Mwana na yo ya moke azali na maladi oyo ya makasi ya konyokwama na makanisi? Toyekola na ntina ya Syndrome ya Dravet!

Okobanga boni soki mwana na yo ya moke, to bebe oyo azali naino na mbula moko te, azwi na mbalakaka crise makasi na fièvre mpe eumelaki koleka miniti mitano? Ekoki kozala elembo ya liboso ya maladi oyo emonanaka mingi te mpe oyo ekoki kozala makasi oyo babengi Syndrome de Dravet. Na ezalela oyo, bana mike bakoki kozwa mitindo ndenge na ndenge ya ba crises. Bobele yango te, bakoki mpe kozala na bilembo mosusu mingi, lokola mpasi ya koloba, mikakatano ya kotambola, mpe retard ya koyekola. Komitungisa te, tolobela likambo oyo na bozindo.

Ba symptômes ya Syndrome Dravet ezali nini?

Elembo ya liboso ya mwana oyo azali na Syndrome Dravet ezali kokangama . Mbala mingi, yango esalemaka liboso ete mwana akóma na mbula moko. Kokangama oyo ya liboso ekoki komonana boye:

• Ekoki kozwa miniti koleka mitano .
• Mbala mingi esalemaka na fièvre, na bokono mosusu, to na molunge makasi ya ezingelo.
• Kokangama ya misisa oyo ekoki kopekisa te (tobengaka yango kolɛmba nzoto) ekoki kosalema.
• Ekoki kotungisa kaka ngámbo moko ya nzoto to ngámbo nyonso mibale.

Nsima wana mwana akokisaki mbula moko, ba crises ya ndenge mosusu ekoki kobima. Makambo yango ekoki mpe kosalema kozanga fiɛvrɛ. Yango elingi koloba ete ba crises ekoki kosalema kozanga ete molunge emata. Lolenge ndenge na ndenge ya ba crises oyo ezali:

• Ba crises d’absence: Kobungisa makanisi na mbalakaka, lokola ozali kotelema esika moko. Kasi likambo yango ezali mpo na ntango mokuse mpenza.
• Ba crises atoniques: Kobungisa bokonzi ya misisa na mbalakaka, mpe yango esalaka ete nzoto emonana lokola ete ezali kolɛmba.
• Ba crises hémicloniques: Misuni eninganaki kaka na ngambo moko ya nzoto.
• Ba crises focaux: Ekoki kozala na kobungisa makanisi mpo na mwa ntango moke, kobungisa bokonzi ya misisa, mpe mayoki oyo ezangi momeseno.
• Ba crises myocloniques: Koningana ya mbalakaka, ya mikemike oyo emonani lokola ezali koningana ya misisa.
• Ba crises tonic-cloniques: Oyo ezali lolenge ya crise oyo emonanaka mingi oyo tomonaka. Nzoto ezali koningana kozanga kopekisa.

Longola bilembo oyo ya kokangama, bana oyo bazali na Syndrome Dravet bakoki komona bilembo mosusu. Yango esangisi:

• Retards ya développement : Retard na développement ya langue, mingi mingi na développement ya maloba, ekoki komonana.
• Mikakatano ya bizaleli: Akoki ntango mosusu komitambwisa na nkanda.
• Ba troubles neurodéveloppements : Ndakisa, ba conditions lokola `TDAH` (Trouble d’hyperactivité de déficit d’attention).
• Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani: Ekoki kozala mpasi mpo na kobatela bokatikati malamu ntango ozali kotambola.
• Mikakatano ya koningana: Okoki komona koningana to kotambola malamu te.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia): Kokita ya ton ya misisa.
• Mikakatano ya mpɔngi: Makambo lokola kozanga kolala mpɔngi, kolamuka mbala na mbala.
• Mikakatano ya bokoli mpe ya bilei: Makambo lokola kilo ya mabe, kozanga mposa ya kolya.
• Dysautonomie: Yango elingi koloba mpasi mpo na kopekisa makambo lokola molunge ya nzoto, rythme cardiaque, mpe tansiɔ.

Nini epesaka Syndrome ya Dravet?

Ntina monene ya Syndrome ya Dravet ezalaka mingi mingi variante génétique na gène oyo babengi `SCN1A` . Gène oyo ya `SCN1A` eyebisaka ba cellules na biso esala ba canaux ya sodium oyo ememaka ba ions ya sodium (ba atome ya sodium chargé positif). Banzela yango esalisaka baselile ya bɔɔngɔ na biso esala mpe etinda bilembo ya kura.

