Komona miso na yo ezali kobeba mokemoke? Toyekola na ntina ya (Dystrophie cone-Rod) oyo!

Yo to moto moko oyo oyebi, mingimingi banda bomwana, okutanaki na mbongwana moko na ndenge oyo ozali komona, na ndakisa komona malamu te, to koyoka pole? To omoni ete ezali mpasi mpo na kokesenisa balangi? Ntango mosusu makambo yango ekoki kozala pɛtɛɛ. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya miso oyo emonanaka mingi te oyo esengaka mwa bokebi, kasi oyo bato mingi bayebi te. Yango babengaka yango `(Dystrophie-cone-rod)` to `(CRD)`.

Dystrophie ya Cone-Rod ezali nini?

Na pete, `(Dystrophie cone-Rod)` ezali bokono oyo ezo simba eteni ya rétine na kati ya miso na biso. Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete miso na biso elɛmba mokemoke, elingi koloba mokemoke. Na bantango mosusu, yango ekoki komema na kobungisa komona mpenza mpe ata kokufa miso . Oyo ezali likambo ya mawa.

Ntina monene ya kobungisa miso yango ezali kobebisama ya mitindo mibale ya baselile oyo eyokaka pole na rétine na biso, oyo babengaka ba cônes mpe ba fimbo . Mpo na koloba solo, baselile yango ekufaka mokemoke. Liloba ``Dystrophie'' na ``Dystrophie-Rod'' elakisi ete ba cellules oyo ebebaka mokemoke.

Kanisa, soki liso na biso ezali lokola caméra, ba cellules oyo ya cône ``(Cones)`` na ba cellules ya tige ``(Rods)`` ezali lokola ba points ya mike mike oyo ezali na ``(film)`` ya caméra wana. Yango nde ekangamaka na pole, eyebaka langi, esalaka bililingi mpe etindaka yango na bɔɔngɔ na biso.

• Ba cônes: Yango ezali baselile oyo esalisaka biso tómona balangi , mpe epesaka mpe miso ya polele mpe ya polele (mingimingi soki totali semba liboso) .
• Ba fimbo: Yango esalisaka biso tómona na molili mpe na vision périphérique, elingi koloba biloko oyo ezali mbala moko liboso na biso te .

Na CRD, mbala mingi baselile ya cône nde ebebaka liboso, kasi ntango mosusu mitindo nyonso mibale ya baselile ekoki kobeba na mbala moko.

Ezalela oyo, oyo babengaka ``(CRD)``, ezali rare mingi , elingi koloba ezali bokono oyo ezo simba mutu nionso te. Lisusu, mbala mingi ezalaka génétique , elingi koloba ezali eloko oyo epesamaka na nkola na nkola. Mbala mingi maladi yango ebandaka na bomwana to na ebandeli ya mokóló .

Oyebi bilembo ya likambo oyo ezali nini?

Atako bilembo ya CRD ekoki kokesana mwa moke na moto na moto, ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi oyo ekoki komonana. Makambo yango ekómaka mingi na boumeli ya ntango.

• Kolɛmba na eteni ya katikati ya liso: Mbala mingi, yango ezalaka elembo ya liboso oyo emonanaka. Mbala mingi ebandaka na bomwana. Mpo na koloba solo, emonani ete makambo oyo emonanaka mbala moko ezali komonana polele te.
• Photophobie: Koyoka ete ozali na boyokani makasi na pole ya makasi: Ezali mpasi mpo na komona ntango moi to miinda ekangami, lokola nde miso ezali kokóma bleu.
• Mokakatano ya kokesenisa balangi: Nsima ya ntango, balangi ekoki komonana mingi te mpe ekoki kutu komema na kokufa miso mobimba ya langi .
• Kokufa miso na butu (Nyctalopie): Komona ekómaka malamu te na butu na bisika oyo miinda ezali mingi te.
• Kobungisa komona na nzela ya périphérique: Bobele te ete bomoni oyo ozali komona semba liboso ekiti mokemoke, kasi oyo ozali komona na ngámbo nyonso mibale ya liso na yo ekiti mpe mokemoke.
• Kobungisa komona mobimba (kokufa miso): Oyo ezali eteni ya makasi koleka ya bokono.

