Mwana na yo azali na maladi yango? Tolobela Syndrome ya Edwards to Trisomie 18.

Mpo na baoyo kati na bino oyo bozali kozela kokoma mama, to bozali kozela ete mosangani ya sika akota na libota na bino, likambo oyo ekoki koyokana mwa mpasi. Nzokande, ezali na makambo mosusu oyo ntango mosusu tolingaka koyoka te, kasi ezali na ntina mingi mpo na koyeba. Lelo toko lobela moko ya ba conditions ya boye. Yango ezali Syndrome ya Edwards, oyo eyebani mpe na nkombo Trisomie 18, maladi moko ya mabe mpenza oyo euti na ba gènes.

Syndrome ya Edwards ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Edwards ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ebebisaka mpenza bokoli mpe bokoli ya bebe . Mbala mingi, bana oyo babotamaka na maladi yango babotamaka na kilo moke ntango babotamaka. Bazali mpe na mbeba ndenge na ndenge ya kobotama mpe bizaleli ya sikisiki ya nzoto. Eza normal koyoka mawa pe kobanga tango oyoki likambo oyo. Kasi tolobela likambo oyo lisusu, malamu?

Nani akoki kozwa Syndrome ya Edwards (Trisomy 18)?

Kutu, Syndrome ya Edwards (Trisomy 18) ekoki kokómela mwana ya moto nyonso . Esalemaka na ndenge ya pwasa, elingi koloba ete ekanisamaki te, ntango kopi mosusu ya chromosome 18 ezwami na baselile ya bebe. Kasi, emonanaki ete soki mama azali mokóló, elingi koloba soki mama azali na mbula koleka 35 na ntango ya zemi, likama ya kozwa maladi yango ekozala mingi . Kasi kobosana te, soki mwana moko azali na bokono oyo, likoki ya mwana oyo alandi kobota yango ezali moke mpenza (na nse ya 1%).

Syndrome ya Edwards (Trisomie 18) emonanaka mingi boni?

Ezalela yango, Syndrome Edwards (Trisomy 18), ezwamaka na bana soki moko kati na bana 5 000 kino 6 000 oyo babotami na bomoi. Kasi, na ntango ya zemi, maladi yango emonanaka mwa mingi, ezwamaka na zemi soki moko kati na zemi 2 500. Likambo ya mawa, mbala mingi mikakatano oyo eyaka na diagnostic oyo esalaka ete mwana oyo azali na libumu abungisama na libumu (kolongola zemi) to abotama akufi .

Ntango nini bamonaki ete maladi ya Edwards (Trisomy 18)?

Ezalela yango, oyo babengaka syndrome ya Edwards (Trisomy 18), ezwamaki mpo na mbala ya liboso na 1960 na John Hilton Edwards mpe ekipi na ye. Bamonaki yango ntango bazalaki koyekola mwana moko oyo abotamaki sika mpe azalaki na makambo ndenge na ndenge oyo abotamaka na yango te mpe azalaki na mikakatano ndenge na ndenge ya kokola na mayele. Balobaki ete maladi yango eutaki na kobakisa kopi ya misato ya chromosome 18 (yango wana babengaka yango trisomie 18).

Bilembeteli nini ya maladi ya Edwards Syndrome (Trisomy 18) ezali?

Mbala mingi, bilembo ya mwana oyo azali na maladi ya Edwards (Trisomy 18) emonanaka liboso mpe nsima ya kobotama . Bilembeteli minene ezali bongo bokoli ya nse mpenza, mbeba mingi ya kobotama, mpe retard makasi ya bokoli to bozangi koyekola .

Bilembeteli oyo emonanaka na ntango ya zemi

Monganga na yo akoluka makambo oyo na tango ya ultrasons na tango ya zemi:

• Ba mouvements ya fœtus moke mpenza.
• Nsinga ya ntolo na yo ezali kaka na misisa moko (mbala mingi ezalaka mibale).
• Placenta ezali moke mpenza.
• Kozala ya ba défauts ndenge na ndenge ya kobotama.
• Boike ya mayi ya amniotique oyo eleki ndelo oyo ezingi mwana oyo azali na libumu babengaka yango ``polyhydramnios''.

Atako bana mosusu oyo bazali na maladi ya Edwards babotamaka na bomoi, mbala mingi bakolongola zemi to bakokufa na sanza misato ya liboso ya zemi .

