Syndrome ya Gorlin ezali nini? Komitungisa te, tolobela yango na bozindo!

Osilá komona bisika ya sika to biloko ya sika oyo ezali kobima ntango nyonso na loposo na yo? To oyoká ete biloko oyo ezali na mpasi te na mokuwa ya mbanga na yo? Makambo yango ekoki kozala makambo ya malamu. Kasi, na makambo oyo emonanaka mingi te, bilembo yango ekoki kozala na boyokani na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Yango nde maladi oyo tokoloba lelo, oyo babengaka Syndrome de Gorlin. Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina.

Syndrome ya Gorlin ezali mpenza nini?

Na mokuse, syndrome ya Gorlin ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Eyebani mpe na bankombo mosusu, lokola `(Syndrome ya Névus ya Cellule Basale)`, `(Syndrome névoïde ya carcinome cellulaire basale - NBCCS)` mpe `(Syndrome ya Gorlin-Goltz)`. Moto oyo azali na maladi yango azali na likama mingi ya kozwa ba tumeurs oyo ezali na kanser mpe oyo ezali na kanser te (elingi koloba, kosala nzoto mabe mingi te). Mingimingi, ezali na likama oyo ebakisami ya kozwa lolenge moko ya kanser ya loposo oyo babengaka `(Carcinome ya ba cellules basales)` . Oyo ezali lolenge ya kanser ya loposo oyo emonanaka mingi.

Kanisá naino, ezali na mwa ba gènes na nzoto na biso, oyo mosala na yango monene ezali ya kopekisa bokabwani ya baselile na ntina te mpe kosalama ya ba tumeurs. Tobengi mpe yango ``ba gènes suppresseurs ya tumeur``. Donc, na syndrome ya Gorlin, oyo esalemaka ezali que changement ezali, elingi koloba ``mutation``, na moko ya ba gènes oyo. Yango wana likama ya kozwa ba tumeurs ekómaka mingi ndenge tolobaki yango.

Likambo ya ntina mingi ezali ete nkisi ya sikisiki mpo na syndrome ya Gorlin ezali naino te . Kasi komitungisa te! Soki olandi malako ya monganga na yo malamu, mpe soki makambo lokola kanser ezwami mpe basalisi yango liboso , moto oyo azali na maladi yango akoki kozala na bomoi ya malamu. Esengeli te ete ezala na bopusi likoló na bomoi na yo to lolenge ya bomoi na yo.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Syndrome ya Gorlin ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Bato ya mayele balobi ete ata na ekólo lokola États-Unis, maladi yango ekómelaka bato na nse ya 50 000. Kasi, motángo yango ekoki kozala mingi koleka. Ntina ezali ete bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza na boye ete bayebi kutu te ete bazali na maladi yango. Mbala mingi, bilembo bimonanaka epai ya bilenge to bilenge oyo bakómi mikóló .

Bilembeteli nini ya Syndrome ya Gorlin ezali?

Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokesana na moto na moto, kasi ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi:

Mingimingi makambo oyo emonanaka

• Carcinome ya ba cellules basales ebele: Mbala mingi, lolenge oyo ya cancer ya loposo ezwamaka na bisika oyo moi ekɔtaka lokola elongi mpe nkingo. Kasi, epai ya bato oyo bazali na maladi ya Gorlin, maladi yango ekoki kokóma na mbula ya mike, na nsuka ya bolenge to na ebandeli ya mbula ntuku mibale .
• Ba kératocystes odontogènes:Yango ezali bokoli oyo ezali na mpasi te, oyo ezali na kanser te, oyo esalemaka na mokuwa ya mbanga. Emonanaka mingi na bana mpe bilenge mikóló oyo bazali na maladi ya Gorlin.
• Mabulu mike to bisika oyo ekiti na maboko mpe na nse ya makolo: Ezaleli oyo emonanaka mingi na mibu 20. Makambo yango ezali ya libela.
• Mbongwana ya mikuwa: Mbongwana mosusu ekoki komonana na ndenge oyo mikuwa ya mokɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ esalemi.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi te

Bato nyonso te nde bakomona bilembo yango, kasi bato mosusu bakoki komona:

• Ba tumeurs ya cerveau: Yango ekoki kozala cancer (médulloblastome) to non cancer (méningiome).
• Fibromes ya motema to ya ba ovaires: Yango ezali ba tumeurs oyo ezali na cancer te, mbala mingi ezali na likama te.
• Mikakatano ya miso: biloko lokola strabisme, nystagme, mpe cataractes.
• Mbongwana makasi na mikuwa: Na ndakisa, kozanga mpenza ya mokuwa ya mokɔngɔ (spina bifida).
• Bizaleli ya elongi oyo ezali malamu te: Ntaka oyo ebakisami kati na miso (hypertélorisme), kobotama na mbɛbu/mbɛki oyo ekabwani, mpe mwa bisika mikemike ya mpɛmbɛ (milia) na elongi.
• Motó oyo ezali monene koleka oyo ezalaka (macrocéphalie).
• Bozangi makoki ya mayele.
• Ba états épileptiques `(Ba crises)`.

