Ozali na cystine oyo etongami na kati ya baselile ya nzoto na yo? Yango babengaka yango cystinose!

Kanisá, nini ekosalema soki acide aminé oyo babengi `(cystine)` (cystéine) ebandi koyangana na kati ya baselile mikemike ya nzoto na biso? Yango nde ezalela oyo babengaka `(Cystinose). Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te, kasi oyo ezali na ntina mingi na ba gènes. Tango `(cystine)` esanganaka mingi na kati ya ba cellules, ba cellules wana ekoki kobeba. Mpo na koloba solo, `(cystine)` oyo esalaka ete ba cristaux ya mike mike esalama na kati ya ba cellules, mpe tango esanganaka, epesaka mikakatano mpo na binama mpe ba tissus ndenge na ndenge na nzoto na biso. Tolobela `(Cystinose)` oyo na bozindo mpe na pete, malamu?

Cystinose ezali nini? Tososola malamu mpenza!

Na mokuse, cystinose ezali maladi oyo euti na ba gènes . Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete acide aminé `(cystine)` (cystéine) eyanganaka na kati ya baselile na biso. Oyebi, ba acides aminés ezali na ntina mingi mpo na nzoto na biso. Kasi, soki `(cystine)` oyo ezali koleka ndelo na baselile, ezali mabe mpo na baselile. Na tina ya excès oyo `(cystine)` , ba cristaux ya mike lokola biloko esalemaka na kati ya ba cellules. Ba cristaux yango eyanganaka mokemoke mpe ebandi kobebisa binama mpe binama ndenge na ndenge ya nzoto na biso.

Cystinose ezwamaka mingi mingi na ba reins mpe miso . Kasi, ekoki mpe kobebisa bɔɔngɔ, misisa, foie, thyroïde, pancréas, mpe epai ya mibali, testicules.

Yango esalemaka mingi te, elingi koloba ete ezwamaka na bato soki moko kati na bato nkóto. Kasi, ezali maladi makasi mpenza, oyo eumelaka bomoi na ye mobimba . Kasi, soki bayebi yango nokinoki mpe basalisi yango malamu, bakoki kopekisa mingi ndenge maladi yango ezali kokola mpe kobeba na yango. Kasi, nsukansuka bato mingi bakómaka na maladi ya nsuka ya rein mpe basengeli kozongisama rein.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya cystinose?

Ɛɛ, ezali na mitindo misato ya minene ya cystinose. Lolenge oyo ekabolami na kotalaka mibu oyo bilembo bimonanaka mpo na mbala ya liboso (i.e. ntango bokono ebandaki) mpe makasi ya bilembo.

1. Cystinose néphropathique (lolenge ya bana mike) .

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi . Pene na 95% ya bato oyo bazali na cystinose bazali na lolenge oyo. Ezali mpe lolenge oyo eleki makasi . Babengaka yango mpe cystinose infantile.

Ba bébé oyo bazali na `(cystinose néphropathique)` oyo bazuaka condition spéciale oyo ebebisaka ba reins . Ebengami `(syndrome ya Fanconi rénale)`. Na ezalela oyo, ba minerais mpe biloko mosusu oyo nzoto na biso esengeli na yango ekɔtaka malamu te na makila, kasi ebimaka na makila. Kanisá naino, ntango nzoto ya mwana moke ebungisi biloko oyo esengeli na yango na ndenge wana, .Bokoli ya bebe ezongaka sima, mikuwa ekomi na bolembu, ekoki kogumbama (yango babengaka yango pe ``rickets''), pe mikakatano misusu ebele ekoki kobima.

Mbala mingi, na mbula mibale , ba cristaux cystine ebandi kobima na cornée ya miso ya mwana. Ba cristaux yango eyanganaka, mpe na boumeli ya ntango, miso ekómaka na boyokani na pole (photophobie). Yango ekoki kopesa mpasi makasi na miso mpe kozanga komiyoka malamu . Ezali lokola miso ekómaka bleu soki moi ezali kongɛnga.

