Oyebi Hémophilie C? Tolobela condition oyo rare!

Ntango mosusu ata kokata mwa moke esɛngaka mwa ntango mpo makila etika kobima, boye te? To oyoká ete moto moko na libota na yo azali na maladi oyo euti na makila? Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya makila oyo ezali mwa moke, kasi ezali na ntina mingi koyeba na ntina na yango. Yango babengaka yango Hémophilie C.

Hémophilie C ezali nini?

Na mokuse, hémophilie C ezali lolenge moko ya hémophilie oyo emonanaka mingi te. Hémophilie ezali maladi oyo makila na yo ekangamaka malamu te, elingi koloba ete ntango ozali kobima makila, etikalaka malɛmbɛmalɛmbɛ to esilaka te. Bato oyo bazali na hémophilie C bazali na proteini moko ya sipesiale na makila oyo babengaka facteur de coagulation , oyo babengaka Facteur XI , oyo esalisaka makila ekangama. Yango babengaka yango mpe Déficience Facteur XI mpe ntango mosusu babengaka yango syndrome ya Rosenthal .

Kasi, mbala mingi bilembo ya hémophilie C ezalaka pɛtɛɛ koleka oyo ya mitindo mosusu ya hémophilie (A mpe B). Kasi, bato oyo bazali na hémophilie C bakoki kobima makila mingi koleka ndenge ezalaka ntango bazali kosala bango lipaso to ntango bazali kosala ye mino. Minganga basalisaka yango na plasma ya sika oyo ekangami na congelé, oyo esalemi na makila oyo epesami. Plasma yango esalisaka makila ekangama.

Hémophilie C ezali maladi oyo emonanaka mingi?

Te, oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Kanisá naino, na ekólo lokola Amerika, mibali mpe basi soki 100 000, moto moko azwaka hémophilie C. Soki tokokanisi yango na mitindo mosusu ya hémophilie, hémophilie A ezwamaka na mibali soki 12 kati na mibali 100 000, mpe hémophilie B ezwamaka na mibali soki 4 kati na mibali 100 000. Balukiluki bazali naino koyeba te mbala boni hémophilie A to B ezwamaka na basi.

Bokeseni nini ezali kati na hémophilie A, B, mpe C?

Lolenge nyonso misato ya hémophilie ezali maladi oyo euti na makila . Elingi koloba ete mbongwana ya ba gènes esalaka ete makila ekangama. Kasi ezali na mwa bokeseni moke kati na mitindo misato wana. Tótala naino soki bazali nini:

• Hémophilie A mpe Hémophilie B esalemaka ntango moto azwi gène oyo ebongwani epai ya moko ya baboti na ye ya solosolo. Kasi, na hémophilie C, gène oyo ezali malamu te ekoki kozwama epai ya baboti nyonso mibale .
• Na bokeseni na bato oyo bazali na hémophilie A to B, bato oyo bazali na hémophilie C bazalaka mbala mingi te na mikakatano ya kobima makila oyo esimbaka matonga to misisa . Yango ezali bokeseni ya ntina mingi.
• Mingimingi, bilembo ya bato oyo bazali na hémophilie A to B ezwamaka na nivo ya baproteini oyo ekangamaka na makila, to ‘ba facteurs de coagulation’, na makila na bango. Na ndakisa, moto oyo azali na hémophilie A makasi akozala na nivo moke mpenza ya likambo yango. Kasi likambo ya kokamwa, moto oyo azali na hémophilie C akoki kozala na nivo moke mpenza ya likambo yango, kasi bilembo na ye ekoki kozala moke mpenza .
• Hémophilie A mpe B ekoki komonana epai ya bato ya mposo nyonso mpe ya bikólo nyonso. Kasi, hémophilie C emonanaka mwa moke epai ya bato ya ekólo Bayuda ya Ashkenazi . Yango elingi koloba te ete moto mosusu te akoki kokolisa yango, kasi ezali mingi epai na bango.
• Hémophilie A mpe B emonanaka mingi epai ya mibali koleka basi, kasi hémophilie C ezwamaka na mibali mpe basi ndenge moko .