Na pete, kanisa gène oyo ya `SCN1A` lokola `recette ya kolamba` pona kosala ba canaux ya sodium oyo esalaka lokola ba `portes` na ba cellules ya cerveau na biso. Soki ezali na mwa libunga na `recette` oyo, elingi koloba mutation génétique, ba `porte` wana esalemaka malamu te. Na sima bopanzani ya ba messages entre ba cellules ya cerveau, elingi koloba `neurotransmission`, ebebaka. Yango wana bilembo lokola ba crises emonanaka.

Oyo ezali likambo ya ba gènes?

Ɛɛ, Syndrome ya Dravet ezali maladi oyo euti na ba gènes . Kasi mbala mingi, ezalaka likambo oyo esalemaka mbala na mbala. Elingi koloba ete esalemaka na mbalakaka, kozanga ete libota moko emonisaki maladi yango liboso. Kasi, ezalaki na makambo oyo maladi yango ezwaki bato mingi ya libota na boumeli ya mabota mingi.

Na ba cas rare ya syndrome héritage ya Dravet, mutation ekoki kozala kaka na ba cellules mosusu ya moboti moko (yango babengaka yango `mosaicisme`). To, ekoki koleka na nkola na nkola na ndenge ya `autosomique dominant`. Yango elingi koloba ete mwana akoki kozwa maladi yango ata soki kaka moboti moko nde azali na mutation yango.

Kasi likambo moko ya kobosana te ezali ete moto nyonso te oyo azali na mutation ya gène `SCN1A` akozwa bilembo ya Syndrome Dravet. Bato mosusu bakoki kozala na mutation oyo kasi bazali na bilembo ata moke te. Lisusu, bato mosusu bakoki kozala na bilembo ya Syndrome Dravet kasi bazali na mutation ya gène `SCN1A` te.

Ezali na makambo mosusu ya sipesiale oyo ekoki kobimisa likama mpo na likambo yango?

Soki moko ya baboti na yo to moto mosusu ya libota azali na bokono ya épilepsie to mutation na gène `SCN1A`, okoki kozala na likama ya kozwa bokono oyo.

Mikakatano nini ekoki kobima na Syndrome Dravet?

Mikakatano ya makasi mpenza oyo ekoki kobima na maladi yango ekoki kotya bomoi na likama . Ba oyo ya minene ezali:

• Ba blessures oyo ewutaka na ba crises.
• Status epilepticus: Oyo ezali maladi oyo ezali na ba crises continues. Yango esɛngaka kokende nokinoki na monganga.
• Liwa ya mbalakaka oyo ekoki kolimbolama te na maladi ya Epilepsie (SUDEP).

Monganga oyo azali kosalisa mwana na yo akolimbola yo bilembo wana ya likama ezali nini mpe akosala mpe mwango mpo na nini osengeli kosala na ntango ya mbalakaka.

Ndenge nini okoki koyeba malamu maladi ya Dravet?

Monganga ya mwana na yo akosala liboso ekzamɛ ya nzoto mpo na koyeba soki azali na bilembo ya Syndrome Dravet. Bakotuna mpe na ntina ya histoire médicale ya mwana na yo mpe bankisi nyonso oyo azali komɛla.

Monganga akoki kotuna yo mituna lokola oyo:

• Bokoli ya mwana ezalaki normal (to pene na normal) liboso ya crise ya liboso?
• Osili kozwa ba crises mibale to koleka, na fièvre to te, liboso ya kokokisa mbula moko?
• Ba crises wana ezalaki mibale to koleka, oyo eumelaki koleka miniti mitano?
• Okoki kolimbola nini esalemaki ntango crise esalemaki (ndakisa, mwana abɛtaki, otalaki, baninganaki kaka na ngámbo moko ya nzoto na bango)?

Longola yango, monganga akoki kosala ekzamɛ ya makila to ekzamɛ ya nsɔi mpo na koyeba soki gène SCN1A ebongwani. Bakoki mpe kosala baekzamɛ oyo etalelaka bɔɔngɔ, na ndakisa IRM (Imagerie à résonance magnétique) mpe EEG (Electroencephalogramme). Kasi, ntango mosusu diagnostic oyo ekoki kozala na retard, mpamba te ba résultats ya ba tests ya IRM mpe EEG ekoki kozala normal na ba étapes ya ebandeli.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Dravet?

