Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome X Fragile (FXS) .

Ekoki kozala ete omoni ete mwana na yo ya moke azali kokutana na retard ya bokoli to mwa bizaleli na ye ezali mwa kokamwa. Mbala mosusu bazali na retard ya koloba, to balingi te kozala na boyokani na bana mosusu. Tango mosusu, sima ya makambo oyo, ekoki kozala na maladi oyo babengaka Syndrome X Fragile (FXS). Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Tolobela yango mua détail lelo, na ndenge ya pete mingi, bien?

Syndrome X Fragile ezali nini?

Na mokuse, Syndrome X Fragile ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo epesamaka na nkola moko tii na nkola mosusu . Ekoki kosala ete mwana azala na mbongwana mosusu na nzoto, mikakatano na bizaleli, mpe mikakatano mosusu ndenge na ndenge ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Na ndakisa:

• Ba retards ya développement na mwana.
• Bozangi makoki ya mayele.
• Bozangi makoki ya koyekola.
• Komitungisa mbala na mbala.
• Difficulté ya kosala attention mpe hyperactivité, maladi oyo eyebani na kombo ya trouble d’attention-déficit/hyperactivité (TDAH).
• Ekoki kutu kolakisa bilembo ya trouble ya spectre autisme.

Babengaka yango "Fragile X" mpo ntango batali chromosome X na microscope, eteni moko na yango emonanaka "ebukani" to "fragile." Nkombo mosusu na yango ezali syndrome ya Martin-Bell. Oyo ezali moko ya ba troubles hérités intellectuels et de développement (IDD) oyo emonanaka mingi.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Balukiluki bayebi mpenza te soki bato boni na mokili bazali na maladi ya Fragile X Syndrome, kasi balobi ete soki mwana basi moko kati na bana basi 11 000 mpe bana mibali moko kati na bana mibali 7 000 akoki kozala na maladi yango.

Bilembeteli nini ya Syndrome X Fragile?

Syndrome X Fragile ekoki kozala na bopusi likoló na mayele ya mwana na yo, kolɔngɔ́nɔ́ ya makanisi, lolenge ya nzoto, mpe bizaleli ya mwana na yo. Tótalela bilembo nini oyo emonanaka mingi na esika mokomoko.

Mikakatano oyo etali mayele

• Bozangi makoki ya koyekola: Ekoki kozala mpasi mpo na koyekola mpe komikundola makambo ya sika.
• IQ oyo ekiti: Wana bato bazali kokóma mibange, ba points ya IQ na bango ekoki kokita mwa moke.
• Makambo ya ntina oyo esalemaka na retare ya bokoli na bomwana: Na ndakisa, bakoki kozala na nsima koleka bana mosusu mpo na kobanda kotambola, koloba mpe kolya bango moko.
• Kozanga kosolola na maloba te: Yango elingi koloba ete ekoki kozala mpasi mpo na kobimisa makanisi na kosaleláká bajɛstɛ, komonisa elongi, mpe bilembo mosusu oyo ezali na maloba te.
• Mikakatano ya kososola mpe koloba monoko:Pene na mbula mibale, okoki komona ete mwana na yo azali na mwa mikakatano ya koloba mpe kokanga ntina ya maloba.
• Mokakatano ya kosilisa mikakatano ya matematiki.

Kobosana te kotala bokoli ya mwana na yo mpo na ata moko ya retard oyo. Ezali na ntina kosolola na monganga na yo mpo na koyeba makambo nini ya ntina ya bokoli ebongi mpo na mbula mokomoko mpe ndenge ya kotalela yango malamu.

Mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya makanisi

• Komitungisa mbala na mbala .
• Makambo lokola kotungisama na makanisi .
• Esengeli makasi ya kozongela to kokanisa makambo mosusu (Comportements obsessif-compulsifs).

Bizaleli ya nzoto

Bilembeteli oyo emonanaka na moto nyonso te, kasi mwa bilembo oyo emonanaka mingi ezali:

• Elongi ya molai mpe ya moke.
• Elongi moko monene.
• Likambo monene.
• Matoyi minene.
• Miso oyo ekatisami (strabisme).
• Misapi kozala flexible mingi, to "double-jointed".
• Makolo ya patatalu.
• Ba testicules ya bana mibali ekómaka minene nsima ya bolenge.
• Palate oyo ezali na arc ya likolo.
• Kozanga makasi ya misisa (hypotonia), elingi koloba ete nzoto ekoki koyoka mwa kolɛmba.

Mikakatano ya bizaleli ezali nini?

Syndrome X Fragile ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge ya bizaleli na mwana. Na ndakisa:

• Difficulté ya kosala attention mpe hyperactivité (TDAH).
• Soucis sociale na soni. Kanisá ete, ntango okei fɛti na ndako ya ndeko na yo, ozali mosika na bato mosusu mpe ozali kotala na nse ntango moto azali koloba.
• Bizaleli ya kozongela lokola kobeta maboko na maboko to koswa loboko.
• Koboya kotala moto na miso.
• Troubles sensoriels - Yango elakisi ete okoki kozala hypersensible na makambo lokola bisika oyo etondi na bato, moto oyo azali kosimba nzoto na yo, makelele, bilei mosusu, mpe bilamba. Ntango mosusu okoki kobanga ata na mwa lokito ya moke, to okoki koloba ete okoki kolya bilei mosusu te.
• Mokakatano ya kososola mayoki ya bato mosusu mpe bilembo ya boyokani na bato.

Nini epesaka Syndrome X Fragile?

Yango euti na mutation génétique na gène `FMR1` oyo ezali na chromosome X na biso. Gène oyo ya `FMR1` elakisaka nzoto na biso esala proteine ​​oyo babengi `FMRP`. Protéine oyo ya `FMRP` ezali na ntina mingi pona bokoli ya ba connexions `(synapses)` entre ba cellules nerveuses. Ezali na nzela ya ba `synapses` wana nde ba impulsions nerveuses `(impulses nerveux)` etambolaka.

Na ntina na mbongwana oyo esalemi na gène FMR1, eteni moko ya ADN oyo babengaka CGG triplet repeat ekómaka molai mingi koleka ndenge ezalaka. Na momeseno, eteni oyo ezongelamaka mbala soki 5 to 40, kasi epai ya bato oyo bazali na Syndrome X Fragile, ezongelaka mbala koleka 200 .Yango esalaka ete gène `FMR1` ezala "silence", elingi koloba ete ekoki kosala malamu proteine ​​`FMRP` te. Yango esimbaka système nerveux ya mwana mpe epesaka bilembo ya Syndrome X Fragile.

Ndenge nini likambo yango elekaka na nkola na nkola? (Motindo ya libula)

Syndrome X Fragile ezwamaka na ndenge ya dominant lié na X. Yango elingi koloba ete gène oyo ebongwani oyo esalaka yango ezali na chromosome X. Ezali "dominant" mpo ata kozala na copie moko ya gène oyo ebongwani ekoki mpo na kopesa bokono.

Syndrome X Fragile emonanaka mingi na bana mibali mpe ezalaka na bilembo ya makasi mingi mpo bazali kaka na chromosome X moko. Bana basi bazalaka na ba chromosomes X mibale . Yango wana, ata soki chromosome X moko ezali na mutation, chromosome X mosusu oyo ezali malamu ekoki komonisa bilembo te mpe ekoki kozala kaka mokumbi. Kasi, bana mibali oyo bazali na Fragile X bazwaka ntango nyonso bilembo.

Ezali na makama mosusu ya bokolongono mpo na ba porteurs Fragile X?

Ee, ezali na ntina mingi. Soki mwana na yo azali na Syndrome X Fragile, esengeli oyebisa monganga na yo likambo yango. Lokola okoki kozala mokumbi motuka, okoki kozala na makama mingi mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto, na ndakisa:

• Menopause esalemaka liboso ya mbula 40.
• Maladi oyo euti na bokundoli lokola kobungisa makanisi.
• Tansiɔ́ makasi.
• Konyokwama na makanisi.
• Susi.
• Kobɛla migraine.
• Kokita ya mosala ya glande thyroïde (Hypothyroïdie).
• Pasi oyo eumelaka.
• Apnée ya pongi.

Mikakatano nini ekoki kobima na Syndrome X Fragile?

Tango mosusu bato oyo bazali na Syndrome X Fragile bakoki kozwa ba conditions mosusu ya santé. Na boyekoli moko, baboti balobaki ete bana na bango bazalaki mpe na:

• Ba crises.
• Mikakatano ya mpɔngi. Bolukiluki mosusu emonisaki ete bana 4 kati na bana 10 oyo bazalaki na maladi ya Fragile X mpe ya spectre autisme bazalaki na mikakatano ya mpɔngi, soki tokokanisi yango na bana 3 likoló na 10 oyo bazalaki kaka na Fragile X.
• Kosala mobulu to kosilika. Bana oyo bazali na Fragile X, mingimingi baoyo bazali na trouble ya spectre autisme, bazalaka na likama mingi.
• Bizaleli ya komizokisa.
• Monene koleka.

Ndenge nini bazwaka Syndrome X Fragile?

Mpo na koyeba Syndrome X Fragile, bazwaka ADN oyo euti na makila ya mwana na yo to na ba tissus mosusu.Monganga akozwa échantillon mpe akotinda yango na laboratoire. Kuna, bakotala soki mwana azali na mutation oyo tolobelaki liboso na gène `FMR1`.

Soki ozali na zemi mpe ozali kokanisa ete mwana na yo akoki kozala na Syndrome X Fragile, okoki kokutana na mopesi toli ya ba gènes mpe kosala ba test liboso ya kobota lokola:

• Amniocentèse: Yango esɛngaka kozwa échantillon ya mai ya amniotique oyo ezali na kati ya matrice mpe komeka yango.
• Kozwa échantillon ya villus chorionic: Yango esɛngaka kozwa échantillon ya baselile na placenta mpe komeka yango.

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka na mbula nini?

Bana mibali mingi bazwamaka pene na sanza 35-37 . Bana basi bakoki koyeba maladi yango mwa nsima, soki bakokisi sanza 42 . Kasi, okoki komona bilembo mosusu banda sanza 12.

Mituna nini monganga akoki kotuna mpo na kosalisa na koyeba maladi yango?

Yambo monganga ya mwana na yo to mopesi toli ya ba gènes apesa mitindo ya kosala ekzamɛ ya Syndrome X Fragile, bakoki kotuna yo mituna lokola oyo:

• Bilembeteli nini omoni epai ya mwana na yo?
• Ndenge nini mwana na yo ayekolaka makambo ya sika?
• Mwana na yo azali na nsɔninsɔni?
• Mwana na yo azali na mikakatano ya mpɔngi?
• Mwana na yo amitungisaka ntango nyonso?
• Mwana na yo akimaka kotala ye na miso?
• Mwana na yo azali na makambo mosusu oyo ezali komonana lokola oyo ezangi momeseno na nzoto na ye?
• Likoki ya mwana na yo ya koloba ezali ndenge nini?

Bakoki koyeba Syndrome X Fragile na bokóli?

Atako mbala mingi bazwaka Syndrome Fragile X na bomwana, ezali na ba syndromes mibale mosusu na libota ya Fragile X oyo ezwamaka na mikóló. Bazali:

• Syndrome fragile X-associé de tremblement/ataxie (FXTAS): Bilembeteli na yango ezali mikakatano ya bokatikati, kopesana mabɔkɔ, kozanga stabilité ya ezalela ya makanisi, kobungisa bokundoli, mikakatano ya kokanisa, mpe kolɛmba na makolo.
• Insuffisance primaire ovaires fragile X-associée (FXPOI): Bilembeteli ezali kokita ya kobota, mpasi ya kozwa zemi, komona sanza mbala na mbala te to kozanga, mpe kotika komona sanza liboso ya ntango.

Soki ozali na bilembo lokola oyo, ezali malamu kosolola na monganga.

Ndenge nini basalisaka Syndrome X Fragile?

Ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na Syndrome X Fragile.Kasi, bilembo ya maladi yango ekoki kosalisa. Monganga ya mwana na yo akoki kopesa yo bankisi ndenge na ndenge. Talá mwa bandakisa, oyo ekabolami na biteni na kotalela bilembo:

• Epilepsie to instabilité ya humeur:
• Carbonate ya lithium
• Gabapentine (Neurontin®) Ezali na ntina mingi.
• Mpo na TDAH:
• Méthylphenidate (Ritalin®, Concerta®) mpe dextroamphétamine (Adderall®, Dexedrine®) oyo ezali na kati ya nzoto.
• Venlafaxine (Effexor®) mpe néfazodone (Serzone®) .
• Mpo na maladi ya obsessif-compulsif (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®) oyo ezali na .
• Sertraline (Zoloft®) mpe citalopram (Celexa®) .
• Mpo na mikakatano ya mpɔngi:
• Trazodone (Desyrel®) oyo ezali na .
• Mélatonine, oyo ezali na kati

Oyo ezali kaka mwa liste ya bankisi oyo monganga na yo akoki kopesa yo. Kobosana te kolobela monganga na yo ba effets secondaires mpe mikakatano oyo ekoki kobima na nkisi mokomoko.

Longola bankisi, mbala mingi monganga apesaka toli ya kosalisa ye na makanisi , oyo ezali lolenge moko ya nkisi oyo esalisaka mwana azala na bomoi na maladi yango mpe apekisa bizaleli na ye.

Avenir ezali nini mpo na bato oyo bazali na Syndrome X Fragile?

Bato mosusu oyo bazali na Syndrome X Fragile bakoki kofanda bango moko. Bolukiluki emonisi ete soki bana basi 4 kati na bana zomi mpe bana mibali moko kati na bana zomi oyo bazali na Fragile X bakolaka mpe bazalaka na lipanda mingi. Bana basi bazali na likoki mingi koleka bana mibali ya:

• Kotanga mikanda na makanisi ya sika mpe maloba ya sika.
• Koloba bafraze ya mindɔndɔmindɔndɔ.
• Koloba na rythme normal.

Mbala mingi, syndrome X fragile ezalaka makasi mingi epai ya bana mibali. Pene na bana basi 8 kati na bana basi 20 oyo bazali na Fragile X bazali na mposa ya lisalisi te na misala ya mokolo na mokolo. Kasi kaka mwana mobali moko kati na bana mibali 20 nde basalaka bongo. Atako bana basi mingi bazwaka diplome na eteyelo ya ntei, bana mibali mingi bazwaka diplome te. Pene na ndambo ya basi oyo bazali na Fragile X basalaka mosala ya ntango nyonso, kasi kaka bana mibali 2 kati na 10 nde basalaka.

Mwana na ngai akoki kokende na daycare/école?

Ɛɛ, kasi mwana na yo akoki kozala na mposa ya bisika ya kolala ya sipesiale na esika ya kobatela bana to na eteyelo. Ekoki kosɛnga ete bábongola biteni mosusu ya mokolo ya kelasi mpe kelasi mpo na kokokana na bamposa na bango. Molakisi ya mwana na yo akoki kosala mwa mbongwana na ezingelo mpe na programɛ ya mateya.

Mbongwana oyo etali zingazinga:

• Kobatela pollution ya makelele na niveau ya se.
• Kobatela pole ya bozalisi.
• Kokima bisika oyo bato bazali mingi.

Mbongwana oyo etali syllabus:

• Kosalela biloko oyo emonanaka lokola bililingi, nkasa ya kosala langi, mpe bililingi.
• Kosalisa bana báyekola na kosaleláká biloko oyo bamonaka ete esepelisaka bango mingi .
• Kokamba mwana asala na bituluku mike .

Kobosana te koyebisa eteyelo ete mwana na yo azali na Syndrome X Fragile. Solola na molakisi mpo na bamposa na bango ya sipesiale. Okoki mpe komona monganga ya makanisi ya eteyelo mpe/to mopesi toli. Basalaka na bana oyo baleki mbula 3. Bato mosusu ya mayele oyo okoki kokutana na bango ezali:

• Ba terapeutes occupationales
• Ba thérapeutes ya comportement
• Bato oyo bayekolaka maladi ya koloba mpe ya monɔkɔ
• Ba travailleurs sociaux

Tuna eteyelo ya esika ofandi mpe baye bapesaka lisalisi ya bokolongono mpo na koyeba makambo mingi na ntina ya likambo oyo.

Syndrome X Fragile eumelaka ntango boni? Bomoi na ye ezali boni?

Syndrome X Fragile ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na yango.

Kasi, ata bilembo moko te ya Syndrome X Fragile ezali na likama ya bomoi. Yango wana, bomoi ya bato yango ekokani na oyo ya moto ya momeseno.

