Oyokaka ntango mosusu mpasi mpe kovimba oyo ekoki kokanga motema te na mabɔkɔ mpe na makolo, elongo na mwa bisika ya motane na nzoto na yo? Ntango ozali komona na mbalakaka bilembo oyo emonani lokola ete ezali na boyokani te, ekoki kozala mokakatano monene. Lelo tozali kolobela bokono oyo ekoki kopesa bilembo ya ndenge wana, kasi bato mingi na mboka na biso bayoki yango te. Yango ezali Maladi ya Fabry.
Na mokuse, Maladi ya Fabry ezali nini?
Maladi ya Fabry ezali maladi ya ba gènes oyo ezwamaka na ba gènes na biso. Ezali mingi te. Moto oyo azali na maladi yango azalaka na eloko moko ya mafuta oyo eyanganaka na baselile ya nzoto na ye. Kanisá naino likambo oyo ekosalema soki mosangisi bosɔtɔ ayei na ndako na biso te na boumeli ya mwa mikolo? Bosɔtɔ yango eyanganaka na ndako na biso, boye te? Ezali ndenge wana. Na maladi oyo, enzyme oyo epanzani mpe elongolaka eloko wana ya mafuta na baselile na biso ebimaka na nzoto te, to esalaka malamu te.
Ntango mafuta eyanganaka na ndenge wana, misisa na biso ya makila ebandi kokita. Yango ekoki kobebisa loposo, rein, motema, bɔɔngɔ mpe misisa ya bɔɔngɔ . Minganga babengaka mpe yango "mobulu ya kobomba biloko." Mbala mingi bilembo yango ebandaka na bomwana. Mpe emonanaka mingi epai ya mibali koleka epai ya basi.
Komitungisa te. Atako nkisi moko te mpo na likambo yango, ezali na bankisi ya malamu oyo ekoki kozwama lelo oyo oyo ekoki kosalisa yo olonga bilembo na yo mpe ozala na bomoi ya malamu.
Nini epesaka bokono ya Fabry?
Oyo ezali maladi oyo euti mpenza na ba gènes. Yango elingi koloba ezali eloko oyo o hériter epayi ya mama to tata na yo. Tozali na mposa ya enzyme moko oyo babengi alpha-galactosidase A mpo na kobuka biloko lokola mafuta, cire, mpe ba acides gras oyo ezali na nzoto na biso. Moto oyo azali na bokono ya Fabry azalaka na enzyme oyo te, to soki bazali na yango, esalaka malamu te. Na yango, ndenge nalobaki liboso, lolenge oyo ya mafuta ebandi koyangana na kati ya baselile.
Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?
Bilembeteli ya bokono ya Fabry ekoki kokesana na moto na moto. Bato mosusu bazwamaka mingi na bilembo yango, nzokande basusu bazwaka yango bongo te. Totala bilembo ya minene oyo ekoki komonana.
| Elembo ya maladi | Ndimbola |
|---|---|
| Pasi mpe kovimba na makolo | Pasi yango ekómaka mingi ntango ozali kosala ngalasisi, ntango ozali na fiɛvrɛ, ntango ozali na molunge makasi, to ntango ozali kolɛmba. |
| Ba taches ya loposo | Ba tache ya mikemike, ya motane makasi to ya violet oyo emonanaka mingi na esika oyo ezali kati na makolo mpe mabɔlɔngɔ. |
| Kozanga komona malamu | Ba conditions lokola vision flou to cataractes. |
| Mikakatano ya koyoka | Kozanga koyoka to "kobɛta" ntango nyonso na matoi. |
| Kokita ya kosukola | Kosukola motoki moke koleka moto ya moyenne asukolaka. |
| Mikakatano ya système digestif | Pasi ya libumu mpe mposa ya kobimisa nsɔi mbala moko nsima ya kolya. |
Mikakatano ya makasi
Maladi ya Fabry ekoki kobimisa mikakatano minene mingi na boumeli ya ntango. Likama yango ezalaka mingi mpenza epai ya mibali. Kasi, basi oyo bamemaka gène ya bokono oyo (ba porteurs) bakoki mpe kozwa bilembo. Yango wana, ezali na ntina mingi mpo na basi koyeba bokono oyo mpe koluka toli ya monganga mbala na mbala.
- Likama mingi ya kozwa maladi ya motema to ya AVC .
- Kobeba makasi ya ba reins mpe insuffisance ya rein.
- Tansiɔ́ makasi.
- Insuffisance cardiaque mpe motema ekómi monene.
- Kokóma minene ya mikuwa (Osteoporose).
Ndenge nini koyeba malamu maladi yango?
