Na mbalakaka ozali kokoka kotambola te mpe ozali kobungisa bokatikati? Ekoki kozala Ataxie épisodique?

Osilá koyoka lokola olongi na mbalakaka bokonzi likoló na nzoto na yo, obɛtaki libaku ntango ozali kotambola, to ozali koloba mabe? Ntango mosusu makambo yango eyaka mpe ekendaka mpo na mwa ntango. Soki okutanaki na likambo ya ndenge wana, ezali na ntina mingi oyeba maladi oyo babengi Ataxie épisodique , oyo tokoloba lelo.

Oyebi soki Ataxie épisodique ezali nini?

Na mokuse, ataxie ezali maladi oyo euti na bolɛmbu ya biteni ya bɔɔngɔ na biso oyo etambwisaka koningana, bokatikati mpe koloba . Kanisá yango lokola likambo oyo esalemi na ordinatɛrɛ ya nzoto na biso. Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya ataxie.

Moko ya mitindo yango babengaka yango Ataxie épisodique, to EA . Ndenge liloba "épisodique" emonisi yango, oyo ezali ezalela oyo esalemaka na bantango mosusu, to kaka na bantango mosusu . Elingi koloba, ozali na ba "épisodes" to ba périodes ya temps oyo ozalaka na ba problèmes wana ya mouvement na équilibre. Ba périodes wana ebandaka pe esukaka polele. Kasi tango mosusu ekoki kozala na bilembo ya mike mike na kati ya "ba épisodes" oyo.

Ezali na bankombo mosusu mpo na likambo yango?

Ee, bato mosusu babengaka maladi yango Syndrome d’ataxie épisodique to syndrome EA . Ezala ndenge nini, ezali condition moko.

Ezali na mitindo mosusu ya ataxie?

Ezali mpenza na mitindo mingi ya ataxie. Minganga bakoyeba lolenge nini ya ataxie ozali na yango na kotalela bilembo na yo mpe lolenge nini bokono yango ebandaki.

• Lolenge mosusu ya ataxie ezali ``progressive.'' Elingi koloba bilembo ezalaka ntango nyonso mpe ebebaka mokemoke na boumeli ya ntango.
• Misusu ezali ya ba gènes, elingi koloba ete ezwamaka na baboti na nzela ya ba gènes.
• Misusu ezwamaka to eutaka na maladi mosusu.

Mitindo ndenge na ndenge wana ya ataxie ekoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge, na ndakisa mikakatano ya misisa mpe mokakatano ya komela .

Nani akoki kozwa ataxie épisodique? Ezali mingi ndenge nini?

Mbala mingi, ataxie épisodique eutaka na mbongwana (mutations) na ba gènes mosusu oyo ezwamaka na baboti . Kasi, ntango mosusu mbongwana wana ya ba gènes ekoki kosalema yango moko, kozanga ata lisolo moko ya libota. Mbula oyo bilembo yango emonanaka mpo na mbala ya liboso ekoki mpe kokesana na moto na moto.

Ataxie épisodique ezali vraiment condition moko très rare . Engebene bato ya mayele, bakanisaka ete ezwamaka bobele moto moko kati na bato nkóto nkama moko . Na yango, ezali likambo oyo esalemaka mingi te.

Ndenge nini ataxie épisodique esimbaka yo? Bilembeteli ya maladi yango ezali nini?

Soki ozali na ataxie épisodique, okoki kozala na mokakatano ya kotambola, kozanga bokatikati, to kozala na mikakatano mosusu ya koningana oyo eumelaka mwa miniti tii mwa bangonga . "Episodes" oyo ekoki kosalema mokolo na mokolo to tango mosusu.

Kanisá, ozali kosala mwa mosala, to komibongisa mpo na kokende esika moko boye. Na mbala moko ozali koyoka lokola makolo na yo ezali koyoka yo te, ezali koningana ntango ozali kotambola, lokola nde ezali kosimba mabele malamu te. Yango ekoki kozala likambo oyo ezali mpenza malamu te mpe oyo ezali kobangisa.

Mikakatano ya koningana mpe ya bokatikati ezali bilembo minene ya ataxie épisodique. Okoki koyoka lokola ozali pene ya kokwea to kosala makambo oyo ezali mpenza kotɛngatɛnga te .

