Dyskeratose Congenita ezali nini? Mwana na yo azali na bilembo yango? Tosolola!

Omoni mbongwana moko ya kokamwa na loposo ya mwana na yo, na nsuki, to na kati ya monɔkɔ na ye? Ntango mosusu makambo yango ekoki komonana lokola likambo ya malamu, kasi ekoki kozala na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te nsima na yango. Moko ya maladi yango ezali Dyskeratosis Congenita , oyo ntango mosusu babengaka yango mokuse (DC) to (DKC). Yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, kasi tóbatela yango pɛtɛɛ mpe pɛtɛɛ mpo na kokanga ntina na yango.

Dyskeratose Congenita ezali mpenza nini?

Na mokuse, dysératose congénita ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto ya mwana na yo. Mbala mingi, bilembo ya liboso emonanaka na loposo, na nsuki mpe na kati ya monɔkɔ liboso ete mwana akóma na mbula 10. Na bana mosusu, elembo ya liboso ya maladi yango ekoki kozala eloko lokola kozanga kosala malamu ya moelle osseuse. Yango ekoki ntango mosusu komema mikakatano minene, lokola kanser, na bomwana, na bolenge, to na bokóli.

Ezalela yango, oyo babengaka dysératose congénita, ezali na etuluku monene ya maladi ya bioloji ya télomère . Kanisa yango lokola mwa bakapo ya plastiki oyo ezali na nsuka ya bansinga ya sapato na biso. Yango ezali na nsuka ya ba chromosomes na biso – ba structures oyo ezali na ba gènes na biso (ADN). Ba télomères yango ebatelaka ba gènes na biso. Yango nde esalaka ete binama mpe misisa na biso ya nzoto na biso ekola mpe esalaka malamu. Kasi na mwana oyo azali na dysératose congénita, ba télomères wana ezalaka mikuse koleka ndenge esengeli kozala. Yango wana mikakatano ndenge na ndenge ebimaka.

Ezali na ba troubles mosusu ebele ya ba télomères lokola oyo:

• Syndrome ya Hreidarsson ya Hoyeraal (HH) .
• Syndrome ya Revesz (RS) .
• Ba manteaux plus syndrome ya ba manteaux

Nini ezali bilembo ya dysératose congénita?

Balukiluki bamonaki liboso bizaleli misato ya minene na bana oyo bazali na "dyscératose classique congénita" (DC classique):

1. Kozanga langi ya loposo: Loposo ya nkingo ya bebe, ya likoló ya ntolo mpe ya mabɔkɔ ekoki komonana na motindo oyo ezali lokola monyama to na dentelle. Loposo oyo ezwi maladi ekoki kozala pɛpɛlɛ to moindo koleka langi ya loposo ya mwana oyo ezalaka malamu.

2. Kobeba to kobungisa nsuki: Okoki komona ete nsuki ya misapi mpe/to nsuki ya makolo ezali na ba ridges to ba craques. Bakoki kolongolama, kokola malɛmbɛmalɛmbɛ, to kokóma mokuse koleka ndenge ezalaka. Tango mosusu, nsuki na yo ekoki kokoma mikuse koleka ndenge ezalaka, to ekoki kolimwa mobimba. Mbongwana yango ekoki kozala kaka na nsuki mosusu, nzokande mosusu ekoki kotikala na ndenge ya malamu.

3. Leukoplakia: Biteni minene mpe ya mpɛmbɛ ekoki kobima na lolemo ya mwana to na kati ya matama.

Minganga babengaka bilembo misato oyo "triade mucocutanée.""Muco" elakisi couverture ya monoko, mpe "cutané" elakisi loposo. Kasi, dysératose congénita ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ mpenza oyo ekómelaka mwana mokomoko mwa ndenge mosusu.

Na ndakisa, bana mosusu bakoki kozwa maladi ya moelle osseuse liboso ete bilembo yango misato ebima. Na nsima, minganga bakoki koyeba maladi ya dysératose congénita ntango bazali kosala baekzamɛ mpo na koyeba ntina oyo moelle osseuse esali malamu te.

Bana mosusu bakoki kozala na bilembo mingi ya ndenge na ndenge oyo emonani lokola ete ezali na boyokani te, kasi ezali kaka nsima ya kosala ekzamɛ nde minganga bayebaka ete ntina na yango ezali dyscératose congénita.

