mbala na mbala: Bato mosusu babengaka yango `(epistaxis)`. Soki ozali kobima makila na zolo mbala na mbala kozanga ntina, yango mpe ezali elembo.
• Kobima makila na nse ya loposo: Yango emonanaka lokola mwa bapɔsɔ ya motane to ya motane-bulé na likoló ya loposo. Minganga babengaka yango ``petechiae''.
• Kobima makila mingi na ntango ya komona sanza epai ya basi: Soki makila eumelaka mikolo mingi koleka ndenge ezalaka, to soki ezali makasi (ménorragie), yango mpe ezali likambo ya komitungisa.

Kobanga BSS te kaka mpo ozali na moko to mibale ya bilembo oyo. Kasi soki bilembo yango ezali kosila te, ekozala malamu koluka toli ya monganga.

Nini epesaka maladi ya Bernard-Soulier (BSS)?

Oyo ezali likambo oyo eleki ntina. `(BSS)` ezali bokono ya ba gènes.. Elingi koloba, ezalela oyo esalemaka ntango tobotami mpo na mbongwana (mutation) na ba gènes na biso. Yango euti na libula , elingi koloba ete bana bakoki kozwa mbongwana wana ya ba gènes epai ya baboti na bango.

Ezalela oyo (BSS) esalemaka na ba mutations na ba gènes `GP1BA`, `GP1BB` to `GP9` surtout. Ba gènes yango nyonso ezali na ntina mingi mpo makila ekangama na nzoto na biso. Na yango, soki mokakatano ezali na ba gènes yango, kokangama ya makila esalemaka malamu te.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na Syndrome Bernard-Soulier (BSS)?

Soki ozali na bilembo yango, likambo ya liboso oyo monganga akosala ntango omoni yango ezali ya kotuna yo motuna moko ya sikisiki. Na nsima, bakopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya makila mingi mpo na koyeba maladi yango.

• Ekzamɛ ya motángo ya baplaquettes: Yango etalelaka motángo ya baplaquettes na makila na yo mpe soki ezali moke.
• Ba tests ya mutation ya ba gènes : Yango ekoki ko détecter soki ezali na ba mutations na ba gènes `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` oyo tolobeli liboso oyo epesaka `(BSS)`.
• Examen microscope ya ba plaquettes: Bazuaka échantillon ya makila na yo mpe ba examiner yango na microscope mpo na koyeba soki ba plaquettes ezali minene na ndenge ya abnormal.
• Cytométrie ya débit ya ba plaquettes : Atako ezali na kombo ya mindondo, test oyo emekaka motango ya ba glycoprotéines oyo babengaka `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` na likolo ya ba plaquettes. Soki oyo ezali na nse, ezali elembo ya `(BSS)`.

Ezali na kotalela ba résultats ya ba tests wana nde monganga akoyebisa yo exactement soki ozali na BSS to te.

Ba traitements nini ya Syndrome Bernard-Soulier (BSS) ezali?

Sikawa nkisi ya BSS ezali te, mpamba te ezali bokono ya ba gènes. Kasi, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo makila ebima mingi te mpe mpo mikakatano mosusu oyo ekoki kobima ezala mingi te. Traitement etali mingimingi yango.

Makambo oyo okoki kosala mpo makila ebima mingi te:

Wana ezali makambo ya pɛtɛɛ, kasi ya ntina mingi oyo okoki kobakisa na bomoi na yo ya mokolo na mokolo.

• Boyá bankisi oyo ebakisaka likama ya kobima makila: Nkisi mosusu oyo ekitisaka mpasi, na ndakisa bankisi oyo ekitisaka mpasi na nzoto (AINE), aspirine, mpe bankisi mosusu oyo ebomaka makila ekoki kobakisa likama ya kobima makila. Yango wana, komɛla bankisi yango te kozanga kotuna monganga.
• Salelá brɔsi ya mino oyo ezali na nsuki ya pɛtɛɛ ntango ozali kosukola mino: Yango ekoki kokitisa makila oyo ebimaka na mino.
• Yekola lolenge malamu ya kopekisa makila na zolo: tuna monganga na yo na ntina na lolenge ya kokanga zolo na yo mpe lolenge ya kokanga motó na yo.
• Kopekisa bilei mpe masanga mosusu: Bilei oyo ezali na masanga mingi mpe sukali oyo epɛtolami ekoki kozala na bopusi likoló na motángo ya baplaquettes na yo, yango wana ekozala malamu kopekisa yango mingi soki likoki ezali.
• Komisa nkombo na centre oyo epesaka lisalisi ya nokinoki ngonga 24: Yango ekosalisa yo ozwa lisalisi nokinoki na ntango ya mbalakaka, na ndakisa makila monene oyo ebimi.
• Komela biloko oyo ebakisaka fer soki ozali na bozangi ya fer: Kobima makila mbala na mbala ekoki kosala ete ozangi fer. Komela ba tablettes ya fer ndenge monganga na yo alakisaki yo.
• Lata bracelet to étiquette ya identification médicale: Ezali na ntina mingi na urgence kolata bracelet to étiquette oyo ekomi polele ete ozali na `(BSS)`.

Nkisi ya monganga:

Na bantango mosusu, mingimingi soki makila ebimi na mbalakaka to ntango bazali komibongisa mpo na lipaso, minganga bakoki kopesa bango lisalisi lokola:

• Kozongisama ya baplaquettes: Mbala mingi, yango ezalaka nkisi ya liboso mpo na ntango ya mbalakaka oyo ebimi makila. Baplaquettes oyo euti na moto oyo apesi yo epesamaka na nzoto na yo na nzela ya nsinga ya IV. Baplaquettes yango esalisaka makila na yo ekangama.
• Traitement antifibrinolytique: Yango ezali bankisi oyo esalisaka makila ekangama. Ndakisa, acide tranexamique, oyo okoki koyoka, ezali pe na kombo ya marque ``Cyklokapron®''. Yango esalisaka mpo makila ebima te.