Mpo na koloba solo, ntango mosusu ekoki kozwa ntango molai mpo na koyeba maladi ya Fabry. Ntina ezali ete bilembo ya maladi yango ekokani na oyo ya bamaladi mosusu mingi. Yango wana, bato mosusu bayebaka te ete bazali na maladi ya Fabry tii bambula mingi nsima ya kobanda bilembo. Na ntango wana, ekoki kozala ete bamonaki minganga ndenge na ndenge mpo na bilembo ndenge na ndenge, mpe ntango mosusu kutu bazwaki diagnostic ya mabe.
Soki moto moko na libota na yo azwaki bilembo yango mpe okanisi ete ozali na likama, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes .
Ntango okokende kotala monganga, akotala yo mpe akotuna mituna lokola oyo:
- Ozali koyoka ndenge nini?
- Bilembeteli na yo ezali nini?
- Makambo yango ebandaki ntango nini?
- Ezali na moto moko na libota na yo oyo azali na moko ya makambo yango?
Na kotalela makambo yango, soki monganga akanisi ete yango ekoki kozala maladi ya Fabry, akosɛnga yo osala ekzamɛ ya makila (mpo na koyeba soki enzyme alpha-galactosidase A oyo nalobeli ezali na nivo) to osala ekzamɛ ya ADN .
Basalelaka yango ndenge nini?
Ezali na bankisi mibale ya minene mpo na maladi ya Fabry.
1. Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT): Yango nde mayele oyo basalelaka mingi. Yango esɛngaka kopesa nzoto enzyme oyo ezali te to oyo ezali kosala malamu te na nzela ya solution saline. Mbala mingi, basalaka yango na lopitalo to na kliniki soki mbala moko nsima ya pɔsɔ mibale. Nkisi yango epekisaka mafuta eyanganaka na nzoto mpe epekisaka mpasi mpe bilembo mosusu.
2. Migalastat (Galafold): Oyo ezali nkisi ya sika oyo ekoki komela lokola pilili. Esalaka na ko stabiliser enzyme oyo ezali kosala malamu te mpe kobongisa fonctionnement na yango.
Longola bankisi minene wana, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosalisa yo na kotalela bilembo na yo.
- Nkisi ya kosilisa mpasi mpo na mpasi oyo euti na kobebisama ya misisa.
- Nkisi mpo na mikakatano ya libumu.
- Biloko oyo ekitisaka makila mpo makila ekangama te.
- Nkisi mpo na tansiɔ mpe kobatela rein.
Soki bokono ebebisi makasi ba reins, dialyse to ata transplantation ya rein ekoki kozala na ntina.
Ba tests oyo ezo surveiller état na yo
Na ntango ya lisalisi, monganga na yo akosala mbala na mbala baekzamɛ ndenge na ndenge mpo na kolandela maladi na yo.
| Komeka | Ndimbola ya pɛtɛɛ |
|---|---|
| EKG (Electrocardiogramme) . | Komekama ya activité électrique ya motema, ko vérifier rythme cardiaque na rythme. |
| Échocardiogramme ya kosala | Echographie ya motema. Yango emekaka kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe mosala ya biteni ya motema. |
| IRM ya bɔɔngɔ́ | Kozwa bililingi ya sikisiki ya bɔɔngɔ mpe binama mosusu. |
| CT scan | Kokanga bililingi ya sikisiki ya kati ya nzoto na lisalisi ya ba rayons X. |
| Mimekano mosusu | Makila, makila, mimekano ya thyroïde, mimekano ya koyoka mpe komona, mimekano ya mosala ya mimpululu. |
Message ya Komema na Ndako
- Maladi ya Fabry ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ, oyo euti na ba gènes. Ezali contagieuse te.
- Bilembeteli mingi oyo bizali na boyokani te bikoki komonana esika moko, na ndakisa mpasi makasi na binama ya nzoto, bisika ya motane na loposo, mpe kokita ya kosukola.
- Ekoki kozwa ntango mpo na koyeba maladi yango, kasi baekzamɛ ya makila mpe ya ADN ekoki mpenza kondimisa maladi yango.
- Atako maladi yango ekoki kobikisama mobimba te, sikoyo ezali na bankisi ya malamu (lokola ERT) oyo ekoki kopekisa bilembo, kopekisa mikakatano minene, mpe kosalisa bato bázala na bomoi ya malamu.
- Koleka ata moke te ba traitements mpe ba tests oyo monganga na yo apesaka yo. Kolanda ntango nyonso malako ya monganga na yo ezali na ntina mingi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo na mikolo ezali koya.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment