Oyoká maladi moko oyo emonanaka mingi te, oyo ekómisaka mosuni na yo mikuwa? Tolobela Fibrodysplasie Ossificans Progressiva (FOP).

Lelo toko lobela condition moko bizarre et très rare. Kanisá, okosala nini soki misisa ya nzoto na yo, elingi koloba mosuni, ebongwanaki mokemoke mikuwa, elingi koloba mikuwa? Ezali likambo ya kokamwa koyoka, boye te? Ezalela yango babengaka yango Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, oyo minganga babengaka FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Oyo ezali vraiment très complexe mpe ezali na impact mingi. Na yango, tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina.

FOP ezali nini? Na bopete ya koloba...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ezali maladi oyo euti na ba gènes . Oyo esalemaka ezali ete misisa mpe biloko oyo ekangisaka nzoto na biso, na ndakisa misisa mpe misisa ya nzoto, ekómaka mokemoke mikuwa. Likambo ya motuya ezali ete mokuwa oyo ya sika esalemi *na libanda* ya mikuwa na biso. Ezali lokola mikuwa ya mibale oyo ezali kokola na kati ya nzoto.

Kosalama wana ya mikuwa oyo ezali malamu te ekitisaka mokemoke ndelo ya koningana ya nzoto. Nsima ya ntango, ekoki kokóma mpasi mpo na kotambola, kopota mbangu, to kopumbwa, mpe ekoki mpe kosala ete ezala mpasi mpo na koningana na makolo. Mbala mingi bilembo yango ebandaka na bomwana . Emonanaka liboso na bisika lokola nkingo mpe mapeka, mpe na nsima epalanganaka tii na nse ya nzoto.

Ezalela yango eyaki koyebana na minganga mpo na mbala ya liboso na ekeke ya 17 mpe ya 18. Na sima, babengaki yango mpe "myositis ossificans progressiva" (misuni ebalukaka mokemoke na mikuwa). Kasi, bolukiluki oyo esalemaki na nsima, mingimingi oyo ya monganga Victor Maciusik ya Iniversite ya Johns Hopkins, esalaki ete bápesa nkombo Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , mpamba te esimbaka kaka misisa te kasi mpe na misisa ya pɛtɛɛ. Ezalaki kaka na 2006 nde bamonaki mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo esalaka yango.

Nani azuaka condition oyo? Ezali mingi ndenge nini?

FOP ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ekanisami ete maladi yango ezwamaka na bato soki milio moko kati na bato milio mibale na mokili mobimba. Yango elingi koloba ete na mboka lokola Sri Lanka, ezali na moke koleka misapi ya loboko moko oyo ekoki kotanga ba malades wana.

Moto nyonso akoki kozwa maladi yango. Ezali bongo mpamba te mbala mingi eutaka na mbongwana ya sika ya ba gènes. Yango elingi koloba ete euti na mbongwana ya mbalakaka oyo esalemaka ntango baselile ya embrion ekabwani, na esika ya kozwa yango epai ya mama to tata. Tokoki koloba na ntembe te ete mbongwana ya ba gènes esalemaka ndenge wana. Tango mosusu, makambo lokola komela likaya mpe kozala na ba produits chimiques ekoki komatisaka likama ya ba mutations génétiques en général. Kasi na likambo ya FOP, mbala mingi ezalaka likambo ya pwasa. Soki ozali kozela mwana, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kozwa toli ya ba gènes mpo na koyeba maladi ya ba gènes.

Ndenge nini FOP esalaka na nzoto?

Lokola misisa mpe misisa ya boyokani ya moto oyo azali na FOP ekómaka mokemoke mikuwa, koningana ekómaka mingi te.Ezalela yango ebandaka na bomwana na nkingo mpe na mapeka mpe epalanganaka mokemoke na nzoto.

Likambo ya ntina ezali ete lolenge nyonso ya kozoka (traumatisme) na nzoto ekoki kobimisa bokono oyo, elingi koloba ete bokeli ya mikuwa ya sika esalemaka noki. Esengeli te ete kozoka yango ezala likambo ya monene. Ekoki kobanda na kokweya mwa moke, lipaso, to bokono lokola malili to grippe. Na esika oyo, misisa oyo ezali na esika oyo maladi yango ekómi kovimba mpe kovimba (myose). Kovimba yango ekoki koumela kobanda mwa mikolo tii basanza.

Kanisá naino, soki mwana moke akwei ntango azali kosakana to azwi fiɛvrɛ, mbala mingi abika nsima ya mwa mikolo. Kasi mpo na mwana oyo azali na FOP, ata eloko moko ya moke lokola yango ekoki kosala ete bokeli wana ya sika ya mikuwa ebanda, ‘flare-up’ .