Bilembeteli mosusu oyo ekoki komonana:

• Mikakatano oyo euti na mikuwa: Osteoporose (kokóma minene ya mikuwa), kobukana, mpe nécrose avasculaire ya mikuwa ya loketo mpe ya mapeka.
• Kanser: Leucémie, cancer ya loposo , cancer ya ba cellules écailleuses ya mutu/nkingo.
• Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani: Mokakatano na makambo lokola kotambola (ataxie).
• Bokiti ya kobimisama ya ba hormones ya kosangisa nzoto (hypogonadisme).
• Kolemba ya système immunitaire (déficience immunitaire).
• Mikakatano ya mino: Mino epɔlaka mingi, mino elɛmbi.
• Ba retards ya développement to ba handicaps.
• Kokóma moke ya esophage: Yango ekoki kosala ete omɛla, asanza mpe akóma na kilo mingi.
• Kosukola nzoto koleka ndelo.
• Kokita ya suki to kozala mpɛmbɛ liboso ya ntango.
• Maladi ya foie.
• Maladi ya mimpululu.
• Molai ya mokuse .
• Motó ya moke `(microcéphalie)` .
• Kokita ya urethre .
• Miso ya mayi mpe infection ya paupière.

Nini esalaka dysératose congénita?

Dyscératose congénita eyaka na ba variations/mutations génétiques . Mingimingi, ndenge nalobaki yango liboso, esimbaka ba gènes oyo etambwisaka mosala ya ba télomères ya mwana na yo .

Soki ba télomères esalaka malamu te, baselile mosusu ya nzoto ya mwana ekoki kosala malamu te. Yango ekoki komema na kozanga baselile ya makila, binama ya nzoto esalaka malamu te, mpe mikakatano mosusu.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Ee, dyscératose congénita ekoki kopesama na nkola na nkola. Mwana akoki kozwa yango epai ya moboti moko to epai ya baboti nyonso mibale. Kasi, ekoki mpe kozala ete mwana azwa yango mpo na mbala ya liboso, ata soki moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso.

Ba gènes nini esalemaka na dysératose congénita?

Tala mwa ba gènes oyo balukiluki ba relier mingi na dysératose congénita mpe ba troubles ya biologie ya télomères:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Nini ezali ba complications possibles ya dysératose congénita?

Ezalela yango ekoki komema mikakatano ndenge na ndenge, oyo mosusu ezali:

• Insuffisance ya moelle osseuse: Yango nde complication oyo emonanaka mingi. Mbala mingi esalemaka liboso ya mbula 30.
• Fibrose ya mimpululu
• Syndrome myélodysplastique (MDS) (mokakatano ya kobimisama ya baselile ya makila na moelle osseuse) .
• Leucémie myéloïde aiguë (LMA) (lolenge moko ya kanser ya makila) .
• Kanser ya motó mpe ya nkingo
• Kanser ya loposo
• Fibrose ya foie

Na mbula nini bazwaka dyscératose congénita?

Mbala mingi, maladi oyo ezwamaka na bomwana to na bolenge, mpo ete ntango wana nde bilembo ya liboso ebimaka. Kasi, bato mosusu bakoki komona bilembo te tii ntango bakokóma mikóló, mpe bakoki kutu koyeba ete bazali na maladi yango te.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Minganga basalaka makambo oyo elandi mpo na koyeba dyscératose congénita:

• Bakotuna yo mpo na bilembo ya mwana na yo.
• Batalaka lisusu lisolo ya monganga ya mwana mpe libota.
• Kosala ekzamɛ ya nzoto.
• Bazali kopesa mitindo ete básala baekzamɛ ya sipesiale.

Minganga balukaka bilembo oyo eyebani ya bokono (lokola mbongwana ya loposo, mbongwana ya nsuki, ba taches ya pembe na monoko) mpe na sima basalelaka ba résultats ya test mpo na kondimisa soki to te dyscératose congénita ezali ntina ya bilembo wana.

Ba tests ya Dyskeratose Congenita (DKC) .

Monganga na yo akoki kopesa mitindo ete básala mwana na yo ekzamɛ mingi. Misusu ekosalisa mbala moko na diagnostic, nzokande misusu ekoki komonisa bilembo mosusu oyo ekoki kozala na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto mpe mwango ya lisalisi ya mwana na yo.

