Maladi ya Gaucher ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso

Osilá koyoka nsango ya maladi ya Gaucher? Mbala mosusu te. Lokola ezali bokono oyo emonanaka mingi te, ezali bokono oyo emonanaka mingi na mboka na biso te. Kasi lokola ezali maladi oyo eutaka na ba gènes mpe ekɔtaka na nkola na nkola, ezali na ntina mingi tóyeba yango. Maladi oyo ekoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge, kobanda na mikuwa oyo ezali kolɛmba tii na kokóma bleu ata soki moto azwi mwa mpasi.

Na mokuse, maladi ya Gaucher ezali nini?

Okey, totia yango boye. Ezali na enzyme moko ya sipesiale na nzoto na biso oyo esalisaka mpo na kopanzana mpe kolongola mitindo mosusu ya mafuta. Na nzoto ya moto oyo azali na maladi ya Gaucher, enzyme yango esalaka malamu te. Na nsima, likambo oyo esalemaka ezali ete mitindo wana ya mafuta ekɔtaka na bisika ndenge na ndenge ya nzoto, mingimingi na foie, na libumu mpe na moelle osseuse . Ntango mafuta eyanganaka na ndenge wana, mikakatano ndenge na ndenge ya kolɔngɔnɔ ya nzoto ebandi kobima.

Sikawa nkisi ya bokono oyo ezali te, kasi na kotalela lolenge ya bokono ya Gaucher oyo ozali na yango, ezali na ba traitements ya malamu mingi mpo na kopekisa bilembo.

Bokono ya Gaucher ezali na mitindo misato ya minene:

1. Lolenge 1: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Ezali kosala te na système nerveux. Bilembeteli ekoki kozala pete mingi mpo na bato mosusu, kasi ekoki kozala makasi mingi mpo na basusu. Tango mosusu ekoki kozala na bilembo ata moke te. Ezali na ba traitements ya malamu pona lolenge oyo.

2. Lolenge 2 mpe Lolenge 3: Lolenge yango nyonso mibale ezali makasi koleka lolenge ya liboso mpo esimbaka système nerveux central, oyo ezali bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Mbala mingi, bana oyo bazali na lolenge ya mibale bazalaka na bomoi te koleka mbula 2. Lolenge ya misato ebebisaka mpe bɔɔngɔ, kasi bilembo yango emonanaka mwa nsima na bomwana.

Nini epesaka maladi ya Gaucher?

Oyo ezali bokono te oyo ekoki kopesama na moto na moto lokola malili. Oyo ezali maladi oyo euti mpenza na ba gènes oyo epesamaka na nkola moko tii na nkola mosusu. Eutaka na mbeba moko ya gène moko oyo babengi GBA.

Maladi oyo emonanaka mingi epai ya bato ya libota ya Bayuda (bayuda ya Ashkenazi) na Mpoto ya Ɛsti mpe ya ntei.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini?

Bilembeteli bikoki kokesana mingi na moto na moto. Bakeseni mpe na kotalela lolenge ya maladi. Totala bilembo oyo esanganaka na lolenge moko na moko.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Ntango okei epai ya monganga oyo azali na bilembo yango, akoki kotuna yo mituna lokola:

• Ntango nini omonaki bilembo yango mpo na mbala ya liboso?
• Libota na yo ezali na ekólo nini?
• Est-ce que mutu moko na ba génération ya liboso ya famille azalaka na ba problèmes ya santé ya boye?
• Est-ce que moko ya bandeko to mabota na bino abotaki bana oyo bakokisi nanu mbula 2 te akufi?

Soki monganga na yo akanisi ete ozali na maladi ya Gaucher, bakoki kondimisa yango na ekzamɛ ya makila to ekzamɛ ya nsɔi . Bakozala mpe na mposa ya kosala ba tests mbala na mbala mpo na kolandela ndenge maladi yango ezali kokende liboso.

Longola yango, bakoki kosala scanner ya IRM mpo na koyeba soki foie to libumu ezali kovimba, mpe bakoki kosala ekzamɛ ya densité ya mikuwa mpo na koyeba soki mikuwa ezali densité.

Ba traitements nini ya bokono ya Gaucher ezali?

Ba options ya traitement etali lolenge ya bokono mpe makasi ya bilembo. Soki bilembo ezali mpenza pɛtɛɛ, ekoki kozala na ntina te mpo na kosalisa yango.

Ba méthodes ya traitement ya minene

• Thérapie de remplacement enzyme (ERT): Yango ezali nkisi ya ntina mingi mpo na bato mosusu oyo bazali na diabète ya lolenge ya liboso mpe ya misato. Yango esɛngaka kopesa nzoto enzyme moko oyo ezangi. Nkisi oyo epesami na misisa (IV) soki mbala moko nsima ya pɔsɔ mibale. Esalisaka mpo na kokitisa anémie, kolendisa mikuwa, mpe kobikisa libumu mpe foie oyo ekómi minene. Kasi, nkisi yango ezali malamu mingi te mpo na mikakatano ya misisa ya bɔɔngɔ oyo esimbaka bɔɔngɔ. `Imiglucérase (Cerezyme)` mpe `Velaglucérase alfa (VPRIV)` ezali nkisi ya lolenge oyo.

• Thérapie ya réduction ya substrat (SRT): Yango ezali ba pilili oyo etambwisaka kobimisama ya mafuta oyo eyanganaka na nzoto na maladi ya Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) mpe Miglustat (Zavesca) ezali bankisi ya ndenge wana. Bapesaka yango na ba maladi ya mikóló ya lolenge 1 oyo ebongi te mpo na lisalisi ya ERT.

Ba traitements mosusu oyo esungaka

• Kozongisa makila mpo na anémie
• Nkisi mpo na kolendisa mikuwa mpe kokitisa mpasi
• Lipaso ya kozongisa matonga mpo na kobongisa ndenge ya kotambola
• Lipaso mpo na kolongola libumu oyo ekómi monene
• Ba kisi ya kopekisa mpasi
• Komela biloko mosusu oyo esalisaka nzoto lokola vitamini D mpe calcium soki monganga apesi yo toli

Ko vivre na bokono pe nini okoki kozela

Lokola bokono oyo ekeseni mpo na moto na moto, osengeli kosala elongo na monganga na yo mpo na koluka mwango ya lisalisi oyo ebongi na yo. Nkisi ekoki kosalisa yo ozala na bomoi ya malamu mpe kobakisela yo bomoi na yo.

Mwana oyo azali na maladi ya Gaucher akoki kokola mwa malɛmbɛ koleka bana mosusu. Ekoki mpe kozala ete baumelaki mpo na kokóma bilenge. Na kotalela bilembo, ekoki kosɛnga oboya misala lokola masano ya boyokani. Bato mosusu ekoki kosɛnga básala milende mingi mpo na kotikala na mosala mpo na mpasi makasi mpe kolɛmba.