Oyebi Beta Thalassémie? Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso!

Osilá koyoka maladi oyo babengaka ‘thalassémie’? Mbala mosusu moto moko na libota na yo to moninga na yo azali na maladi yango. Oyo ezali mpenza maladi oyo ezali na boyokani na makila na biso. Lelo toko lobela moko ya ba types ya minene ya thalassémie , Beta Thalassémie . Atako nkombo oyo ekoki koyokana mwa moke ya mindondo, tokoloba na ntina na yango na pete mpenza, na lolenge oyo bokoki kososola.

Béta Thalassémie ezali nini?

Na mokuse, beta thalassémie ezali maladi ya makila oyo nzoto na biso ekoki te kosala hémoglobine malamu . Sikoyo okoki kotuna, “Hémoglobine ezali nini?” Hémoglobine ezali proteini oyo ezwamaka na ba globules rouges na biso oyo ezalaka na fer mingi. Kutu, ezali eloko ya ntina mingi oyo esalaka na ba globules rouges.

Kanisá naino boye: hémoglobine ezali lokola motuka oyo esalisaka globule rouge na biso emema oxygène. Ba globules rouges wana ememaka oxygène na ba cellules mpe ba tissus mosusu na nzoto mobimba. Na yango, baselile na biso esalelaka oxygène yango mpo na kosala nguya.

Béta thalassémie ezali moko ya mitindo mibale ya minene ya thalassémie. Na yango, ezali na mwa mbongwana (ba mutations ya ba gènes), elingi koloba mwa libunga, na ba gènes oyo ezali na proteine ​​na biso ya hémoglobine. Na ntina na libunga wana ya gène, nzoto na biso ezali na likoki te ya kosala malamu proteini bêta-globine oyo ezali na kati ya hémoglobine.

Ndenge nini beta thalassémie esalaka nzoto na ngai?

Ntango bêta-globine oyo nzoto na biso ebimisaka ekiti, ba globules rouges na biso ebebaka. Na nsima, balongolaka nokinoki ba globules rouges wana oyo ebebi na makila. Sikawa kanisá, nini ekosalema soki bakoki te kosala ba globules rouges ya sika mpo na kozwa esika ya ba globules rouges oyo ebungaki? Na ntango wana nde anémie , to kozanga makila, ekómaka.

Bilembeteli ya anémie ebimaka ntango tozali na ba globules rouges oyo ekoki te mpo na komema oxygène na ba tissus ya nzoto na biso. Na nsima, misisa yango ezwa oxygène oyo ekoki te. Bilembeteli ya anémie oyo eyaka na beta thalassémie ekoki kozala ya moke tii ya makasi , na kotalela ndenge oyo globule rouge na yo ezali moke.

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi ya beta thalassémie?

Béta thalassémie ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezwamaka na libula . Yango elingi koloba ete bana bazwaka mbeba ya ba gènes oyo etali maladi yango epai ya baboti na bango. Bato mingi oyo bazali na beta thalassémie bafandaka na mikili lokola Afrika, etuka ya Méditerranée, Moyen-Orient, Inde mpe Sud-Est ya Asie. Kasi, mpo na kokende na mikili mosusu na mokili mobimba, bazali sikawa mpe koyebisa bato oyo bazali na maladi ya beta thalassémie na Mpoto ya Nɔrdi mpe na Amerika ya Nɔrdi. Maladi oyo emonanaka pe na mboka na biso, Sri Lanka.

Bétathalassémie ezalaka mingi ndenge nini?

Oyebi ete thalassémie ezali ntina monene ya anémie héritée? Bankóto ya bato ya sika ya maladi ya beta thalassémie bazwamaka mbula na mbula. Kasi, nsango malamu ezali ete lokola mayele ya kopekisa maladi lokola kosala baekzamɛ mpo na koyeba bato oyo bazali na mbeba ya gène thalassémie ebongwani, motángo ya bato oyo bazali na maladi yango ekiti na mwa meko moko .

Nini epesaka beta thalassémie?

Ntina monene ya bêtathalassémie ezali mbeba ya ba gènes (mutation) oyo epekisaka kobimisa bêta-globine na nzoto na biso. Ndenge tosilá koloba yango, hémoglobine ezali na minyɔlɔlɔ minei ya proteini: minyɔlɔlɔ mibale ya alpha-globine mpe minyɔlɔlɔ mibale ya bêta-globine . Mabe na monyololo ya alpha-globine epesaka alpha thalassémie, mpe mbeba na monyololo ya bêta-globine epesaka bêta thalassémie. Soki moko na minyɔlɔlɔ yango ya globine ezangi, globule rouge ebebaka mpe ebebaka.