Ba tests mibale ya minene pona koyeba dysératose congénita ezali :

• Cytométrie à flux: Yango emekaka bolai boni ba télomères ya mwana na yo ezali. Ba résultats ya test epesaka longueur ya télomère na percentile. Percentile oyo ezali kolakisa ndenge nini bolai ya télomère ya mwana na yo ekokani na bolai ya télomère ya bana mosusu ya mbula na bango.
• Test génétique: Yango e vérifier ba mutations génétiques oyo ezo sangana na dyscératose congénita.

Mbala mingi, bazwaka makila mpo na baekzamɛ yango. Na makambo ya sipesiale, bakoki mpe kozwa ba échantillons mosusu ya misisa, na ndakisa mwa eteni ya loposo (biopsie ya loposo).

Ba tests ya kobakisa

Mwa baekzamɛ mosusu oyo mwana na yo akoki kozala na mposa na yango:

• Ekzamɛ ya mino
• Endoscopie (kotala binama ya kati na nzela ya tube na kamera) .
• Kosala examen ya miso
• Momekano ya loposo
• Examen ya moelle osseuse
• Mimekano ya bililingi mpo na kotala biteni ndenge na ndenge ya nzoto (na ndakisa bɔɔngɔ, motema, mimpululu, foie, mikuwa) .
• Ba tests ya fonctionnement pulmonaire
• Ba tests ya fonctionnement ya système immunitaire
• Test ya neuropsychologique

Ndenge nini basalisaka dysératose congénita?

Minganga babongisaka lisalisi na kotalela bamposa ya mwana na yo. Ezali na mwango moko te ya lisalisi oyo ekoki kosalisa mwana nyonso, mpamba te maladi yango ekómelaka mwana mokomoko na ndenge ekeseni.

Ba traitements mosusu oyo ekoki kozwama ezali:

• Kozongisa makila: Mpo na kopesa ba globules rouges mpe ba plaquettes oyo ezali malamu.
• Traitement ya ba androgènes: Ekoki kosalisa mpo na kobatela motángo ya baselile ya makila oyo ezali malamu mpe ekoki kosala ete ba télomères ezala molai mpo na mwa ntango.
• Kozongisama ya baselile ya moboko: Kobikisa maladi ya moelle osseuse, MDS to leucémie. Kasi, yango esalemaka kaka na makambo mosusu, ntango matomba na yango eleki makama.

Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosolola na yo mpo na mayele ya kosalisa oyo okoki kozwa. Ba traitements ya lelo ekoki te kobikisa mobimba dyscératose congénita to ko changer libela bolai ya télomères. Na esika na yango, bankisi ezali na mokano ya kopekisa bilembo to mikakatano ya sikisiki ya maladi yango. Balukiluki bazali kosala makasi mpo na koluka bankisi ya sika oyo ekoki kosalisa bana mpe mikóló oyo bazali na maladi yango.

Minganga ya ndenge nini bakosalisa mwana na ngai?

Kosalisa yango ebongisami na ekipi ya minganga oyo ezali na makambo ndenge na ndenge. Mwana na yo akoki kozala na "ndako ya monganga" to monganga ya soins primaires oyo asalaka elongo na yo mpe azali kosala boyokani na minganga mosusu.

Ekipi ya bobateli mwana na yo ekoki kozala na minganga ya bana ya générale, mpe lisusu minganga ya mayele ya bana lokola:

• Minganga ya mino
• Minganga ya loposo
• Bato ya mayele na makambo matali endocrinologue
• Minganga ya maladi ya misɔpɔ
• Ba hématologistes/ba oncologistes
• Bato oyo bayekolaka makambo ya kobundisa maladi
• Bato ya mayele na makambo matali misisa ya bɔɔngɔ
• Ba spécialistes ya miso `(Minganga ya miso)`
• Ba spécialistes ya matoyi, zolo na zolo (Otolaryngologists) .
• Bato ya mayele na makambo ya mimpululu
• Bato ya mayele na makambo matali ba gènes

Soki mwana na ngai azali na dysératose congénita, nasengeli kozela nini?

Ezali mpasi mpo na koloba mpenza ndenge nini avenire ya mwana na yo ekozala, to nini ekosalema na mikolo ezali koya. Dyscératose congénita ekoki kopekisa bomoi ya mwana. Kasi ezali mpasi mpo na koloba na boniboni.

