Mwana na yo azali na maladi yango ya loposo oyo emonanaka mingi te? Tolobela Harlequin Ichthyosis

Mbala mingi, loposo ya mwana oyo abotami sika ezalaka mpenza pɛtɛɛ mpe pɛtɛɛ, boye te? Kasi kanisá naino, ntango mosusu bana mosusu babotamaka na maladi ya loposo oyo emonanaka mingi te, oyo ezali mwa makasi. Moko ya maladi yango oyo emonanaka mingi te, mpe soki otali yango na mbala ya liboso, babengaka yango Harlequin Ichthyosis. Okoki koyoka mwa komitungisa ntango oyoki likambo yango, kasi tólobela yango na bozindo mpe na pɛtɛɛ nyonso.

Ichthyose ya Harlequin ezali nini?

Na mokuse, Harlequin Ichthyosis ezali maladi ya loposo oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na bana oyo babotami sika. Ntango mwana abotami na maladi yango, nzoto na ye mobimba ezipamaka na bapalaki ya loposo ya minene, ya makasi, oyo ezali na biloko ya kopɔla. Bazali komonana lokola biteni oyo ezali lokola diamá. Baplakɛ yango ezalaka makasi mpenza na boye ete ekoki kopasuka mpe kopɔla.

Kokangama wana ya loposo ekoki kutu kobongola lolenge ya elongi ya bebe. Bisika lokola matoyi, paupières ya miso, zolo, mpe monoko ekoki kotandama mpe kobeba. Bobele yango te, kasi koningana ya makolo ekoki kozala moke, mpe ekoki kutu kozala mpasi mpo na kolya mpe kopema.

Loposo na biso ezali lokola eloko oyo ebatelaka nzoto na biso mpe ezingelo. Kasi na cas oyo ya Harlequin Ichthyosis, barrière oyo ya protection ebebaka mpo na ba anomalies wana na loposo ya bébé. Na nsima, talá mikakatano oyo ebimaka:

• Ekómaka mpasi mpo na kopekisa kobima ya mai na nzoto.
• Molunge ya nzoto ekoki kobatelama malamu te.
• Likoki ya kobundisa ba infections ekiti.

Yango esalaka ete mwana azala na likama mingi ya kozanga mai na nzoto mpe kozwa ba infections ya makasi, oyo ekoki koboma ye na mwa baposo ya liboso ya bomoi. Nsima ya eleko ya mwana oyo abotami sika, biteni wana ya minene elongwaka mokemoke, mpe etikaka loposo mobimba ya motane mpe ya biloko ya kopɔla.

Harlequin Ichthyosis ezali lolenge ya makasi koleka ya bokono ya loposo ichthyose. Ezali na mitindo koleka 20 ya ichthyose ekeseni. Ndakisa ezali ichthyose lamellaire mpe ichthyose vulgaris. Kala, bana oyo babotamaka na Harlequin Ichthyosis bazalaki kobika mingi te. Kasi, na lisalisi ya mayele ya sika mpe ya lisalisi ya monganga ya makasi, bana bazali na likoki mingi ya kobika na bomwana mpe bolenge.

Bokono oyo eyebani na ba kombo mosusu :

• ``Ichthyose congénitale récessive autosomique — ichthyose ya type harlequine''.
• `Syndrome ya bebe ya harlequin`
• `Fetus ya harlequin`
• `Ichthyose congénita`
• `Ichthyose ya mwana oyo azali na libumu`

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ata na ekólo lokola États-Unis, maladi yango ezwamaka soki mwana moko kati na bana 300 000 kino 500 000 oyo babotami.Oyo ezali likambo oyo emonanaka mingi te na Sri Lanka.

Ba symptômes nini ya Harlequin Ichthyosis ezali?

Mbala mingi, bana oyo bazali na Harlequin Ichthyosis babotamaka liboso ya ntango. Ntango babotami, nzoto na bango ezipamaka na biloko minene oyo ezali lokola palaki. Loposo ezali monene mpenza na boye ete mapaso ya mozindo esalemaka na katikati ya biloko oyo ekɔtaka na nzoto. Lisusu, bapaupières ya miso mpe mbɛbu ya mwana ebalukaka na kati mpo loposo etandami. Ntolo mpe libumu etandami makasi, yango esalaka ete ezala mpasi mpo na kopema mpe kolya.