Bana bakoki kozala na mokakatano mpo na kolya mpe koloba. Ezali bongo mpamba te mikuwa ya sika ekolaka na esika ya mbanga epekisaka bango báfungola monɔkɔ malamu. Yango ekoki mpe komema na kozanga kolya malamu . Soki mikuwa ya sika ekoli zingazinga ya mikuwa ya mokɔngɔ na ntolo, ekoki kosala ete mimpululu ezala mpasi mpo na kopumbwa malamu, mpe kosala ete ezala mpasi mpo na kopema .

Nini esalaka ete FOP ezala?

Ntina monene ya FOP ezali mutation na gène ACVR1 . Gène oyo ya ACVR1 eyebisaka nzoto na biso esala ba récepteurs ya type 1 mpo na proteine ​​oyo babengaka proteine ​​morphogène ya mikuwa (BMP) oyo ezwamaka na misisa mpe na cartilage. Na mokuse, BMP yango nde etambwisaka ndenge oyo mikuwa mpe misisa ekolaka mpe ntango nini.

Ntango mutation esalemi na gène ACVR1, récepteur oyo ekomi lokola interrupteur ya mwinda oyo "ezali kopela" ntango nyonso. Elingi koloba ete etikalaka kopela ata ntango esengeli kokangama, kokoba kobimisa baproteini ya BMP. Yango nde epesaka bilembo ya FOP.

FOP ezali condition autosomique dominante . Yango elingi koloba ete mwana akoki kozwa maladi yango ata soki kaka moboti moko nde azali na gène oyo ebongwanaki. Soki moboti moko na moko azali na gène oyo epesaka FOP, mwana azali na 50% ya chance ya kozwa yango.

Kasi, mingi mingi, FOP esalemaka na mutation ya sika (`de novo mutation`) na gène `ACVR1`. Yango elingi koloba ete mbongwana wana ya ba gènes esalemaka na mbalakaka, kozanga ete moto moko na libota azala na maladi yango liboso.

Ba symptômes ya FOP ezali nini?

Likambo ya ntina mingi oyo esalaka na FOP ezali ete biloko lokola misisa, misisa, mpe misisa ya nzoto ekómaka mokemoke mikuwa. Minganga babengaka yango `ossification hétérotopique` . Processus oyo ebandaka na bomwana na esika ya nkingo na mapeka. Na nsima, na boumeli ya ntango, epalanganaka na biteni mosusu ya nzoto. Mpo na bato mosusu, bokeli oyo ya mikuwa ekoki kozala mbangu mingi, mpo na basusu ekoki kozala malembe mingi. Ekeseni na moto na moto.

Bilembeteli bizali komonana na lolenge ya ba ‘flare-ups’ oyo tolobelaki liboso.Elongo. Elingi koloba, na eyano ya nzoto ntango eloko moko ebebisi nzoto (lokola kozoka, lipaso, fièvre). Na ntango wana, esika oyo ebɛlami evimbaka mpe ekómaka mpasi. Lokola récepteur `protéine morphogène ya mikuwa type 1` ezali kokoba kosala ba proteines, mikuwa ya sika esalemaka likolo ya misisa mpe ba tendons. Nsima ya kosala mokuwa ya sika, kovimba ekiti. Yango ekoki koumela kobanda mwa mikolo kino sanza moko.

Eloko ya ntina: Mbongwana na mosapi monene ya lokolo

Moko ya bilembo oyo emonanaka mingi ya FOP, oyo ekoki komonana na ntango ya kobotama , ezali likambo oyo ezali malamu te na mosapi monene ya lokolo . Ekoki kozala mokuse koleka ndenge ezalaka, ntango mosusu ebalukaka na kati, mpe ekoki kotyama likoló ya mosapi ya mibale ya lokolo. Abnormalité oyo ekoki komonana avant ba symptômes misusu ebima. Pene na 50% ya bato oyo bazali na FOP bazali mpe na ba anomalies ya ndenge wana na mosapi monene ya makolo na bango.

Bilembeteli mosusu:

Mwa bilembo mosusu ya FOP ezali:

• Bokeli ya mikuwa ya sika likolo ya misisa, misisa, mpe misisa ya boyokani.
• Diminution ya mobilité (kotambola na butt na yo au lieu ya ko tambola, rigidité ya articulations, blocage ya articulations).
• Mokakatano ya kolya mpe kosolola.
• Kozanga koyoka malamu.
• Forme inhabituelle ya mosapi monene ya lokolo.
• Kozanga likoki mobimba ya kotambola na boumeli ya ntango.
• Bisika mosusu ya nzoto ekómaka motane, motane-bulé, ekómaka mpasi, ekómaka molunge soki osimbaki yango mpe evimbaka lokola libumu.
• Kobalusama ya mokuwa ya mokɔngɔ (`Scoliose` to `Kyphose`).
• Kovimba ya biloko ya pɛtɛɛ ya nkingo, ya mapeka mpe ya mokɔngɔ.

Wana maladi yango ezali se kokola, moto oyo azali na FOP akoki kobungisa makoki nyonso ya koningana . Bokoli ya mikuwa ya sika ekoki kofina misisa, kosala mpasi mpe kokangama. Na eteni oyo, likama ya kozwa ba infections ya mpema mpe ya insuffisance cardiaque ebakisami . Na makambo ya makasi, bato mosusu bakoki mpe kozala na mikakatano ya kokanisa mpe koyekola .

Ndenge nini ba diagnostiquer FOP?

Diagnostic ya FOP ebandaka na examen ya nzoto na monganga . Bakoyeba bilembo na yo mpe bakotala lisusu histoire médicale na yo. Longola yango, bakosala ekzamɛ ya ba gènes , oyo esɛngaka kozwa makila, mpo na koyeba soki mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango. Bakoki mpe kosalela ba rayons X mpo na kotala soki mikuwa ya sika ekoli na misisa mpe na misisa oyo ekangisaka yango.

Kasi, koyeba maladi ya FOP ekoki kozala mpasi mpo na minganga. Lokola esalemaka mingi te, minganga mingi bamonaka mbala mingi te moto ya maladi oyo azali na yango na bomoi na bango. Yango wana, ntango mosusu bakoki kokanisa ete bilembo ya FOP ezali maladi mosusu, na ndakisa kanser, fibromatose juvénile (kokola ya ba tissus doux to ba lésions ya loposo), to dysplasie fibreuse (lolenge moko ya bokoli ya mikuwa).

Ezali na ntina mingi: Ata soki libulu oyo ezali na FOP ezali lokola tumor, ezali malamu te kozwa échantillon (biopsie) na yango.. Mpamba te kosala bongo ekoki kokómisa maladi yango mabe mpe kobakisa likama ya kosala mikuwa ya sika (flare-ups). Biopsie ya tumeur FOP ekoki ntango mosusu komonana lokola tumeur ya cancer.

Yango wana, makambo mibale ya minene oyo esalaka ete moto ayeba malamu FOP ezali ndenge oyo misapi minene ya makolo ezali malamu te mpe kovimba ya misisa ya pɛtɛɛ oyo emonanaka na bisika ndenge na ndenge ya nzoto.

Ba traitements nini ya FOP ezali?

Nkisi ya FOP ezali te . Kasi, bankisi oyo basalelaka mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango, mingimingi kolɛmba nzoto oyo esalemaka ntango mikuwa ebandi kosalama. Bolukiluki mpe ba études cliniques ezali kosalama. Ba options ya traitement ekoki kokesana na mutu na mutu, selon ba symptômes spécifiques oyo mutu azali na yango.

Ba traitements mosusu oyo ekoki kosalelama pona FOP ezali :

• Zwá lisungi ya bato, ya makanisi, mpe ya kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe toli ya ba gènes .
• Kosangana na thérapie occupational mpo na kosunga na bamposa ya nzoto.
• Komela antibiotiques (ndenge monganga akomeli ye) mpo na kopekisa ba infections ya ba voies respiratoires.
• Kosalela bankisi (e.g. corticostéroïdes , nkisi ya anti-inflammatoires non stéroïdes , ba relaxants ya misisa) mpo na kokitisa kovimba mpe mpasi na tango ya flare-ups.
• Kosalela biloko oyo esalisaka moto atambola (e.g., kiti ya bibɔsɔnɔ).
• Tango mosusu kolata eloko ya kokanga.

Ndenge nini okoki kokitisa ba flare-ups?

Mpo na kopekisa ete bilembo ya FOP ebima mingi te, ezali na ntina mingi koboya kobebisa misisa mpe ya misisa . Ba flare-ups oyo esalemaka tango nzoto ekutanaki na likambo moko ya kotungisa (lipaso, kozoka, bokono). Okoki kosala makambo oyo elandi mpo na kokitisa likama na yo:

• Boyá makambo oyo okoki kozoka, kokwea, to kobuka mokuwa. Osengeli ntango nyonso kokanisa na ntina na libateli.
• Ntango ozali kozwa mangwele, zwa ba injections na kati ya mafuta oyo ezali na nse ya loposo (ba injections sous-cutanées) na esika ya ba injections intramusculaires. Solola na monganga na yo mpo na likambo yango.
• Bokima biopsie to ba tests oyo elongolaka ba tissus pona ba raisons ya diagnostic. Tuna monganga na yo mpo na baekzamɛ mosusu.
• Na tango ya traitement ya mino, koboya traction eleki ndelo na esika ya mbanga mpe ba injections ya anesthésie locale soki likoki ezali. Esengeli koyebisa monganga ya mino likambo yango.
• Salá matambe mpo na komibatela na bokono ya virus lokola grippe mpe malili.