Bana oyo bazali na `(cystinose néphropathique)` oyo bazali mpenza na mposa ya greffe ya rein. Soki basalisi bana yango te, ba reins ekoki kosala malamu mpenza te ntango ekómi na mbula 10. Kasi, soki basalisi bana yango malamu, bakoki kozala na bomoi ya malamu tii bakómi mikóló.

2. Cystinose intermédiaire (lolenge ya ebandeli ya bilenge) .

Yango babengaka yango mpe cystinose ya bilenge to ya bilenge. Bilembeteli yango ekokani na oyo ya cystinose ya bana mike, kasi bilembo yango emonanaka na nsuka ya bomwana to ya bolenge . Bilembeteli ekoki kozala moke to ekoki kokóma makasi mingi na boumeli ya ntango.

Bato oyo bazali na lolenge oyo ya cystinose bakozala na mposa ya kozongisama ya rein na nsuka. Soki basalisi yango te, ba reins ekoki kosala malamu te na boumeli ya mbula 15-25 .

3. Cystinose non néphropathique (lolenge oyo ezwamaka kaka na miso) .

Yango babengaka yango mpe cystinose bénine, to cystinose oculaire. Lolenge oyo etali kaka miso . Ba cristaux cystine esalemaka na cornée ya liso, mpe epesaka photophobie. Kasi, bato mingi oyo bazali na lolenge oyo bazalaka na rein te to bazalaka na bilembo mosusu te .

Mbula oyo bokono oyo ezwami (Cystinose non néphropathique) ekoki kokesana, lokola bilembo emonanaka mingi te. Kasi, mbala mingi ezwamaka na mikóló oyo bazali na mbula ya katikati.

Nani azwaka cystinose?

Cystinose ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ekoki kozwa moto nyonso . Maladi yango ezwamaka na ndenge ya autosomique récessif. Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale basengeli komema gène oyo ebongwani mpo na maladi yango . Soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs ya gène oyo ebongwani (elingi koloba bazali na bilembo te, kasi bazali na gène), bazali na 25% (moko na kati ya minei) ya chance ya kobota mwana oyo azali na cystinose.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Cystinose ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, ezwamaka bobele moto moko kati na bana 100 000 kino 200 000 oyo babotami.

Ndenge nini cystinose esalaka nzoto na biso?

Cystinose ezali bokono oyo ezali na kati ya groupe ya bokono oyo babengaka `(trouble de stockage lysosomique)`. Kanisa, na kati ya baselile na biso ezali na ba organelles ya mikemike oyo babengaka `(lysosomes)` . Yango ezali lokola bakɛsi ya bosɔtɔ ya ndako ya bolɔkɔ. Babukaka biloko oyo esalisaka nzoto lokola ba hydrates de carbone, ba protéines, mpe mafuta. Ba proteines misusu esalaka lokola `(enzymes)` pe esalisaka nzoto e absorber ba nutriments oyo. Ba proteines misusu misusu esalaka lokola `(transporteurs)`. Elingi koloba, ba transporteurs wana bazuaka `(cystine)` oyo etikali na biloko wana oyo epanzani libanda ya ba lysosomes.

Sikoyo, soki obungisi moko ya ba proteines wana ya transport, `(cystine)` ekoki kobima na ba lysosomes te mpe ebandi ko accumule na kati ya ba cellules. Yango nde tango `(cystine)` esalaka ba clusters, oyo ebebisaka ba organes.

Bilembeteli nini ya maladi ya cystinose?

Bilembeteli mpe makasi na yango ekeseni engebene mbula oyo maladi yango ebandi mpe ntango oyo bamoni yango.