Bilembeteli oyo emonanaka nsima ya kobotama

Nsima ya kobotama ya mwana, mwana oyo azali na maladi ya Edwards (Trisomy 18) akoki kozala na bizaleli oyo elandi:

• Diminution ya ton musculaire (hypotonia) - mwana ayokaka très doux.
• Earlobes etiamaki na nse koleka ndenge ezalaka.
• Biloko ya kati (na ndakisa motema mpe mimpululu) ekoki kosalama malamu te to mosala na yango ekoki kobongwana.
• Mikakatano ya bokoli ya mayele (mbala mingi makasi mingi ).
• Misapi ya makolo oyo ekangami likolo ya moko na mosusu mpe/to makolo oyo ebendami esika moko (`(clubfeet)`).
• Nzoto, motó, monɔkɔ mpe mbanga ezali mike mpenza.
• Kolela ya nse mingi mpe eyano ya nse mingi na makelele .

Bilembeteli makasi ya syndrome ya Edwards (Trisomy 18) .

Lokola nzoto ya bebe oyo azali na Syndrome Edwards (Trisomy 18) ekoli mpenza te, mbuma mabe ya maladi yango ezalaka makasi mpenza, mbala mingi ekoki koboma ye na likama . Misusu kati na yango ezali:

• Maladi ya motema oyo ebotamaka na yango mpe maladi ya rein.
• Ba anomalies ya pema (insuffisance respiratoire).
• Mikakatano mpe mbeba ya kobotama ya système digestif (`(Traits gastro-intestinal)`) mpe mur ya libumu.
• Hernies (`(Hernies)`).
• Scoliose oyo ezali na maladi.

Talá likambo oyo: Pene na 90% ya bana oyo bazali na Syndrome Edwards (Trisomy 18) bazali na maladi ya motema. Oyo ezali ntina monene ya liwa ya liboso ya ntango na bana wana, nsima ya kozanga mpema.

Nini epesaka Syndrome ya Edwards (Trisomie 18)?

Na mokuse, syndrome ya Edwards (Trisomy 18) eutaka na kozala ya bakopi misato ya chromosome 18 na esika ya mibale oyo ezali malamu .

Sikoyo, talá, biso nyonso tozali na ba chromosomes 46 na nzoto na biso, ekabolami na ba paires 23. Ba chromosomes yango ezali na ADN na biso (malako oyo nzoto na biso esengeli na yango mpo ekola mpe esalaka malamu). Tozwaka ensemble moko ya ba chromosomes wana epai ya mama na biso mpe mosusu epai ya tata na biso.

Ntango baselile esalemi, ebandaka liboso lokola baselile oyo ekɔtisami na binama ya kobota (spermatozoïde epai ya mibali, makei epai ya basi). Ba cellules oyo ekabwanaka (na procédé oyo babengaka ``méiose'') pe ezo copier yango moko pona kosala ba paires. Selile oyo euti na yango ezali na ndambo ya ADN koleka selile ya ebandeli, elingi koloba 23 kati na ba chromosomes 46. Mobalani mokomoko ya ba chromosomes ezali na motángo.

Ntango ba paires chromosomes wana esengeli kokabwana na tango ya formation ya makei na spermatozoïdes, tango mosusu paire moko ya ba chromosomes ekabwanaka malamu te (lokola eloko moko ya kokangama), mpe ba copies nionso mibale esukaka na likei to spermatozoïde moko. Na nsima, na ntango ya kokɔtisa zemi, basangisaka na kopi moko oyo euti na moboti mosusu, mpe basalaka bakopi misato na mobimba . Lolenge wana ya kozanga kokokana ya ba chromosomes esalemaka na mbalakaka, ekoki kokanisama te, mpe eutaka te na likambo moko oyo baboti basalaki liboso to ntango bazalaki na zemi .

Ntango babakisi kopi ya misato ya mibale ya ba chromosomes, babengaka yango trisomie. Trisomie elakisi eloko lokola "nzoto misato." Moto oyo azali na maladi ya Edwards azali na kopi ya misato ya chromosome 18 na baselile na ye.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Edwards Syndrome (Trisomie 18)?

Mbala mingi, kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki moto azali na maladi ya Edwards (Trisomy 18) na ntango ya zemi . Diagnostic endimami ezala liboso to sima ya kobotama ya mwana. Mbala mingi monganga na yo akosala échographie mpo na koluka bilembo ya Syndrome Edwards (Trisomy 18) na kotalaka ndenge mwana azali kotambola, motángo ya mai ya amniotique, mpe bonene ya placenta. Soki bilembo ya maladi yango oyo euti na ba gènes ezwami, monganga na yo akopesa yo toli ete osala ekzamɛ mosusu mpo na kondimisa ete ozali na maladi yango.

