Nyonso etali Choroïdérémie: maladi oyo emonanaka mingi te oyo esalaka ete moto amona mokemoke

Ozali mpe koyoka lokola ete vision na yo ezali kobeba na butu? To vision périphérique na yo, elingi koloba vision na yo na mipanzi, ezali kobeba mokemoke? Ntango mosusu totyaka likebi mingi te na makambo yango, kasi ekoki kozala elembo ya maladi moko ya makasi oyo ezali na nsé na yango. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko oyo emonanaka mingi te, kasi ya ntina mingi mpo na koyeba, oyo ekoki kobungisa komona mokemoke mpe kutu komema na kokufa miso. Yango babengaka yango choroïdérémie.

Choroïdérémie oyo ezali nini?

Na mokuse, Choroïdérémie ezali maladi ya miso oyo emonanaka mingi te, oyo euti na bankɔkɔ mpe epesamaka na nzela ya ba gènes. Esalaka ete komona na miso nyonso mibale ebeba mokemoke, mpe nsukansuka ememaka na kokufa miso. Mbala mingi maladi yango ezwamaka makasi koleka mibali.

Okoki koyoka maladi mosusu ya miso oyo babengi `(Retinite Pigmentosa).` Ezali mpe kosala ete rétine elɛmba mokemoke. Likambo ya kokamwa, bilembo mpe mwa mbano ya test ya bokono nyonso mibale, `(Choroideremia)` mpe `(Retinite Pigmentosa), ekoki kozala ndenge moko. Yango wana, lolenge malamu ya koyeba malamu soki bokono nini kati na bokono oyo mibale ozali na yango ezali ya kosala `(test génétique).`

Nini esalemaka na kati ya liso? Ndenge nini yango esalaka ete moto amona?

Miso na biso ezali lokola bakamera ya kokamwa. Na kati ya liso, ezali na eteni moko oyo babengaka rétine . Wana nde esika baselile ya sipesiale oyo babengaka baselile ya photorécepteur ezali oyo ekoki koyeba pole. Baselile yango ezwaka pole oyo ekɔtaka na liso mpe ebongolaka yango na bilembo ya kura. Na nsima, bilembo yango etindamaka na bɔɔngɔ na nzela ya misisa ya miso . Bɔɔngɔ esalela bilembo yango mpo na kosala bililingi oyo tomonaka.

Sikawa, nsima ya rétine yango, kati na ezipeli ya libándá ya mpɛmbɛ oyo ebatelaka liso (scléra) mpe rétine, ezali na couche moko oyo babengaka choroïde . Choroïde oyo ezali esika oyo rétine ezwa bilei na yango, elingi koloba ezali na misisa ya makila oyo epesaka yango makila. Kanisa yango lokola kopesa mai mpe bilei na molona.

Na choroïdrémie, misisa ya makila oyo ezali na kati ya choroïde ebebaka. Na nsima, rétine ezwaka makila oyo ekoki te, yango wana mpe ebandi kobeba. Yango ezali mpenza na bopusi likoló na vision périphérique na biso .

Choroïdérémie emonanaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Na mokuse, ekanisami ete kaka moto moko kati na bato 100 000 to moto moko kati na bato 50 000 nde azwaka maladi yango . Yango elakisi ete ata na mboka na biso, ekoki kozala na motango moke mpenza ya bato oyo bazali na bokono oyo.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini? Tala soki yo pe ozali na ba oyo.

