Misisa ya elongi mpe ya mapeka na yo ezali na bolɛmbu? Tolobela FSHD (Dystrophie musculaire facioscapulohumérale)!

Oyokaka ntango mosusu lokola misisa na elongi, na mapeka to na mabɔkɔ na yo ezali mwa kolɛmba? Mbala mosusu ozali na mokakatano ya kosɛka to kobɛta piololo. Soki ozali na bilembo yango, ekoki kozala mpo na maladi ya bolɛmbu ya misisa oyo babengaka FSHD. Tolobela likambo oyo na bozindo, na pete mpenza.

FSHD ezali nini?

Na mokuse, FSHD ezali maladi oyo esalaka ete misisa elɛmba mokemoke mpe ekita. Ezali na kati ya etuluku monene ya bokono oyo babengi ``Dystrophie musculaire (MD)``. Mbala mingi ebandaka na misisa ya elongi, ya mapeka mpe ya likoló ya mabɔkɔ na yo. Kasi na boumeli ya ntango, ekoki kozala na bopusi likoló na misisa nyonso ya nzoto na yo. Ezali maladi oyo moto azwaka na libula. Atako bato mosusu bakoki kobanda komona bilembo banda bomwana, mbala mingi bilembo yango ebandaka komonana na bilenge, mbala mingi na mbula 15, 20, mpe 30. Komitungisa te, nkisi mpo na likambo yango ezali naino te. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa yo olonga bilembo na yo mpe ozala na bomoi ya malamu.

Ezali na mitindo ya FSHD?

Ezali na mitindo mibale ya minene ya FSHD. Bilembeteli ya maladi yango ekokani na makambo nyonso mibale, kasi ntina ya maladi yango ekeseni mwa moke.

lolenge ya `FSHD1`

Yango nde esalemaka na bato 95 likoló na monkama. Yango esalemaka ntango gène oyo mbala mingi esalaka te na baselile ya nzoto na biso ekómi na mbalakaka mosala. Baproteini oyo ebimisami na gène yango oyo euti kosala mosala ebebisaka baselile ya misisa. Kanisá, likambo yango ezali lokola kolamuka moto oyo alali mpe kopesa ye mosala moko mpe kosala ete azala na nsɔmɔ.

lolenge ya `FSHD2`

Bato mitano likoló na monkama oyo batikali (5%) bazali ya lolenge yango. Lokola `FSHD1`, awa pe, ba proteines oyo ewutaka na gène activé ebebisaka ba muscles. Kasi, `FSHD2` euti na mutation to mbongwana ya gène ekeseni. Mutation wana ya gène e activaka gène oyo esengeli ezala inactive. Pona kozala précis, ezali lokola `switch` oyo e contrôler ba ruptures ya gène.

Maladi oyo babengaka FSHD emonanaka mingi?

Balukiluki bakanisaka ete maladi yango ezwamaka na bato minei (4) tii zomi (10) kati na bato nkóto nkama moko . Yango elingi koloba ete ezali mwa mingi te, kasi ekoki kosalema ete bato wana ya maladi bázala mpe na Sri Lanka.

Bilembeteli nini ya FSHD ezali?

Nkombo FSHD euti na maloba ya Latin mpe ya monganga. Elingi koloba, engebene biteni ya nzoto epai bilembo yango emonanaka liboso. Tótala soki bazali ndenge nini.

• `Facio`: Yango elingi koloba elongi . Bato oyo bazali na FSHD bazalaka na mokakatano ya kofulisa mbɛbu na bango mpe komɛla na nzela ya matiti ya matiti. Ntango mosusu balalaka na miso mwa kofungwama. Ezali bongo mpamba te misisa oyo ebatelaka yango ekangama mobimba ezali na likoki te ya kokanga yango. Bato mosusu bakoki koyoka lokola nde ngámbo moko ya elongi na bango ezali kosala malamu te ata soki bazali kosɛka.
• `Scapulo`: Yango elakisi lipeka.FSHD esalaka ete misisa oyo ezali na mapeka na yo elɛmba. Ntango ozali kotombola mapeka, mapeka na yo ebimaka nsima mpe likoló epai ya nkingo na yo, lokola mapapu . Minganga babengaka yango ``mapapu ya scapulaire.'' Yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kotombola maboko to kotombola biloko ya kilo.
• Humeral: Yango elobeli lobɔkɔ ya likoló. Elingi koloba mokuwa oyo ebandi na lipeka tii na libɔlɔngɔ. Soki ozali na FSHD, misisa ya lobɔkɔ na yo ya liboso (biceps) mpe ya lobɔkɔ na yo ya nsima (triceps) ekómaka kolɛmba na ndenge oyo ebongi te. Yango esalaka ete ezala mpasi mpo na kosala makambo lokola kotombola mabɔkɔ na yo likoló ya mapeka, kokata nsuki, to kozwa eloko moko na etaje.