Ba symptômes oyo eyaka na mbalakaka te. Bazali kokola mokemoke. Na yango, ntango mosusu, na ebandeli, okoki kokanisa ete ezali likambo monene te.

Mpo na nini likambo yango esalemaka? Bantina nini?

Ndenge tolobaki yango liboso, `(CRD)` ezali mingimingi maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete euti na mbongwana mosusu (mutations) oyo esalemaka na `(ADN)` na biso . Kanisa nanu, `(ADN)` ezali plan ya nzoto na biso. Soki mwa erreur ezali na plan wana, ekoki kosala ba conditions ya boye.

Bolukiluki emonisi ete ezali na ba mutations génétiques ata 28 ekeseni oyo ekoki kosala `(CRD)` oyo. Ezali na banzela mingi oyo tokoki kozwa ba mutations wana:

• `(Autosomal dominant)`: Na likambo oyo, bokono ekoki kobima ata soki gène oyo ezali na mbeba ezwami kaka na moboti moko , ezala mama to tata.
• `(Autosomal recessive)`: Na lolenge oyo, bokono esalemaka kaka soki gène oyo ezali na mbeba ezwami na baboti nyonso mibale . Soki ewuti kaka na moboti moko, moto wana akoki kozala mokumbi ya bokono, kasi akomonisa bilembo te.
• `(X-linked)`: Yango esalemaka na gène oyo ekangami na chromosome X. Likama yango etaleli moboti nini azali na gène oyo ezali na mbeba.

Ba mutations génétiques minei oyo ekoki kopesa mingi Dystrophie ya Cone-Rod ezali:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Atako biloko yango ezali mwa mindɔndɔ na makambo ya monganga, ba gènes yango nde esalisaka baselile ya cône mpe banzete ya miso na biso esalaka malamu. Na yango, soki mokakatano ezali na ba gènes yango, mosala ya baselile yango ebebaka.

Ndenge nini oyebaka malamu maladi yango? (Diagnostic) .

Soki yo to mwana na yo ozali na moko ya bilembo yango, osengeli mpenza kokende epai ya monganga oyo ayebi malamu miso . Akoki koyebisa yo na ntembe te soki oyo ezali CRD to maladi mosusu ya miso.

Asalelaka mayele mingi mpo na koyeba maladi:

1. Tuna na ntina ya histoire médicale na yo mpe bilembo na yo : makambo lokola mbongwana na vision na yo mpe soki moto moko na libota na yo akutanaki na mikakatano ya ndenge wana.

2. Basalaka ekzamɛ mobimba ya miso: Yango ekoki kozala na molɔngɔ ya baekzamɛ.

• Momekano ya acuité visuelle:Kotika bato bátánga mikanda mpe bámona tii wapi bakoki komona.
• Momekano ya komona langi: Kotala soki okoki kokesenisa balangi malamu.
• Examen ya mwinda oyo epanzani: Kotala na kati ya liso na esaleli moko ya sipesiale oyo elobelaka louvre.

Atako ba tests oyo ezali na ntina, test ya motuya mingi mpe ya spécifique mpo na ko confirmer Dystrophie ya Cone-Rod ezali Électrorétinographie. Oyo ezali test moko ya quelque part spécialisé. Ezali komeka mbala moko mosala ya kura ya rétine. Soki CRD ezali, momekano oyo ekoki koyeba ba modèles spécifiques ya activité (to kozanga activité).

Longola yango, monganga na yo ya miso akoki kopesa yo toli ete osala ekzamɛ ya ba gènes . Yango ezali mpo na komona soki ozali na mutation ya gène oyo eyebani ete epesaka CRD. Yango ezali na ntina mingi soki moto moko na libota na yo ya penepene (mama, tata, bandeko, bana) azali na CRD, to soki ozali na likama ya kopesa bokono na bana na yo.

Ba traitements nini pona likambo oyo? Ekoki kobikisama?

Oh, mpo na koloba solo, na tango oyo nkisi ya bokono oyo `(Dystrophie cone-Rod)` ezali te . Oyo ezali likambo ya mawa koleka.