Nini epesaka Syndrome ya Gorlin?

Ndenge tosilá kolobela yango, maladi yango eutaka na mbongwana ya ba gènes na biso. Mpo na koloba solo, ezali na ba gènes misato na nzoto na biso oyo epekisaka kosala ba tumeurs (ba gènes suppresseurs ya tumeur). Ezali ba gènes oyo babengi ``PTCH1`` (oyo ezali oyo esalemaka mingi), ``PTCH2`` na ``SUFU``. Soki ba gènes yango esalaka malamu te, baselile mosusu ebandi kokola na ndenge oyo ebongi te. Yango nde epesaka bilembo lokola ba tumeurs.

Bato mingi bazwaka mbongwana wana ya ba gènes epai ya baboti na bango. Kasi, na bantango mosusu, mbongwana wana ya ba gènes ekoki kosalema na mbalakaka liboso ya kobotama, kozanga ata lisolo moko ya libota.

Mutation génétique oyo e hériter na modèle "autosomique dominant" . Na mokuse, ozwaka gène oyo ezali malamu epai ya moboti moko mpe gène oyo ebongwani epai ya moboti mosusu. Esengeli ozala na mutation ya gène PTCH to SUFU mpo na kozala na syndrome ya Gorlin.

Bato ya siansi balobi ete moto oyo azali na maladi ya Gorlin azwaka kanser kaka soki kopi ya malamu ya gène oyo ekitisaka tumor ebongwanaki na ndenge moko boye. Na ndakisa, kobebisama oyo euti na pole ya moi ekoki kosala ete gène ya malamu ebongwana. Na nsima, ba gènes nyonso mibale esalaka malamu te, mpe ba tumeurs ekoki kopekisa te. Yango nde epesaka cancer ya loposo. Mpe soki baselile mosusu ya nzoto ebebi na ndenge wana, mitindo mosusu ya kanser ekoki kozwama.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Mpo na koyeba maladi ya Gorlin, monganga na yo akosala makambo oyo elandi:

• Ekzamɛ ya nzoto: Talá soki kanser ya loposo ezali.
• Ba tests ya imagerie: Tala soki ba tumeurs, ba fibromes, to ba problèmes ya mikuwa na mokuwa ya mbanga (e.g., rayons X, CT scan, IRM).
• Biopsie: Procédure oyo bazwaka mwa eteni moke ya tissu na loposo to na libulu mpe batalaka yango na microscope mpo na koyeba soki ezali na baselile ya kanser.
• Test génétique: Bazwaka makila mpo na koyeba soki ozali na mutation génétique oyo ezo sangana na syndrome ya Gorlin.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Gorlin ezali?

Atako ezali na nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi ya Gorlin yango moko, soki ozali na ba tumeurs oyo ezali na kanser to oyo ezali kobimisa mikakatano mosusu, ekoki kosɛnga osalisa yango. Na ndakisa:

• Kanser ya loposo to tumor ya mokuwa ya mbanga ekoki kolongolama na lipaso .
• Bakoki mpe kosalela bankisi mosusu ya kanser, na ndakisa krɛmɛ oyo batyaka na nzoto to nkisi ya photodynamique, mpo na kobebisa baselile ya kanser.

Lokola ozali na likama mingi ya kozwa kanser, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osalelaka nkisi ya malamu oyo ebatelaka moi, kolata bilamba ya manzaka milai mpe kolata shario ntango ozali na moi. Lisusu, baekzamɛ lokola ba rayons X esalemaka kaka soki esengeli mpenza. Mingimingi, minganga ya kanser bakimaka kopesa nkisi ya radiation lokola nkisi ya kanser mpo na bato oyo bazali na syndrome ya Gorlin. Ezali bongo mpamba te kongɛnga ekoki kobakisa likama ya kozwa kanser.

Syndrome ya Gorlin ekoki kopekisa?

Tokoki te kopekisa ba gènes oyo tobotamaka na yango. Yango wana, lolenge moko te ya kopekisa maladi ya Gorlin. Kasi, okoki kokitisa likama ya kozwa kanser ya loposo soki osali makambo mpo na kopekisa yango . Lisusu, soki ozali kosala ba examens ya monganga mbala na mbala, okoki komona kanser na ebandeli. Na nsima, ezalaka mpasi te mpo na kobikisa yango.