Bakoki kopekisa maladi ya Bernard-Soulier (BSS)?

Malheureusement, moyen ya kopekisa BSS ekola te mpo ezali condition génétique.

Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na BSS, to soki okanisi ete okoki kozala na mbongwana wana ya gène, okoki kotalela kosala ekzamɛ ya ba gènes . Ezali mpe na ntina koluka toli ya ba gènes . Mopesi toli ya ba gènes akoki koyebisa yo makambo mingi na ntina ya bokono yango mpe kolimbola likama ya kopesa yango na bana na yo.

Wapi mwa makambo oyo osengeli koyeba ntango ozali na maladi ya Bernard-Soulier Syndrome (BSS)?

Bato mingi oyo bazali na BSS bakoki kozala na bomoi ya malamu. Kasi, basengeli kokeba mwa moke mpo na kokitisa likama ya kozoka.

Na ndakisa, ezali malamu kozala mosika na masano ya contact, mpamba te ememaka likama mingi ya kozoka mpe kobima makila mingi.

Ezali mpe na ntina komona monganga na yo ya liboso mbala na mbala mpo na kobatela bokolongono na yo mobimba. Soki basali yo lipaso, ekoki kosɛnga osala programɛ yango liboso mpe mbala mosusu bázongisa yo makila ya baplaquettes liboso ya lipaso yango.

Soki ozali na Syndrome Bernard-Soulier (BSS), mituna nini osengeli kotuna monganga na yo?

Soki okanisi ete ozali na (BSS) to bazwaki yango, ekozala malamu mingi kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Nini ezali bilembo ya liboso ya Syndrome Bernard-Soulier?
• Ba test nini nasengeli kosala mpo na koyeba mpenza soki nazali na Syndrome Bernard-Soulier?
• Nini ezali ba options ya traitement ya Syndrome Bernard-Soulier?
• Soki nazali na Syndrome Bernard-Soulier, nakoki kosala nini mpo makila ebima mingi te?
• Misala nini nasengeli kosala te mpo nazali na Syndrome Bernard-Soulier?
• Ba chances nini bana na ngai ba hériter Syndrome Bernard-Soulier epayi na ngai?

Longola mituna oyo, kobanga te kosolola na monganga mpo na likambo nyonso oyo ekoya na makanisi na yo.

Kozala na Syndrome Bernard-Soulier (BSS) na ntango ya zemi ezali likama mpo na mwana?

Soki ozali na zemi mpe ozali na BSS, okozala na mposa ya lisalisi ya monganga ya mayele (soins ya kobota mpe ya hématologie oyo ezali na likama mingi) . Ekosɛnga bálandela mbala na mbala motángo ya baplaquettes na yo mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mobimba. Na ntango ya kobota, okoki kozala na likoki te ya kozwa mitindo mosusu ya anesthésie oyo ebakisaka likama ya kobima makila.

Ata nsima ya kobotama ya mwana, esengeli kotala mbala na mbala motángo ya baplaquettes ya mwana. Po ezali na chance que bébé na yo akoki ko hériter mutation génétique oyo epesaka ``(BSS)'' epayi na yo. Yango wana, ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango mpe kosala makambo oyo esengeli.

Mokakatano monene oyo euti na maladi ya Bernard-Soulier (BSS) ezali nini?

Na mokuse, mokakatano monene oyo euti na ``BSS'' ezali kozanga makoki ya makila ya kokangama . Yango wana makila oyo ebimaka mingi mpe kozoka nokinoki ezali bilembo oyo emonanaka mingi.

Ba conditions nini mosusu epesaka ba symptômes oyo ekokani na Syndrome Bernard-Soulier (BSS)?

Ezali na makambo mosusu mingi oyo epesaka mikakatano ya kobima makila mpe bilembo oyo ekokani na BSS. Ezali malamu koyeba makambo oyo kaka na nkombo:

• `Hémophilie`
• `Anomalie ya May-Hegglin`
• `Bokono ya piscine ya kobomba`
• `Trombasthénie ya glanzmann`
• `Bokono ya Von Willebrand`

Na kotalela bilembo na yo, kaka monganga nde akoki koyeba mpenza maladi nini kati na maladi yango.

Maloba na biso ya suka

Syndrome Bernard-Soulier `(BSS)` ezali bokono oyo emonanaka mingi te oyo ezwamaka na baboti na yo. Soki ozali na maladi yango, okoki kozala na mwa mikakatano ya kokangama ya makila. Kasi, elingi koloba te ete okoki kozala na bomoi ya malamu te. Likambo ya ntina mingi ezali ya koboya makambo ya likama oyo ekoki komema na kozoka mpe kolanda ntango nyonso toli ya monganga na yo.

Talá monganga na yo ya libota mbala na mbala. Akoki koyanola na mituna na yo, kosalisa yo o gérer maladie oyo, mpe kosala elongo na yo mpo na kobatela santé na yo mobimba. Kobanga te, conscience na soin ezali ba forces na biso ya minene tango tozali ko vivre na ba conditions oyo.

` Syndrome Bernard-Soulier, BSS, kokangama ya makila, ba plaquettes, kobima makila mingi, bokono ya ba gènes, kozoka