Mbala mingi bilembo ya cystinose néphropathique (lolenge ya bana mike) ebandaka komonana kati na sanza 6 tii 18 , ntango ba reins ebebi. Wana ezali bilembo minene oyo emonisaka yango:

• Kozala na mposa ya mai mingi (polydipsie).
• Kozoka mingi (polyurie).
• Ba débalancements ya ba électrolytes na nzoto.
• Kosanza.
• Kozanga mai na nzoto.
• Fievre.

Bilembeteli mosusu ekoki kozala:

• Kolɛmba ya mikuwa, ba rickets.
• Kozanga kokola malamu.
• Kozala na bampota to mapata ya cornée ya miso.
• Sensibilité na lumière (photophobie).
• Kozanga komona malamu.
• Mokakatano ya komela (dysphagie).

Bilembeteli ya cystinose intermédiaire (lolenge ya bilenge) ekokani na oyo ya lolenge ya bebe. Kasi, ebandi kobima na nsuka ya bomwana to ya bolenge. Lisusu, bilembo na yango ekoki kozala makasi mingi te. Bilembeteli mosusu oyo ekoki komonana na lolenge oyo ezali:

• Kolɛmba, kolɛmba.
• Kolɛmba ya misisa .
• Maladi ya misisa `(myopathie)` (myopathie).
• Molai ya mokuse.
• Kozala na retard ya puberté.
• Kozanga kobota.

Cystinose oculaire (cystinose non néphropathique) ezwamaka kaka na cornée ya liso. Mbala mingi, photophobie ezalaka elembo bobele moko . Ezali na bilembo moko te oyo etali ba reins.

Nini ezali bantina ya cystinose?

Yango euti na ba mutations génétiques na gène oyo babengaka CTNS.. Gène oyo ya `(CTNS)` elakisaka nzoto na biso esala proteine ​​oyo babengi `(cystinosine)`. `(Cystinosine)` ezali proteine ​​transporteur oyo tolobelaki liboso. Elingi koloba ete mosala na yango ezali ya kobimisa acide aminé `(cystine)` na kati ya ba lysosomes.

Donc, tango mutation ezali na gène `(CTNS)`, défaut ezali na proteine ​​`(cystinosine)`. Na sima, `(cystine)` ekoki kobima na ba lysosomes te mpe ebandi ko accumule. Yango nde ntango ba cystes esalemaka mpe ebebisaka baselile oyo ezali na binama.

Banda kala balobaka ete yango ezwamaka na ``motindo ya récessif autosomique''. Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale basengeli kozala ba porteurs ya gène oyo ebongwani (bazali na bilembo te) . Kaka soki baboti nyonso mibale bazwi libula ya gène oyo ebongwani nde mwana akozwa maladi yango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Cystinose?

Monganga na yo akotuna yo mpo na bilembo na yo mpe lisolo ya monganga ya libota na yo. Na nsima, akosala ekzamɛ ya nzoto mpe akosala mitindo ete básala ye baekzamɛ mingi mpo na koyeba maladi yango.

Ba test nini bazali kosala mpo na yango?

Monganga akoki kosala baekzamɛ oyo:

• Ekzamɛ ya makila: Bazwaka échantillon ya makila na yo mpe batalaka nivo ya cystine na globules blancs.
• Komeka ba gènes: Monganga ya ba gènes akotala soki mbongwana ezali na gène na yo ya CTNS.
• Kosala analize ya makila: Bazwaka échantillon ya makila mpe batalaka soki ezali na ba minerais, biloko oyo esalisaka nzoto, mungwa mpe ba acides aminés eleki mingi.
• Kotala miso: Monganga ya miso akosalela microscope moko ya sipesiale (mwinda oyo epanzani) mpo na koluka ba cristaux ya cystine na cornée na yo.

Soki ozali na zemi mpe moto moko na libota na yo azali na cystinose, mpe yo ná molongani na yo bamoni ete bozali bamemi, bakoki kosala ekzamɛ liboso ya kobota, na ndakisa amniocentèse mpo na koyeba soki mwana na yo azali na maladi yango . Yango esɛngaka kozwa échantillon ya baselile na mai ya amniotique oyo ezingi mwana mpe kotala soki cystine ezali.