Ezali na ba incertitudes ebele na dysératose congénita. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa yo makambo mingi soki likoki ezali, mpe ekolimbola mbala boni mwana na yo akozala na mposa ya baekzamɛ mpe kokende epai ya monganga.

Nini ezali ntina ya liwa oyo emonanaka mingi na dysératose congénita?

Ntina ya liwa oyo emonanaka mingi epai ya bato oyo bazali na dyscératose congénita ezali insuffisance ya moelle osseuse , oyo epesaka ba infections makasi mpe kobima makila mpo na kozanga ba cellules ya makila oyo ezali malamu.

Ntina mosusu oyo ebomaka bato mingi ezali bongo maladi ya mimpululu mpe kanser.

Dyscératose congénita ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa bokono wana ya ba gènes. Soki yo to moto moko na libota na yo azali na dysératose congénita, ezali malamu kosolola na mopesi toli ya ba gènes . Bakoki kosalisa yo oyeba mabaku oyo bana na yo bakozwa libula ya maladi yango.

Nakoki kosala nini mpo na kobatela mwana na ngai?

Koyeba ete mwana na yo azali na dysératose congénita ekoki kozala mpasi mingi. Kasi, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kosunga kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo mpe kokitisa likama ya kozwa mikakatano.

Bato oyo bazali na dysératose congénita bazali na likama mingi ya kozwa kanser mosusu mpe maladi ya mimpululu. Makambo ya zingazinga lokola kozala na moi mpe komɛla likaya ebakisaka likama yango. Okoki kosalisa mwana na yo soki ozali kolendisa ye ete:

• Salelá biloko oyo ebatelaka moi mpe biloko ya komibatela (na ndakisa bashapɔ mpe bilamba ya manzaka milai) ntango ozali kobima libándá.
• Salá ndelo na ntango na yo na pole ya moi mbala moko.
• Bokima biloko nyonso ya makaya mobimba.
• Limisá to tiká komɛla masanga mobimba.

Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa toli na kotalela bamposa ya mwana na yo. Bakoki mpe kopesa toli ya kopesa toli to bituluku ya lisungi. Na ndakisa, ezali na bibongiseli mingi oyo esalisaka bato oyo bazali na maladi oyo emonanaka mingi te. Team Telomere ezali groupe pona batu oyo baza na dysératose congenita na ba troubles misusu ya biologie ya télomères.

Ntango nini nasengeli koluka lisalisi ya monganga mpo na mwana na ngai?

Mwana na yo akozala na ba rendez-vous ebele ya monganga. Ekipi na bango ya minganga ekoyebisa yo mpenza minganga nini osengeli kotala mpe mbala boni.

Kokende kotala monganga wana ezali na ntina mingi. Bapesaka minganga nzela ya kolandela maladi ya mwana na yo mpe kobongisa lisalisi ya monganga soki esengeli. Mikakatano mosusu ya dysératose congénita ekoki komonana ntango nyonso te na ndako. Makambo lokola bokiti ya densité ya mikuwa mpe bilembo ya ebandeli ya cancer ekoki koyebana kaka na nzela ya ba tests.

Minganga bakoki mpe koteya yo ndenge ya komitalela na ndako mpo na koyeba makambo lokola kanser ya loposo mpe kanser ya monɔkɔ. Makambo yango ezali te eloko oyo ekoki kozwa esika ya kokende epai ya monganga. Kasi, ezali lolenge ya ntina mingi mpo na koyeba bilembo mosusu nokinoki mpe kozwa lisalisi ya mwana na yo nokinoki.

Mituna nini nasengeli kotuna ekipi ya minganga ya mwana na ngai?

Nsima ya koyeba ete ozali na maladi ya dysératose congénita, mituna oyo ekoki kosalisa yo oyeba makambo mingi:

• Ba symptômes ya mwana na ngai ezali nini?
• Mikakatano nini ekoki kobima?
• Ba traitements nini opesi toli?
• Matomba mpe makama nini ya bankisi yango ezali na yango?
• Okoki kopesa toli ya etuluku ya lisungi to biloko mosusu?
• Ndenge nini nakoki kolimbola likambo yango epai ya mwana na ngai?
• Ezali malamu kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na ngai to mpo na bato mosusu ya libota?