Mokano monene ya lisalisi ezali ya kokitisa motángo ya ba crises oyo mwana na yo azali na yango mpe makasi ya ba crises . Kasi, lokola lolenge ya crise mpe ntango molai ya mwana mokomoko ekeseni, mwana nyonso te nde ayanolaka ndenge moko na lisalisi ya monganga. Yango wana, mwango ya lisalisi ebongisami mpo na moto mokomoko. Yango ekoki kozala:

• Nkisi oyo ekitisaka maladi ya kokangama: Nkisi yango ekoki kokitisa motángo ya ba crises oyo mwana na yo azali na yango. Kasi, bankisi mosusu ekoki mpe kobakisa motango ya ba crises, yango wana monganga akosalisa yango na bokebi mpenza mpe na kolandela yango mbala na mbala.
• Régime cétogène: Monganga akoki kopesa toli ete obongola bilei ya mwana na yo. Yango esɛngaka kolya bilei oyo ezali na mafuta mingi mpe ezali na hydrates de carbone mingi te.
• Ba thérapies: Soki ezali na retard ya développement, ba programmes ya intervention éducative ekoki kosalisa. Nkisi ya nzoto, ya mosala to ya koloba ekoki mpe kosalisa mpo na kosilisa mikakatano yango.

Ba kisi nini epesami pona Syndrome ya Dravet?

U.S. Food and Drug Administration (FDA) endimi bankisi oyo mpo na kosalisa ba crises oyo eyaka na Syndrome ya Dravet na bato oyo baleki mbula 2:

• Cannabidiol oyo ezali na kati
• Fenfluramine oyo ezali na kati
• Stiripentol oyo esalelaka

Nkisi oyo ezali na mitindo ndenge na ndenge, lokola bankisi mpe mai, yango wana ezali mpasi te mpo na bana mike to mikóló bámɛla yango.

Likambo ya ntina: Monganga na yo akoki koyebisa yo ete osalela te bankisi mosusu oyo ekitisaka ba crises, na ndakisa ba bloqueurs ya canaux de sodium lokola carbamazepine, oxcarbazépine, lamotrigine, mpe phenytoïne, mpo ekoki kosala ete ba crises ebeba.

Monganga na yo akoki kopesa yo nkisi koleka moko mpo na kopekisa lolenge mokomoko ya kokangama. Boyokani ya mikili mingi mpo na koyeba maladi mpe kotambwisa maladi ya Dravet epesi toli ya komeka bankisi yango na molɔngɔ oyo:

• Nkisi ya liboso: Valproate
• Nkisi ya molongo ya mibale: Fenfluramine, stiripentol, to clobazam
• Traitement ya ligne ya misato: Cannabidiol
• Traitement ya ligne ya minei: Topiramate, régime cétogène

Ba kisi ya kobikisa

Yango ezali ba kisi oyo epesami na ba urgences, lokola crise continue (`status epilepticus`). Monganga ya mwana na yo akosala `plan d’action ya crise` mpo na nini kosala soki crise esalemi na ndako to na kelasi. Ba kisi oyo ya mbalakaka ekoki kopekisa mwana na yo azwa crise. Yango ezalaka mingi mingi na kelasi ya bankisi oyo babengaka `benzodiazépines`. Bandakisa:

• Clonazepam (`Clonazepam`) Ezali na ntina mingi.
• Diazepam (`Diazépam`) Ezali na ba .
• Lorazepam (`Lorazepam`) Ezali na ba .
• Midazolam ya monganga

Nkisi oyo ezali lokola nkisi ya kopupola na zolo, gel ya rectal, to lokola ba tablettes oyo epanzani na monoko.

Pronostic ya mwana oyo azali na Syndrome Dravet ezali nini?

Kaka monganga na yo nde akoki kopesa yo makambo ya sikisiki oyo etali ndenge oyo mwana na yo atalelaka makambo, mpamba te yango ekeseni na moto na moto. Mwana na yo akoki kozala na ba crises oyo eumelaka mingi mpe mbala na mbala. Kasi, ntango mwana na yo azali kokóma mokóló, motángo mpe ntango molai ya ba crises yango ekoki kokita. Atako bankisi ekoki kokitisa motango mpe makasi ya ba crises, ekoki te kosilisa mobimba ba crises na moto oyo azali na Syndrome Dravet.

Okoki kozela ete mwana na yo azwa ntango molai mpo na kokokisa makambo ya ntina mingi na bokoli koleka bana mosusu ya mbula na bango. Bakoki mpe kozala na mposa ya lisalisi mosusu na kelasi. Kasi, bakoki koyekola na lombangu ntango bazali kokóma mibange.

Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoki kotinda yo epai ya minganga ndenge na ndenge mpo na kosalisa mikakatano oyo ebimaka ntango mwana na yo azali kokola. Na ndakisa, monganga ya makolo akoki kosalisa na mikakatano ya kotambola soki azali kotya sapato ya sipesiale (orthotiques). To, monganga ya lipaso ya mikuwa akoki kosalisa na mikakatano ya kotambola to makambo lokola scoliose.

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango?

Sikawa nkisi moko te mpo na Syndrome Dravet. Lisusu, lokola ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na lolenge moko te ya kopekisa yango. Kasi, bolukiluki ezali kokoba. Ba études cliniques ya ba traitements génétiques emonisaki ba résultats ya liboso ya malamu.

Bomoi ya mwana oyo azali na Syndrome Dravet azali na bomoi boni?

Bato oyo bazali na Syndrome Dravet bazali na likama ya liwa nokinoki mpo na SUDEP (liwa ya mbalakaka oyo ekoki kolimbolama te mpo na maladi ya kolɛmba nzoto), status epilepticus (kobɛla maladi ya kokangama ntango nyonso), to makama oyo esalemaka na ntango ya kokangama. Kasi, bato mingi oyo bazali na maladi yango babikaka tii ntango bakómaka mikóló.

Lokola maladi ya mwana na yo ekoki kokokana to te na mituya, monganga ya mwana na yo akoki kopesa yo makambo ya sikisiki koleka oyo osengeli kozela.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na ba crises mibale to koleka oyo eumelaka koleka miniti mitano, mingimingi soki euti na fièvre, liboso ete akóma na mbula moko, yebisá monganga na yo. Yango ekoki kozala elembo ya Syndrome Dravet.

Nsima ya koyeba ete ozali na maladi ya Dravet, ekosɛnga otala mbala na mbala ekipi ya minganga ya mwana na yo. Soki omoni ete ba crises ya mwana na yo ezali kobeba (mbala mingi, eumelaka mingi) nsima ya kobanda lisalisi, yebisá monganga na yo.

Monganga na yo akopesa yo toli na ntina ya bilembo mpe bilembo oyo osengeli kokeba na ntango ya mbalakaka, mpe nini osengeli kosala na likambo yango. Bilembeteli oyo esɛngaka lisalisi ya nokinoki ezali:

• Kokangama oyo eumelaka koleka miniti mitano mpe epesaka mpasi mpo na kopema.
• Ba crises ebele esalemaka na molongo, kasi mwana azongelaka makanisi te na tango na yango.
• Kobɛla maladi esalaka ete moto azoka na nzoto.

Nasosoli ndenge ezali kobangisa kotala mwana na yo azali na crise. Atako ezali mpasi, ezali pɛtɛɛ te koyeba ete likambo ya ndenge wana ekosalema lisusu mokolo mosusu. Oyo ezali réalité ya ko vivre na Syndrome ya Dravet.

Kasi, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosala elongo na yo mpo na koyeba nini okoki kozela na ntango ya kokangama. Bakoteya yo pe ndenge nini okoki kosala `plan d'action ya bokangami`. Koyeba nani osengeli kokutana na ye mpe biloko nini osengeli kosalela na likambo ya mbalakaka ekoki kopesa yo mwa kimya ya makanisi.

Nkisi ekoki kokitisa mbala mingi mpe makasi ya ba crises. Lokola mwana na yo akozala na mposa ya lisalisi ya monganga bomoi na ye mobimba, akoyeba minganga na ye malamu. Soki ozali na mituna na nzela, kokakatana te kotuna ekipi ya minganga ya mwana na yo.

Na nsuka, kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Syndrome ya Dravet ezali maladi ya épilepsie oyo emonanaka mingi te mpe ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo ezwamaka na bana mike. Ezali compréhensible koyoka bobangi mpe mitungisi mingi ntango oyoki yango.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba bilembo nokinoki mpe koluka toli mpe lisalisi ya monganga oyo ebongi.

• Soki mwana na yo ya moke azali kobɛla maladi ya kokangama ntango molai elongo na fiɛvrɛ, kozela te kosolola na monganga mpo na likambo yango.
• Kofanda na maladi yango ezali mokakatano, kasi ozali yo moko te. Okoki kozwa lisungi mingi epai ya minganga, bato oyo basalisaka bato, mpe baboti mosusu oyo bakutanaki na makambo ya ndenge wana.
• Ba traitements mpe ba recherches ezali kokoba kobonga, yango wana kotika elikya te.

Tiká ete ozwa makasi ya kobatela mwana na yo oyo eleki malamu!

` Syndrome ya Dravet, épilepsie, ba crises, ba mutations génétiques, pédiatrie, ba maladies neurologiques, SCN1A