Momekano mosusu oyo babengi ``échantillonnage ya villus chorionic`` ekoki pe kosalelama. Yango emekaka baselile oyo ezali na kati ya placenta.

Ba traitements nini ya cystinose ezali?

Nkisi oyo babengaka Cysteamine

Nkisi ya ntina mingi mpo na cystinose ezali nkisi oyo babengaka cysteamine . Oyo ezali eloko oyo esilisaka cystine. Yango elingi koloba ete ekitisaka nivo ya cystine na baselile na yo.

Soki nkisi oyo `(cysteamine)` ebandi liboso, kobebisama ya rein ekoki kozala mingi mingi kopekisa mpe kozongisama sima.. Nkisi yango esalisi mpo na kozongisa nsima mposa ya kozongisa ba reins. Bana mosusu basili kozongisa nsima kozongisama ya rein tii ntango bakokóma mikóló. Lisusu, nkisi yango ebongisaka bokoli ya bana oyo bazali na maladi yango.

Ezali na lolenge mibale ya `(Cysteamine)`: `(CystagonTM)` mpe `(ProcysbiTM)` (oyo ezali bankombo ya marque). Esengeli komela `(CystagonTM)` nsima ya ngonga motoba. `(ProcysbiTM)` (mpo na baye baleki mbula 6) ezali na eloko moko ya sipesiale, yango wana ekoki kozwama nsima ya ngonga 12 nyonso.

Nkisi ya momesano `(cysteamine)` esalisaka ba cristaux `(cystine)` te na cornée ya liso. Mpo na yango, ezali na lolenge mibale ya ba gouttes ya miso `(cysteamine)` oyo endimami na Administration ya bilei mpe nkisi ya Etats-Unis `(FDA): `(CystaranTM)` mpe `(CystadropsTM)`. Esengeli kopakola matangá yango soki mbala moko na ngonga ntango ozali kolamuka. Basilisaka ba cristaux oyo ezali na cornée mpe ekitisaka sensibilisation na pole.

Ba traitements mosusu

Bana oyo bazali na cystinose bakoki kozala na mposa ya lisalisi mosusu, na kotalela bilembo na bango. Ba traitements ya syndrome ya Fanconi ezali:

• Melá mai mingi mpe ba électrolytes (mpo na kopekisa kobungisa mai mingi na nzoto).
• Nkisi mpo na kobatela equilibre ya mungwa ya nzoto.
• Nkisi pona ko corriger défaut na absorption ya phosphate na ba reins.

Ba traitements mosusu ya cystinose ezali:

• Traitement ya hormone ya croissance.
• Soki ozali na diabète oyo eutaka na insuline, osengeli na insuline.
• Testostérone mpo na mibali oyo bazali na hypogonadisme.
• Thérapie ya maloba mpe ya nkota.
• Toli ya ba gènes.

Bana mosusu oyo bazali na mokakatano ya kolya ekoki kosɛnga báleisa bango na nzela ya nsinga (tube gastronomie). Tube oyo esalelamaka mpo na kopesa bilei oyo ebongi mpe kopesa nkisi.

Cystinose oculaire, oyo ezwamaka kaka na miso, ekoki mpe kosalisa na ndenge oyo:

• Kokima pole ya makasi.
• Kolata ba lunettes ya moi.
• Kobatela miso na mai.
• Rarement mingi, transplantation ya cornée ekoki kozala na besoin.