Bilembeteli ya choroïdérémie ebimaka na mbalakaka te. Bazali kokola mokemoke. Talá mwa bilembo minene oyo emonanaka:

• Kokufa miso na butu (kokufa miso na butu) ezali moko ya bilembo ya liboso. Ntango mosusu elembo yango ekoki komonana epai ya bana oyo bakokisi naino mbula 10. Kanisá ete ata na esika oyo mwinda moke te epai bato mosusu bakoki komona malamu, bato yango bakoki komona malamu te.
• Vision périphérique ya bolembu. Yango elingi koloba ete soki otali semba liboso, okoki komona makambo na mipanzi te. Ekoki koyoka lokola ozali kotala na nzela ya tunnel.
• Bokiti ya acuité visuelle. Likoki ya komona makambo polele mpe makasi ekiti. Ekoki kozala mpasi mpo na kotánga balɛtrɛ mpe kokesenisa biloko oyo ezali mosika.
• Kozanga likoki ya koyeba balangi malamu. Lolenge oyo balangi ezali komonana ekoki kobongwana. Ekoki kutu kozala mpasi mpo na koyeba balangi mosusu.
• Mokemoke, komona na mopanzi ebungaka mpenza, mpe yango ememaka na kokufa miso. Na ebandeli, komona ya mopanzi ekitisami, na boumeli ya ntango kaka komona ya katikati nde etikalaka, mpe na nsuka, komona mobimba ekoki kobunga.

Likambo ya ntina: Soki ozali na elembo moko to mingi ya bilembo yango, kokanisa te ete ezali choroïdérémie. Kasi, ezali na ntina mingi kokende mbala moko epai ya monganga ya miso mpo na kosala ekzamɛ.

Mpo na nini Choroïdérémie esalemaka? Ezali oyo euti na libula?

Ee, ndenge tolobaki yango liboso, Choroïdérémie ezali maladi oyo eutaka na ba gènes. Mpo na koloba solo, ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezali na boyokani na X.

Biso nyonso tozali na biloko oyo babengaka ba chromosomes na kati ya baselile na biso. Ba chromosomes yango ezali na ba gènes na biso. Basi bazali na ba chromosomes X mibale (XX). Mibali bazali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko (XY).

Gène oyo ezali na mbeba oyo epesaka choroïdérémie ezali na chromosome X.

Sikawa, ata soki mwasi azali na chromosome X moko oyo ezali na gène oyo ezali na mbeba, soki chromosome X mosusu ezali malamu, mbala mosusu ekozala na bopusi mingi te. Yango wana, basi oyo bazali na gène oyo ya mbeba (`ba porteurs`) mingi mingi banyokwamaka makasi te na choroïdérémie lokola mibali. Kasi, bakoki mpe kozwa bilembo lokola kokufa miso na butu ntango bazali kokóma mibange. Kasi, kokufa miso mobimba emonanaka mingi te.

Kasi, mibali bazalaka kaka na chromosome X moko. Na yango, soki bazali na gène oyo ezali na mbeba na chromosome X wana, bakoki kozwa choroïdérémie mingi.

Mobali moko oyo azali na maladi yango alekisaka bana na ye ya basi chromosome X na ye oyo ezali na mbeba . Na nsima, bana basi wana bakómaka bamemi ya maladi yango. Bana basi wana ya ba porteurs bazali na 50% (moko na mibale) ya chance ya kopesa chromosome X oyo ezali na mbeba na bana na bango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Choroïdérémie? Ba tests nini esalemaka?

Soki ozali na moko ya bilembo oyo tolobeli awa na likoló, osengeli mpenza kokende epai ya monganga ya miso. Akotala miso na yo malamumalamu. Longola ekzamɛ ya miso mbala na mbala, bakoki kosɛnga yo osala mwa baekzamɛ ya sipesiale, na ndakisa:

