Oyebi maladi oyo emonanaka mingi te? Syndrome ya motema mpe-faciocutanée

Osilá koyoka Syndrome Cardiofaciocutané, to Syndrome CFC ndenge tobengaka yango na mokuse? Ezali bokono oyo emonanaka mingi te, elingi koloba ezali bokono oyo ezwamaka na moto nyonso te. Kasi ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto na biso. Ezwamaka mingimingi na motema (cardio-), elongi (facio-), mpe loposo mpe nsuki (cutané). Ezali kaka yango te, kasi maladi yango ekoki mpe kobimisa retard ya bokoli mpe mikakatano ya bokoli ya mayele epai na bana. Na yango, tólobela yango na bozindo, boye te?

Syndrome cardiofaciocutané (Syndrome CFC) ezali mpenza nini?

Na mokuse, oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete eutaka na mbongwana (mutation) na ba gènes na biso. Oyo ezali bokono oyo ezali na kati ya lisanga ya bokono oyo babengaka `RASopathy`. `RASopathies` ezali groupe ya ba conditions génétiques oyo esalemaka na défaut na `nzela ya RAS`, ndenge ba cellules na nzoto na biso e communiquer bango na bango. Kanisa yango lokola baselile ya nzoto na biso epesanaka bansango ya mikemike. Soki bosangisi bansango wana esalemi malamu te, mikakatano ndenge na ndenge ekoki kobima.

Mpo na oyo etali ndenge oyo syndrome ya CFC emonanaka mingi, ezali mpenza komonana mingi te . Balapolo mosusu emonisi ete maladi yango ezwamaka soki mwana moko kati na bana 810 000. Ba dossiers médicaux elobeli kaka mwa bankama ya ba cas. Kasi, bato ya siansi bakanisaka ete motángo yango ekoki kozala mingi koleka. Yango ezali bongo mpamba te ntango mosusu bilembo na yango ezalaka pɛtɛɛ mpenza na boye ete bato bayebaka yango te. Syndrome ya CFC ekoki mpe kobulunganisama na ba conditions génétiques mosusu.

Bilembeteli nini ekoki kozala na maladi ya CFC?

Bilembeteli bikoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi koleka. Lisusu, bilembo yango ekoki kotungisa biteni ndenge na ndenge ya nzoto.

Bilembeteli oyo etali motema

Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi ya CFC babotamaka na mikakatano mosusu ya motema . Yango babengaka yango ba défauts congénitaux ya motema. Bilembeteli yango ekoki ntango mosusu komonana na ntango ya kobotama, to mpe ekoki komonana na nsima. Talá mwa bandakisa:

• Kozala na valve ya motema oyo ezali malamu te oyo esalaka ete makila ekende na motema tii na mimpululu.
• Koimaima ya motema ezali lokito oyo ezangi momeseno oyo eyokamaka na motema.
• Libulu oyo ezali kati na ba chambre mibale ya nse ya motema (Défect septal ventriculaire).
• Kozala na libulu kati na ba chambre mibale ya likolo ya motema (Défect septal auriculaire).
• Kolɛmba to kokóma minene ya misisa ya motema (Cardiomyopathie hypertrophique).

Bilembeteli oyo etali loposo mpe nsuki

Pene na moto nyonso oyo azali na maladi yango akomona mwa mbongwana na loposo mpe na nsuki na ye.

• Kozala na loposo ya kokauka mpe ya mabe . Ekoki kozala pɛtɛɛ te lokola loposo ya bebe, kasi ekozala mwa kokauka mpe ya mabe.
• Bilembeteli ya mbotama ya molili (nevi) .Komona makambo mosusu.
• Ba cils to ba sourcils oyo ekiti to ebungi .
• Suki ekómaka mikemike, epasukaka, ekauka mpe ekómaka kopɔla .
• Komonana ya mwa biloko mikemike oyo ezali lokola bampota (Keratosis Pilaris) na mabɔkɔ, na makolo mpe na elongi.
• Loposo oyo ekangami na mabɔkɔ mpe na nse ya makolo.

Mbongwana ya lolenge ya elongi

Makambo mosusu ya sikisiki ekoki mpe komonana na elongi ya bana oyo bazali na maladi yango.

• Elongi ya monene mpe ya molai .
• Kokita ya ba paupières ya miso (Ptose).
• Bobakisami ya ntaka kati na miso mpe kokita ya miso na nse.
• Elongi ezali likoló mpe moke na ngámbo nyonso mibale.
• Kozala na motó oyo eleki monene (Macrocéphalie).
• Matoyi ezali na se ya niveau normal.
• Zolo ya mokuse.
• Mbɛbu moko ya moke.

Mikakatano mosusu oyo bana bakoki kozala na yango

Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kokutana na mwa mikakatano mosusu:

• Retard ya bokoli mpe mikakatano ya bokoli ya mayele (mbala mingi ya moke to ya makasi).
• Mokakatano ya kolya .
• Mai oyo eleki mingi na bɔɔngɔ (Hydrocéphale).
• Bokiti ya nivo ya hormone ya bokoli.
• Ba crises .
• Kobakisama ya kilo mpe kozanga kokola (Kozanga kokola malamu).
• Mikakatano ya komona .
• Kolɛmba ya misisa mpe kolɛmba nzoto (Hypotonia).