O hériter défaut ya gène ya beta thalassémie na modèle autosomique récessif . Yango esalemaka ntango baboti ya solosolo nyonso mibale bamemaka kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba mpe kopi moko ya gène oyo ezali malamu. Na lolenge ya beta thalassémie oyo eleki makasi, ozwaka kopi ya gène oyo ezali na mbeba epai ya baboti nyonso mibale.

Kasi, mbala mingi te, bêta thalassémie ekoki kouta na kosangola kaka gène moko ya beta-globine oyo ezali na mbeba. Yango babengaka yango modèle autosomique dominant .

Mitindo nini ya bêta thalassémie ezali?

Bokasi ya maladi na yo etaleli motángo ya ba gènes oyo ezali na mbeba oyo ozwi mpe esika oyo mbeba yango ezali. Mabe mosusu ya ba gènes esalaka ete bêta-globine ebimisama ata moke te (oyo babengaka thalassémie bêta-zéro ). Mabe mosusu esalaka ete bêta-globine ebimisama mingi te (oyo babengaka thalassémie bêta-plus ).

Ezali na mwa mitindo minene ya bêta thalassémie:

• Béta thalassémie major (Anémie ya Cooley): Oyo ezali lolenge ya beta thalassémie oyo eleki makasi. Na likambo yango, ba gènes nyonso mibale ya beta-globine ezangi to ezali na mbeba. Béta thalassémie major ebengami sik’oyo "thalassémie dépendante ya transfusion" mpo bato oyo bazali na bokono oyo basengeli kozongisa makila ya bomoi mobimba.
• Béta thalassémie intermédiaire: Yango ekoki kosala anémie ya moke to ya monene. Na ezalela yango, ba gènes nyonso mibale ya bêta-globine ezangi to ezali na mbeba. Kasi, mbala mingi bato oyo bazali na beta thalassémie intermédiaire bazalaka na mposa te ya kopesa makila bomoi na bango mobimba.
• Béta thalassémie mineur (to ezaleli ya bêta thalassémie): Mbala mingi yango epesaka bilembo ya anémie ya moke. Na yango, kaka gène moko ya beta-globine nde ezangi to ezali na mbeba. Bato mosusu oyo bazali na beta thalassémie mineur bakoki komonisa bilembo moko te.

Bilembeteli nini ya maladi ya beta thalassémie ezali komonana?

Bilembeteli na yo ekolanda ndenge nini beta thalassémie na yo ezali makasi. Na ndakisa, moto oyo azali na bêta thalassémie mineur akoki kozala na bilembo te to akoki kozala na anémie ya moke mpenza. Bato oyo bazali na bêta thalassémie intermédiaire mpe mingi mingi bêta thalassémie major bakoki kozala na bilembo ya moyenne to ya makasi koleka.

Bilembeteli ya pɛtɛɛ

Béta thalassémie mineur (trait bêta thalassémie) esanganaka mingi na bilembo ya anémie ya pete lokola:

• Kolɛmba mbala na mbala .
• Kizunguzungu to kozala na bolɛmbu .
• Motó mpasi mbala na mbala .
• Loposo ya langi ya motane .

Bilembeteli ya moke mpe ya makasi

Bilembeteli ya makasi mingi bizali na boyokani na beta thalassémie major. Bilembeteli mosusu oyo, engebene makasi ya bokono na yo, ekoki mpe kozala na bato oyo bazali na beta thalassémie intermédiaire. Longola bilembo ya pɛtɛɛ, okoki komona:

• Kozala na mokakatano ya kopema na ntango ya ngalasisi.
• Motema ebɛtaka makasi ( palpitations ).
• Kokóma jaune ya loposo to mpɛmbɛ ya miso ( jaunisse ).
• Mikila ya langi ya moindo to ya tii.
• Bokoli ya malembe to bokoli ya retard.
• Kovimba ya libumu .
• Kolɛmba to kobeba ya mikuwa ya mabɔkɔ, ya makolo mpe ya elongi.

Bana mike oyo bazali na beta thalassémie ya moke to ya makasi bakoki kozala mingimingi kozanga kopema , mpe bakoki mpe kozwa ba infections mbala na mbala.

Ndenge nini bazwaka maladi ya beta thalassémie?

Mbala mingi, bazwaka beta thalassémie na bomwana . Lolenge oyo eleki makasi, beta thalassémie major, ezwamaka liboso ya mbula 2, elingi koloba na bomwana ya ebandeli. Monganga na yo akoyeba beta thalassémie na kotalela bilembo na yo mpe ba résultats ya test ya makila.

Ba tests ya diagnostic ezali nini?