Na FSHD , misisa ndenge na ndenge ekoki kozwama na bantango ekeseni. Na ndakisa, lobɔkɔ na yo ya mobali ekoki kozala na bolɛmbu, kasi lobɔkɔ na yo ya mwasi ekoki kozala bongo te. To mpe mabɔkɔ nyonso mibale ekoki kozala na bolɛmbu, kasi moko ekoki kozala na bolɛmbu mingi koleka mosusu.

Mwa bilembo mosusu oyo emonanaka mingi:

• Libumu oyo ebimi mpo na bolembu ya misisa ya nse ya libumu.
• Mokuwa ya ntolo ezindi na kati.
• Maboko ya bolɛmbu to oyo ezali kokita.
• Kolɛmba ya ntango molai. Yango elingi koloba koyoka kolɛmba ntango nyonso.
• Tango mosusu mpasi makasi ezalaka . Pasi yango ekoki kobima na misisa mpe na matonga.

Nini ezali ba effets secondaires oyo ekoki kozala na FSHD?

Maladi yango ekoki kozala na ba effets secondaires mosusu. Na ndakisa, komona, koyoka mpe kotambola ekoki kozala na bopusi . Pene na ntuku mibale na mokama (20%) ya bato oyo bazali na FSHD bakosengela kosalela kiti ya bibɔsɔnɔ nsima ya mibu 50.

Makambo mosusu ya sikisiki:

• Maladi ya ba coats: Misisa ya makila oyo ezali malamu te na rétine, oyo ezali couche ya kati ya liso. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na komona.
• Kératite ya exposition : Kokauka ya eteni ya liboso ya liso oyo ezali polele (cornée) mpo na kozanga makoki ya kokanga liso malamu. Yango ekoki kosala ete miso ekóma motane mpe mpasi.
• Kozanga koyoka na fréquence makasi. Yango elingi koloba ete makɛlɛlɛ ya mongongo ya nse eyokamaka mingi te.
• `Trendelenburg gait`: Botau na misisa ya cuisse esalaka marche ya koningana na ngambo oyo ezo tosa.
• `Footdrop`: Kozanga makoki ya kogumba makolo likolo. Yango ekoki kosala ete lokolo ebenda na mabele ntango ozali kotambola, mpe yango ekoki kosala ete obɛta libaku.
• Lordose: Kobalukaka liboso ya mokɔngɔ ya nse.
• Scoliose: Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ na ngámbo.

Nini ezali bantina ya FSHD?

Ndenge tolobelaki yango liboso, ezali na bantina mibale ya minene oyo esalaka ete moto azala na FSHD. Nyonso mibale ezali na boyokani na ba gènes.

`FSHD1` esalemi boye :Gène `DUX4` na ba cellules ya nzoto na biso ezalaka normalement inactive. Elingi koloba ete esalaka te. Kasi ntango gène yango ebandi kosala, baproteini oyo yango ebimisaka ebebisaka misisa. Na boumeli ya ntango, misisa oyo ebɛlami elɛmbaka mpe ekómaka moke (atrophie).

`FSHD2` esalemaka na mutation na gène `SMCHD1` na nzoto na biso. Gène oyo ya `SMCHD1` normalement esalisaka mpo gène `DUX4` ezala activé te. Ezali lokola porte oyo ekangami. Kasi tango gène `SMCHD1` ebongwanaka, esalaka malamu te. Na sima, kaka ndenge moko na `FSHD1`, ba proteines oyo ebimisami na gène `DUX4` activé ebebisaka ba muscles.