• Électrorétinogramme (ERG): Ekzamɛ yango emekaka ndenge oyo rétine na yo esalaka na pole. Atako ekoki komonana lokola momekano ya mindondo, ezali mpenza mpasi mingi te. Ba électrodes ya mikemike etyami na elongi na yo, zingazinga ya miso na yo mpe na loposo na yo ya motó. Na nsima, batyaka nsinga moko ya moke mpenza (mbala mosusu lente) mbala moko na liso na yo, kaka likoló ya paupière na yo ya nse. Na nsima, shambre ekómaka molili mpe miinda ndenge na ndenge ezali kongɛngisa na miso na yo mpo na komona ndenge baselile oyo ezali na rétine na yo ezali kosala. Yango ekoki kopesa makambo ya motuya oyo etali ndenge oyo rétine na yo ezali kosala.
• Tomographie optique de cohérence (OCT): Yango ezali mpe ekzamɛ oyo epesaka mpasi te, oyo ekɔtaka na nzoto te. Ezali lokola scanner ya kati ya liso na yo. Esalelaka miinda ya sipesiale mpo na kokanga bililingi ya kati ya liso na yo, mingimingi rétine mpe choroïde. Yango ekoki komonisa polele bonene ya ba couches wana mpe mbeba nyonso oyo ekoki kozala ete esalaki.
• Angiografie fluorescéine: Na ekzamɛ yango, batyaka langi moko ya sipesiale na misisa moko ya lobɔkɔ na yo. Wana langi yango ezali kotambola na misisa ya makila na liso na yo, kamera moko ya sipesiale ekangaka bililingi ya kati ya liso na yo. Yango ekoki kosalisa mpo na komona ndenge misisa ya makila ezali na kati ya choroïde mpe na rétine, na ndakisa soki ebebi to makila ezali kobima.
• Komeka ba gènes: Yango ezali lolenge oyo ekoki kotyelama motema mpo na kokesenisa Choroïdérémie mpe bamaladi mosusu oyo ezali na bilembo ya ndenge moko, na ndakisa Rétinite Pigmentosa. Yango esɛngaka kozwa échantillon ya makila na yo, ya nsuki na yo, ya loposo na yo, ya misisa na yo, to ntango mosusu mai ya amniotique na mwana na yo oyo azali na libumu, mpe komeka ba gènes oyo ezali na kati. Yango ekoki kosalisa mpo na koyeba soki ozali na mutation na gène oyo epesaka Choroïdérémie.

Ezali na nkisi ya kosalisa Choroïdérémie?

Likambo ya mawa, nkisi ya choroïdérémie ezali te. Yango ekoki kosala ete oyoka mawa, kasi yango ezali likambo ya malamu.

Kasi, yango elingi koloba te ete tokoki kosala eloko moko te. Atako maladi yango ekoki kobikisama te, tokoki kosalisa mikakatano mosusu oyo eutaka na maladi yango. Na ndakisa:

• Mayele ya komona moke: Lokola komona ezali kokita mokemoke, ezali na baaparɛyi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa na misala ya mokolo na mokolo. Ndakisa ezali ba lunettes, ba apareyi ya sipesiale oyo epelisaka mwinda, mpe bamontre oyo elobaka.
• Toli mpo na bokolongono ya makanisi:Kofanda na maladi ya ndenge wana oyo ekoki kobikisama te ekoki kozala mpasi na makanisi, yango wana ezali na ntina mingi koluka lisalisi epai ya monganga ya makanisi to epai ya mopesi-toli.
• Toli oyo euti na ba gènes: Lokola oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes, toli oyo euti na ba gènes ezali na ntina mingi mpo na koyebisa bato mosusu ya libota likambo yango mpe koyeba ndenge oyo ekoki kozala na bopusi likoló na bankola oyo ekoya.

Moto oyo azali na Choroïdérémie azalaka na avenir ya ndenge nini?

Mingimingi, moto oyo azali na choroïdérémie akobungisa komona na ye ya périphérique na boumeli ya ntango. Nsukansuka, kaka bomoni ya katikati nde ekoki kotikala. Nsima na yango, bato mosusu bakoki kokóma mpenza kokufa miso. Yango ekoki kokesana na moto na moto. Bato mosusu babungisaka komona na boumeli ya ntango, nzokande basusu babungisaka yango na boumeli ya ntango.

Kolɛmba nzoto te na likambo oyo. Siansi ya monganga ezali kokende liboso mokolo na mokolo. Bolukiluki ya sika mpe bankisi ya sika ezali ntango nyonso kolukama.