Monganga na yo akoyeba beta thalassémie soki azwi makila ya pɛtɛɛ mpe akotala yango. Mimekano ekoki kozala:

• Complete Blood Count (CBC): Ekzamɛ ya CBC epesaka makambo oyo etali ba globules rouges na yo. Ekoki kolakisa soki ozali na motango moke ya ba globules rouges, soki ezali moke koleka ndenge ezalaka, ezali na forme bizarre, to ezali pâle (rouge clair). Bilembeteli yango ekoki kozala bilembo ya thalassémie.
• Motángo ya ba réticulocytes: Ba globules rouges oyo ekɔmeli te babengaka yango ba réticulocytes. Soki motángo ya ba réticulocytes moke elimboli ete nzoto na yo ezali kosala ba globules rouges oyo ekoki te. Kasi, na thalassémie major, mbala mingi motángo ya ba réticulocytes emati. Yango ezali bongo mpamba te nzoto na yo ezali koluka kosala ba globules rouges mingi mpo na kofuta ba globules rouges oyo ebebi na hémoglobine oyo ezali malamu te.
• Ekzamɛ ya ba gènes moléculaires: Ekzamɛ yango epesaka monganga na yo nzela ya kotala malamu hémoglobine na yo mpe koyeba mbeba ya ba gènes oyo euti na betathalassémie.
• Electrophorèse ya hémoglobine: Ekzamɛ yango emekaka mitindo ndenge na ndenge ya baproteini ya hémoglobine oyo ezali na makila na yo. Na beta thalassémie, mitindo mosusu ya baproteini ya hémoglobine ebakisami, nzokande mosusu ekiti.

Soki bato bazali kokanisa ete mwana na yo oyo azali na libumu akoki kozwa gène oyo ezali na mbeba, monganga na yo akoki kosala ekzamɛ oyo babengi Chorionic Villus Sampling (CVS) to Amniocentesis na ntango ya zemi. CVS emekaka eteni moko ya placenta mpo na koluka bilembo ya mbeba ya gène. Placenta ezali enama oyo esalisaka yo ná mwana na yo bobongola biloko oyo esalisaka nzoto na ntango ya zemi. Amniocentèse emekaka mayi oyo ezali zingazinga ya mwana na yo mpo na koluka bilembo ya beta thalassémie.

Ndenge nini basalisaka beta thalassémie?

Mbala mingi ekosengela kosala elongo na ekipi ya bobateli oyo ezali na bato ya mayele ndenge na ndenge. Ezali na ntina mingi kosala elongo na monganga ya mayele oyo asalisaka bamaladi oyo euti na makila, monganga oyo ayekolaka makila .

Ba options ya traitement ekoki kozala:

• Kozongisa makila: Moto oyo azali na maladi ya beta thalassémie major ekoki kosɛnga apesa makila mbala na mbala (mbala mosusu nsima ya pɔsɔ mibale). Na boumeli ya mosala yango, ozwaka makila epai ya moto oyo apesi yo makila. Ba globules rouges oyo eutaka na likabo wana ya makila esalisaka mpo na komema oxygène na ba tissus na nzoto mobimba.
• Traitement ya chélation ya fer: Fer ezali eteni ya ntina ya proteine ​​ya hémoglobine oyo esalisaka na komema oxygène. Kasi, ebende mingi ekoki kosala mabe. Traitement ya chélation ya fer ekoki kopekisa surcharge ya fer.
• Ba suppléments ya acide folique: Acide folique ekoki kosalisa nzoto na yo esala ba globules rouges. Soki ozali na beta thalassémie mineur, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kobakisa oyo. Soki maladi na yo ezali makasi, ekoki kosɛnga omɛla acide folique longola kopesa makila mbala na mbala.
• Luspatercept: Soki ozali na thalassémie major, bakoki kopesa yo injection oyo babengi luspatercept sima ya poso misato mpo na kosalisa nzoto na yo esala ba globules rouges mingi. Luspatercept esalisaka mpo na kokitisa anémie na ba maladi ya beta thalassémie oyo bapesaka makila.
• Kozongisa moelle osseuse mpe baselile ya moboko:Okoki kozwa baselile ya moelle osseuse epai ya moto oyo apesi yo. Ba globules souches wana nde na nsima ekómaka ba globules rouges. Bétathalassémie ekoki kobikisama soki ozali kozongisa baselile ya moelle osseuse na yo na esika ya baselile ya moboko oyo euti na mopesi oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi, koluka mopesi oyo akokani na ye ezali mokakatano. Lisusu, lolenge wana ya kozongisama nzoto mosusu etalelami lokola mosala oyo ezali na likama mingi.

Mikakatano to ba effets secondaires nini ekoki kobima na nkisi yango?