Bilembeteli nini ya hémophilie C ezali?

Bato oyo bazali na hémophilie C bakoki kobima makila oyo eumelaka, oyo ekoki kopekisa te nsima ya lipaso monene, kozoka makasi to kobota. Kasi, makila ebimaka yango moko te , oyo ezali ntango makila ebandi kosopana kozanga ntina.

Mbala mingi, bato oyo bazali na hémophilie C babimisaka makila na ndenge oyo ebongi te nsima ya lipaso ya mino, kobimisa mino to kolongola mino.

Bilembeteli mosusu ekoki kozala:

• Kobima makila na zolo mbala na mbala .
• Ba bruits na nzoto na ata eloko ya moke.
• Makila na kati ya makila .
• Kobima makila mingi nsima ya kokatama ngenga.
• Bampota ya mpasi mpe ya kovimba nsima ya lipaso.
• Mpo na basi, sanza ekoki koumela mikolo mingi, oyo ezalaka ntango molai na ndenge oyo ezangi momeseno.

Nini ezali bantina ya hémophilie C?

Hémophilie C ezali maladi oyo moto azwaka na makila . Esalemaka ntango ozangi proteini moko ya makila oyo babengi Facteur XI , moko ya biloko 13 oyo esalaka ete makila ebima malɛmbɛ to etika kobima. Yango ezali mpo ozali na gène F11 oyo ebongi te .

Na momeseno, gène oyo ya F11 ememaka malako mpo na kosala Facteur XI. Soki gène yango ebongwani, elingi koloba soki ekómi na ndenge ya malamu te, hémophilie C ekómaka. Gène oyo oyo ezali normal te ekoki kosala Facteur XI ekoki te, to ekoki kosala yango ata moke te.

Mibali to basi bazwaka hémophilie C kaka soki baboti ya solo bapesi mwana na bango gène oyo ebongwani . Soki moto azwi gène moko ya F11 oyo ezali malamu mpe gène moko oyo ezali malamu te, moto yango azali momemi ya hémophilie C, kasi amonisaka bilembo te.

Sikoyo, talá nini ekoki kosalema ntango baboti oyo bazali na gène yango oyo ezangi momeseno baboti bana:

• Bana oyo babotami na baboti oyo bazali na mutation oyo ya gène F11 bazali na 25% ya chance ya kozwa hémophilie C.
• Bana oyo babotami na baboti wana bazali na 50% ya chance ya kozala ba porteurs ya bokono, elingi koloba ba memaka kaka gène oyo ezangi bokono.
• Bana ya baboti wana bazali na 25% ya chance ya ko hériter gène F11 normal.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi ya hémophilie C?

Oyebi ndenge oyo minganga bayebaka maladi ya hémophilie C? Bakotala liboso yo na nzoto . Na nsima bakotuna bilembo na yo, na ndakisa kobima makila na zolo to kobima makila nsima ya mosala ya mino. Bakotuna mpe na ntina na lisolo ya libota na yo mpe soki moto moko na libota na yo azali na hémophilie to maladi mosusu ya makila . Ba informations oyo ezali très important pona ko diagnostiquer bokono.

Ba test nini ya minene oyo basalelaka mpo na kondimisa diagnostic?

Monganga na yo akosalela ba test mibale ya minene mpo na kondimisa diagnostic na yo:

• Test ya temps partiel ya thromboplastin activé (APTT): Oyo ezali test oyo basalelaka mpo na koyeba hémophilie. Ezali kopesa monganga na yo nzela ayeba ntango boni esɛngaka mpo makila na yo ekangama .
• Ekzamɛ ya facteur coagulation: Ekzamɛ oyo ya makila emonisaka lolenge ya hémophilie mpe ndenge oyo ezali makasi .