Syndrome X Fragile ekoki kopekisa?

Te, Syndrome X Fragile ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te. Soki ozali kokana kozwa zemi, to ozali deja na zemi, ezali malamu kosolola na mopesi toli ya ba gènes mpo na likama ya mwana na yo kozwa libula ya bokono oyo.

Bomoi ezalaka ndenge nini na Syndrome X Fragile?

Syndrome X Fragile ezwamaka na mwana nyonso ndenge moko te. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoki kopesa yo likanisi ya malamu ya ndenge oyo ekozala na bopusi likoló na mwana na yo mpe libota na yo. Atako makambo mosusu ya maladi yango ekoki kozala mpasi, ezali mpe na makambo mingi ya malamu. Na ndakisa, balukiluki bamonaki bato oyo bazali na Fragile X:

• Ezali na litomba.
• Malamu.
• Kokanisa na ntina ya basusu.
• Ya malamu.
• Ekoki komekolama malamu.
• Mémoire visuelle mpe mémoire ya ntango molai ezali malamu.
• Nalingaka maseki mpe namonaka ete ezali kosɛkisa.

Ndenge nini nakoki kosalisa moninga/moto ya libota oyo azali na Syndrome X Fragile?

Zalá na makambo oyo oyebi malamu soki likoki ezali. Luka bituluku ya lisungi mpe biloko ya lisanga oyo ekoki kosalisa yo mpe bango. Baprogramɛ ya mayele ya bomoi ekoki kozala malamu. Basusu bapesaka litambwisi na makambo lokola:

• Misala ya bomoi ya bato.
• Kosangisa nzoto.
• Ba passe-temps.
• Mateya.
• Misala.

Ezali na ntina mingi ete otombola mwana na yo mpo na kosala ete azwa lisalisi oyo asengeli na yango mpe azala na bomoi ya malamu koleka.

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai epai ya monganga?

Mema mwana na yo epai ya monganga ya bana ntango kaka omoni bilembo ya Syndrome X Fragile. Ko retarder te, po intervention précoce ezali très important.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga?

Tala mwa mituna oyo okoki kotuna monganga na yo ntango ozali kolobela diagnostic na yo:

• Mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga oyo ayebi malamu mosala yango?
• Mwana na ngai asengeli komona bato ya ndenge nini ya monganga?
• Syndrome X Fragile ezali grave ndenge nini?
• Nkisi nini ebongi mpo na mwana na ngai?
• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai?
• Ba options na ngai ya intervention précoce ezali nini?
• Ndenge nini biso libota tokoki kosalisa mwana na ngai?

Koyeba maladi ya Syndrome X Fragile ekoki kozala mpasi mpo na yo mpe mwana na yo. Ezali ebandeli ya mbongwana mpe mbongwana mingi. Makambo lokola lisalisi ya monganga, nkisi, mpe esika ya kolala na kelasi ezali sikawa eteni ya bomoi ya mwana na yo. Ntango ozali kosalisa mwana na yo, kobosana te bamposa na yo moko. Kobosana te, kozala na mwana na yo na Syndrome X Fragile elakisi ete ozali mpe na likama monene ya kozwa motango mosusu ya bokolongono, lokola kotungisama na makanisi mpe migraine.

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Donc, tolobeli mingi na ntina ya Syndrome X Fragile lelo. Talá mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te:

• Oyo ezali condition génétique , elingi koloba ezali eloko oyo epesamaka na ba génération.
• Oyo ezali bomoi mobimba , kasi bilembo ekoki kopekisa.
• Koyeba maladi nokinoki, kosalisa ye nokinoki, mpe kobanda lisalisi ya monganga oyo esengeli ezali na ntina mingi mpo na bokoli ya mwana.
• Kaka lokola mwana, osengeli na lisungi. Ezali mpasi kokutana na makambo oyo yo moko.
• Atako mikakatano ezali na likambo yango, bana yango bazali mpe na makambo mpe makoki mingi ya malamu.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na mituna mosusu, tosɛngi yo ozala na bonsomi ya kosolola na monganga na yo.

` syndrome x fragile, fxs, trouble génétique, retard ya développement, handicap intellectuel, santé ya bana, handicap ya koyekola