Nini epesaka syndrome ya CFC?

Syndrome ya CFC eyaka na mutation (mbongwana) na moko ya ba gènes ebele. Ba gènes yango ezali:

• Gène `BRAF` (mingi mingi ezwamaka) .
• Ba gènes `MAP2K1` mpe `MAP2K2` (ya mibale oyo emonanaka mingi)
• Gène `KRAS` (emonanaka mingi te) .

Ba gènes yango elakisaka nzoto na biso esala baproteini oyo ezali na ntina mingi mpo na boyokani ya baselile. Nzela oyo ya bopanzi sango babengaka yango `nzela ya RAS/MAPK`. Processus oyo ezali na ntina mingi mpo na bokoli ya embrion.

Kasi, bato mosusu oyo bazwamaki na maladi ya CFC bamonaki te ete bazali na ata mbongwana moko te ya ba gènes yango. Bato ya siansi bakanisaka ete bato ya ndenge wana bakoki kozala na `Syndrome ya Costello` to `Syndrome Noonan`.

Syndrome ya CFC eutaka na héritage?

Mbala mingi, syndrome ya CFC ezwamaka na libula te . Mbala mingi, mbongwana yango ya ba gènes esalemaka yango moko ntango mwana oyo azali na libumu ezali kokola. Bato mingi oyo bazali na bokono oyo bazali na lisolo ya bokono oyo na libota te.

Kasi, mbala mingi te , syndrome oyo ekoki kozwama uta nkola na nkola. Soki ezwami na libula, ezali na ndenge ya ``Autosomal Dominant''. Yango elingi koloba ete ata soki mwana azwi kopi moko ya gène oyo ebongwani epai ya moboti moko oyo azali na maladi yango te kasi azali na gène oyo ebongwani, mwana akoki kaka kozwa maladi yango.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Tango mosusu syndrome ya CFC ezwamaka liboso ya kobotama ya mwana, na tango ya zemi, .Ba ultrasons liboso ya kobota ekoki kopesa bilembo, na ndakisa kobakisama ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana oyo azali na libumu, to motó mpe nzoto ya mwana oyo azali na libumu ezali monene koleka ndenge bakanisaki.

Kasi, mbala mingi bazwaka maladi yango na bomwana . Soki mwana na yo azali na bilembo ya nzoto oyo etali maladi yango, monganga akoki kopesa mitindo ete básala ye baekzamɛ lokola:

• Tala mosala ya motema ya bebe na ba test lokola `Electrocardiogramme (ECG)` , `Échocardiogramme` , to `Cathéterisation cardiaque` .
• Test Génétique Moléculaire mpo na koyeba ba mutations génétiques. Mbala mingi, yango esɛngaka kozwa makila to kozwa baselile oyo euti na kati ya litama.
• Ba rayons X, CT scan, IRM, to ultrasons mpo na koyeba soki ezali na bokoli ya mabe na motema, na bɔɔngɔ to na binama mosusu ya mwana.
• Meka ba mbonge ya cerveau mpe activité ya crise na `Stéréoélectroencephalographie (SEEG)` .
• Tala kati ya miso ya bebe na ba tests ya vision lokola `Ophtalmoscopie` .

Ndenge nini basalisaka syndrome ya CFC?

Kutu, ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na kosilisa maladi ya CFC. Bana oyo bazali na maladi yango basengeli na lisungi ya ekipi ya minganga oyo bazali na mayele ndenge na ndenge, na ndakisa:

• Monganga ya motema
• Monganga ya loposo
• Endocrinologue (monganga oyo ayebi malamu système endocrinien) .
• Monganga oyo ayebi malamu makambo ya kolya (Gastroenterologist) .
• Moto ya mayele na makambo ya ba gènes
• Monganga moko ya misisa ya bɔɔngɔ
• Monganga ya mosala
• Monganga ya miso
• Monganga ya bana
• Monganga ya nzoto
• Monganga ya radiologue
• Monganga oyo asalaka mpo na koloba

Ba options ya traitement ekeseni mingi selon ba besoins ya mwana moko na moko. Kasi, ekoki kozala:

• Antibiotiques mpo na kopekisa ba infections, mingi mingi soki mwana azali na maladi ya motema.
• Contrôler ba crises na ba kisi ya anticonvulsion .
• Kokɔtisa tube ya koleisa na zolo ya mwana to na loposo ya libumu mpo na kopesa ba calories mpe biloko oyo esalisaka mwana azala na nzoto kolɔngɔnɔ.
• Bongisa komona na nzela ya ba lunettes, ba lentilles contact, to lipaso .
• Bilei oyo ezali na calories mingi, oyo ezali na biloko ya malamu .
• Lotions to pommade pona kosilisa loposo oyo ekauki.
• Nkisi mpo na kobongisa mosala ya motema ya mwana to kosilisa mikakatano ya système digestif.
• Nkisi mpo na komatisaka nivo ya hormone ya bokoli.
• Kotiya shunt mpo na kolongola mai oyo eleki zingazinga ya bɔɔngɔ ya mwana mpe kokitisa pression.
• Lipaso mpo na kobongisa maladi ya motema. Bana mosusu bakoki kozala na mposa ya lipaso ya motema mpo na kobongisa valve pulmonaire oyo ezali malamu te.