Soki ozali na syndrome ya Gorlin (to soki moto moko na libota na yo azali na yango) mpe ozali kokana kobota bana mpe ozali komitungisa ete mwana na yo akoki kozwa yango, kende epai ya mopesi-toli ya ba gènes . Bakolimbola yo mpe molongani na yo makama oyo ekoki kobima.

Avenir ekozala ndenge nini mpo na moto oyo azali na maladi yango? (Etali ya kotala)

Bato mingi ba gérer syndrome ya Gorlin na kosala ba étapes mpo na kopekisa cancer ya loposo mpe kosala ba examens ya monganga mbala na mbala. Soki ozali kosala ekzamɛ ya kanser mbala na mbala ndenge monganga na yo asɛngi yo, mikakatano nyonso ekoki kozwama nokinoki . Bato oyo bazali na maladi ya Gorlin bakoki kozala na bomoi molai mpe lokola bato oyo bazangi maladi yango lokola bato oyo bazangi maladi yango.

Lisusu, likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te ezali ete bato nyonso te oyo bazali na maladi ya Gorlin nde bakozwa kanser to bakozala na mikakatano ndenge moko. Ekeseni na moto na moto. Monganga na yo akopesa yo toli na ntina ya bokono na yo na kotalela bilembo na yo.

Ndenge nini namibatela? (Komibatela) .

Soki ozali na syndrome ya Gorlin, esengeli osala ba étapes spéciales oyo mpo na kopekisa cancer ya loposo:

• Boyá kosalela mbeto ya kosala bronzage.
• Tikala na kati ya ndako soki likoki ezali na bangonga oyo moi ezalaka mingi (10 a.m. tii 4 p.m.).
• Lata eloko oyo ebatelaka moi oyo ezali na spectre ya monene oyo ezali ata na SPF 30 mikolo nyonso. Salá lisusu kosɛnga yango mbala na mbala.
• Ntango ozali kobima libanda, latá bilamba oyo ebatelaka UV mpe shario oyo ezali na nsɔngɛ ya minene.

Ekosɛnga mpe okende kotala minganga ndenge na ndenge mpo na kotala soki ozali na kanser mpe maladi mosusu. Mbala boni osengeli kokende ekolanda soki bakokuta ba tumeurs to makambo mosusu oyo ezali malamu te. Ba visites wana ya monganga ekoki kozala:

• Salá ete monganga ya loposo atala loposo na yo.
• Ba examens ya mino mpe ba tests ya imagerie pona ko vérifier ba tumeurs na mokuwa ya mbanga.
• Ba tests ya imagerie pona ko vérifier ba fibromes, ba tumeurs ya cerveau, to ba problèmes ya komona.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki okanisi ete yo to mwana na yo azali na kanser ya baselile ya base, kende mbala moko epai ya monganga . Oyo ezali elembo oyo emonanaka mingi ya syndrome ya Gorlin. Lokola na mitindo mosusu ya kanser ya loposo, yebá ete ezali na biloko ya sika, oyo eumelaka, to oyo ezali kokola.

Mbala mingi, cancer ya loposo esanganaka te na syndrome ya Gorlin, kasi ata soki ezali na ntina nini, ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

Soki bamoni ete ozali na maladi ya Gorlin, okoki kotuna monganga na yo mituna oyo:

• Bilembeteli nini ya kanser nasengeli koyeba?
• Mbala boni ekosɛnga nasala ngai ekzamɛ ya kanser?
• Nini nakoki kosala mpo na kokitisa likama na ngai ya kanser?
• Nakozala na mposa ya lisalisi mpo na ba tumeurs oyo ezali na kanser te?
• Ba chances nini ya kozala na mwana oyo azali na syndrome ya Gorlin?

Syndrome ya Gorlin eyaka na mikakatano mingi oyo bato oyo bazangi bokono yango bakoki kokutana na yango te. Soki ozali na NBCCS, yo mpe ekipi na yo ya minganga bosengeli kozala na bokebi mingimingi mpo na koyeba mpe kosalisa carcinome nyonso ya baselile ya base oyo ekobima.

Message ya suka ya ko mema na ndaku

Nsango malamu ezali ete ba carcinome ya ba cellules basales ekoki kobikisama mobimba soki basalisi yango liboso. Lisusu, mbala mingi ba tumeurs oyo ezali na cancer te ebimisaka mikakatano te. Soki basali yango, monganga akoki kolongola yango to kopesa toli ya bankisi mosusu. Okoki kozala na bomoi molai, ya mobimba na syndrome ya Gorlin. Na yango, kobanga te, kasi kebá. Landá toli ya monganga oyo ebongi, mpe makambo nyonso ekozala malamu!

` Syndrome ya Gorlin, NBCCS, carcinome ya ba cellules basale, bokono ya ba gènes, cancer ya loposo, dermatologie