Ndenge nini FSHD ezwamaka na libula?

Maladi yango ezwamaka mingimingi na ndenge oyo ezali na bokonzi ya autosomique. Yango elingi koloba ete ata soki moboti moko azali na kopi moko ya gène oyo ezali malamu te, bana na bango bakoki kaka kozwa maladi yango. Moto oyo azali na FSHD azali na likoki ya 50 % (50%) ya kopesa gène oyo ezali malamu te epai ya bana na ye. Yango elingi koloba ete soki baboti bana mibale, moko na bango azali na likoki ya kozwa maladi yango.

Kasi, bato soki 30 likoló na monkama (30%) oyo bazali na FSHD1 bazali na maladi yango te na libota. Balukiluki bakanisaka ete yango ekoki kozala mpo na mbongwana ya sika oyo esalemaka nsima ya kozwa zemi. Yango ekoki mpe kouta na ezalela oyo babengaka mosaïcisme. Mosaïcisme ezali ntango ba gènes ya baselile ya moto moko ekeseni. Na mokuse, baselile mosusu ya nzoto ezalaka na gène oyo epesaka mikakatano, nzokande mosusu ezalaka na yango te.

Nini ezali makambo ya likama mpo na kozwa FSHD?

Likambo monene oyo ekoki kosala ete moto azwa maladi yango ezali ndenge oyo libota na bango esalemá. Yango elingi koloba ete soki mama na yo, tata na yo to bandeko na yo bazali na maladi yango, mbala mosusu okozwa yango.

Ndenge nini bazwaka FSHD?

Monganga akopesa yo liboso ekzamɛ mobimba ya nzoto. Na nsima bakotuna yo soki moto moko na libota na yo azwaki bilembo yango to FSHD.

En plus, okoki pe kosala ba tests lokola oyo:

• Ba test ya makila : Yango etalaka mingi mingi niveau ya ba enzymes oyo babengaka `(créatine kinase sérum)` na `(aldolase sérum)`. Soki ba enzymes yango emati, ekoki kozala elembo ete mokakatano ezali na misisa.
• Mimekano ya misisa ya bɔɔngɔ: Baekzamɛ yango esalemaka mpo na koboya maladi mosusu ya misisa ya bɔɔngɔ. Ba vérifier makambu lokola ba réflexes na yo na coordination. Balukaka mpe ndenge oyo misisa na yo ezali kolɛmba mpe soki misisa na yo ezali kokangama to kokangama (électromyographie).
• Biopsie ya misisa: Na ekzamɛ yango, bazwaka mwa ndambo moke ya misisa mpe batalaka yango na mikroskope. Yango ekoki komonisa ndenge baselile ya misisa ebebi.
• Ba tests ya ba gènes:Oyo ezali momekano se moko oyo ekoki kondimisa na bosikisiki bozali ya FSHD mpe lolenge na yango. Ekoki ko détecter soki problème ezali na gène `DUX4`.

Ba traitements nini ya FSHD ezali?

Ndenge tolobaki liboso, nkisi ya FSHD ezali te. Kasi, ezali na mwa banzela oyo minganga balobaka mpo na kosalisa na kosilisa bilembo mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ:

• Nkisi ya nzoto: Yango esɛngaka kosala ngalasisi mpe kosalisa mpo misisa ezala makasi mpe matonga etambola malamu.
• Ba appareils orthotiques pona ko soutenir ba muscles faibles: Na ndakisa, ba corsets pona ba muscles ya libumu ya faible, ba soutiens ya mukongo, na ba braces pona kokitisa mpasi ya mapeka pe ya maboko. Lisusu, orthotiques mpo na sapato na yo mpo na kosala ete kotambola ezala mpasi te mpe kokitisa kokweya.
• Fixation scapulaire chirurgicale ezali procédure oyo ebongisaka portée ya mouvement ya lipeka. Yango ekangamaka na lipeka na ntolo, mpe yango esalaka ete ezala mpasi te mpo na kotombola lobɔkɔ.

Bomoi ya moto oyo azali na FSHD ezali boni?