Mokakatano oyo emonanaka mingi mpo na kopesa makila ezali kozala na fer oyo eleki mingi . Ntango opesi makila, nzoto na yo ezwa ba globules rouges mpe fer mosusu. Ntango ozali kopesa makila mbala na mbala, fer yango oyo eleki ekoki koyangana mpe kobebisa binama ya ntina mingi lokola foie, motema mpe pancréas. Soki ozali kopesa makila mbala na mbala, solola na monganga na yo mpo na koyeba mbala boni osengeli komɛla nkisi ya chélation ya fer mpo na kolongola fer oyo eleki na nzoto na yo.

Ndenge nini okoki kokitisa likama ya kozwa maladi ya beta thalassémie?

Okoki te kokitisa likama na yo ya kozwa mbeba ya gène oyo esangisi na beta thalassémie. Kasi, okoki kopekisa mwana na yo azwa yango te. Soki yo to molongani na yo bozali na likama ya kozala mokumbi ya mbeba wana ya gène mpe ozali na elikya ya kobota mwana, solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ mpo na kosala ekzamɛ ya betathalassémie.

Bétathalassémie ekoki kobikisama?

Nkisi bobele moko ya lelo mpo na beta thalassémie ezali kozongisama ya moelle osseuse mpe ya baselile ya moboko uta na mopesi oyo ekokani na yango. Kasi, mbala mingi koluka moto oyo akokani na ye ezalaka mpasi. Ata bato ya libota bakoki kotalelama te lokola bato oyo babongi kopesa makabo.

Sikawa balukiluki bazali koyekola bankisi mosusu ya kosalisa maladi ya beta thalassémie, na ndakisa kotya ba gènes oyo ezali na mbeba na esika ya ba gènes oyo ezali malamu ( traitement génétique ). Mosala oyo ezali naino na ebandeli.

Bomoi ya moto oyo azali na beta thalassémie azali na bomoi boni?

Béta thalassémie ezali maladi oyo ekoki kosalisa . Bato oyo bazali na lolenge ya betathalassémie ya pɛtɛɛ mpe ya moke, na ndakisa mineur mpe intermédiaire, bakoki kozela bomoi ya malamu soki balandi malako ya monganga na bango ya lisalisi. Kasi, bêta thalassémie major ekoki kosala ete bomoi na bango ezala mokuse. Ntina ya liwa oyo emonanaka mingi na maladi yango ezali insuffisance cardiaque oyo eyaka mpo na kozala na fer mingi.

Solola na monganga na yo mpo na pronostic na yo na kotalela makasi ya bokono na yo.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Tuna monganga na yo mbala boni osengeli kosala ekzamɛ ya makila mpe kosalisa yo, mpe mbongwana nini osengeli kosala na lolenge ya bomoi mpo na kotambwisa maladi na yo.

Mwa mituna oyo okoki kotuna:

• Lolenge nini ya beta thalassémie nazali na yango?
• Lolenge nini ya lisalisi oyo nakozala na yango mposa mpo na kosilisa maladi na ngai?
• Ndenge nini likama ya mikakatano oyo euti na lisalisi ya monganga ekoki kokitisa?
• Mbala boni nasengeli kosala ekzamɛ ya makila mpo na kolandela maladi na ngai?
• Nakosala ekzamɛ ya makila ya ndenge nini?
• Mbongwana nini ya lolenge ya bomoi (e.g., bilei, ngalasisi) nasengeli kosala mpo na kotambwisa ezalela na ngai?
• Nazali candidat ya transplantation ya ba cellules souches?
• Ba chances nini ezali que bana na ngai pe bazua beta thalassémie?

Ndenge oyo ozali kokutana na beta thalassémie etaleli ndenge oyo maladi na yo ezali makasi. Ata soki lolenge ya beta thalassémie ezali nini, ezali na ntina kosala elongo na bato ya mayele oyo bayebi koyeba mpe kosalisa thalassémie.

Kozwa lisalisi ya malamu ekoki kopekisa anémie mpe kokitisa likama ya mikakatano lokola koleka ndelo ya fer.

Kosala elongo na ekipi ya bobateli bokolongono oyo elandaka malamu bokono na yo mpe epesaka mwango ya bobateli oyo ebongisami ekoki kosalisa mpo na kobongisa pronostic na yo.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Béta Thalassémie ezali likambo ya kobanga te, kasi ezali maladi oyo esengeli kotambwisama malamu . Soki yo to moto oyo oyebi azali na maladi oyo, ezali na ntina mingi kolanda toli ya monganga oyo ebongi, kozwa baekzamɛ mpe lisalisi oyo esengeli . Kobosana te ete ozali yo moko te, mpe ezali na minganga mpe basali ya bokolongono oyo bakoki kosalisa yo. Na yango, kobanga te kosolola na bango soki ozali na mituna. Tozali na elikya ete sango oyo ekosalisa yo ozala na bomoi ya malamu!

` Béta thalassémie, thalassémie, anémie, hémoglobine, ba mutations génétiques, kopesa makila, surcharge ya fer