Talá mwa bilembo mosusu:

• Kozala na zolo ya patatalu.
• Matoi etyemi lokola nde ekangami na motó.
• Maboko mpe makolo ekómaka mike mpe evimbaka.
• Koyoka malamu te.
• Ba infections ya mpema mbala na mbala.
• Bokiti ya mobulungano ya matonga.
• Température ya nzoto ya nse.

Nini esalaka ete likambo yango esalema?

Ntina monene ya Harlequin Ichthyosis ezali mbongwana ya ba gènes na gène oyo babengi ABCA12 . Gène oyo ya ABCA12 epesaka malako na nzoto na biso ete ebimisa proteini oyo ezali na ntina mingi mpo baselile ya loposo oyo ezali malamu ekola. Moko ya misala ya ntina mingi ya proteine ​​yango ezali ya komema ba lipide na couche ya libanda ya loposo, epiderme, mpe kosala barrière ya kobatela.

Na bato oyo bazali na maladi yango, nzoto ebimisaka proteini ABCA12 moke mpenza to ebimisaka ata moke te. Yango ebebisaka bokoli ya malamu ya epiderme, mpe ememaka bilembo ya makasi.

Ezalela oyo ezwamaka na ndenge ya autosomique récessif. Na bopete, yango elakisi ete mwana asengeli kozwa bakopi mibale ya gène oyo ezwami na bokono – moko uta na mama mpe moko uta na tata. Baboti nyonso mibale bakoki kozala bamemi ya gène oyo ebongwani. Yango elingi koloba ete ata soki bazali na gène, mbala mingi bamonisaka bilembo te.

Mikakatano nini ekoki kobima?

Mikakatano ya Harlequin Ichthyosis ekoki kokesana na makasi. Mikakatano mosusu oyo ekoki kobima ezali:

• Kokita ya bokoli ya nsuki.
• Ba déformités ya ba nsuki.
• Mbala mingi, loposo elɛmbisaka nzoto.
• Mokakatano ya kokanga motema na molunge mpe malili.
• Ba infections ya loposo oyo ezongaka mbala na mbala.
• Ba débalancements ya ba électrolytes na nzoto.
• Kokóma makasi mpe koyeisa makasi misisa, misisa, loposo mpe biloko mosusu.
• Kotungisama na mpema mpe kozanga kokoka.
• Sepsis ezali maladi ya mbalakaka mpe ya makasi oyo euti na mikrobe.

Ndenge nini diagnostic yango esalemaka?

Mbala mingi, minganga bakoki koyeba maladi yango na ntango ya kobotama na kotalela lolenge ya nzoto ya mwana. Soki moto moko na libota azwaki maladi yango liboso, bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobota na ntango ya zemi.Minganga bakoki kopesa toli ya kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki mbongwana ezali na gène ABCA12. Lisusu, ntango mosusu ba scanner ya ultrasons oyo esalemi na trimestre ya mibale mpe ya misato ya zemi ekoki komona bilembo ya maladi yango.

Ba traitements nini ya Harlequin Ichthyosis ezali?

Soki kaka mwana oyo azali na maladi yango abotami, bakɔtaka ye na Unité ya soins intensifs néonatale (UCI) . Kuna, batyaka mwana na kati ya incubateur oyo ezali na humidité makasi mpo na kosalisa na kopekisa molunge ya nzoto ya mwana. Talá ndenge oyo ba infirmiers babatelaka mwana:

• Komelisa bana mabɛlɛ mbala na mbala.
• Sukola nzoto na yo mbala na mbala mpo na kolɛmbisa loposo mpe kosalisa na kolongola ba écailles.
• Mpo na kolongola ba écailles, ntango mosusu, pakola yango na malɛmbɛ na eloko lokola libanga ya pumice to na éponge ya mabe.
• Pakola ba hydratants mpo na kokitisa kokauka ya loposo mpe kopesa loposo élasticité.

Soki mwana na yo azali na maladi makasi ya Harlequin Ichthyosis, okoki kosalisa ye na rétinoïde ya monoko oyo babengaka étretinate . Nkisi yango esalisaka mpo na kolongola loposo ya minene mpe oyo ezali na biloko ya kopɔla. Ekoki mpe kosalisa mpo na kosilisa bilembo lokola kolɛmba na misapi, mpasi ya kopema, kokangama na ntolo, mpe mpasi ya kolya. Kasi, ba rétinoïdes oyo ya monoko ekoki kobimisa ba effets secondaires ya makasi soki basaleli yango ntango molai, yango wana minganga basalelaka yango kaka soki mwana na yo azali na bilembo ya makasi.