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya CFC ezali boni?

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya CFC etaleli makasi ya bilembo na ye. Kasi, soki bazwi maladi yango malamu mpe basalisi bango, bato mingi oyo bazali na maladi yango bazalaka na bomoi ya malamu.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kopesa mwana lisungi mpe lisalisi oyo asengeli na yango na ntango oyo ebongi, mpo ete akoka kozala na bomoi ya malamu koleka.

Syndrome ya CFC ekoki kopekisa?

Lokola maladi yango euti na mutation génétique oyo esalemaka na mbalakaka, ezali na lolenge moko te ya kopekisa mutation oyo ememaka na syndrome ya CFC.

Nini lisusu nasengeli kotuna monganga na ngai mpo na syndrome ya CFC?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya CFC, ezali malamu otuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Oyo ekoki kozala `Syndrome ya Costello` to `Syndrome ya Noonan`? Pona nini olobi / olobi bongo te?
• Mutation génétique oyo ezwamaki to esalemaki na mbalakaka?
• Mwana na ngai azali na mbeba ya motema?
• Mwana na ngai azali na mai mosusu na bɔɔngɔ na ye?
• Mwana na ngai akozala na ba crises?
• Ezalela yango ekozala na bopusi likoló na miso ya mwana na ngai?
• Mwana na ngai akosengela lipaso to nkisi?
• Ndenge nini tosalaka ete mwana na ngai azwa bilei oyo asengeli na yango?
• Ezali na bilembo ya sipesiale oyo nasengeli koyebisa monganga?
• Invalidité intellectuelle ezali makasi ndenge nini?
• Ba spécialistes nini tosengeli komona mpe mbala boni?
• Ezali na bituluku ya lisungi oyo ekoki kosalisa biso tólonga likambo yango?
• Ozali kopesa toli ya kopesa toli ya ba gènes?

Bokeseni nini ezali kati na syndrome ya CFC, syndrome ya Costello, mpe syndrome ya Noonan?

Bilembeteli ya syndrome ya CFC ekokani mpenza na oyo ya Syndrome Costello mpe Syndrome Noonan. Kokesenisa makambo misato wana ya ba gènes ekoki kozala mpasi, mingimingi na bomwana.

Kasi, maladi yango nyonso misato eutaka na mbongwana ndenge na ndenge oyo euti na ba gènes . Lisusu, na bokeseni na syndrome CFC, moto oyo azali na Syndrome Costello azali na likama mingi ya kozwa kanser .

Ntango oyoki mpo na mbala ya liboso ete mwana na yo azali na maladi ya ba gènes lokola Syndrome cardiofaciocutané (Syndrome CFC), okoki kozala na mayoki mingi. Mobembo mpo na kozwa diagnostic ekoki kozala montagne russe ya ba rendez-vous. Mpe na lisungi nyonso oyo mwana na yo asengeli na yango, mikolo na yo ekoki kozala na mosala mingi. Kasi ezali na ntina mingi kozwa ntango mpo na yo moko mpe koluka kosilisa mitungisi na yo.Luka ndenge ya kozala na boyokani na baboti mosusu ya bana oyo bazali na ba conditions rare. Ezali na ba communautés ebele na internet, mpe minganga ya mwana na yo bakoki koyeba ba connexions ya boye.

Message ya Komema na Ndako

Syndrome cardiofaciocutané (Syndrome CFC) ezali maladi oyo emonanaka mingi te kasi ekoki kobebisa ba gènes. Kobanga te soki bamoni ete ozali na maladi yango.

• Ezalela yango ekoki kozala na bopusi likoló na motema, elongi, loposo, nsuki, mpe bokoli ya mwana.
• Atako nkisi ya sikisiki ezali te, ezali na bankisi ndenge na ndenge mpe lisungi ya monganga ya mayele oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo .
• Bana mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu soki basalisi bango malamu mpe babateli bango.
• Ozali yo moko te. Zwá lisalisi epai ya minganga, bapesi-toli, mpe bituluku mosusu ya kosunga baboti.
• Likambo ya ntina mingi ezali ya kolinga mpe kosunga mwana na yo mpe kosala mpo na kopesa ye bomoi ya malamu koleka.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga na yo. Bakoki kolimbola mpe kotambwisa yo lisusu.

` Syndrome cardiofaciocutané, Syndrome CFC, Maladi génétique, Maladi ya motema, Maladi ya loposo, Retard ya bokoli, Santé ya bana, RASopathie