Ndenge nini namibatela?

Ata soki bamoni ete ozali na maladi ya choroïdérémie, ezali na makambo oyo okoki kosala mpo na komibatela malamu. Kobatela lolenge ya bomoi ya malamu ezali na ntina mingi, ata na bokono oyo.

• Lia bilei ya malamu oyo ezali na bilei. Lia mingi ndunda ya vert, mbuma mpe misuni oyo ezali na mafuta mingi te. Kitisa mungwa oyo eleki, sukali mpe mafuta oyo ezali malamu te soki likoki ezali.
• Salá ngalasisi oyo ekoki. Ata eloko moko ya pɛtɛɛ lokola kotambola mokolo na mokolo ezali malamu.
• Soki ozali komɛla likaya, tiká. Komela likaya ezali mabe kaka te mpo na miso na yo, kasi mpe mpo na nzoto na yo mobimba.
• Tala monganga na yo ya miso mbala na mbala mpo na kosala ekzamɛ ya miso na yo. Na ndenge yango, okoki koyeba ndenge maladi na yo ezali mpe ndenge ya sika ya kosalisa yo.
• Zwá mpɔngi oyo ekoki.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki omoni mbongwana moko boye na komona na yo, na ndakisa kokita ya komona na butu, kokita ya komona périphérique, to komona malamu te, kende mbala moko epai ya monganga. Mingimingi soki ozali komona mbongwana ya mbalakaka na miso to mpasi ya miso, yango ekoki kozala likambo ya nokinoki ya monganga.

Lisusu, soki ozali na mokakatano mpo na kosala misala na yo ya mokolo na mokolo, solola na monganga na yo mpo na yango mpe. Ekoki kozala malamu kotuna soki ozali na makoki ya kosangana na makambo lokola komeka lisalisi ya ba gènes .

Bokeseni nini ezali kati na Choroïdérémie mpe Atrophie Gyrate ya Choroïde mpe ya Rétine?

Maladi yango mibale ezali makambo oyo euti na ba gènes. Bilembeteli ya maladi yango ekoki kozala ndenge moko. Kasi, bokeseni ezali polele kati na makambo yango mibale.

• Motindo ya libula: Choroïdérémie ezali maladi oyo eutaka na X. Yango elingi koloba ete ezwamaka na nzela ya chromosome X. Gyrate Atrophie ya Choroïde na Rétine ezali maladie autosomique récessive . Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, asengeli kozwa gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata.
• Gène oyo ebongwani: Mbongwana ya gène oyo epesaka maladi yango mibale ekeseni mpe.

Makambo ya motuya mingi tosengeli koyekola na likambo oyo (Take-Home Message)

Ezali solo ete choroïdérémie ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ekoki kobikisama te, oyo ekoki komema mokemoke na kobungisa komona mpe ata kokufa miso. Ezali likambo ya malamu kozala na mayoki ya kosangisa ntango oyebi ete ozali na maladi ya ndenge wana.

Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Zalá na boyokani makasi na ekipi na yo ya minganga. Bazali wana mpo na kosunga yo. Bolukiluki ezali kosalama mpo na koluka bankisi mpe nkisi mpo na choroïdérémie, bakisa mpe bamaladi mosusu oyo euti na ba gènes. Mpe, ezali déjà na ba ressources na ba services oyo ekoki ko aider na ba besoins na yo. Kondima lisalisi ya basusu ekoki kosala ete bomoi na yo ezala mwa pɛtɛɛ.

Zalá ntango nyonso na elikya. Lokola siansi ya minganga ezali kokola, bankisi ya sika ekoki kobima na mikolo ezali koya.

` Choroïdérémie, bokono ya miso, kobungisa komona, bokono ya ba gènes, bokufi miso na butu, rétine, choroïde, lien X, test génétique, bokufi miso