Ba test nini esalelamaka mpo na koyeba Syndrome ya Edwards (Trisomy 18)?

Na ntango ya zemi, soki mwana amonisi bilembo ya Syndrome Edwards (Trisomy 18), monganga akoki kopesa likanisi ya kosala baekzamɛ ndenge na ndenge mpo na kondimisa ete azali na maladi yango, na ndakisa:

• Amniocentèse : Kati na poso 15 mpe 20 ya zemi, monganga na yo akozwa mwa échantillon ya mayi ya amniotique mpe akomeka yango mpo na koyeba bokolongono ya mwana na yo.
• Échantillonnage ya villus chorionic (CVS) : Kati na poso 10 mpe 13 ya zemi, monganga na yo azuaka mwa échantillon ya ba cellules na placenta mpe asalaka yango mpo na koluka ba conditions génétiques.
• Ba dépistage : Nsima ya poso 10 ya zemi, bakoki kosala test ya makila na yo mpo na koyeba soki mwana na yo azali na ba conditions ya ba chromosomes supplémentaires oyo emonanaka mingi, lokola trisomie 18.

Nsima ya kobotama ya mwana, monganga akotala motema ya mwana na nzela ya ultrason, akoyeba mikakatano nyonso ya motema oyo ekoki kozala mpo na diagnostic oyo, mpe akosala makambo mpo na kosalisa yango.

Ndenge nini basalisaka Syndrome Edwards (Trisomie 18)?

Mbala mingi, maladi yango ezalaka makasi mpenza na boye ete bana oyo babotami na bomoi bapesaka bango lisalisi ya libɔndisi.. Yango elingi koloba kosalisa mwana azala malamu mpe azala na mpasi te. Kasi, lisalisi ya maladi ya Edwards Syndrome (Trisomy 18) ekeseni mpo na bebe mokomoko, na kotalela makasi ya maladi yango . Nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Edwards (Trisomy 18) .

Ba traitements ya syndrome ya Edwards (Trisomy 18) ekoki kozala:

• Nkisi ya bokono ya motema : Pene na bana banso oyo bazali na syndrome ya Edwards (Trisomy 18) bazwaka bokono ya motema. Atako bana nyonso te bakoki kosala lipaso, bamosusu bakoki kosala bango lipaso.
• Lisungi ya koleisa : Ba bébé oyo bazali na syndrome ya Edwards (Trisomy 18) bakoki kozala na mokakatano ya kolia na ndenge ya malamu mpo na retard ya bokoli. Ekoki kozala ete esengeli koleisa bango na nzela ya nsinga ya koleisa mpo na kosalisa na mikakatano ya koleisa na ebandeli ya bomoi.
• Traitement orthopédique : Ba bébé oyo bazali na syndrome ya Edwards (Trisomy 18) bakoki kozala na ba problèmes ya mukongo, lokola scoliose. Makambo yango ekoki kosala ete mwana atambola malamu. Traitement ya orthopédie ekoki kozala bracing to lipaso.
• Lisungi ya makanisi mpe ya bomoi ya bato : Kobota mwana oyo azali na Syndrome Edwards (Trisomy 18) esengaka lisungi mpo na yo, libota na yo, mpe mwana na yo. Okozala na mposa ya lisungi mpo na kolonga mawa ya kobungisa mwana na yo, mingimingi soki obungisi mwana na yo, to mpo na kolonga diagnostic complexe ya mwana na yo.

Ndenge nini nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa Syndrome Edwards (Trisomy 18)?

Lokola syndrome ya Edwards (Trisomy 18) euti mpenza na mbongwana ya ba gènes, ezali na lolenge moko te ya kopekisa maladi yango . Kasi, soki ozali na makoki ya kosala ekzamɛ ya ba gènes mpe ya ekzamɛ ya embryon (ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kokɔtisa mwana na nzoto) na nzela ya fertilisation in vitro (FIV), okoki kokitisa mpenza mabaku ya kobota mwana oyo azali na syndrome ya Edwards (Trisomy 18). Soki ozali kokana kozwa zemi, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpo na koyeba likama ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes.

Nini ekosalema soki ozali na mwana oyo azali na Syndrome Edwards (Trisomy 18)?

Nkisi ya Syndrome ya Edwards (Trisomy 18) ezali te . Zemi mingi esukaka na kosopa zemi to kobota mwana oyo akufi . Na ba zemi oyo eumelaka tii na trimestre ya misato, soki 40% ya bana oyo bazali na Syndrome Edwards (Trisomy 18) babikaka te na kobotama, mpe soki moko likoló na misato ya baoyo babikaka babotamaka liboso ya ntango.