Kasi, ntina ya kotika mpenza elikya ezali te. Lolenge ya lelo ezali ya kosala malembe bokoli ya bokono mpe kosalisa bilembo mpe mikakatano nyonso oyo ebimi. Monganga na yo ya miso akoki kosalisa yo na likambo yango. Yango ekoki kozala:

• Kobatela pole: Kosalela ba lunettes ya moi, ba lunettes ya langi, to ba lentilles contact ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama ya kobebisama ya baselile ya rétine mpo na kozala na pole.
• Kosembola komona: Na ebandeli ya maladi yango, ba lunettes ekoki kopesa mwa lisungi na bokiti ya komona.
• Biloko oyo esalisaka bato bámona malamu te: Yango ezali baaparɛyi oyo esalisaka bato oyo bamonaka malamu te básala misala ya mokolo na mokolo. Bazali kobanda na loupe ya pɛtɛɛ tii na baaparɛyi ya tekiniki ya likoló lokola baprogramɛ ya ordinatɛrɛ oyo etángi na écran.
• Réadaptation visuelle: Oyo ezali lolenge ya formation spéciale oyo eteyaka yo ndenge nini okoki kolonga mpe kosala misala ya mokolo na mokolo na kobungisa komona.
• Ba suppléments nutritionnels: Ezali na endimeli oyo ete ba vitamines mpe ba minerais mosusu (micronutriments) ekoki kosala que CRD ekende mbangu. Kasi, esengeli kozwa yango kaka na nse ya toli ya monganga . Monganga na yo ya miso akoyebisa yo oyo ezali malamu mpe oyo ezali mabe.
• Lisungi ya bokolongono bwa makanisi:Kobungisa miso na yo ekoki kozala likambo oyo ezali kotungisa yo mingi mpe kobangisa . Bato mingi oyo bazali na CRD bakoki komona bilembo lokola mitungisi to kotungisama na makanisi. Yango wana, koluka toli mpe lisungi ya monganga ya makanisi ekoki kozala lisalisi monene mpo na kosala na mayoki yango mpe kolonga yango.

Ba traitements ya sika ekozala na mikolo ekoya? (Bolukiluki)

Sikawa balukiluki bazali koluka koyeba soki bakoki kosalela bankisi ya ba gènes mpo na kosalisa maladi ya Cone-Rod Dystrophie. Elingi koloba, mayele oyo ekoki kobongisa ba gènes oyo ezali na mbeba oyo tolobelaki.

Kasi, bankisi yango ezali naino na ebandeli mpenza ya bolukiluki . Yango elingi koloba ete ekoleka ata mwa bambula mosusu liboso ete tózwa bankisi yango. Lisusu, bakobimisa yango kaka soki boyekoli yango endimisi ete bankisi yango ezali na likama te mpe ezali malamu .

Na yango, atako ezali mpasi kozala na bilikya mingi mpo na bankisi yango na ntango oyo, ezali na ntina mingi kobosana te ete yango ekoki kopesa mwa lisungi na bato oyo bazali na CRD na mikolo ezali koya .

Moto oyo azali na maladi ya dystrophie cone-rod (CRD) akutanaka na nini?

Mbala mingi, bopusi ya CRD ebandaka na bomwana . Bana oyo bazali na CRD bakoki kozala na mikakatano ya komona liboso ya mbula 10. Yango wana, ntango mosusu balakisi ya kelasi nde bamonaka mbongwana ya komona ya mwana.

Bato mingi oyo bazali na CRD bakoki kobungisa komona na bango na ndenge oyo mibeko epesi bango miso ntango bakokisi mbula 20. Kasi, mpo na bato mosusu, lokola maladi yango ekómaka malɛmbɛmalɛmbɛ to mbeba yango ezali makasi mingi te, ekoki kozwa tii na mbula 30 to 40 mpo na kokóma na eteni oyo.

Ezalela yango etaleli nini?

`(CRD)` ezali bokono oyo ekoki koboma moto te . Yango elingi koloba ete ebomaka te. Kasi, ezali maladi oyo ebebisaka mpenza bomoi mpe nsukansuka ememaka moto ebɔsɔnɔ .