Ekoki kozala malamu kotuna mituna oyo na bana oyo bakómi mikóló mpe bana mike:

• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai azwa mokumba ya kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto na ye moko na ndenge oyo ebongi na mbula na ye?
• Ndenge nini mpe ntango nini tosengeli komibongisa mpo na kopesa mwana na ngai longwa na minganga ya bana epai ya minganga ya mikóló?

Tóyeba mwa makambo mosusu oyo etali nini ezali ba télomères.

Okey, tolobelaki mua moke na ntina ya ba télomères liboso. Wana ezali molɔngɔ́ ya ADN oyo ezongelamaka mbala na mbala na nsuka ya ba chromosomes mokomoko ya mwana na yo. Mokomoko ya ba gènes ya mwana na yo ezali kati na ba télomères mibale wana. Minganga bakokanisi yango na bakapo ya plastiki oyo ezali na bansuka ya bansinga ya sapato. Kaka ndenge bakapo yango ebatelaka bansinga ya sapato epasuka, ba télomères ebatelaka ba gènes ya mwana na yo.

Ba chromosomes ezwamaka pene na baselile nyonso ya nzoto ya mwana. Baselile yango ezali ntango nyonso komisala. Yango nde esalaka ete binama mpe misisa ya mwana esalaka malamu.

Mbala nyonso oyo selile ekabwani, esalaka bakopi ya ba chromosomes na yango. Mbala nyonso oyo likambo yango esalemi, ba télomères oyo ezali na chromosome moko ekómaka mwa mokuse. Oyo eza normal. Enzyme moko oyo babengi télomérase ekɔtaka mpe ebongisaka ba télomères yango tii na bolai oyo ebongi mpo selile ekoka kokabwana. Soki ba télomères ekómi mokuse mingi, selile etika kokabwana.

Na dyscératose congénita, ba mutations génétiques esalaka que ba télomères ekoma mokuse na ndenge ya abnormal. Yango ekoki kosalema na ndenge ndenge. Na ndakisa, mbongwana ya ba gènes ekoki kopekisa kobimisama ya télomérase. To mpe télomérase ekoki kozala na likoki te ya kokóma na ba télomères. Na yango, ba télomères ya mwana na yo ekómaka mikuse mpe ekolaka lisusu te.

Ntango ba télomères na selile ekómi mikuse mingi, selile yango etiki kosala bakopi na yango moko. Lokola baselile mingi ezali kotika kokabwana, binama mpe misisa ndenge na ndenge oyo ezali na nzoto ya mwana ebungisaka biloko oyo esengeli mpo na kosala malamu. Yango nde ndenge ba télomères ya mikuse esalaka ba symptômes na ba complications ya dysératose congénita.

Yango ezali ndenge moko na syndrome ya Zinsser-Cole-Engman?

Ee, syndrome ya Zinser-Cole-Engman mpe dysératose congenita ezali bankombo mibale mpo na maladi moko. Balukiluki oyo bamonaki maladi yango na 1906 bapesaki yango nkombo syndrome ya Zinser-Cole-Engman. Kasi lelo oyo, bato mingi babengaka yango dysératose congenita.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Boyebi ezali nguya. Kasi ntango mosusu, ata na boyebi nyonso oyo ezali na mokili, okoki kaka koyoka ete ozali na likoki te ya kosala eloko. Ntango oyebi ete mwana na yo azali na dysératose congénita, ozali na mituna mingi. Ekoki kozala ndenge moko ata soki yo moko ozali na bokono yango - mpo ete bokono ya ba gènes oyo epesamaka na nzela ya mabota esimbaka bato banso ndenge moko te.

Minganga ya mwana na yo bakoki kosalisa yo oyeba maladi ya mwana na yo mpe bamposa na ye. Bazali liziba ya malamu koleka mpo na koyeba lolenge nini bokono yango ezali na bopusi likoló na nzoto ya mwana na yo. Lisusu, kobosana te ete ezali na lisangá mobimba ya bato oyo bazali na maladi oyo emonanaka mingi te oyo bazali pene ya kosunga yo. Bakoki kopesa yo toli na makambo oyo bakutanaki na yango. Bazali mpe kopesa motuya na makambo oyo osengeli koloba. Koyeba ete ozali yo moko te ekoki kosalisa yo okende liboso.

` Dyskeratose congenita, bokono ya ba gènes, ba télomères, moelle osseuse, bilembo ya loposo, mbongwana ya nsuki, likama ya cancer