NICU (Unité ya soins intensifs) Soins

Ntango mwana na yo azali na unité ya soins intensifs neonatales (UCI), minganga ya mayele mpe basali ya infirmier batalaka mwana na yo malamu mpenza. Bazali ntango nyonso kolandela molunge ya nzoto, nivo ya mai, mpe bilembo ya bokono . Basalelaka ba pansement mpe mafuta ya sipesiale mpo loposo ezala na mai. Ntango mosusu, ekoki kosɛnga báleisa mwana na nzela ya nsinga.

Ba kisi ya spécialité

Longola ba rétinoïdes ya monoko oyo tolobeli awa na likoló, okozala mpe na mposa ya bankisi oyo ebomaka mikrobe mpo na kopekisa maladi, nkisi oyo ekitisaka mpasi, mpe krɛmɛ mpo na kokitisa kokauka mpe kolɛmba. Esengeli kosalela nyonso wana ndenge monganga na yo alakisaki yo.

Groupe ya traitement ya tango molayi

Atako okoki komema mwana na yo na ndako nsima wana biloko minene ya loposo ekwei, okozala kaka na mposa ya lisalisi ya monganga mpe ya lisalisi oyo ekoba. Harlequin Ichthyosis esengaka lisalisi ya ekipi ya minganga oyo ezali na mayele mingi. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Bato oyo bayekolaka makambo ya bana oyo babotami sika
• Minganga ya loposo
• Minganga ya lipaso ya plastiki
• Bato ya mayele na makambo matali ba gènes
• Minganga ya miso
• Minganga ya matoi, zolo mpe zolo (minganga ya matoi, zolo mpe zolo) .
• Ba terapeutes physiques
• Minganga ya mikuwa
• Bato oyo bayekolaka makambo ya kolya

Ekipi oyo ya minganga esalaka mpo na kopesa mwana lisalisi oyo esengeli na bomoi na ye mobimba.

Nakoki kozela nini soki mwana na ngai azali na maladi yango?

Harlequin Ichthyosis ezali maladi oyo eumelaka, elingi koloba ete esɛngaka kobatela yango bomoi mobimba. Yango wana, ezali na ntina koluka monganga ya mposo oyo ayebi malamu maladi yango. Yango ekosala ete mwana na yo azwa lisalisi oyo esengeli na bomoi na ye mobimba. Ezali mpe na ntina kosala routine ya mokolo na mokolo ya kobatela loposo oyo ekosalisa mpo na kopekisa mikakatano nyonso ya loposo (loposo oyo ezali na ba écailles, oyo epanzani, oyo ezali kolɛmba). Ekosɛnga bálanda momeseno yango na boumeli ya bomoi na bango mobimba.

Longola mikakatano ya loposo, misapi mpe misapi ya makolo ya mwana ekoki kokóma minene mpe kokangama . Yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kokanga ntina na makambo. Lisusu, makolo mpe mabɔlɔngɔ ekoki kokóma makasi, mpe yango ekosala ete atambola na ye mpasi. Ekoki mpe kozala na mwa retard na bokoli mpe bokoli ya nzoto ya mwana . Kasi, bokoli ya makanisi esengeli kosalema na ndenge ya momeseno.

Kobatela mwana lokola oyo ezali mokakatano, kasi ezali na ntina mingi kosala na toli ya monganga oyo ebongi, bolingo, mpe motema molai.

Ezalela nini mpo na bokono oyo?

Atako bokóli esalemi mpo na kosalisa maladi ya Harlequin Ichthyosis, na mawa nyonso, bana mosusu bakufaka kaka mpo na maladi yango. Na boyekoli moko, bana 44 % oyo babotamaki na maladi yango bakufaki. Ntina ya liboso ya liwa na sanza misato ya liboso ya bomoi ezalaki sepsis, kozanga mpema, to kosangisa nyonso mibale.

Kasi, emonisami ete soki basalisi yango nokinoki na bankisi lokola ba rétinoïdes oyo ezwamaka na monɔkɔ ebakisaka motángo ya bato oyo babikaka. Na boyekoli moko oyo tolobelaki liboso, 83% ya bana oyo bazwaki lisalisi ya ba rétinoïdes oyo ezwamaka na monɔkɔ babikaki.