Oyo ezali motuna oyo bato mingi batunaka. Mbala mingi, bato oyo bazali na FSHD bakoki kozala na bomoi ya malamu. Elingi koloba ete maladi yango ekómisaka bomoi mokuse te. Komitungisa mpo na yango te.

Ndenge nini namibatela?

FSHD ezali maladi oyo ebongoli bomoi ya bato mpe na ntango oyo ezali na nkisi te. Kasi talá mwa makanisi oyo ekosalisa yo ozala na bomoi na maladi yango:

• Bozala na boyokani na bato mosusu oyo bazali na FSHD. Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te, yango wana bato mingi bayebi yango te. Okoki koyoka mposa ya kolobela maladi na yo te, mpe okoki komiyoka ete ozali yo moko mpe ozali yo moko. Kosolola na basusu oyo bazali koleka na likambo moko na yo ekoki kozala lisungi monene. Ekoki kozala na bituluku ya lisungi mpo na ba maladi lokola oyo na Sri Lanka.
• Talá monganga oyo asalisaka bato na mosala. FSHD epekisaka makambo oyo okoki kosala yo moko. Kobungisa lipanda na yo ekoki kolɛmbisa yo mpe kobangisa. Thérapie occupational ekoki kosalisa yo omesana na normal oyo ya sika mpe kosalisa yo osala misala ya mokolo na mokolo na pete.
• Sala mua exercice ``aérobie`` ya pete. Ba exercices lokola kobɛta mai mpe kotambola esalisaka yo otambola. Lisusu, ngalasisi esalisaka mpo na kokitisa mitungisi. Kasi, kobosana te kosolola na monganga na yo liboso ya kobanda programɛ ya ngalasisi. Po ba exercices misusu ezalaka bien te pona condition oyo.

Ntango nini nasengeli komona monganga na ngai?

Soki ozali komona bolɛmbu ya misisa ya sika, to soki emonani ete bolɛmbu na yo ezali se kobeba, kende mbala moko epai ya monganga. Lisusu, yebá bilembo mosusu, lokola fiɛvrɛ mpe mpasi ya kopema.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Okoki kotuna monganga mituna lokola oyo:

• Moto moko te na libota na ngai azali na FSHD. Mpo na nini nazwaki likambo oyo?
• Ba traitements nini pona ba problèmes na ngai ya lelo?
• Bilembeteli na ngai ekobeba lisusu?
• Bilembeteli na ngai ekobeba nokinoki boni?
• Bato ya libota na ngai basengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Bituluku nini ya lisungi ezali oyo ekoki kosalisa ngai?

Ntango bamoni yo ete ozali na FSHD, okoki koyoka ete ozali na kimya, kokanisaka ete, “Oh, yango nde ntina oyo misisa na ngai esalaka malamu te banda kala, mpo na nini nakoki kosɛka te to kotombola mabɔkɔ na ngai te.” Sikoyo lokola oyebi nini ezali mabe, okoki kozala na mposa ya koyeba mpe komitungisa mpo na nini ekosalema na nsima. Soki ozali na mituna, monganga na yo azali esika malamu mpo na kozwa makambo oyo etali makambo oyo okoki kozela.

Nsango nini tolingi komema na ndako uta na lisolo oyo?

FSHD ezali maladi oyo ekómaka makasi mpe na ebandeli elɛmbisaka misisa ya elongi, ya mapeka mpe ya mabɔkɔ. Ekoki kozwama na libula, to ekoki kouta na mbongwana ya sika ya ba gènes. Atako nkisi ezali te mpo na yango, kokamba bilembo mpe kozwa lisalisi oyo osengeli na yango ekoki kosalisa yo obatela bomoi ya malamu. Soki ozali na bilembo oyo, ezali na ntina koluka toli ya monganga nokinoki. Lisusu, kobosana te ete ozali yo moko te na mobembo oyo. Tika ete ozwa makasi ya kolonga ezalela oyo na boyebi ya malamu, lisungi, mpe ezaleli ya malamu!

` FSHD, Dystrophie Musculaire Facioscapulohumeral, bolembu ya misisa, bokono ya misisa, bokono ya ba gènes, mpasi ya mapeka, misisa ya elongi