Tango "épisode" esalemi, bilembo mosusu ekoki pe komonana:

• Kizunguzungu : Mayoki ya kobaluka.
• Motó mpasi : Ekoki kozala motó mpasi ya momeseno to ya makasi.
• Nystagme : Oyo ezali maladi oyo miso emonanaka lokola ezali kobina.
• Double vision : Komona makambo mibale na mbala moko.
• Kozoka mpe kosanza .
• Hémiplegie: Ntango mosusu, bolɛmbu ekoki kobima na ngámbo moko ya nzoto, na ndakisa lobɔkɔ to makolo.
• Tinnitus: Koyoka makelele ndenge na ndenge na matoyi.
• Koloba maloba na nse ntango ozali koloba (Dysarthrie) : Kozala na mpasi mpo na koloba polele.

Ba symptômes oyo eyaka na mutu nionso ndenge moko te. Bato mosusu bakoki kozala na ebele ya biloko yango, nzokande basusu bakoki kozala na yango na ndenge ekeseni.

Nini esalaka ataxie épisodique?

Balukiluki bakanisaka ete mbongwana ya ba gènes nde esalaka ete moto azala na ataxie épisodique. Ba mutations ya ba gènes oyo epesaka mitindo mosusu ya EA esi eyebani. Kasi, bolukiluki ezali naino kosalama, mpamba te likambo yango ezali likambo ya mindɔndɔmindɔndɔ.

Ezali na mitindo ya Syndrome ya Ataxie Episodique?

Ee, sikawa ezali na mitindo mwambe ya ba syndromes ya ataxie épisodique oyo emonisami . Bato ya mayele bamoni mpe mbongwana ya ba gènes oyo esanganaka na makambo mingi ya biloko yango. Mibale kati na mitindo minene ezali:

• Ataxie épisodique type 1 (EA1) : Yango esalemaka na ba mutations na gène KCNA1 . Mbala mingi maladi yango ebandaka na bomwana . Bilembeteli na yango ezali koningana ya misisa to kokangama . Tango mosusu, EA1 esanganaka na épilepsie.
• Ataxie épisodique type 2 (EA2) : Yango esalemaka na ba mutations na gène CACNA1A . Oyo ezali lolenge ya ataxie épisodique oyo emonanaka mingi . Nystagme (koningana ya miso) .Yango ezali elembo oyo emonanaka mingi. Mbala mingi ebandaka na bomwana to na ebandeli ya bolenge .

Mpo na bato oyo bazali na `EA1` mpe `EA2`, "ba épisodes" oyo ekoki kobima na mbalakaka mpo na bizaleli to makambo mosusu. Tobengi yango "ba déclencheur" . Bandakisa:

• Mitungisi ya mayoki : Na ndakisa mawa eleki ndelo, nkanda, to mitungisi.
• Mitungisi ya nzoto : Makambo lokola kolɛmba mingi mpe fiɛvrɛ.

Mitindo mosusu ya ataxie épisodique ezalaka mingi te?

Ee, mitindo mosusu ya `EA` (e.g. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) ezali mingi te na boye ete bato ya mayele bazwi yango kaka na libota moko to mibale . Atako ba gènes oyo esanganaka na mitindo mosusu ya ndenge wana esili koyebana, balukiluki bazali naino koyekola ba gènes mosusu.

Ndenge nini minganga bayebaka ete moto azali na maladi ya ataxie épisodique?

Monganga na yo akosala liboso ekzamɛ ya nzoto , akosolola na yo mpo na bilembo na yo, mpe akotuna soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya ataxie.

Na nsima, bakoki kotinda yo epai ya monganga ya misisa oyo akoki kosala baekzamɛ mosusu mpo na kondimisa ete ozali na maladi ya ataxie épisodique.

Ba test ya ndenge nini esalemaka pona likambo oyo?

Monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala mwa baekzamɛ mpo na koyeba ndenge bɔɔngɔ na yo mpe misisa na yo esalaka. Yango ekoki kozala:

• CT scan
• Électromyogramme (EMG) : Yango emekaka mosala ya kura ya misisa mpe misisa.
• Scan ya IRM `(MRI)`

Longola yango, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki mbongwana ya ba gènes oyo euti na ataxie épisodique.

Ataxie épisodique ekoki kobikisama? Ba traitements nini ezali?

Likambo ya mawa, ataxie épisodique ekoki kobikisama mobimba te . Kasi komitungisa te! Minganga bakoki kopesa yo toli ya kosalisa yo mpe bankisi ndenge na ndenge mpo na kosalisa yo olonga bilembo na yo mpe ozala na bomoi ya mosala mpe ya lipanda .

Na kotalela bilembo na yo, minganga bakoki kopesa yo bankisi oyo epekisaka ba canaux nerveux . Ba kisi oyo ekoki kosalisa na kopekisa to kokitisa ba épisodes ya ataxie.