Ekoki kopekisa Harlequin Ichthyose?

Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes mpe ekoki kopekisa yango te. Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango, to azwaki yango kala, ezali malamu kosolola na monganga mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes to toli ya ba gènes . Makambo yango ekoki kosalisa ntango ozali kozwa bikateli mpo na kobota mwana mosusu.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai?

Soki mwana na yo azali na maladi yango, talá mwa makambo oyo ekosalisa mpo na kobatela ye:

• Yekolá malamumalamu maladi ya mwana na yo. Tanga ba sources ya confiance mpe meka kokoma expert na likambo oyo.
• Bomba mwana na nzoto kolɔngɔnɔ soki likoki ezali.Pesá bilei oyo ezali na nzoto kolɔngɔnɔ, salá nyonso mpo básala ngalasisi oyo ekoki, mpe memá bango mpo na kokende kotala bango na ntango oyo ebongi.
• Luká oyo esalaka mpo na mwana na yo. Mwana nyonso akeseni. Oyo esalaka mpo na moto moko ekoki kozala malamu te mpo na moto mosusu. Salá momeseno ya kobatela loposo mokolo na mokolo oyo ekokani na bamposa ya mwana na yo.
• Talelá esika oyo mwana azali. Ba conditions environnementales ya kokauka mingi, ya malili, to ya molunge, lokola pe ``molunge ya mopepe ya makasi,'' ekoki kosala que loposo ya mwana ekauka lisusu pe ezala fragile. Yango ekoki mpe kozala na bopusi likoló na bolamu ya mwana mobimba.
• Bomba trousse ya soin ya loposo ya yo moko. Bomba ntango nyonso saki oyo ezali na biloko oyo mwana na yo asengeli na yango, na ndakisa biloko oyo ebatelaka moi, mafuta ya kopakola mpe bankisi oyo ekitisaka mpasi.
• Pesá mwana na yo mwa mokumba. Moke moke, mwana na yo akoyeba ndenge ya kobatela loposo na ye moko. Pesá mwana na yo mwa mokumba mpo na bamposa na ye moko ya kobatela loposo.
• Na bomwana: Lendisá kobatela loposo na loposo mpe komelisa bana mabɛlɛ.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Soki mwana na yo azali na Harlequin Ichthyosis, okoki kozala na mituna mingi. Talá mwa mituna oyo okoki kotuna monganga:

• Harlequin Ichthyosis ezali mpasi?
• Mpo na nini likambo yango ezali makasi koleka mitindo mosusu ya ichthyose?
• Traitement nini o recommandé na mwana na ngai?
• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai azala na bomoi ya malamu?
• Nini ezali makambo oyo ekoki kobebisa maladi ya mwana mpe esengeli koboya yango?
• Ezali malamu te mwana na ngai abima na moi?
• Mikakatano nini mosusu to makambo nini ya kolɔngɔnɔ ya nzoto nasengeli kokeba?
• Epayi wapi nakoki kozwa réseau ya soutien ya malamu?

Na nsuka, bomikundola likambo oyo ! (Message ya komema na ndako)

Ezali normal koyoka kobanga mpe kobanga ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi oyo emonanaka mingi te lokola Harlequin Ichthyosis. Okoki komiyoka ete ozali yo moko mpe ozali koyeba malamu te nini osengeli kosala. Kasi likambo ya ntina mingi ezali koluka minganga oyo bayebi maladi yango. Bakoki kosalisa mwana na yo akamba bokono, mpe kotambwisa yo mpo na koluka lisalisi mpe lisungi oyo osengeli na yango.

Kosolola na baboti mosusu ya bana oyo bazali na maladi ya ndenge wana ekoki kozala liziba monene ya makasi. Na kokabolaka makambo oyo okutanaki na yango mpe toli, okoki koluka ndenge ya kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu. Ezali pete te komona mwana na yo azali kofanda na bokono ya loposo oyo emonanaka mingi te, kasi kobosana te, ezali na bana mingi oyo bazali kofanda na esengo na ba conditions oyo. Ozali yo moko te. Soki ozwi boyebi, lisungi mpe bolingo oyo ebongi, okoki kokutana na mokakatano yango.

`Harlequin Ichthyose, maladie génétique ya loposo, état ya loposo ya bana oyo babotami sika, gène ABCA12, ichthyose, barrière ya loposo, soins néonatale, rétinoïdes