Kozongisama ya rein

Ata soki bamoni yango nokinoki mpe basalisi bango, nsukansuka bato oyo bazali na cystinose néphropathique mpe intermédiaire bakómaka na insuffisance rein. Na ebandeli, monganga na yo akoki kosalisa maladi ya rein na nzela ya dialyse. Dialyse ezali masini oyo ezwaka mwa mosala oyo ba reins na yo esalaka. Ezali kopɛtola biloko ya bosɔtɔ oyo euti na makila na yo mpe esalisaka mpo na kobatela nivo oyo ebongi ya biloko mosusu ya chimique na nzoto na yo. Kasi, kozanga kosala malamu ya rein ekoki kobongwana te, mpe nsukansuka esɛngaka kozongisama rein .

Ba transplantation ya rein elongi mingi pona batu oyo baza na cystinose. Rein oyo epesami ezwamaka na cystine te . Kasi, cystine ekoki kaka koyangana na binama mosusu ya nzoto na yo. Yango wana, ekosɛnga omɛla bankisi bomoi na yo mobimba .

Ezali na ba effets secondaires ya traitement?

Nkisi `(cysteamine)` ezali na nsolo ya mwa mabe mpe elengi ya mabe . Yango wana, bato mosusu bakoki kolɛmba, kosanza mpe kozoka na motema ntango bazali komɛla nkisi yango. `(cysteamine)` ekoki mpe kosala ete acide ya libumu oyo eleki ebimisama. Bato mosusu bamɛlaka bankisi lokola `(ba inhibiteurs ya pompe ya proton)` mpo na kokitisa acide ya libumu. Yango ekoki kokitisa bilembo na bango ya misɔpɔ. `(cysteamine)` ekoki pe kopesa nsolo mabe `(halitose)` pe nsolo mabe.

Cystinose ekoki kopekisa?

Cystinose ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ekoki kopekisa yango te . Soki ozali na zemi to ozali kokana kozwa zemi, okoki kokanisa kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki mwana na yo azali na likama ya kozwa maladi yango.

Perspective ya mutu oyo azali na cystinose ezali nini? / Bakoki kozala na bomoi ntango boni?

Na ntango moko boye, cystinose néphropathique ezalaki maladi oyo ebomaka bana mike. Kasi lelo oyo, lokola nkisi oyo babengi cysteamine esalemi mpe ndenge ya kozongisa ba reins ekómi, bomoi ya bato oyo bazali na maladi ya cystinose ekómi mingi tii ntango bakómi mikóló . Bato mosusu bazali na bomoi tii na mbula koleka 50.

Koyeba cystinose noki ezali na ntina. Soki basalisi yango malamu, bakoki kopekisa maladi yango. Soki basalisi bango te, bana oyo bazali na cystinose bakozala na insuffisance rein na mbula 10. Ata soki basalisi bango, bana mingi bakozala na insuffisance rein na suka ya bomwana to na bolenge. Yango ekosɛnga básala dialyse mpe nsukansuka bázongisa ye rein.

Soki ozali komɛla cysteamine, osengeli kokoba komɛla yango bomoi na yo mobimba . Bolukiluki emonisi ete ekoki kopekisa mikakatano mingi oyo eyaka nsima ya cystinose oyo ezali na boyokani te na ba reins.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Cystinose ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge. Soki bamoni yango nokinoki mpe basalisi yango nokinoki, bakoki kopekisa bokoli ya maladi yango mingimingi . Kala ezalaki koboma bana mike, sikoyo bakoki kosalisa maladi yango na bankisi. Ata soki bamɛli bankisi, nsukansuka bato oyo bazali na maladi ya cystinose bakómaka na insuffisance ya rein mpe basengeli kozongisama rein. Kasi, bato oyo bazali na maladi yango bazali sikawa kobika malamu tii ntango bakómi mikóló.

Soki yo to moto oyo oyebi azali na bilembo oyo, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga mbala moko.Komitungisa te, kasi ezali malamu mpo na moto nyonso ayeba makambo lokola oyo.

` cystinose, cystine, maladie ya rein, trouble génétique, syndrome ya Fanconi, cysteamine, maladie ya rein, maladie génétique, santé ya bana