Longola yango, ezali na bankisi mpo na bilembo ya sikisiki, na ndakisa nystagme (koningana ya miso) to kokangama . Balukiluki bazali naino koluka bankisi ya sika oyo ekoki kosalisa bato oyo bazali na EA.

Lisusu, lisalisi ya nzoto ekoki kosalisa mpo na kolendisa nzoto na yo mpe kobongisa makambo lokola maladi ya kotambola.

Bilei mpe masanga ezali na bopusi likoló na maladi yango?

Bilei mpe masanga mosusu (na ndakisa, .Masanga oyo ezali na caféine (lokola oyo ezali na caféine) ekoki kobakisa likama ya kozwa ba épisodes ya ataxie. Yango wana, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango mpe koluka koyeba nini ekoki kozala mokakatano mpo na yo. Balukiluki bazali naino koyekola ndenge oyo bilei mpe masanga mosusu esalaka na EA.

Makambo nini osengeli kokeba ntango ozali kofanda na ataxie épisodique?

Monganga na yo azali moninga na yo ya motema na mobembo oyo. En général, ezali important kozala conscient ya makambo oyo:

• Lia bilei oyo ezali malamu mpo na nzoto.
• Landa malako ya monganga na yo na oyo etali ngalasisi .
• Lalá mpɔngi malamu .

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango esalema?

Ataxie épisodique ezali maladi oyo euti na ba gènes . Ezali faute ya mutu te. Okoki ko hériter ba mutations gènes wana to ekoki kosalema na ndenge ya pwasa. Yango wana, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kokitisa likama na yo ya kozwa EA to kopekisa yango.

Ezalela yango ekoumela ntango boni?

Mbala mingi, ataxie épisodique ezalaka maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba . Kasi komitungisa te. Monganga na yo akoki kosalisa yo ozala na bomoi ya malamu. Solola na ye mpo na ndenge ya kosilisa bilembo na yo mpe kozwa lisungi oyo osengeli na yango.

Ezalela nini mpo na mikolo mizali koya na likambo oyo?

Bomoi ya bato oyo bazali na ataxie épisodique ekokani na oyo ya bato nyonso . Yango elingi koloba ete bomoi ya bato ekitisami te mpo na bokono oyo.

Tango mosusu, bilembo ya EA ekoki kosila ntango ozali kokóma mobange, kasi yango esalemaka na bato nyonso te.

Bato mingi oyo bazali na EA bakoki kopekisa bilembo na bango na nkisi . Basusu bayekolaka kozala na bomoi ya malamu na bilembo na bango na nzela ya lisalisi ya nzoto mpe lisungi ya mayoki.

Ndenge nini nasengeli komibatela? Etalelami lokola ebɔsɔnɔ?

Bomba ba rendez-vous na yo na monganga na yo na ngonga . Landá toli na ye na ntina na bilei mpe ngalasisi na bosikisiki. Yebisá monganga na yo mbala moko soki ozali komona bilembo ya sika to soki elembo moko oyo ozali na yango ekómi kotungisa yo.

Soki bilembo na yo ya ataxie épisodique ezali kopesa yo mpasi mingi na boye ete okoki kosala mosala moko te , okoki kosenga lisalisi ya bozangi makoki ya nzoto. Okoki kosolola na monganga na yo mpo na koyeba soki maladi na yo mpe bilembo na yo ebongi.

Message ya Take-Home ya Oyo Tozalaki Koloba

Okey, donc sikoyo oza na compréhension ya malamu ya oyo tozalaki kolobela, Ataxie épisodique (EA). Kokundwela:

• EA ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, oyo epesaka mikakatano ya kotambola mpe ya bokatikati mbala na mbala .
• Bilembeteli minene ya likambo yango ezali mpasi ya kotambola, kozanga bokatikati, kizunguzungu, mpe mpasi ya koloba.Makambo ya boye.
• Atako EA ekoki kobikisama mobimba te, bilembo ekoki kopekisa malamu mpe bomoi ya malamu ekoki kozala na nkisi, lisalisi ya nzoto, mpe mbongwana ya lolenge ya bomoi .
• Oyo ezali faute ya mutu te, ezali condition génétique .
• Soki ozali na bilembo yango, kokakatana te kokende epai ya monganga mpo na kozwa toli . Ezali na ntina mingi kozwa diagnostic mpe traitement ya malamu noki.
• Monganga na yo azali moninga na yo ya motema mpe mopesi toli na yo na mobembo oyo.

Soki omoni ete sango oyo ezali na ntina, yango nde likambo ya ntina mingi. Santé malamu na bato nyonso!

` ataxie épisodique, ataxie, troubles ya mouvement, équilibre, ba mutations génétiques, ba maladies neurologiques, ba symptômes