FOP ekoki kopekisa mobimba?

Lokola FOP eutaka na mbongwana ya ba gènes, ekoki kopekisa yango mobimba te . Mpo na koyeba likama oyo mwana azalaka na maladi ya ba gènes, okoki kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes.

Nini okoki kozela tango ofandi na FOP?

FOP ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba, oyo ekoki kobikisama te . Pronostic ezali mabe mpo na bilembo makasi ya bokono, mingi mingi ba infections ya mpema mpe kobungisa mobulu mokemoke. Mbala mingi, bomoi ya moto oyo azali na FOP ekitisami kino na bolenge ya mokóló. Ntango bakómi na mbula 30, bato mingi bazali mpenza koningana te . Ba infections ya mpema ezali ntina ya liboso ya liwa na ba maladi ya FOP.

Kasi, bolukiluki mpe komekama na minganga ezali kokoba koluka bankisi ya sika, mpe yango ezali kopesa elikya.

Ndenge nini ozali komibatela?

Nsima ya koyeba ete ozali na FOP, ekosɛnga osala elongo na monganga na yo mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo ebongi na yo mpe bilembo na yo. Mopesi toli ya ba gènes akoki kosalisa yo ososolaka diagnostic mpe kopesa lisungi ya mayoki mpo na yo mpe libota na yo. Flare-ups ekoki kozala mpasi mpe kozanga esengo. Kasi, monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya ndenge ya kosilisa bilembo yango.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Esengeli okende kotala monganga soki:

• Soki mpasi makasi ezali .
• Soki kovimba ekiti te.
• Soki ozali kotambola mingi te, matonga na yo ekangami, to matonga na yo ekangami.
• Soki okoki kolia te.

LILOBA YA NTINDA: Soki ozali na mokakatano ya kopema , benga mbala moko na 1990 to kende na salle d’urgence oyo ezali pene.

Mituna oyo osengeli kotuna monganga na yo

Ntango ozwi diagnostic oyo emonanaka mingi te lokola oyo, okoki komituna, “Nasala nini sikoyo?” Monganga na yo akolandela ntango nyonso kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mpe akopesa yo lisungi oyo esengeli.

Okoki kotuna monganga na yo mituna lokola:

• Ba apareyi mpe bisaleli nini ya kotambola ezali mpo na kosalisa ngai nasala misala na ngai ya mokolo na mokolo?
• Nkisi nini opesi toli mpo na kokitisa kovimba mpe kovimba?
• Ndenge nini nakoki kosilisa mpasi oyo eyaka elongo na bilembo na ngai?

Bakoki mpe kotinda yo epai ya mopesi-toli ya ba gènes to monganga oyo asalisaka yo na mosala. Bakoki kosalisa yo oyeba diagnostic na yo, osala que ba flare-ups ezala mingi te, mpe ozala na vie ya bien.

Bokuse: Tómikundola!

FOP ezali condition moko très complexe mpe ya défi. Kasi, ezali na ntina koyeba yango, koyeba bilembo na yango liboso, mpe koluka toli mpe lisungi ya monganga oyo ebongi.

• FOP ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe misisa mpe misisa oyo ekangisaka yango ebongwanaka mikuwa.
• Likambo moko ya ntina mingi ezali ndenge oyo mosapi monene ya lokolo oyo ezali na mosapi ya lokolo ezalaka ntango ya kobotama.
• Bebisi nyonso ya nzoto (kozoka, bokono) ekoki kosala 'flare-ups'. Yango wana, ezali na ntina mingi tókeba.
• Ba test ya biopsie ebongi te mpo na ba malades oyo.
• Atako nkisi ezali te, ezali na bankisi mpo na kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi. Bolukiluki ezali kokoba.
• Soki yo to moto oyo oyebi azali na bilembo yango, luká toli ya monganga nokinoki.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Kobosana te ete ozali yo moko te. Tika ete ozwa makasi ya kokutana na mokakatano oyo na nsango mpe lisungi ya malamu!

` FOP, Fibrodysplasie Ossificans Progressiva, Maladi ya ba gènes, Mikuwa, Misuni, Maladi oyo emonanaka mingi te, ACVR1