Kasi okoki koyekola kozala na bomoi na bobungisi komona , mingimingi na lisalisi ya minganga, misala ya lisungi, mpe biloko mosusu.

Likambo ya ntina mingi ezali ya kososola ete ozali yo moko te. Kobanga te kosenga lisalisi.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Ndenge tolobaki yango liboso, Cone-Rod Dystrophie ezali maladi oyo eutaka mingimingi na mbongwana ya ba gènes . Yango wana, na kotalela makambo oyo ezali kosalema lelo oyo, ezali na lolenge moko te ya kopekisa to kokitisa likama ya kozwa CRD . Balukiluki bazali naino koluka koyeba soki ezali na bantina to makambo mosusu oyo esalaka ete moto abɛla maladi yango.

Soki nazali na CRD, ndenge nini nakoki komibatela?

Soki ozali na `(CRD)`, ezali na ntina mingi kotala monganga na yo ya miso mbala na mbala mpo na ba examens ya miso.Na nsima, akoki kolandela mbongwana oyo ezali kosalema na miso na yo, kobongisa lisalisi na yo na kolanda yango, mpe kopesa yo makambo ya sika.

Monganga na yo ya miso mpe basali mosusu ya bokolongono bakoki kosalisa yo ozala na bomoi na CRD. Bakoki kosalisa yo omesana na yango mpe omibongisa mpo na mikolo mizali koya. Bakoki mpe koyebisa yo makambo ya sika ya kosalisa mpe kopesa yo makambo.

Nasengeli kotuna monganga/madame nini?

Ntango okomona monganga, ekozala malamu mpo na yo kotuna mituna lokola oyo:

• Komona na ngai ekiti boni?
• Bokono oyo ya `(CRD)` ekokende liboso ndenge nini? Okoki kokanisa ntango boni ekozwa?
• Ngai ná libota na ngai tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba mpenza mbongwana nini ya ADN esalaki ete likambo yango esalema?
• Nakoki kosala nini sikoyo mpo maladi yango ekende malɛmbɛmalɛmbɛ?
• Ezali na manaka to biloko oyo nakoki kosalela mpo na kosalisa ngai namesana na mbongwana ya lelo mpe komibongisa mpo na mbongwana ya mikolo mizali koya?

Ntango ozali kobungisa komona na yo mpo na Dystrophie ya Cone-Rod, okoki koyoka ete ozali yo moko mpe ozali yo moko na mokili mpe na bato mosusu. Ezali normal koyoka mitungisi mpe komitungisa mpo na nini ekobongwana na mikolo mizali koya.

Kasi, yango ezali te likambo oyo osengeli kokutana na yango yo moko . Monganga na yo ya miso, minganga mosusu, mpe minganga ya mayele bakopesa yo lisalisi, lisungi, litambwisi, mpe biloko oyo osengeli na yango. Kobanga te kosenga bango lisalisi. Bakosalisa yo omesana na mpe kolonga bopusi ya kobungisa komona.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako:

Dystrophie cone-rod (CRD) ezali maladi ya miso oyo ekoki koboma biso mpe baselile na miso na biso oyo babengaka ba cônes mpe ba fimbo ebebaka, mpe mokemoke esalaka ete moto amona malamu te. Mbala mingi eutaka na ba gènes mpe ekoki kobanda na bomwana.

Atako na ntango oyo nkisi ezali te, ezali na banzela mingi ya kosilisa bilembo, kosala ete maladi yango ekóma malɛmbɛmalɛmbɛ, mpe kosalisa yo ozala na bomoi na kozanga komona.

Soki yo to moto moko oyo oyebi azali na bilembo yango, kende nokinoki epai ya monganga oyo ayebi malamu miso . Ezali na ntina mingi kozwa diagnostic ya sikisiki mpe litambwisi.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Zwá lisungi mpe lisalisi oyo osengeli na yango. Kotikala na makanisi malamu ezali mpe na ntina mingi!

` dystrophie cône-rod, CRD, perte ya vision, rétine, ba cellules ya cône, ba cellules ya tige, ba maladies génétiques, maladie ya miso