Na bantango mosusu, monganga na yo akoki kosɛnga ete básala yo mwa ekzamɛ mosusu:

• Complete blood count (CBC): Ekzamɛ yango emekaka mpe eyekolaka baselile ya makila.
• Test ya prothrombine temps (PT): Yango etalelaka mpe ndenge makila na yo ekangamaka nokinoki.
• Ekzamɛ ya fibrinogène: Ekzamɛ yango ya makila emekaka motángo ya proteini moko ya makila oyo babengaka fibrinogène, oyo esalisaka makila ekangama.

Ezali na ntina koyeba ete ntango mosusu ekoki kozala mpasi mpo na koyeba maladi ya hémophilie C. Mpo na nini? Ba résultats ya test ya makila, mingi mingi ba résultats ya test ya facteur de coagulation, ekoki kozala na boyokani te na ba symptômes ya maladi. Na ndakisa, ekzamɛ ya facteur de coagulation ekoki komonisa ete nivo ya facteur na yo ezali mpenza moke, kasi okoki kozala na bilembo moko te. Lisusu, okoki kozala na bilembo ya hémophilie C ata soki niveau ya facteur na yo ezali normal. Na yango, monganga akotalela makambo nyonso wana mpe akokóma na bosukisi.

Ndenge nini basalisaka hémophilie C?

Bato oyo bazali na hémophilie C bakoki kozala na mposa ya lisalisi te tii ntango bakosalisa bango lipaso to básala bango lipaso mosusu. Soki esengeli bongo, minganga basalelaka ‘plasma congelé ya sika’, oyo esalemi na makila oyo epesami.mpe kosangisa bankisi oyo etelemisaka kobukana ya ‘ba facteurs de coagulation’ oyo epesami lokola ba remplacements. Soki basi bazali na sanza ya kilo na ndenge ya kokamwa, oyo eumelaka mikolo mingi, minganga bakoki kopesa bango bankisi ya kopekisa kobota .

Hémophilie C ekoki kopekisa?

Te, hémophilie C ezali maladi oyo euti na makila, yango wana ekoki kopekisa yango te . Kasi, soki yo to moto moko na libota na yo azali na maladi yango, toli oyo euti na ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba likama ya kopesa yango na mabota oyo ekoya.

Moto oyo azali na hémophilie C akoki kozela nini?

Bato mingi oyo bazali na hémophilie C bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ . Bazali mbala mingi te kobimisa mikakatano minene ya monganga. Bato mingi bazwaka bilembo te tii ntango bakokóma mikóló, mpe mbala mingi bilembo yango ezalaka pɛtɛɛ mpenza.

Kasi, okoki kozala na mikakatano ya kobima makila nsima ya lipaso to lisalisi ya mino. Soki ozali na hémophilie C, ezali na ntina otuna monganga na yo mpo na makambo nyonso oyo osengeli kosala . Na ndakisa, koyebisa monganga na yo liboso ya lipaso mpe koboya bankisi mosusu oyo ebakisaka makila (na ndakisa aspirine).

Na nsuka, mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te

Ezali malamu, bongo, ezali na mwa makambo oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Hémophilie C ezali maladi oyo emonanaka mingi te na makila .
• Mbala mingi, bilembo na yango ezalaka mpenza pɛtɛɛ mpe epesaka mbala mingi te mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto.
• Bato mingi bamonisaka bilembo kaka ntango bakómi mikóló.
• Kasi, okoki kobima makila mingi koleka bato mosusu na ntango ya lipaso to lisalisi ya mino , yango wana ezali na ntina mingi oyebisa monganga na yo na makambo ya ndenge wana.
• Soki bamoni ete ozali na maladi ya hémophilie C, kobanga te. Solola na monganga na yo mpo na koyeba soki ososolaka makambo oyo osengeli koyeba mpe makambo nini osengeli kosala .

Kobosana te, kozala na bososoli malamu ya maladi nyonso ya monganga ezali litambe oyo eleki malamu mpo na kolonga yango! Ozali yo moko te, mpe toli mpe lisungi ya monganga ezali ntango nyonso mpo na yo.

` Hémophilie C, kokangama ya makila, Facteur XI, bokono ya ba gènes, kobima makila, bilembo, lisalisi