Taux ya kobika ya bana oyo babotami na Syndrome Edwards (Trisomy 18) ezali boye:

• Kati na 60% na 75% babikaka na poso ya liboso.
• Kati na 20% mpe 40% babikaka na sanza ya liboso.
• Koleka 10% basalaka mokolo ya mbotama na bango ya liboso te.

Ba bébé oyo babotami na Syndrome Edwards (Trisomy 18) basengeli na soins spécialisés mbala moko sima ya kobotama, oyo ebongisami na ba symptômes spécifiques na bango.. Mabaku ya kobika ezali mpenza moke, mingimingi soki mwana azali na retard ya kokola ya binama to azali na mbeba ya motema oyo abotamá na yango. Na 10% oyo babikaka na mokolo ya mbotama na bango ya liboso, bana mosusu bazali na bomoi ya kokokisa na lisungi monene ya libota na bango mpe ya bato oyo babatelaka bango. Kasi mbala mingi bayekolaka ata moke te kotambola to koloba.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Ntango mwana oyo azali na maladi ya Edwards (Trisomy 18) azali na libumu, likama ya kosopa zemi to kobungisa zemi ezali. Soki ozali na zemi, kende mbala moko epai ya monganga soki ozali na bilembo ya kosopa zemi :

• Libumu mpasi.
• Soki oyoki malili mpe ozali na fièvre.
• Pasi ya mokɔngɔ.
• Soki ozali kobima makila mingi koleka ndenge ezalaka (kobima makila makasi).
• Pasi ya nse ya libumu.

Ntango nini nasengeli kokende na salle d’urgence?

Soki mwana na yo oyo abotami na Syndrome Edwards (Trisomy 18) azali na moko ya bilembo oyo, mema ye mbala moko na salle d’urgence, to benga 1990 :

• Soki ozali kopema mbangu mingi to malembe mingi, to ozali kopema ata moke te.
• Soki loposo to mbɛbu ekómi bleu to violet.
• Soki motema ezali kobɛta mbangu mingi.
• Soki ezali mpasi mpo na kolya.
• Soki nzoto mobimba evimbi.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Na likambo oyo, okoki kozala na mituna mingi. Tuna monganga na yo makambo lokola:

• "Makama na ngai ya kobota mwana oyo azali na bokono ya ba gènes ezali nini?"
• "Ba traitements nini ekoki kopesama mpo na ba symptômes ya bébé na ngai?"
• "Nini nakoki kosala mpo ete mwana na ngai azala na nzoto kolɔngɔnɔ na ntango ya zemi?"

Koyeba maladi ya Syndrome Edwards (Trisomy 18) ekoki kozala mpasi mingi. Mikakatano oyo eyaka na bokono oyo ekoki kozala ya koleka ndelo. Monganga na yo akosalisa yo mpe libota na yo na mobembo oyo , ezala mpo na kosala na diagnostic ya mwana na yo to kolonga kobungisa mwana na yo. Soki ozali kokana kozwa zemi, solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpo na koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Okey, donc, tika naloba na bokuse mua makambo tolobeli oyo na kanisi ekozala important pona bino:

• Syndrome ya Edwards, to Trisomie 18, ezali maladi makasi oyo euti na ba gènes .
• Yango euti na kopi mosusu ya chromosome 18. Yango ezali likambo ya mbalakaka, kasi ya baboti te.
• Yango ekoki koyebana na nzela ya ba scans mpe ba tests spécialisés mosusu (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) oyo esalemi na tango ya zemi.
• Nkisi ya bokono oyo ezali te , traitement ezali na tina ya ko contrôler ba symptômes mpe kosala que bébé azala à l’aise.
• Ba bébé mingi ba vivre longtemps te , mais bana misusu babikaka na bolingo pe soutien ya ba familles na bango.
• Soki ozali na zemi mpeSoki ozali komonisa bilembo ya kosopa zemi, luká nokinoki toli ya monganga.
• Soki bamoni ete ozali na maladi yango, ozali yo moko te . Zwá lisalisi epai ya minganga, libota, mpe misala ya toli.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Ezali mpasi kolobela makambo ya ntina boye, kasi ezali na ntina kozala na boyebi.

` Syndrome Edwards, Trisomie 18, Maladi génétique, Chromosomes, Zemi, Santé ya bebe, Ba défauts congénitaux